Scholar Hub/Chủ đề/#nhiễm sắc thể nst/
Nhiễm sắc thể NST, viết tắt của "Noninvasive prenatal testing" (NST), là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng trong quá trình xác định các rủi ...
Nhiễm sắc thể NST, viết tắt của "Noninvasive prenatal testing" (NST), là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng trong quá trình xác định các rủi ro về dị tật sắc thể của thai nhi. Phương pháp này thường được áp dụng vào giai đoạn đầu thai kỳ, và thông thường chủ yếu tìm hiểu về các biến đổi sắc thể xảy ra khi một bộ gen thừa hưởng không đúng. Nhiễm sắc thể NST thông qua việc phân tích một mẫu máu của bà mẹ để kiểm tra và phát hiện sự có mặt của các phiên bản DNA từ thai nhi. Phương pháp này có độ chính xác cao và ít gây nguy cơ cho thai nhi so với các phương pháp xét nghiệm khác.
Nhiễm sắc thể NST, hay còn được gọi là xét nghiệm ADN tự do của tiểu phân, là một phương pháp xét nghiệm di truyền không xâm lấn đưa ra dự đoán về nguy cơ dị tật sắc thể của thai nhi trong thai kỳ.
Phương pháp này dựa trên việc phân tích các mẩu tự ADN (ADN tự do) thu được từ máu của bà mẹ trong thai kỳ. Khi thai nhi phát triển, một số mẩu tự ADN của nó dễ dàng thoát ra khỏi ống tiêu hóa của mẹ và lưu giữ trong tuần máu của mẹ. Xét nghiệm NST sẽ phân tích các mẩu tự ADN này để xác định sự có mặt hoặc vắng mặt của các biến đổi sắc thể có thể tồn tại trong thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm NST thường tập trung vào việc phát hiện các trisomy (tồn tại một bản sao thừa của một sắc thể) như trisomy 21 (gây hội chứng Down), trisomy 18 (gây hội chứng Edwards), và trisomy 13 (gây hội chứng Patau). Ngoài ra, NST còn có thể phát hiện các biến đổi sắc thể khác, như trisomy X (gây hội chứng Turner) hoặc biến đổi sắc thể trẻ em ký tự giới tính.
Phương pháp NST có độ chính xác cao, thường đạt từ 99% hoặc hơn. Nó còn có khả năng phát hiện các trường hợp rối loạn sắc thể mà các xét nghiệm trước đây, như xét nghiệm siêu âm hay xét nghiệm quảng cáo hóa, không thể phát hiện được. Đặc biệt, việc xét nghiệm NST không đe dọa sự an toàn của thai nhi, không gây nguy cơ tử vong hay sảy thai.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NST không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NST cho thấy có nguy cơ cao về dị tật sắc thể, cần tiếp tục xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm phôi thai (như nhòm amniocentesis hay xét nghiệm tế bào phôi) để xác định chính xác có tồn tại dị tật hay không.
Như vậy, nhiễm sắc thể NST là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn và an toàn, giúp xác định nguy cơ dị tật sắc thể trong thai nhi vào giai đoạn sớm.
Nghiên cứu ứng dụng phương pháp "StreamDrop" trong chuẩn bị tiêu bản Nhiễm sắc thể Allium ascalonicum L.Chuẩn bị tiêu bản NST là bước đầu tiên và cũng là bước vô cùng quan trọng trong các nghiên cứu di truyền tế bào thực vật. Trong nghiên cứu này đã tiến hành khảo sát và tối ưu hóa các yếu tố để thu được tiêu bản Nhiễm sắc thể có chất lượng cao theo phương pháp “StreamDrop”. Kết quả cho thấy quá trình thu mẫu vào thời điểm từ 8-9 giờ sáng và sau đó xử lý mẫu rễ trong dung dịch colchicine 0,6% cho ph...... hiện toàn bộ #nhiễm sắc thể (NST) #Allium ascalonicum L #StreamDrop #cellulase #nguyên phân
Nghiên cứu các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ươngMục tiêu: Mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.
