Một trường hợp bạch cầu lympho cấp tính tiền B ở người lớn với nhiều bất thường di truyền thứ cấp

Walid AL-Achkar1, Abdulsamad Wafa1, Moneeb Abdullah Kassem Othman2, Faten Moassass1, Abdulmunim Aljapawe3, Thomas Liehr2
1Department of Molecular Biology and Biotechnology, Human Genetics Division, Atomic Energy Commission of Syria, Damascus, Syria
2Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany
3Department of Molecular Biology and Biotechnology, Mammalians Biology Division, Atomic Energy Commission, Damascus, Syria

Tóm tắt

Chúng tôi báo cáo một trường hợp bạch cầu lympho cấp tính (ALL) được chẩn đoán lâm sàng có những bất thường nhiễm sắc thể thứ cấp chưa được báo cáo. Phân tích cytogenetic và phân tích cytogenetic phân tử hoàn chỉnh, sử dụng phương pháp GTG, lai huỳnh quang trong tình huống (FISH) và phân băng đa sắc đã được chứng minh bằng mảng (aMCB), đối với một bệnh nhân nữ được chẩn đoán lâm sàng là bạch cầu lympho cấp tính và xác nhận miễn dịch tiền B (theo phân loại FAB), đã phát hiện một sự tái tổ hợp cấu trúc phức tạp, der (2) (20qter-> 20q13.33::2q21-> 2p14::2q21 >2qter) cùng với t (9;22) (q34;q11), t (12;14) (q12;p12) và một monosomy của nhiễm sắc thể 7. Các nghiên cứu cytogenetic phân tử phù hợp nhất để xác định và phân loại các tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu cấp tính. Các báo cáo trường hợp đơn lẻ cũng như các nghiên cứu quy mô lớn là cần thiết để cung cấp thêm thông tin về những thay đổi karyotyp diễn ra trong các bệnh ác tính ở người.

Từ khóa

#bạch cầu lympho cấp tính #bất thường di truyền thứ cấp #phân tích cytogenetic #nghiên cứu phân tử

Tài liệu tham khảo

Faderl S, Jeha S, Kantarjian HM: The biology and therapy of adult acute lymphoblastic leukemia. Cancer 2003, 98: 1337–1354. 10.1002/cncr.11664

WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC; 2008.

Secker-Walker LM, Craig JM, Hawkins JM, Hoffbrand AV: Philadelphia positive acute lymphoblastic leukemia in adults: age distribution, BCR breakpoint and prognostic significance. Leukemia 1991, 5: 196–199.

Bernt KM, Hunger SP: Current concepts in pediatric Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia. Front Oncol 2014, 4: 54. 10.3389/fonc.2014.00054

Faderl S, Kantarjian HM, Thomas DA, Cortes J, Giles F, Pierce S, Albitar M, Estrov Z: Outcome of Philadelphia chromosome-positive adult acute lymphoblastic leukemia. Leuk Lymphoma 2000, 36: 263–273. 10.3109/10428190009148847

Radich JP: Philadelphia chromosome-positive acute lymphocytic leukemia. Hematol Oncol Clin North Am 2001, 15: 21–36. 10.1016/S0889-8588(05)70198-2

Secker-Walker LM, Pentrice HG, Durrant J, Richards S, Hall E, Harrison G: Cytogenetics adds independent prognostic information in adults with acute lymphoblastic leukaemia on MRC trial UKALL XA. Br J Haematol 1997, 96: 601–610. 10.1046/j.1365-2141.1997.d01-2053.x

Liehr T, Heller A, Starke H, Rubtsov N, Trifonov V, Mrasek K, Weise A, Kuechler A, Claussen U: Microdissection based high resolution multicolor banding for all 24 human chromosomes. Int J Mol Med 2002, 9: 335–339.

Mitelman F, Johansson B, Mertens F: Mitelman database of chromosome aberrations and gene fusions in cancer (2012). Available at: [last accessed 04.06.2014]., [http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelman]

Lugthart S, Gröschel S, Beverloo HB, Kayser S, Valk PJ, van Zelderen-Bhola SL, Jan Ossenkoppele G, Vellenga E, van den Berg-de Ruiter E, Schanz U, Verhoef G, Vandenberghe P, Ferrant A, Köhne CH, Pfreundschuh M, Horst HA, Koller E, von Lilienfeld-Toal M, Bentz M, Ganser A, Schlegelberger B, Jotterand M, Krauter J, Pabst T, Theobald M, Schlenk RF, Delwel R, Döhner K, Löwenberg B, Döhner H: Clinical, molecular, and prognostic significance of WHO type inv (3) (q21q26.2)/t (3;3) (q21;q26.2) and various other 3q abnormalities in acute myeloid leukemia. J Clin Oncol 2010, 28: 3890–3898. 10.1200/JCO.2010.29.2771

Hoelzer D, Gokbuget N: New approaches to acute lymphoblastic leukemia in adults: where do we go? Semin Oncol 2000, 27: 540–559.

