Klinik und Genetik des Joubert-Syndromsmedizinische genetik - Tập 22 - Trang 345-350 - 2010
Y. Hellenbroich, S.-K. Frost , G. Gillessen-Kaesbach
Das Joubert-Syndrom ist ein überwiegend autosomal-rezessiv und sehr selten X-chromosomal erbliches Krankheitsbild, das durch eine muskuläre Hypotonie, ein irreguläres Atmungsmuster, Augenbewegungsstörungen, eine Ataxie, eine Entwicklungsverzögerung und ein „molar tooth sign“ in der Magnetresonanztomographie (MRT) als Ausdruck einer komplexen Klein- und Mittelhirnfehlbildung charakterisiert ist. Za...... hiện toàn bộ
Potenzial und Herausforderungen der personalisierten Genomik und des 1000-Genom-Projektsmedizinische genetik - Tập 22 - Trang 242-247 - 2010
A.M. Stütz, J.O. Korbel
Vor Kurzem hat die Sequenzierung individueller menschlicher Genome mittels neuartiger Technologien ein neues Kapitel in der Humangenetik eingeläutet. So hat das 1000-Genom-Projekt (1000GP) die Genomanalyse in 2500 Individuen zur Aufgabe und wird unser Wissen über genetische Variationen durch die Erstellung einer hochauflösenden Karte im Menschen maßgeblich erweitern. So sollen im 1000GP sowohl Ein...... hiện toàn bộ
Epidermolysis bullosa hereditariamedizinische genetik - Tập 31 - Trang 397-409 - 2019
Cristina Has, Judith Fischer
Epidermolysis bullosa hereditaria (EB) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Hautfragilität und mechanisch verursachter Blasenbildung einhergehen. Die klinischen Manifestationen zeigen unterschiedliche Schweregrade, von lebensbedrohlich bis leicht. Im Kindesalter und bei Erwachsenen kann das klinische Bild typisch sein; allerdings kann bei Neugeborenen der EB-Subtyp klinisch häufig nicht b...... hiện toàn bộ
Einladung zur 16. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetikmedizinische genetik - - 2016
Michael R. Speicher, V Vorsitzender Der Österreichischen, Johannes Zschocke, Barbara Plecko, Susanne Gerit Kircher, Christiane Pees, Turner Syndrom, Gabriele Häusler, Peter J. Albert, Raimann Präimplantationsdiagnostik, Perspektive Ute, Hehr Polkörperdiagnostik, Jürgen Neesen, Neue Möglichkeiten Bei Der Pid, Wilfried Feichtinger, A. Obruca, Beste Grüße, F. Wien