Kết quả: Bất thường hệ tim mạch 18,8%, hệ thần kinh tr...... hiện toàn bộ #Thụ tinh ống nghiệm – In Vitro Fertilization (TTTON) #nhiễm sắc thể (NST) #tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) #khoảng sáng sau gáy (KSSG)
Sự tương ứng giữa các mẫu băng quinacrine và các vị trí thắt thứ cấp trên nhiễm sắc thể người Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 15 - Trang 236-241 - 1972
Bằng chứng được trình bày cho thấy các vị trí của các thắt thứ cấp có độ phát quang quinacrine yếu ở các cánh nhiễm sắc thể sau: 1q, 2q, 3p, 3q, 6p, 6p, 9q, 11q, 16q, 17q và Yq. Vì các thắt thứ cấp là nơi hoạt động tổ chức nhân, có thể suy luận rằng sự gắn kết quinacrine yếu là đặc điểm của hầu hết các tổ chức nhân hoạt động. Câu hỏi về việc sự phát quang khác nhau có phản ánh hoạt động nhiễm sắc ...... hiện toàn bộ #nhiễm sắc thể #thắt thứ cấp #phát quang quinacrine #tổ chức nhân
Tác động của sự không ổn định nhiễm sắc thể đến sự tiến triển và kết quả của ung thư đại trực tràng Dịch bởi AI BMC Cancer - Tập 14 - Trang 1-13 - 2014
Hiện nay vẫn chưa rõ liệu sự tiến triển bệnh trong ung thư đại trực tràng (CRC), từ dạng sớm đến dạng xâm lấn và di căn, có liên quan đến sự gia tăng dần dần về sự không ổn định di truyền và một lược đồ về các thay đổi số lượng bản sao (CNAs) xảy ra theo thứ tự. Trong công trình này, chúng tôi đặt mục tiêu xác định sự tồn tại của các liên kết như vậy giữa sự tiến triển của CRC và sự không ổn định ...... hiện toàn bộ #ung thư đại trực tràng #sự không ổn định nhiễm sắc thể #sự tiến triển #kết quả bệnh lý #thay đổi số lượng bản sao
Phân Tích Lai Tạo Tươi Trong Nghiên Cứu Bệnh Bạch Cầu Tủy Mạn Tính Không Có NST Philadelphia Với Gen Ghép bcr/abl Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 80 - Trang 155-158 - 2004
Báo cáo này mô tả một bệnh nhân bị bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML) âm tính với nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph-) nhưng có gen ghép bcr/abl dương tính, cùng với phân tích phân tử về cơ chế đứng sau tình trạng Ph-. Phân tích lai tạo tươi với định lượng bằng phương pháp lai huỳnh quang (SKY-FISH) không phát hiện biến đổi chuyển vị bất thường; tuy nhiên, gen ghép bcr/abl đã được phát hiện qua phân tíc...... hiện toàn bộ #bệnh bạch cầu tủy mạn tính #nhiễm sắc thể Philadelphia #gen ghép bcr/abl #phân tích FISH #phân tích SKY-FISH
Sự không ổn định di truyền trong quá trình nhân bản phôi của cần tây Dịch bởi AI Plant Cell, Tissue and Organ Culture - Tập 4 - Trang 159-169 - 1985
Các mô được đánh dấu di truyền của cần tây (Apium graveolens) đã được sử dụng để so sánh tính ổn định di truyền và nhiễm sắc thể trong các mô cuộn được chuyển liên tục và các cây tái sinh. Sau sáu tháng trong môi trường nuôi cấy, 84% tế bào mô cuộn không khác biệt về mặt nhiễm sắc thể so với tế bào bình thường, trong khi phần còn lại thể hiện sự mất và/hoặc hợp nhất nhiễm sắc thể. Tất cả 50 giống ...... hiện toàn bộ #cần tây #tái sinh #di truyền #nhiễm sắc thể #biến dị gen #đột biến
