medizinische genetik

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

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Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
medizinische genetik - Tập 21 - Trang 543-554 - 2009
Das Rechnen mit Wahrscheinlichkeiten in der Humangenetik
medizinische genetik - Tập 23 - Trang 354-358 - 2011
C. Fischer, T. Grimm
Für die Risikoberechnungen in Familien werden die wichtigsten Begriffe und Regeln aus der Wahrscheinlichkeitsrechung erläutert und die Beschreibung Mendelscher Erbgänge formalisiert.
Präimplantationsdiagnostik in den Niederlanden
medizinische genetik - - 2016
J. P. M. Geraedts, Edith Coonen, Jos Dreesen, Aimée Paulussen, Christine de Die‐Smulders
Zusammenfassung Im Jahr 1995 wurde die Präimplantationsdiagnostik (PID) auf experimenteller Ebene in Maastricht eingeführt. Seit 2003 ist sie Bestandteil des Erstattungssystems des niederländischen Ministry Public Health, Welfare and Sport. PID wird nur Paaren ermöglicht, die ...... hiện toàn bộ
Die hypertrophe Kardiomyopathie
medizinische genetik - Tập 29 - Trang 316-322 - 2017
Constantin Kühl, Norbert Frey
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Kardiomyopathie mit mendelschem autosomal-dominanten Erbgang. Die Folgen der ausgeprägten Hypertrophie des Herzmuskels, in Verbindung mit (HOCM) oder ohne (HNCM) Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes reichen von benignen klinischen Verläufen bis hin zu schwersten Verläufen der Herzinsuffizienz und des plötzlichen Herztodes. Die n...... hiện toàn bộ
Klinik und Genetik des Joubert-Syndroms
medizinische genetik - Tập 22 - Trang 345-350 - 2010
Y. Hellenbroich, S.-K. Frost , G. Gillessen-Kaesbach
Das Joubert-Syndrom ist ein überwiegend autosomal-rezessiv und sehr selten X-chromosomal erbliches Krankheitsbild, das durch eine muskuläre Hypotonie, ein irreguläres Atmungsmuster, Augenbewegungsstörungen, eine Ataxie, eine Entwicklungsverzögerung und ein „molar tooth sign“ in der Magnetresonanztomographie (MRT) als Ausdruck einer komplexen Klein- und Mittelhirnfehlbildung charakterisiert ist. Za...... hiện toàn bộ
Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie
medizinische genetik - Tập 25 - Trang 330-336 - 2013
C. Brandt, I. Brandt
Eines der höchsten Ziele der individuellen menschlichen Entwicklung ist es, erwachsen zu werden, sein Leben selbstständig und eigenverantwortlich in die Hand zu nehmen und vielleicht sogar seinen Beitrag für die Gemeinschaft zu leisten. Dies kann aufgrund einer schweren Körperbehinderung, z. B. wenn wegen einer Muskelerkrankung nicht einmal die Gabel zum Essen gehalten werden kann, als praktisch s...... hiện toàn bộ
Einführung „Populationsgenetik“
medizinische genetik - Tập 20 - Trang 273-275 - 2008
M. Krawczak
Mitteilungen des BVDH, Heft 1/2012
medizinische genetik - Tập 24 - Trang 62-62 - 2012
Aktuelle Nachrichten
medizinische genetik - Tập 28 - Trang 289-296 - 2016
Geistige Behinderung infolge Stoffwechselkrankheit
medizinische genetik - Tập 21 Số 2 - Trang 202-208 - 2009
Moog, U., Hoffmann, G.F., Zschocke, J.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen („inborn errors of metabolism“, IEM) sind seltene Ursachen einer geistiger Behinderung (GB) und finden sich in etwa 1% der GB-Fälle der kaukasischen Bevölkerung. Im Gegensatz zu den Empfehlungen für andere diagnostische Tests bei der Abklärung von GB, z. B. einer Chromosomenanalyse, besteht kein Konsens bezüglich der Stoffwechseldiagnostik. IEM sind jedoch ...... hiện toàn bộ
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