medizinische genetik
SCIE-ISI SCOPUS (1994-2025)
1863-5490
0936-5931
Cơ quản chủ quản: Walter de Gruyter GmbH , Springer Verlag
Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Genetics
Phân tích ảnh hưởng
Các bài báo tiêu biểu
Karyotip phân tử trong chẩn đoán di truyền Dịch bởi AI
Tập 24 Số 2 - Trang 86-93 - 2012
Tóm tắt Karyotip phân tử thông qua Array-CGH ("so sánh phương pháp lai gen") và
SNP-Arrays (SNP: "đột biến nucleotide đơn lẻ") cho phép nghiên cứu toàn bộ bộ
gen với độ phân giải cao, nhằm phát hiện các biến đổi về số lượng bản sao (biến
thể số lượng bản sao, "copy number variants", CNVs) có thể là nguyên nhân của
một bệnh di truyền. Kỹ thuật này chủ yếu được sử dụng để làm rõ nguyên nhân
trong cá...
Lịch sử đương đại của di truyền học ở Đức Dịch bởi AI
- 2018
Tóm tắtHợp tác với và được tài trợ bởi Hiệp hội Di truyền học Nhân loại Đức, một
nhóm nghiên cứu tại Viện Lịch sử, Lý thuyết và Đạo đức Y học thuộc Đại học
Heinrich-Heine Düsseldorf vào đầu năm 2017 đã bắt đầu một dự án nghiên cứu về
lịch sử di truyền học nhân loại ở Đức kể từ những năm 1970. Một đối tác hợp tác
khác là Viện Lịch sử Y học và Nghiên cứu Khoa học thuộc Đại học Lübeck. Về mặt
phương ...
#di truyền học #lịch sử y học #phương pháp Lịch sử miệng #Đức #nghiên cứu lịch sử
Klinik và Di truyền của Neurofibromatose loại 1 Dịch bởi AI
Tập 21 Số 4 - Trang 519-531 - 2009
Tóm tắtNeurofibromatose loại 1 (NF1) là một bệnh di truyền tự chủ trội. Nó được
gây ra bởi các đột biến trong gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17q11.2. Bệnh có độ
thẩm thấu hoàn toàn, tức là bất kỳ ai mang đột biến đều có những đặc điểm của
bệnh, nhưng với mức độ biểu hiện có thể thay đổi đáng kể. NF1 được đặc trưng bởi
các neurofibrome, là các khối u lành tính của bao thần kinh. Các triệu chứng
thường ...
Ước muốn có con như một rủi ro di truyền? Dịch bởi AI
- 2014
Tóm tắt Các sàng lọc người mang gen dị hình phức tạp đối với các bệnh hiếm và
lặn đã gần đây trở thành một hình thức chẩn đoán di truyền mới mẻ. Hiện tại, hơn
100 bài thử nghiệm về các tình trạng mang gen này được cung cấp bởi các công ty
thương mại, nhưng việc chuyển giao vào các hệ thống y tế công cộng trong tương
lai đã được bàn luận. Nếu cả nam và nữ đều mang cùng một gen lặn, việc chẩn đoán
s...
#sàng lọc người mang gen #rủi ro di truyền #di truyền học #bệnh hiếm #tư vấn di truyền
Hypogonadotroper Hypogonadismus aufgrund eines IHH oder Kallmann-Syndroms beim Mann Dịch bởi AI
- 2011
Tóm Tắt Ở nam giới, tỷ lệ mắc hội chứng thiếu hụt nội tiết gonadotropin đơn độc
(IHH)/Hội chứng Kallmann ước tính khoảng 1:10.000. Triệu chứng chính của IHH là
sự phát triển dậy thì không xảy ra, kết hợp với nồng độ gonadotropin giảm và mức
testosterone thấp. Nếu có thêm sự bất thường về khứu giác (anosmia/ hyposmia)
(khoảng 60% các trường hợp) thì được gọi là Hội chứng Kallmann. IHH/Hội chứng
Kal...
Nguyên nhân di truyền của đợt suy buồng trứng sớm và chứng loạn sản buồng trứng Dịch bởi AI
- 2011
Tóm tắt Suy buồng trứng sớm (POI) được đặc trưng bởi tình trạng không có kinh
nguyệt trước tuổi 40 và hypogonadismus hypergonadotrop. Tỷ lệ xảy ra ở phụ nữ 40
tuổi là 1%. Chứng loạn sản buồng trứng, được đặc trưng bởi sự mất hoàn toàn nang
trứng trước khi sinh, có thể được coi là biểu hiện nặng nhất của POI. POI thường
xảy ra một cách đơn độc, nhưng cũng có thể là một phần của các bệnh lý hội
chứn...
#suy buồng trứng sớm #chứng loạn sản buồng trứng #di truyền #yếu tố ngoại lai #nguyên nhân.
Di truyền học quần thể của nhiễm sắc thể Y Dịch bởi AI
Tập 20 Số 3 - Trang 288-292 - 2008
Tóm tắt Nhiễm sắc thể Y là dấu hiệu haploide có tính biến đổi cao nhất trong bộ
gen con người. Điều này làm cho nó đặc biệt phù hợp cho các nghiên cứu về tiến
hóa và nhân khẩu học của một loài rất trẻ như Homo sapiens sapiens. SNPs ("biến
thể đơn nucleotide") và siêu chuỗi (STR, "các lặp lại ngắn liền") của nhiễm sắc
thể Y đóng vai trò nổi bật trong việc tái tạo các giai đoạn của tiến hóa con
ngườ...
Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland
Tập 23 Số 4 - Trang 453-456 - 2011
Zusammenfassung Das Ersttrimesterscreening zur Risikobestimmung für Trisomie 21,
18 und 13 hat sich in den letzten 10 Jahren in Deutschland etabliert. Die
optimale Durchführung setzt die Einhaltung bestimmter Messkriterien voraus sowie
die Benutzung evaluierter Risikoberechnungsprogramme. Die individuelle
Risikoberechnung erfolgt im deutschsprachigen Raum meist mit dem
Berechnungsprogramm PRC der ...