Đột quỵ perinatal (tiếng Anh: perinatal stroke, còn gọi là đột quỵ chu sinh) là tổn thương mạch máu não khu trú do thiếu máu cục bộ động mạch, huyết khối tĩnh mạch hoặc xuất huyết não tự phát xảy ra trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 20 cho đến ngày thứ 28 sau sinh, được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh thần kinh hoặc giải phẫu bệnh.
Định nghĩa chuẩn mực và hệ thống phân loại lâm sàng - hình ảnh học
Trong chuyên ngành thần kinh nhi khoa và sơ sinh học, đột quỵ chu sinh được phân định rạch ròi với các bệnh não thiếu oxy - thiếu máu cục bộ lan tỏa toàn thể (chẳng hạn như hội chứng HIE). Đặc trưng cốt lõi của đột quỵ chu sinh là sự tổn thương khu trú theo đúng phân bố giải phẫu mạch máu não, đòi hỏi phải có bằng chứng khách quan trên phim cộng hưởng từ, cắt lớp vi tính hoặc mô bệnh học giải phẫu tử thiết.
Về mặt niên biểu, hội thảo khoa học NICHD và NINDS do Raju và cs. (2007) chủ trì thống nhất định nghĩa đột quỵ thiếu máu cục bộ chu sinh là tổn thương mạch máu não khu trú xảy ra từ tuần thai thứ 20 đến ngày thứ 28 sau sinh. Dựa trên cơ sở này, các công trình tổng hợp của Kirton & deVeber (2015) cùng Dunbar & Kirton (2018) đã chuẩn hóa hệ thống phân loại đột quỵ chu sinh thành sáu hội chứng lâm sàng - hình ảnh học đặc thù:
- Đột quỵ thiếu máu cục bộ động mạch sơ sinh (Neonatal Arterial Ischemic Stroke - NAIS): Nhồi máu cấp tính nhu mô não trong phân vùng cấp máu của một nhánh động mạch não (thường gặp nhất là động mạch não giữa), biểu hiện triệu chứng thần kinh rầm rộ ngay trong những ngày đầu sau sinh.
- Huyết khối tĩnh mạch xoang màng cứng não (Cerebral Sinovenous Thrombosis - CSVT): Sự hình thành cục máu đông gây tắc nghẽn trong các xoang tĩnh mạch lớn hoặc tĩnh mạch vỏ não, dẫn đến ứ trệ dẫn lưu tĩnh mạch, phù não và nguy cơ nhồi máu chuyển dạng xuất huyết.
- Đột quỵ thiếu máu cục bộ động mạch chu sinh giả định (Arterial Presumed Perinatal Ischemic Stroke - APPIS): Tổn thương nhồi máu động mạch đã diễn ra trong giai đoạn chu sinh nhưng không bộc lộ triệu chứng sơ sinh cấp, chỉ được phát hiện muộn ở giai đoạn nhũ nhi qua dấu hiệu yếu liệt vận động không đối xứng.
- Nhồi máu tĩnh mạch quanh não thất (Periventricular Venous Infarction - PVI): Nhồi máu chất trắng cạnh não thất do tắc các nhánh tĩnh mạch tủy sâu ở thai nhi hoặc trẻ non tháng, hình thành ổ nhuyễn não chất trắng đặc thù.
- Đột quỵ xuất huyết sơ sinh (Neonatal Hemorrhagic Stroke - NHS): Xuất huyết tự phát trong nhu mô hoặc khoang dưới nhện không do sang chấn sản khoa, xuất hiện ngay trong 28 ngày đầu đời.
- Đột quỵ xuất huyết chu sinh giả định (Presumed Perinatal Hemorrhagic Stroke - PPHS): Ổ di chứng xuất huyết não chu sinh cũ được phát hiện hồi cứu ở giai đoạn muộn sau thời kỳ sơ sinh.
Dịch tễ học và gánh nặng bệnh tật lâu dài
Mặc dù biến cố mạch máu não thường gắn liền với người cao tuổi, giai đoạn chu sinh thực chất là thời kỳ có nguy cơ đột quỵ cao thứ hai trong toàn bộ đời người. Tổng quan của Dunbar & Kirton (2018) trên The Lancet Child & Adolescent Health ghi nhận tỷ lệ mắc của đột quỵ chu sinh ước tính vượt quá 1 trên 4 000 trẻ sinh sống. Tỷ lệ này biến đột quỵ chu sinh thành một trong những nguyên nhân hàng đầu gây thương tổn thần kinh vĩnh viễn ở giai đoạn chu sinh.