Wetzler M, Dodge RK, Mrozek K, Stewart CC, Carroll AJ, Tantravahi R, Vardiman JW, Larson RA, Bloomfield CD: Additional cytogenetic abnormalities in adults with Philadelphia chromosome positive acute lymphoblastic leukaemia: a study of the Cancer and Leukaemia Group B. Br J Haematol 2004, 124: 275–288. 10.1046/j.1365-2141.2003.04736.x

Wetzler M, Dodge RK, Mrózek K, Carroll AJ, Tantravahi R, Block AW, Pettenati MJ, Le Beau MM, Frankel SR, Stewart CC, Szatrowski TP, Schiffer CA, Larson RA, Bloomfield CD: Prospective karyotype analysis in adult acute lymphoblastic leukemia: the cancer and leukemia Group B experience. Blood 1999, 93: 3983–3993.

Heerema NA, Nachman JB, Sather HN, La MK, Hutchinson R, Lange BJ, Bostrom B, Steinherz PG, Gaynon PS, Uckun FM: Deletion of 7p or monosomy 7 in pediatric acute lymphoblastic leukemia is an adverse prognostic factor: a report from the Children's Cancer Group. Leukemia 2004, 18: 939–947. 10.1038/sj.leu.2403327

Mullighan CG, Miller CB, Radtke I, Phillips LA, Dalton J, Ma J, White D, Hughes TP, Le Beau MM, Pui CH, Relling MV, Shurtleff SA, Downing JR: BCR-ABL1 lymphoblastic leukaemia is characterized by the deletion of Ikaros. Nature 2008, 453: 110–114. 10.1038/nature06866

Georgopoulos K, Bigby M, Wang JH, Molnar A, Wu P, Winandy S, Sharpe A: The Ikaros gene is required for the development of all lymphoid lineages. Cell 1994, 79: 143–156. 10.1016/0092-8674(94)90407-3

Kirstetter P, Thomas M, Dierich A, Kastner P, Chan S: Ikaros is critical for B cell differentiation and function. Eur J Immunol 2002, 32: 720–730. 10.1002/1521-4141(200203)32:3<720::AID-IMMU720>3.0.CO;2-P

Westman BJ, Mackay JP, Gell D: Ikaros: a key regulator of haematopoiesis. Int J Biochem Cell Biol 2002, 34: 1304–1307. 10.1016/S1357-2725(02)00070-5

Jäger R, Gisslinger H, Passamonti F, Rumi E, Berg T, Gisslinger B, Pietra D, Harutyunyan A, Klampfl T, Olcaydu D, Cazzola M, Kralovics R: Deletions of the transcription factor Ikaros in myeloproliferative neoplasms. Leukemia 2010, 24: 1290–1298. 10.1038/leu.2010.99

Primo D, Tabernero MD, Perez JJ, Rasillo A, Sayagues JM, Espinosa AB, Lopez-Berges MC, Garcia-Sanz R, Gutierrez NC, Hernandez JM, Romero M, Osuna CS, Giralt M, Barbon M, San Miguel JF, Orfao A: Genetic heterogeneity of BCR/ABL adult B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia: impact on the clinical, biological and immunophenotypical disease characteristics. Leukemia 2005, 19: 713–720. 10.1038/sj.leu.2403714

Gleissner B, Gökbuget N, Bartram CR, Janssen B, Rieder H, Janssen JW, Fonatsch C, Heyll A, Voliotis D, Beck J, Lipp T, Munzert G, Maurer J, Hoelzer D, Thiel E: Leading prognostic relevance of the BCR-ABL translocation in adult acute B-lineage lymphoblastic leukemia: a prospective study of the German Multicenter Trial Group and confirmed polymerase chain reaction analysis. Blood 2002, 99: 1536–1543. 10.1182/blood.V99.5.1536

AL-Achkar W, Wafa A, Nweder MS: A complex translocation t (5;9;22) in Philadelphia cells involving the short arm of chromosome 5 in a case of chronic myelogenous leukemia. J Exp Clin Cancer Res 2007, 26: 411–415.

Shaffer LG, Slovak ML, Cambell LJ: International System for Human Cytogenetic Nomenclature. S Karger AG, Basel; 2009.