Molecular Cytogenetics
SCIE-ISI SCOPUS (2008-2025)
1755-8166
Cơ quản chủ quản: BMC , BioMed Central Ltd.
Lĩnh vực:
Molecular MedicineBiochemistry (medical)Genetics (clinical)GeneticsBiochemistryMolecular Biology
Phân tích ảnh hưởng
Các bài báo tiêu biểu
Chromoanagenesis: một phần của kịch bản vĩ mô tiến hóa Dịch bởi AI
- 2020
Tóm tắtTrong thập kỷ qua, những loại biến dạng nhiễm sắc thể mới, phức tạp và
quy mô lớn dựa trên quá trình vỡ vụn và tái cấu trúc nhiễm sắc thể đã được phát
hiện ở các tế bào ung thư cũng như ở những bệnh nhân mắc bệnh bẩm sinh và những
cá nhân khỏe mạnh. Những hiện tượng không thể đoán trước này được gọi là
chromothripsis, chromoanasynthesis và chromoplexy, và được nhóm lại dưới thuật
ngữ chromo...
Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability
Tập 8 - Trang 1-8 - 2015
The premature fusion of metopic sutures results in the clinical phenotype of
trigonocephaly. An association of this characteristic with the monosomy 9p
syndrome is well established and the receptor-type protein tyrosine phosphatase
gene (PTPRD), located in the 9p24.1p23 region and encoding a major component of
the excitatory and inhibitory synaptic organization, is considered as a good
candidate t...
Determining parental origin of embryo aneuploidy: analysis of genetic error observed in 305 embryos derived from anonymous donor oocyte IVF cycles
Tập 7 Số 1 - 2014
Định vị FISH của CML dương tính với BCR/ABL1 âm tính Philadelphia Dịch bởi AI
Tập 1 Số 1 - 2008
Tóm tắt Thông tin nền Bệnh bạch cầu tủy mãn tính (CML) là một rối loạn tế bào
gốc huyết học, gần như luôn luôn được xác định bởi sự hiện diện của nhiễm sắc
thể Philadelphia (Ph), thường do translocation t(9;22)(q34;q11) hoặc các biến
thể của nó. Ph dẫn đến sự hình thành của gen hợp nhất BCR/ABL1, là một tyrosine
kinase được hoạt hóa liên tục. Khoảng 1% bệnh nhân CML có kiểu hình âm tính với
Ph như...
Sàng lọc DNA tự do cho các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính thông qua xét nghiệm trước sinh không xâm lấn trong huyết tương mẹ Dịch bởi AI
- 2020
Tóm tắt Đặt vấn đề Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được xác nhận
là bài kiểm tra sàng lọc chính xác nhất cho các thể tam nhiễm 21, 18 và 13. Tuy
nhiên, các báo cáo về hiệu suất của NIPT trong các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể
giới tính (SCA) dựa trên dữ liệu lâm sàng thực tế vẫn còn hạn chế. Phương pháp
Công nghệ giải trình tự gen song song quy mô lớn (MPS) đã được sử dụng để sàng
lọc ...