Hậu quả của đột quỵ chu sinh tạo nên gánh nặng tàn tật lâu dài cho trẻ và gia đình. Phân tích của Kirton & deVeber (2015) trên The Lancet Neurology nhấn mạnh đột quỵ chu sinh là nguyên nhân hàng đầu gây ra bại não thể liệt nửa người ở trẻ em. Khoảng một nửa số trẻ sống sót sau đột quỵ chu sinh phải đối mặt với các di chứng khiếm khuyết vận động vĩnh viễn, kèm theo nguy cơ cao xuất hiện động kinh thứ phát kháng thuốc, rối loạn chức năng thị giác, chậm phát triển ngôn ngữ và suy giảm khả năng hòa nhập học đường.
Cơ chế bệnh sinh và các yếu tố nguy cơ
Bệnh sinh của đột quỵ chu sinh có tính chất đa căn nguyên, phản ánh sự tương tác phức tạp giữa sinh lý đông máu chu sinh, huyết động học thai nhi và các biến cố cơ học trong cuộc chuyển dạ:
- Trạng thái tăng đông máu chu sinh: Quá trình sinh nở đòi hỏi sự gia tăng sinh lý nồng độ các yếu tố đông máu để bảo vệ mẹ và thai khỏi mất máu. Đồng thời, các yếu tố ức chế đông máu tự nhiên của thai nhi (như Protein C, Protein S) chưa trưởng thành, tạo điều kiện thuận lợi cho sự hình thành huyết khối nội mạch.
- Thuyên tắc huyết khối từ bánh nhau: Bánh nhau là nguồn phát sinh huyết khối tiềm tàng. Cục máu đông từ mạch máu bánh nhau có thể di chuyển qua tĩnh mạch rốn, vượt qua luồng thông sinh lý phải - trái của thai nhi (ống tĩnh mạch và lỗ bầu dục) để đi thẳng vào hệ thống động mạch cảnh và động mạch não, gây thuyên tắc mạch não nghịch thường.
- Tình trạng viêm nhiễm chu sinh: Viêm màng ối kích hoạt phản ứng viêm toàn thân ở thai nhi, làm tăng nồng độ các cytokine tiền viêm trong huyết tương. Các cytokine này gây tổn thương tế bào nội mô mạch máu não, làm bộc lộ yếu tố mô và kích hoạt phản ứng đông máu nội mạch cục bộ.
- Sang chấn cơ học lòng mạch: Lực đè nén, kéo giãn hoặc xoay vặn quá mức vùng đầu cổ thai nhi khi đi qua đường sinh tự nhiên có thể gây bóc tách lớp nội mạc động mạch đốt sống hoặc động mạch cảnh trong, dẫn đến hình thành cục máu đông thứ phát gây lấp mạch.
Mặc dù đột quỵ ở trẻ sơ sinh gây hoang mang lớn cho các bậc cha mẹ về nguy cơ di truyền, nghiên cứu dịch tễ học của Nelson (2007) trên tạp chí Stroke chỉ ra nguy cơ tái phát của đột quỵ thiếu máu cục bộ chu sinh ở các lần mang thai tiếp theo là dưới 1%. Con số này khẳng định đột quỵ chu sinh chủ yếu là hệ quả của các yếu tố cơ học và huyết động ngẫu nhiên tạm thời trong từng thai kỳ cụ thể, chứ không mang tính di truyền gia đình.
Hình thái lâm sàng và dấu hiệu chỉ điểm theo lứa tuổi
Biểu hiện lâm sàng của đột quỵ chu sinh chia thành hai nhóm rõ rệt tùy theo thời điểm phát hiện bệnh:
| Hình thái lâm sàng | Thời điểm nhận diện | Dấu hiệu lâm sàng chỉ điểm | Hội chứng bệnh học chủ yếu |
|---|---|---|---|
| Khởi phát cấp tính sơ sinh | Trong những ngày đầu sau sinh | Co giật cục bộ nửa người lặp lại, giật rung cơ khu trú, li bì, cơn ngưng thở, giảm trương lực cơ | NAIS, CSVT, NHS |
| Khởi phát muộn nhũ nhi | Giai đoạn nhũ nhi | Ưu thế sử dụng một tay xuất hiện quá sớm, tay đối bên nắm chặt liên tục, bất đối xứng vận động | APPIS, PVI, PPHS |
Ở thể khởi phát cấp tính, co giật cục bộ là dấu hiệu chỉ điểm phổ biến nhất, thường khởi phát trong vài ngày đầu sau sinh. Trẻ có thể biểu hiện các cơn co giật rung nửa người khu trú hoặc các cơn co giật thầm lặng khó nhận biết như động tác nhai mút lặp lại và rung giật nhãn cầu. Ngược lại, ở thể khởi phát muộn, trẻ thường trải qua giai đoạn sơ sinh êm đềm không triệu chứng. Dấu hiệu nghi ngờ chỉ xuất hiện rõ khi phụ huynh phát hiện trẻ có tính ưu thế sử dụng một tay quá sớm, trong khi chi đối bên cử động vụng về, co cứng và bàn tay nắm chặt liên tục.
