Thalassemia là gì? Các công bố khoa học về Thalassemia

Thalassemia là một loại bệnh di truyền gây ra các rối loạn trong quá trình sản xuất hồng cầu và hắc cầu. Đây là một dạng thiếu máu do khả năng tiếp thu sắt kém, kéo theo các triệu chứng như mệt mỏi, suy giảm năng lượng, da mờ nhạt, và có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác. Thalassemia chia thành nhiều loại, bao gồm Thalassemia α, Thalassemia β và các biến thể khác như Thalassemia biểu hiện nhẹ và Thalassemia đa hình, tức là các dạng khác nhau của bệnh. Thalassemia có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm máu và xác định gen, và điều trị thường bao gồm quản lý triệu chứng, truyền máu và gồm cả việc cấy ghép tủy xương.
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn ở gen quyết định sản xuất các chuỗi globin trong hồng cầu. Sự thiếu hụt hoặc thiếu sắc tố globin dẫn đến sự tổn thương của mô hồng cầu và làm giảm chất lượng và số lượng hồng cầu cung cấp oxi cho cơ thể.

Có hai dạng chính của thalassemia: thalassemia α và thalassemia β. Thalassemia α xảy ra khi gen alpha globin bị thay đổi hoặc mất khả năng sản xuất đúng số lượng alpha globin, trong khi thalassemia β xảy ra khi gen beta globin bị thay đổi hoặc mất khả năng sản xuất đúng số lượng beta globin. Cả hai dạng đều có thể chia thành các loại như thalassemia đẳng cấp nặng, trung bình và nhẹ, dựa trên mức độ thiếu hụt globin.

Thalassemia thường được di truyền từ bố mẹ đến con cái thông qua các gen di truyền. Người mang một gen thalassemia thường không bị ảnh hưởng và được gọi là người mang. Tuy nhiên, nếu cả hai phụ huynh đều mang gen thalassemia, con cái có nguy cơ cao bị bệnh thalassemia nặng.

Triệu chứng của thalassemia thường bao gồm mệt mỏi, suy giảm năng lượng, da nhạt, ho và khó thở, tụ máu, phù và tăng kích thước các cơ quan. Một số người có thể có kích thước màu da và màu sắc xanh nhạt trên khuôn mặt hoặc các phần khác của cơ thể.

Việc chẩn đoán thalassemia thường bao gồm xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng hồng cầu, kích thước và hình dạng của chúng cũng như xác định loại thalassemia. Xác định gene thalassemia thông qua xét nghiệm DNA cũng có thể được thực hiện.

Điều trị thalassemia thường tập trung vào việc quản lý triệu chứng và hỗ trợ chức năng hệ thống cung cấp oxy. Điều trị truyền máu thường được sử dụng để tăng mọi cơ thể và rút hết những nguyên tố sắt dư thừa. Đối với thalassemia nặng, khả năng gây tắc mạch máu, cấy ghép tủy xương có thể là một phương pháp điều trị khác.

Việc chẩn đoán và điều trị thalassemia cần sự theo dõi và quản lý liên tục từ các chuyên gia y tế chuyên về điều trị bệnh máu.