Nhiễm sắc thể nst là gì? Các công bố khoa học về Nhiễm sắc thể nst

Nhiễm sắc thể NST, viết tắt của "Noninvasive prenatal testing" (NST), là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng trong quá trình xác định các rủi ro về dị tật sắc thể của thai nhi. Phương pháp này thường được áp dụng vào giai đoạn đầu thai kỳ, và thông thường chủ yếu tìm hiểu về các biến đổi sắc thể xảy ra khi một bộ gen thừa hưởng không đúng. Nhiễm sắc thể NST thông qua việc phân tích một mẫu máu của bà mẹ để kiểm tra và phát hiện sự có mặt của các phiên bản DNA từ thai nhi. Phương pháp này có độ chính xác cao và ít gây nguy cơ cho thai nhi so với các phương pháp xét nghiệm khác.
Nhiễm sắc thể NST, hay còn được gọi là xét nghiệm ADN tự do của tiểu phân, là một phương pháp xét nghiệm di truyền không xâm lấn đưa ra dự đoán về nguy cơ dị tật sắc thể của thai nhi trong thai kỳ.

Phương pháp này dựa trên việc phân tích các mẩu tự ADN (ADN tự do) thu được từ máu của bà mẹ trong thai kỳ. Khi thai nhi phát triển, một số mẩu tự ADN của nó dễ dàng thoát ra khỏi ống tiêu hóa của mẹ và lưu giữ trong tuần máu của mẹ. Xét nghiệm NST sẽ phân tích các mẩu tự ADN này để xác định sự có mặt hoặc vắng mặt của các biến đổi sắc thể có thể tồn tại trong thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm NST thường tập trung vào việc phát hiện các trisomy (tồn tại một bản sao thừa của một sắc thể) như trisomy 21 (gây hội chứng Down), trisomy 18 (gây hội chứng Edwards), và trisomy 13 (gây hội chứng Patau). Ngoài ra, NST còn có thể phát hiện các biến đổi sắc thể khác, như trisomy X (gây hội chứng Turner) hoặc biến đổi sắc thể trẻ em ký tự giới tính.

Phương pháp NST có độ chính xác cao, thường đạt từ 99% hoặc hơn. Nó còn có khả năng phát hiện các trường hợp rối loạn sắc thể mà các xét nghiệm trước đây, như xét nghiệm siêu âm hay xét nghiệm quảng cáo hóa, không thể phát hiện được. Đặc biệt, việc xét nghiệm NST không đe dọa sự an toàn của thai nhi, không gây nguy cơ tử vong hay sảy thai.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NST không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NST cho thấy có nguy cơ cao về dị tật sắc thể, cần tiếp tục xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm phôi thai (như nhòm amniocentesis hay xét nghiệm tế bào phôi) để xác định chính xác có tồn tại dị tật hay không.

Như vậy, nhiễm sắc thể NST là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn và an toàn, giúp xác định nguy cơ dị tật sắc thể trong thai nhi vào giai đoạn sớm.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "nhiễm sắc thể nst":

