Cromosom mosaic phát sinh từ mẫu sinh lý (CV) là biểu hiện của sự không ổn định của hệ gen và là tiền đề của các biến đổi gây bệnh vô hình: báo cáo bốn trường hợp bổ sung
Tóm tắt
Các bất thường nhiễm sắc thể mosaic phát sinh trong sản phẩm thụ thai và sự sắp xếp nhiễm sắc thể cuối cùng của thai nhi là biểu hiện của những cơ chế sinh học phức tạp. Việc cứu vớt nhiễm sắc thể không cân bằng với việc chọn lọc các dòng tế bào sống sót nhất trong phôi và các sự mất cân bằng bất lợi trong các mô nhau thai đã được ghi nhận trong bài báo trước đó của chúng tôi và trong tài liệu hiện có. Chúng tôi báo cáo bốn trường hợp bổ sung với các nhiễm sắc thể phát sinh từ mosaic trong các mô thai nhau khác nhau, cho thấy thêm sự không ổn định của một sự mất cân bằng tổng thể trung gian như một cơ chế xảy ra thường xuyên của các sự xoá bỏ và nhân đôi vô hình de novo. Cuối cùng, chúng tôi nhấn mạnh rằng việc tái cấu trúc rộng rãi các nhiễm sắc thể không cân bằng trong các mô nhau thai đại diện cho ‘hậu trường’ của các biến đổi cấu trúc de novo, như là các giai đoạn sớm của một quá trình chọn lọc dài mà hệ gen trải qua trong quá trình phát triển phôi.
Từ khóa
#nhiễm sắc thể mosaic #bất thường nhiễm sắc thể #sự không ổn định của hệ gen #biến đổi cấu trúc de novo #thai nhi #mô nhau thaiTài liệu tham khảo
Akera T, Lampson MA. Chromosome segregation: poor supervision in the early stage of life. Curr Biol. 2019;29:R156–8.
Benbouchta Y. 15q26 deletion in a patient with congenital heart defect, growth restriction and intellectual disability: case report and literature review. Ital J Pediatr. 2021;47(1):188.
Bolton H, Graham SJL, Van der Aa N, Kumar P, Theunis K, Gallardo EF, Voet T, Zernicka-Goetz M. Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential. Nat Commun. 2016;7:11165.
Bonaglia MC, Kurtas NE, Errichiello E, Bertuzzo S, Beri S, Mehrjouy MM, Provenzano A, Vergani D, Pecile V, Novara F, Reho P, Di Giacomo MC, Discepoli G, Giorda R, Aldred MA, Santos-Rebouças CB, Goncalves AP, Abuelo DN, Giglio S, Ricca I, Franchi F, Patsalis P, Sismani C, Morí MA, Nevado J, Tommerup N, Zuffardi O. De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology. Hum Genet. 2018;137:817–29.
Chabchoub E, Rodríguez L, Galán E, Mansilla E, Martínez-Fernandez ML, Martínez-Frías ML, Fryns J, Vermeesch JR. Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo-telomer formation. J Med Genet. 2007;44:250–6.
Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C, Hanscom C, Heilbut A, Blumenthal I, Mills RE, Kirby A, Lindgren AM, Rudiger SR, McLaughlan CJ, Bawden CS, Reid SJ, Faull RLM, Snell RG, Hall IM, Shen Y, Ohsumi TK, Borowsky ML, Daly MJ, Lee C, Morton CC, MacDonald ME, Gusella JF, Talkowski ME. Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration. Nat Genet. 2012;44:390–7.
Del Rey J, Santos M, González-Meneses A, Milà M, Fuster C. Heterogeneity of a constitutional complex chromosomal rearrangement in 2q. Cytogenet Genome Res. 2016;148(2–3):156–64.
Elmakky A, Carli D, Lugli L, Torelli P, Guidi B, Falcinelli C, Fini S, Ferrari F, Percesepe A. A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33–32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome. Eur J Med Genet. 2014;57(4):145–50.
Gamba BF, Richieri-Costa A, Costa S, Rosenberg C, Ribeiro-Bicudo LA. Chromothripsis with at least 12 breaks at 1p36.33-p35.3 in a boy with multiple congenital anomalies. Mol Genet Genomics. 2015;290:2213–6.
Genesio R, Ronga V, Castelluccio P, Fioretti G, Mormile A, Leone G, Conti A, Cavaliere ML, Nitsch L. Pure 16q21q22.1 deletion in a complex rearrangement possibly caused by a chromothripsis event. Mol Cytogenet. 2013;6:29.
Gorinati M, Caufin D, Minelli A, Memo L, Gaspardo G, Dodero A. Inv dup (8) (p21.1–22.1): further case report and a new hypothesis on the origin of the chromosome abnormality. Clin Genet. 1991;39(1):55–9.
Izzo A, Genesio R, Ronga V, Nocera V, Marullo L, Cicatiello R, Sglavo G, Paladini D, Conti A, Nitsch L. 40 Mb duplication in chromosome band 5p13.1p15.33 with 800 kb terminal deletion in a foetus with mild phenotypic features. Eur J Med Genetics. 2012;55(2):140–4.