Phương pháp chẩn đoán hình ảnh: Vai trò chủ đạo của MRI
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh đóng vai trò quyết định trong việc xác lập chẩn đoán đột quỵ chu sinh. Mặc dù siêu âm qua thóp là phương tiện sàng lọc ban đầu nhanh chóng tại giường bệnh, độ nhạy của siêu âm rất thấp đối với các ổ nhồi máu vỏ não nhỏ hoặc tổn thương thiếu máu cục bộ giai đoạn tối cấp.
Hướng dẫn khoa học của Hiệp hội Tim mạch và Đột quỵ Hoa Kỳ do Ferriero và cs. (2019) chủ trì xác định chụp cộng hưởng từ não kèm chuỗi xung khuếch tán là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn hàng đầu. Chuỗi xung khuếch tán (DWI) kết hợp bản đồ hệ số khuếch tán biểu kiến (ADC) có khả năng phát hiện phù độc tế bào do thiếu máu cục bộ chỉ trong vòng vài giờ đầu sau tắc mạch, thể hiện qua tín hiệu tăng sáng trên DWI và giảm tín hiệu tương ứng trên bản đồ ADC.
Một quy trình khảo sát MRI toàn diện ở trẻ nghi ngờ đột quỵ bao gồm:
- Chuỗi xung T1 và T2 trọng số: Xác định hình thái giải phẫu não, độ myelin hóa chất trắng và phân biệt ổ nhồi máu cấp tính với các tổn thương mạn tính xảy ra từ trước trong bào thai.
- Chụp mạch cộng hưởng từ động mạch (MRA): Đánh giá tính thông suốt của các nhánh động mạch lớn trong đa giác Willis, tầm soát bóc tách động mạch hoặc thuyên tắc mạch.
- Chụp mạch cộng hưởng từ tĩnh mạch (MRV): Công cụ bắt buộc khi nghi ngờ CSVT, giúp phát hiện khiếm khuyết dòng chảy trong các xoang tĩnh mạch màng cứng lớn.
Nguyên tắc xử trí và chiến lược phục hồi chức năng
Chiến lược xử trí đột quỵ chu sinh đòi hỏi sự thận trọng đặc biệt do đặc thù sinh lý của lứa tuổi sơ sinh:
- Kiểm soát tích cực cơn co giật: Co giật làm tăng vọt mức tiêu thụ oxy của nhu mô não đang thiếu máu, mở rộng vùng tổn thương hoại tử. Cần sử dụng thuốc chống động kinh đường tĩnh mạch (như Phenobarbital hoặc Levetiracetam) dưới sự theo dõi sát của điện não đồ biên độ tích hợp (aEEG) hoặc video EEG.
- Ổn định nội môi và huyết động: Duy trì tưới máu não thông qua việc ổn định huyết áp, duy trì đường huyết trong giới hạn bình thường, cung cấp đủ oxy máu và kiểm soát thân nhiệt (tránh sốt cao làm tăng chuyển hóa tế bào não).
- Chống chỉ định can thiệp tiêu sợi huyết: Liệu pháp tiêu sợi huyết đường tĩnh mạch (tPA) và can thiệp lấy huyết khối cơ học chống chỉ định, không được sử dụng ở trẻ sơ sinh bị đột quỵ thiếu máu cục bộ ngoài phạm vi các nghiên cứu thử nghiệm chuyên biệt do nguy cơ xuất huyết não chuyển dạng nghiêm trọng và chưa có bằng chứng an toàn. Thuốc chống đông chỉ được cân nhắc rất hạn chế trong các trường hợp huyết khối xoang tĩnh mạch tiến triển hoặc thuyên tắc mạch từ tim có nguy cơ tái phát cao.
- Phục hồi chức năng vận động theo từng giai đoạn phát triển: Ở giai đoạn sơ sinh cấp tính, can thiệp tập trung vào việc định vị tư thế sinh lý và vận động thụ động nhẹ nhàng để ngăn ngừa co rút khớp. Khi trẻ bước vào giai đoạn nhũ nhi và trẻ nhỏ (thời điểm các chức năng vận động chủ động có ý thức bắt đầu hình thành), các can thiệp kích thích vận động chuyên sâu như liệu pháp vận động cưỡng bức chi lành (Constraint-Induced Movement Therapy - CIMT) và trị liệu phối hợp hai tay (Bimanual Intensive Therapy) được triển khai nhằm tận dụng tính mềm dẻo thần kinh (neuroplasticity) vượt trội của não bộ trẻ nhỏ, thúc đẩy tái tổ chức mạng lưới vỏ não vận động và hạn chế tối đa mức độ tàn tật.