Molecular Cytogenetics

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
Một trẻ em với biến dị 54 Mb ở 11qter và thiếu hụt 0.9 Mb ở 1q44 mắc laryngomalacia và thiếu hụt thể ch corpus callosum Dịch bởi AI
Molecular Cytogenetics - Tập 4 - Trang 1-9 - 2011
Meena Lall, Seema Thakur, Ratna Puri, Ishwar Verma, Mithali Mukerji, Pankaj Jha
Hội chứng Trisomy 11q không hoàn toàn (hay còn gọi là Duplication 11q) có những đặc điểm lâm sàng đã được xác định và được ghi nhận như một hội chứng hiếm gặp bởi Tổ chức Quốc gia về các rối loạn hiếm (NORD). Sự thiếu hụt 1q44 (hay Monosomy 1q44) là một hội chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn tranh cãi về các gen nằm trong vùng 1q44, có trách nhiệm với hội chứng thiếu thể ch corpus callosum. Chúng tôi bá... hiện toàn bộ
#Hội chứng Trisomy 11q #Hội chứng thiếu hụt 1q44 #laryngomalacia #thiếu thể ch corpus callosum #đặc điểm di truyền.
Genetic affinities of six populations of Manipur using a microsatellite (STR) marker
Molecular Cytogenetics - Tập 7 - Trang 1-1 - 2014
Ahsana Shah, Ruqaiya Hussain, Mohammad Afzal
Detailed molecular cytogenetic characterisation of the myeloid cell line U937 reveals the fate of homologous chromosomes and shows that centromere capture is a feature of genome instability
Molecular Cytogenetics - Tập 13 - Trang 1-14 - 2020
Ruth N. MacKinnon, Joanne Peverall, Lynda J. Campbell, Meaghan Wall
The U937 cell line is widely employed as a research tool. It has a complex karyotype. A PICALM-MLLT10 fusion gene formed by the recurrent t(10;11) translocation is present, and the myeloid common deleted region at 20q12 has been lost from its near-triploid karyotype. We carried out a detailed investigation of U937 genome reorganisation including the chromosome 20 rearrangements and other complex r... hiện toàn bộ
De novo paternal origin duplication of chromosome 11p15.5: report of two Chinese cases with Beckwith-Wiedemann syndrome
Molecular Cytogenetics - - 2017
Qin Wang, Geng Qian, Qinghua Zhou, Fuwei Luo, Peining Li, Jiansheng Xie
Một trường hợp bạch cầu lympho cấp tính tiền B ở người lớn với nhiều bất thường di truyền thứ cấp Dịch bởi AI
Molecular Cytogenetics - - 2014
Walid AL-Achkar, Abdulsamad Wafa, Moneeb Abdullah Kassem Othman, Faten Moassass, Abdulmunim Aljapawe, Thomas Liehr
Chúng tôi báo cáo một trường hợp bạch cầu lympho cấp tính (ALL) được chẩn đoán lâm sàng có những bất thường nhiễm sắc thể thứ cấp chưa được báo cáo. Phân tích cytogenetic và phân tích cytogenetic phân tử hoàn chỉnh, sử dụng phương pháp GTG, lai huỳnh quang trong tình huống (FISH) và phân băng đa sắc đã được chứng minh bằng mảng (aMCB), đối với một bệnh nhân nữ được chẩn đoán lâm sàng là bạch cầu l... hiện toàn bộ
#bạch cầu lympho cấp tính #bất thường di truyền thứ cấp #phân tích cytogenetic #nghiên cứu phân tử
Verification of a cryptic t(Y;15) translocation in a male with an apparent 45,X karyotype
Molecular Cytogenetics - Tập 15 - Trang 1-12 - 2022
Shengfang Qin, Xueyan Wang, Jin Wang, Zhuo Zhang, Ximin Chen, Yan Yin, Mengling Ye, Jesse Li-Ling
A rare disease is that an individual with a non-chimeric karyotype of 45,X develops into a male. We explored the genetic aetiology of an infertile male with an apparent 45,X karyotype, which was subsequently verified as cryptic translocation between chromosomes Y and 15. DNA was extracted from the patient's peripheral blood. A range of genetic testing was performed, including conventional chromoso... hiện toàn bộ
RAGE gene polymorphism and expression: risk factor for vascular complications in type 2 diabetes mellitus
Molecular Cytogenetics - - 2014
Diwesh Chawla, Savita Bansal, Pawan Kumar Kare, Basu Basu Dev, Sri Venkata Madhu, Anil Kumar Tripathi
A data mining approach for identifying novel target specific small molecules
Molecular Cytogenetics - Tập 7 - Trang 1-1 - 2014
Varun Khanna, Alok Dhawan
Chinese hamster ovary cell line DXB-11: chromosomal instability and karyotype heterogeneity
Molecular Cytogenetics - Tập 14 - Trang 1-12 - 2021
Victoria I. Turilova, Tatyana S. Goryachaya, Tatiana K. Yakovleva
Chinese hamster ovary cell lines, also known as CHO cells, represent a large family of related, yet quite different, cell lines which are metabolic mutants derived from the original cell line, CHO-ori. Dihydrofolate reductase-deficient DXB-11 cell line, one of the first CHO derivatives, serves as the host cell line for the production of therapeutic proteins. It is generally assumed that DXB-11 is ... hiện toàn bộ
Prenatal diagnosis and genetic counseling of an inherited unbalanced chromosome abnormalities in a Chinese family
Molecular Cytogenetics - Tập 15 - Trang 1-5 - 2022
Ying Zhang, Juan Chen, Zonghui Feng, Wencheng Li
Unbalanced chromosome abnormalities (UBCA) are either gains or losses or large genomic regions, but the affected person is not or only minimally clinically affected. Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. CNVs and UBCA identified in prenatal cases need careful considerations and correct interpretation if those are harmless or harmful variant... hiện toàn bộ
Tổng số: 732   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10