medizinische genetik
Công bố khoa học tiêu biểu
* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo
Sắp xếp:
Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung
medizinische genetik - Tập 31 - Trang 364-371 - 2019
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche metabolische Multisystemerkrankung, deren klinische Hauptcharakteristika Mineralisierungsstörungen von Knochen und Zähnen sowie Muskel- und Gelenkschmerzen sind. Die klinische Symptomatik ist vom Erkrankungsalter abhängig und gestaltet sich sowohl interindividuell als auch intrafamiliär sehr variabel. Es werden sechs Unterformen der HPP abgegrenzt, wobe...... hiện toàn bộ
Giải trình tự thế hệ mới trong thực hành chẩn đoán Dịch bởi AI Tóm tắt
Giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép nghiên cứu toàn bộ exome hoặc genome của một bệnh nhân với mức chi phí và thời gian hợp lý. Bước nhảy vọt chẩn đoán này, bên cạnh các khía cạnh pháp lý, đạo đức và kinh tế, còn có nhiều ảnh hưởng đến việc chăm sóc bệnh nhân. Tuy nhiên, việc áp dụng NGS rộng rãi trong chẩn đoán thường ngày hiện vẫn còn g... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - - 2014
Di truyền học quần thể của nhiễm sắc thể Y Dịch bởi AI Tóm tắt
Nhiễm sắc thể Y là dấu hiệu haploide có tính biến đổi cao nhất trong bộ gen con người. Điều này làm cho nó đặc biệt phù hợp cho các nghiên cứu về tiến hóa và nhân khẩu học của một loài rất trẻ như Homo sapiens sapiens . SNPs ("biến thể đơn nucleotide") và siêu chuỗi (STR, "các lặp lại ngắn liền") của nhiễm sắc thể Y ... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - Tập 20 Số 3 - Trang 288-292 - 2008
Nguyên nhân di truyền của đợt suy buồng trứng sớm và chứng loạn sản buồng trứng Dịch bởi AI Tóm tắt
Suy buồng trứng sớm (POI) được đặc trưng bởi tình trạng không có kinh nguyệt trước tuổi 40 và hypogonadismus hypergonadotrop. Tỷ lệ xảy ra ở phụ nữ 40 tuổi là 1%. Chứng loạn sản buồng trứng, được đặc trưng bởi sự mất hoàn toàn nang trứng trước khi sinh, có thể được coi là biểu hiện nặng nhất của POI. POI thường xảy ra một cách đơn độc, nhưng ... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - - 2011
#suy buồng trứng sớm #chứng loạn sản buồng trứng #di truyền #yếu tố ngoại lai #nguyên nhân.
Hypogonadotroper Hypogonadismus aufgrund eines IHH oder Kallmann-Syndroms beim Mann Dịch bởi AI Tóm Tắt
Ở nam giới, tỷ lệ mắc hội chứng thiếu hụt nội tiết gonadotropin đơn độc (IHH)/Hội chứng Kallmann ước tính khoảng 1:10.000. Triệu chứng chính của IHH là sự phát triển dậy thì không xảy ra, kết hợp với nồng độ gonadotropin giảm và mức testosterone thấp. Nếu có thêm sự bất thường về khứu giác (anosmia/ hyposmia) (khoảng 60% các trường hợp) thì đ... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - - 2011
Klinik và Di truyền của Neurofibromatose loại 1 Dịch bởi AI Tóm tắt Neurofibromatose loại 1 (NF1) là một bệnh di truyền tự chủ trội. Nó được gây ra bởi các đột biến trong gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17q11.2. Bệnh có độ thẩm thấu hoàn toàn, tức là bất kỳ ai mang đột biến đều có những đặc điểm của bệnh, nhưng với mức độ biểu hiện có thể thay đổi đáng kể. NF1 được đặc trưng bởi các neurofibrome, là c... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - Tập 21 Số 4 - Trang 519-531 - 2009
Karyotip phân tử trong chẩn đoán di truyền Dịch bởi AI Tóm tắt
Karyotip phân tử thông qua Array-CGH ("so sánh phương pháp lai gen") và SNP-Arrays (SNP: "đột biến nucleotide đơn lẻ") cho phép nghiên cứu toàn bộ bộ gen với độ phân giải cao, nhằm phát hiện các biến đổi về số lượng bản sao (biến thể số lượng bản sao, "copy number variants", CNVs) có thể là nguyên nhân của một bệnh di truyền. Kỹ thuật này chủ... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - Tập 24 Số 2 - Trang 86-93 - 2012
Lịch sử đương đại của di truyền học ở Đức Dịch bởi AI Tóm tắt Hợp tác với và được tài trợ bởi Hiệp hội Di truyền học Nhân loại Đức, một nhóm nghiên cứu tại Viện Lịch sử, Lý thuyết và Đạo đức Y học thuộc Đại học Heinrich-Heine Düsseldorf vào đầu năm 2017 đã bắt đầu một dự án nghiên cứu về lịch sử di truyền học nhân loại ở Đức kể từ những năm 1970. Một đối tác hợp tác khác là Viện Lịch sử Y học và Nghiên cứu Khoa học thu... ... hiện toàn bộ
medizinische genetik - - 2018
#di truyền học #lịch sử y học #phương pháp Lịch sử miệng #Đức #nghiên cứu lịch sử
Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter
medizinische genetik - Tập 24 - Trang 169-175 - 2012
Die häufigste Manifestation einer Mitochondriopathie bei Erwachsenen ist die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), die eine variable Multisystembeteiligung aufweist. Molekulargenetisch finden sich am häufigsten singuläre mtDNA-Deletionen, die meist mit einer sporadischen CPEO einhergehen. Es gibt aber auch autosomal-dominant und rezessiv vererbte CPEO-Formen durch Defekte in nukleä...... hiện toàn bộ
Tổng số: 461
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 10