Tóm tắt: Mục tiêu: Đánh giá tình trạng tim mạch ở một nhóm lớn bệnh nhân thalassemia nặng đã được điều trị theo cách tiêu chuẩn từ khi còn nhỏ với liệu pháp truyền máu tích cực và chelat deferoxamine, những người có tuân thủ tốt phác đồ điều trị này. Phương pháp và Kết quả: Chúng tôi đã tiến hành đánh giá lâm sàng và siêu âm tim cho 202 bệnh nhân thalassemia nặng tuổi trung bình 27,3 ± 6,3 năm và 75 đối chứng khỏe mạnh cùng tuổi và giới tính. Bệnh tim mạch biểu hiện rõ đã được phát hiện ở 14 bệnh nhân (6,9%), trong đó có 5 bệnh nhân (2,5%) bị suy tim sung huyết, tuổi từ 26–37 năm, và 9 bệnh nhân bị rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LV), tuổi từ 23–37 năm. Mười bệnh nhân (5,0%) có tiền sử viêm màng ngoài tim. Đường kính tâm nhĩ trái và LV, khối lượng LV và lưu lượng tim đều cao hơn đáng kể ở bệnh nhân so với các đối chứng, trong khi kháng lực ngoại vi và gánh nặng thất trái (afterload) thấp hơn đáng kể. Độ dày thành LV tương đối không khác nhau giữa bệnh nhân và đối chứng, nhưng giảm đáng kể ở các bệnh nhân có bệnh tim mạch biểu hiện rõ so với những người không có (P < 0,05). Sự lấp đầy LV có tính hạn chế được quan sát thấy ở 37,6% bệnh nhân và thường gặp hơn ở những trường hợp có bệnh tim mạch biểu hiện rõ (P < 0,01). Tăng huyết áp phổi hầu như không có. Các thông số huyết học và mức áp lực động mạch phổi không có liên quan độc lập với sự hiện diện của bệnh tim mạch biểu hiện rõ. Kết luận: Tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ truyền máu và liệu pháp deferoxamine suốt đời đáng kể giúp giảm nguy cơ suy tim, rối loạn chức năng LV và viêm màng ngoài tim, ngăn ngừa suy tim sớm và tăng huyết áp phổi, nhưng không loại bỏ hoàn toàn bệnh tim mạch ở bệnh nhân thalassemia nặng.
