Ước muốn có con như một rủi ro di truyền?
Tóm tắt
Các sàng lọc người mang gen dị hình phức tạp đối với các bệnh hiếm và lặn đã gần đây trở thành một hình thức chẩn đoán di truyền mới mẻ. Hiện tại, hơn 100 bài thử nghiệm về các tình trạng mang gen này được cung cấp bởi các công ty thương mại, nhưng việc chuyển giao vào các hệ thống y tế công cộng trong tương lai đã được bàn luận. Nếu cả nam và nữ đều mang cùng một gen lặn, việc chẩn đoán sẽ mở ra nhiều lựa chọn để tránh việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Tuy nhiên, các sàng lọc mang gen phức tạp lại có những hệ lụy xã hội gây tranh cãi và đặt ra nhiều câu hỏi chưa được giải quyết, chẳng hạn như cách chọn lựa các bệnh để xét nghiệm và làm thế nào để đảm bảo tư vấn di truyền thích hợp. Giả thuyết rằng việc thiết lập các sàng lọc như vậy là không thể tránh khỏi có thể sẽ trở nên quá vội vàng.
Từ khóa
#sàng lọc người mang gen #rủi ro di truyền #di truyền học #bệnh hiếm #tư vấn di truyềnTài liệu tham khảo
Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA et al (2011) Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med 3(65):65ra4
Berg JS, Adams M, Nassar N et al (2013) An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med 15:36–44
Borry P, Henneman L, Lakeman P, ten Kate LP, Cornel MC, Howard HC (2011) Preconceptional genetic carrier testing and the commercial offer directly-to-consumers. Hum Reprod 26:972–977
Cho D, McGowan ML, Metcalfe J, Sharp RR (2013) Expanded carrier screening in reproductive healthcare: perspectives from genetics professionals. Hum Reprod 28:1725–1730
Deutscher Ethikrat (2013) Die Zukunft der genetischen Diagnostik. Von der Forschung in die klinische Anwendung. Stellungnahme. Berlin
De Wert GM Dondorp WJ Knoppers BM (2012) Preconception care and genetic risk: ethical issues. J Community Genet 3:221–228
Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (2013) ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med 15:482–483
Human Genetics Commission (2011) Increasing options, informing choice:a report on preconception genetic testing and screening. Department of Health, London. http://f.hypotheses.org/wp-content/blogs.dir/257/files/2011/04/2011.HGC_.-Increasing-options-informing-choice-final1.pdf
Inthorn J, Wehling P, Schultz S, Schicktanz S(2014) Präkonzeptionelle Anlageträgertests: Diagnostik mit Fragezeichen. Dtsch Arztebl 111:A343–A344
Kelly SE (2009) Choosing not to choose: reproductive responses of parents of children with genetic conditions or impairments. Sociol Health Illn 31:81–97
Kingsmore S (2012) Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLOS Curr. DOI 10.1371/4f9877ab8ffa9
Koch L, Svendsen MN (2005) Providing solutions – defining problems: the imperative of disease prevention in genetic counselling. Soc Sci Med 60:823–832
Kubisch C (2014) Neue Möglichkeiten der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. In: Propping P, Schott H (Hrsg) Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Dokumentation des Leopoldina-Gesprächs am 16. und 17. Februar 2013 in Halle. Dt. Akad. der Naturforscher Leopoldina, Nationale Akad. der Wissenschaften, Halle, S 32–40
Lewis C, Skirton H, Jones R (2011) Can we make assumptions about the psychosocial impact of living as a carrier, based on studies assessing the effects of carrier testing? J Genet Counsel 20:80–97
McGowan ML, Cho D, Sharp RR (2013) The changing landscape of carrier screening: expanding technology and options? Health Matrix 23:15–33
Raspberry K, Skinner D (2011) Enacting genetic responsibility: experiences of mothers who carry the fragile X gene. Sociol Health Illn 33:420–433
Schicktanz S (2014) Ethische und soziale Aspekte der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. In: Propping P, Schott H (Hrsg) Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Dokumentation des Leopoldina-Gesprächs am 16. und 17. Februar 2013 in Halle.Dt. Akad. der Naturforscher Leopoldina, Nationale Akad. der Wissenschaften, Halle, S 140–147