Separation Conditions, Myopic Maps, and Criteria for Uniform Approximation of Input-Output Maps
Multidimensional Systems and Signal Processing - Tập 10 - Trang 305-318 - 1999
Irwin W. Sandberg
This paper considerably extends recent discrete-time (and discrete-space) results concerning the problem of obtaining criteria under which input-output maps can be uniformly approximated arbitrarily well using a certain structure consisting of a not-necessarily linear dynamic part followed by a nonlinear memoryless section that may contain sigmoids or radial basis functions, etc. In those results certain separation conditions of the kind associated with the Stone-Weierstrass theorem play a prominent role and emerge as criteria for approximation—not just sufficient conditions under which an approximation exists. Here we give corresponding results for a much larger set of maps of interest. More specifically, corresponding results are given for an important family of continuous-time and continuous space systems. As an example, it is shown that a large class of continuous-space myopic systems with continuous inputs can be uniformly approximated arbitrarily well using just a bank of shift operators followed by a nonlinear memoryless section. This directs attention to approximants for such systems of a very different type than those discussed earlier in the literature. In another example, a new result is given concerning the uniform approximation of a large class of myopic continuous-time systems with inputs that may have discontinuities.
Analysis of Wet Pressing of Paper: The Three-Phase Model. Part II: Compressible Air Case
Transport in Porous Media - Tập 67 Số 2 - Trang 171-187 - 2007
Bežanović, D., Van Duijn, C. J., Kaasschieter, E. F.
In this study we consider a model of wet pressing of paper. We use the techniques and results from the first part of this paper, where a simplified model is studied in details. The model is, using suitable transformation, rewritten in the standard parabolic-hyperbolic form. Numerical solution for typical example is given and the effects of plastic deformations of paper are investigated. Finally, the model is employed to adres the problem of choosing an optimal pressing regime.
Opvoedingsinterventies - Oude wijn in nieuwe zakken?
Kind & Adolescent Praktijk - Tập 10 Số 1 - Trang 20-21 - 2011
van der Oord, Saskia, Beckers, Tom
Research on spectral domain immittance approach
International Journal of Infrared and Millimeter Waves - Tập 11 Số 8 - Trang 995-1010 - 1990
Xun, Peijue, Wang, Qingyuan, Yu, Shanfu, Liu, Shenggang
In this paper, we have obtained the equations of electrodynamics for a gyrotropic medium using the Maxwell's equations. Through the Fourier Transforms (FT), the admittances of TM and TE modes in the electrically gyrotropic substrate and the magnetically gyrotropic substrate are given. Then we can use the spectral domain immittance approach to analyse the finline structures with a gyrotropic medium. The propating characteristics of the dominant mode in magnetized-ferrite-loaded double-layered finlines are studied, numerical results are presented which could be used in designing a finline displacement isolator.
Regular and irregular stimuli result in changes in mice eye movement and cerebellar nuclei neuron model behavior
BMC Neuroscience - Tập 16 - Trang 1-1 - 2015
Tiina Manninen, TD Barbara Nguyen-Vu, Jennifer L Raymond
Improved gene expression diagnosis via cascade entropy-fisher score and ensemble classifiers
Multimedia Tools and Applications - - Trang 1-20
Bolourchi, Pouya
Feature selection is an important technique used in bioinformatics modeling to reduce the dimensionality of high-dimensional data. However, filter-based approaches that have shown better performance often depend on specific measurement methods, which can limit their effectiveness. To address this problem, this paper proposes a novel cascade feature selection approach, named the cascade entropy-fisher score (CEFS), that combines entropy score (ES)-based and Fisher score (FS)-based feature selection. CEFS involves a two-step process where in the first step, the entropy of each gene in the dataset is calculated to measure the uncertainty associated with its expression levels across different samples. In the second step, the Fisher score is computed to measure the extent to which the gene's expression levels differ between classes of samples. CEFS has been shown to outperform other methods in identifying disease-specific genes in gene expression datasets, making it a promising tool for disease diagnosis and prognosis. The proposed method was evaluated on biomedical datasets, and its effectiveness was measured in terms of accuracy, sensitivity, specificity, and area under the curve (AUC). The results showed that CEFS has comparable performance to state-of-the-art feature selection methods in the literature. Additionally, the selected features were fed to an ensemble of three classifiers, including support vector machine (SVM), k-nearest neighbor (k-NN), and decision tree (DT), to evaluate performance in the classification stage. The ensemble approach is based on majority voting, which aggregates the outputs of the individual classifiers to determine the final label. The results demonstrate the potential of CEFS in machine learning applications, particularly in the context of disease diagnosis and prognosis.
Gewichtsreduktion und kosteneffiziente Montage durch geklebte Hybridstrukturen
adhäsion KLEBEN & DICHTEN - Tập 49 Số 7 - Trang 14-18 - 2005
Droste, Alexander, Naughton, Padraig, Röttger, Jan
Hybridbauweisen sind eine kosteneffiziente Antwort auf Forderungen der Fahrzeugindustrie nach Gewichtsreduzierung. Eine erste hybride Serienanwendung konnte jetzt im neuen Polo von Volkswagen realisiert werden. Welche Bedeutung das Kleben hier hat, zeigt der folgende Beitrag.
Algorithm for Calculating the Protolytic Equilibrium Constants of Organic Acids in Isopropyl Alcohol
Russian Journal of Physical Chemistry A - Tập 95 - Trang 1826-1830 - 2021
S. S. Lysova, T. A. Skripnikova, Yu. E. Zevatsky
An algorithm is developed for calculating the dissociation constants of weak organic acids in isopropyl alcohol. The procedure is based on spectrophotometric data in the UV and visible regions without measuring the pH of the medium or using buffer solutions. A new way of determining analytical wavelengths in spectrophotometry is proposed. The original algorithm is tested experimentally for seven organic acids of different strengths, and the relative error in determining the dissociation constants does not exceed 1%.
Megan Sullivan: Women in Northern Ireland: Cultural Studies and Material Conditions
Feminist Review - Tập 70 Số 1 - Trang 171-172 - 2002
Morgan, Dr Sarah
Konsultative Assistenzsysteme für e-Government
WIRTSCHAFTSINFORMATIK - Tập 47 - Trang 326-336 - 2005
Rainer Thome, Heiko Schinzer
Consultative Assistance Systems (CASS) enhance today’s transaction-oriented applications by case-driven, rule-based and interactive components geared towards individual needs of the end-user.
Tổng số: 3,650,793   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 365080