Kalousek DK, Dill FJ. Chromosomal mosaicism confined to the placenta in human conceptions. Science. 1983;221:665–7.
Kloosterman WP, Guryev V, van Roosmalen M, Duran KJ, de Bruijn E, Bakker SCM, Letteboer T, van Nesselrooij B, Hochstenbach R, Poot M, Cuppen E. Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline. Hum Mol Genet. 2011;20:1916–24.
Liu P, Erez A, Nagamani SCS, Dhar SU, Kołodziejska KE, Dharmadhikari AV, Cooper ML, Wiszniewska J, Zhang F, Withers MA, Bacino CA, Campos-Acevedo LD, Delgado MR, Freedenberg D, Garnica A, Grebe TA, Hernández-Almaguer D, Immken L, Lalani SR, McLean SD, Northrup H, Scaglia F, Strathearn L, Trapane P, Kang SL, Patel A, Cheung SW, Hastings PJ, Stankiewicz P, Lupski JR, Bi W. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements. Cell. 2011;146(6):889–903.
Ly P, Teitz LS, Kim DH, Shoshani O, Skaletsky H, Fachinetti D, Page DC, Cleveland DW. Selective Y centromere inactivation triggers chromosome shattering in micronuclei and repair by non-homologous end joining. Nat Cell Biol. 2017;19:68–75.
Mosca AL, Callier P, Faivre L, Laurent N, Rousseau T, Marle N, Payet M, Guy H, Couvreur S, Masurel-Paulet A, Sagot P, Thauvin-Robinet C, Mugneret F. A prenatal case of inverted duplication with terminal deletion of 5p not including the cat-like cry critical region. Am J Med Genet A. 2011;155A(8):2031–4.
Nazaryan L, Stefanou EG, Hansen C, Kosyakova N, Bak M, Sharkey FH, Mantziou T, Papanastasiou AD, Velissariou V, Liehr T, Syrrou M, Tommerup N. The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2. Eur J Hum Genet. 2014;22:338–43.
Overhauser J, Huang X, Gersh M, Wilson W, McMahon J, Bengtsson U, Rojas K, Meyer M, Wasmuth JJ. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome. J Hum Mol Genet. 1994;3(2):247–52.
Pittalis MC, Mattarozzi A, Menozzi C, Malacarne M, Baccolini I, Farina A, Pompilii E, Magini P, Percesepe A. Structural chromosomal abnormalities detected during CVS analysis and their role in the prenatal ascertainment of cryptic subtelomeric rearrangements. Am J Med Genet Part A. 2013;161A:2559–63.
Popovic M, Dhaenens L, Boel A, Menten B, Heindryckx B. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate diagnostic dilemma. Hum Reprod Update. 2020;26(3):313–34.
Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol. 2005;192(4):1005–21.
The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 2017. Editor(s): Marilyn S. Arsham, Margaret J. Barch, Helen J. Lawce.
Vanneste E, Voet T, Le Caignec C, Ampe M, Konings P, Melotte C, Debrock S, Amyere M, Vikkula M, Schuit F, Fryns J-P, Verbeke G, D’Hooghe T, Moreau Y, Vermeesch JR. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat Med. 2009;15(5):577–83.
Vermeesch JR, Thoelen R, Salden I, Raes M, Matthijs G, Fryns J-P. Mosaicism del(8p)/inv dup(8p) in a dysmorphic female infant: a mosaic formed by a meiotic error at the 8p OR gene and an independent terminal deletion event. J Med Genet. 2003;40(8):e93.
Vetro A, Iasci A, Dal Bello B, Rossi E, Messa J, Montanari L, Cesari S, Zuffardi O. A prenatal case of duplication with terminal deletion of 5p not identified by conventional cytogenetics. Prenat Diagn. 2008;28(12):1171–3.
Voet T, Vanneste E, Vermeesch JR. The human cleavage stage embryo is a cradle of chromosomal rearrangements. Cytogenet Genome Res. 2011;133(2–4):160–8.
Wang J-C, Fisker T, Sahoo T. Constitutional chromothripsis involving chromosome 19 in a child with subtle dysmorphic features. Am J Med Genet A. 2015;167:910–3.
Weckselblatt B, Hermetz KE, Rudd MK. Unbalanced translocations arise from diverse mutational mechanisms including chromothripsis. Genome Res. 2015;25:937–47.
Zhang C-Z, Spektor A, Cornils H, Francis JM, Jackson EK, Liu S, Meyerson M, Pellman D. Chromothripsis from DNA damage in micronuclei. Nature. 2015;522:179–84.
Zhu J, Tsai H-J, Gordon MR, Li R. Cellular stress associated with aneuploidy. Dev Cell. 2018;44(4):420–31.
Zuffardi O, Bonaglia MC, Ciccone R, Giorda R. Inverted duplications deletions: underdiagnosed rearrangements?? Clin Genet. 2009;75:505–13.