medizinische genetik
SCIE-ISI SCOPUS (1994-2023)
1863-5490
0936-5931
Cơ quản chủ quản: Walter de Gruyter GmbH , Springer Verlag
Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Genetics
Các bài báo tiêu biểu
Karyotip phân tử trong chẩn đoán di truyền Dịch bởi AI Tóm tắt
Karyotip phân tử thông qua Array-CGH ("so sánh phương pháp lai gen") và SNP-Arrays (SNP: "đột biến nucleotide đơn lẻ") cho phép nghiên cứu toàn bộ bộ gen với độ phân giải cao, nhằm phát hiện các biến đổi về số lượng bản sao (biến thể số lượng bản sao, "copy number variants", CNVs) có thể là nguyên nhân của một bệnh di truyền. Kỹ thuật này chủ... ... hiện toàn bộ
Tập 24 Số 2 - Trang 86-93 - 2012
Lịch sử đương đại của di truyền học ở Đức Dịch bởi AI Tóm tắt Hợp tác với và được tài trợ bởi Hiệp hội Di truyền học Nhân loại Đức, một nhóm nghiên cứu tại Viện Lịch sử, Lý thuyết và Đạo đức Y học thuộc Đại học Heinrich-Heine Düsseldorf vào đầu năm 2017 đã bắt đầu một dự án nghiên cứu về lịch sử di truyền học nhân loại ở Đức kể từ những năm 1970. Một đối tác hợp tác khác là Viện Lịch sử Y học và Nghiên cứu Khoa học thu... ... hiện toàn bộ
- 2018
#di truyền học #lịch sử y học #phương pháp Lịch sử miệng #Đức #nghiên cứu lịch sử
Klinik và Di truyền của Neurofibromatose loại 1 Dịch bởi AI Tóm tắt Neurofibromatose loại 1 (NF1) là một bệnh di truyền tự chủ trội. Nó được gây ra bởi các đột biến trong gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17q11.2. Bệnh có độ thẩm thấu hoàn toàn, tức là bất kỳ ai mang đột biến đều có những đặc điểm của bệnh, nhưng với mức độ biểu hiện có thể thay đổi đáng kể. NF1 được đặc trưng bởi các neurofibrome, là c... ... hiện toàn bộ
Tập 21 Số 4 - Trang 519-531 - 2009
Hypogonadotroper Hypogonadismus aufgrund eines IHH oder Kallmann-Syndroms beim Mann Dịch bởi AI Tóm Tắt
Ở nam giới, tỷ lệ mắc hội chứng thiếu hụt nội tiết gonadotropin đơn độc (IHH)/Hội chứng Kallmann ước tính khoảng 1:10.000. Triệu chứng chính của IHH là sự phát triển dậy thì không xảy ra, kết hợp với nồng độ gonadotropin giảm và mức testosterone thấp. Nếu có thêm sự bất thường về khứu giác (anosmia/ hyposmia) (khoảng 60% các trường hợp) thì đ... ... hiện toàn bộ
- 2011
Ước muốn có con như một rủi ro di truyền? Dịch bởi AI Tóm tắt
Các sàng lọc người mang gen dị hình phức tạp đối với các bệnh hiếm và lặn đã gần đây trở thành một hình thức chẩn đoán di truyền mới mẻ. Hiện tại, hơn 100 bài thử nghiệm về các tình trạng mang gen này được cung cấp bởi các công ty thương mại, nhưng việc chuyển giao vào các hệ thống y tế công cộng trong tương lai đã được bàn luận. Nếu cả nam v... ... hiện toàn bộ
- 2014
#sàng lọc người mang gen #rủi ro di truyền #di truyền học #bệnh hiếm #tư vấn di truyền
Di truyền học quần thể của nhiễm sắc thể Y Dịch bởi AI Tóm tắt
Nhiễm sắc thể Y là dấu hiệu haploide có tính biến đổi cao nhất trong bộ gen con người. Điều này làm cho nó đặc biệt phù hợp cho các nghiên cứu về tiến hóa và nhân khẩu học của một loài rất trẻ như Homo sapiens sapiens . SNPs ("biến thể đơn nucleotide") và siêu chuỗi (STR, "các lặp lại ngắn liền") của nhiễm sắc thể Y ... ... hiện toàn bộ
Tập 20 Số 3 - Trang 288-292 - 2008
Nguyên nhân di truyền của đợt suy buồng trứng sớm và chứng loạn sản buồng trứng Dịch bởi AI Tóm tắt
Suy buồng trứng sớm (POI) được đặc trưng bởi tình trạng không có kinh nguyệt trước tuổi 40 và hypogonadismus hypergonadotrop. Tỷ lệ xảy ra ở phụ nữ 40 tuổi là 1%. Chứng loạn sản buồng trứng, được đặc trưng bởi sự mất hoàn toàn nang trứng trước khi sinh, có thể được coi là biểu hiện nặng nhất của POI. POI thường xảy ra một cách đơn độc, nhưng ... ... hiện toàn bộ
- 2011
#suy buồng trứng sớm #chứng loạn sản buồng trứng #di truyền #yếu tố ngoại lai #nguyên nhân.
Molekulare Karyotypisierung in der klinischen DiagnostikZusammenfassung
Molekulare Karyotypisierung bezeichnet die genomweite Analyse bezüglich genetischer Kopienzahlveränderungen mit Hilfe von Arrays, welche das Genom mehr oder weniger dicht mit molekularen Markern abdecken. Die Hauptanwendung in der klinischen Diagnostik liegt derzeit bei der Analyse von Patienten mit geistiger Behinderung und multiplen... ... hiện toàn bộ
Tập 20 Số 4 - Trang 386-394 - 2008