Molecular Cytogenetics
SCIE-ISI SCOPUS (2008-2023)
1755-8166
Cơ quản chủ quản: BMC , BioMed Central Ltd.
Lĩnh vực:
Molecular MedicineBiochemistry (medical)Genetics (clinical)GeneticsBiochemistryMolecular Biology
Các bài báo tiêu biểu
Chromoanagenesis: một phần của kịch bản vĩ mô tiến hóa Dịch bởi AI Tóm tắt Trong thập kỷ qua, những loại biến dạng nhiễm sắc thể mới, phức tạp và quy mô lớn dựa trên quá trình vỡ vụn và tái cấu trúc nhiễm sắc thể đã được phát hiện ở các tế bào ung thư cũng như ở những bệnh nhân mắc bệnh bẩm sinh và những cá nhân khỏe mạnh. Những hiện tượng không thể đoán trước này được gọi là chromothripsis, chromoanasynthesis và chromoplexy, và đư... ...
- 2020
Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability
Tập 8 - Trang 1-8 - 2015
The premature fusion of metopic sutures results in the clinical phenotype of trigonocephaly. An association of this characteristic with the monosomy 9p syndrome is well established and the receptor-type protein tyrosine phosphatase gene (PTPRD), located in the 9p24.1p23 region and encoding a major component of the excitatory and inhibitory synaptic organization, is considered as a good candidate t......
Determining parental origin of embryo aneuploidy: analysis of genetic error observed in 305 embryos derived from anonymous donor oocyte IVF cycles
Tập 7 Số 1 - 2014
Định vị FISH của CML dương tính với BCR/ABL1 âm tính Philadelphia Dịch bởi AI Tóm tắt
Thông tin nền
Bệnh bạch cầu tủy mãn tính (CML) là một rối loạn tế bào gốc huyết học, gần như luôn luôn được xác định bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph), thường do translocation t(9;22)(q34;q11) hoặc các biến thể của nó. Ph dẫn đến sự hình thành của gen hợp nhất ...
Tập 1 Số 1 - 2008
Sàng lọc DNA tự do cho các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính thông qua xét nghiệm trước sinh không xâm lấn trong huyết tương mẹ Dịch bởi AI Tóm tắt
Đặt vấn đề
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được xác nhận là bài kiểm tra sàng lọc chính xác nhất cho các thể tam nhiễm 21, 18 và 13. Tuy nhiên, các báo cáo về hiệu suất của NIPT trong các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính (SCA) dựa trên dữ liệu lâm sàng thực tế vẫn còn hạn chế.
...
- 2020