Nhiễm sắc thể (Chromosome) là cấu trúc có tổ chức cao chứa phân tử DNA sợi kép liên kết với các protein histone nằm trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, đảm nhận chức năng lưu trữ, bảo tồn và truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể.
Cấu Trúc Siêu Vi Và Các Mức Độ Đóng Gói Nhiễm Sắc Chất
Quá trình nén ép phân tử DNA thành hình thái nhiễm sắc thể co xoắn cực đại ở kỳ giữa phân bào trải qua các cấp độ tổ chức liên tục:
- Mức 1 - Sợi nucleosome (Đường kính 10–11 nm): Phân tử DNA quấn quanh lõi protein histone bát phân (octamer gồm hai bộ tứ H2A, H2B, H3, H4) tạo thành chuỗi 'hạt cườm' nối nhau qua các đoạn DNA liên kết (Linker DNA dài khoảng 20–80 cặp base) có gắn histone H1.
- Mức 2 - Sợi chromatin (Đường kính 30 nm): Các chuỗi nucleosome cuộn xoắn hình solenoid hoặc zíc zắc tạo thành sợi sợi chromatin đậm đặc hơn.
- Mức 3 - Các quai cấu trúc (Looped domains, 300 nm): Sợi 30 nm gắn kết vào bộ khung protein phi histone (Scaffold proteins) tạo thành các quai lặp.
- Mức 4 - Chromatid kỳ giữa (700–1400 nm): Co xoắn tối đa, trở nên rõ nét dưới kính hiển vi quang học thông thường phục vụ phân ly đồng đều vật chất di truyền.
Các Vùng Cấu Trúc Chức Năng Đặc Trưng
Một nhiễm sắc thể điển hình ở kỳ giữa phân bào bao gồm hai nhiễm sắc tử chị em (sister chromatids) nối với nhau tại các cấu trúc chuyên biệt:
| Cấu trúc | Đặc điểm cấu tạo | Chức năng sinh học cốt lõi |
|---|---|---|
| Tâm động (Centromere) | Trình tự DNA lặp lại dị nhiễm sắc, gắn phức hợp protein Kinetochore | Điểm bám của vi ống thoi phân bào, đảm bảo phân ly chính xác các chromatid về hai cực |
| Đầu mút (Telomere) | Chuỗi lặp lại giàu guanine (TTAGGG ở động vật có xương sống) và phức hợp Shelterin | Bảo vệ đầu mút khỏi bị nhận diện là đứt gãy DNA, ngăn chặn thoái hóa và dung hợp nhiễm sắc thể |
| Vùng tổ chức hạch nhân (NOR) | Chứa các gen mã hóa cho RNA ribosome (rRNA) | Tái lập hạch nhân tế bào sau khi hoàn tất chu kỳ phân bào |
Bộ Nhiễm Sắc Thể Người Và Các Bất Thường Di Truyền
Ở loài người, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường gồm 46 chiếc (), chia thành 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosomes) và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ, XY ở nam). Các sai hỏng nhiễm sắc thể là căn nguyên của nhiều hội chứng bẩm sinh:
- Bất thường số lượng (Lệch bội - Aneuploidy): Do hiện tượng không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo giao tử. Điển hình gồm Tam bội thể 21 (Trisomy 21 - Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards), Hội chứng Turner (45,X) và Hội chứng Klinefelter (47,XXY).
- Bất thường cấu trúc: Bao gồm mất đoạn (như hội chứng tiếng mèo kêu Cri-du-chat 5p-), đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn tương hỗ hoặc hòa nhập tâm (chuyển đoạn Robertsonian).