medizinische genetik

Công bố khoa học tiêu biểu

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Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen
medizinische genetik - Tập 23 - Trang 469-478 - 2011
A. Hehr, B. Paulmann, B. Seifert, U. Hehr
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) für monogen vererbte Erkrankungen ist heute neben der Pränataldiagnostik als eine Möglichkeit der Realisierung des Kinderwunsches international fest etabliert. Die Schwangerschaftsraten entsprechen denen einer Behandlung mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) ohne genetische Testung im Rahmen der normalen Kinderwunschbehandlung. Sie erfordert vorab... hiện toàn bộ
Soziale und ethische Aspekte der personalisierten Medizin
medizinische genetik - - 2017
Peter Schallenberg
ZusammenfassungZur aristotelischen Grundnorm des guten Lebens gehört heute ohne Zweifel auch der Aspekt der physischen und psychischen Gesundheit. Das Recht auf angemessene gesundheitliche Versorgung steht jedoch nicht selten in Konflikt mit den marktwirtschaftlichen Strukturen der Postmoderne. Dazu kommt, dass die moderne Medizin mehr kann, als derzeit vorstellbar ist und als sich der Sozialstaat... hiện toàn bộ
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
medizinische genetik - Tập 21 - Trang 543-554 - 2009
Das Rechnen mit Wahrscheinlichkeiten in der Humangenetik
medizinische genetik - Tập 23 - Trang 354-358 - 2011
C. Fischer, T. Grimm
Für die Risikoberechnungen in Familien werden die wichtigsten Begriffe und Regeln aus der Wahrscheinlichkeitsrechung erläutert und die Beschreibung Mendelscher Erbgänge formalisiert.
Akademiekalender
medizinische genetik - Tập 26 - Trang 291-296 - 2014
Präimplantationsdiagnostik in den Niederlanden
medizinische genetik - - 2016
J. P. M. Geraedts, Edith Coonen, Jos Dreesen, Aimée Paulussen, Christine de Die‐Smulders
Zusammenfassung Im Jahr 1995 wurde die Präimplantationsdiagnostik (PID) auf experimenteller Ebene in Maastricht eingeführt. Seit 2003 ist sie Bestandteil des Erstattungssystems des niederländischen Ministry Public Health, Welfare and Sport. PID wird nur Paaren ermöglicht, die mit einem Risiko für eine schwerwiegende monogene Erkrankung, strukturellen Chromosomenanomalien oder mitochondrialen Erkra... hiện toàn bộ
Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu genetischen Zusatzbefunden in Diagnostik und Forschung
medizinische genetik - Tập 25 - Trang 284-286 - 2013
29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
medizinische genetik - - 2018
Die hypertrophe Kardiomyopathie
medizinische genetik - Tập 29 - Trang 316-322 - 2017
Constantin Kühl, Norbert Frey
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Kardiomyopathie mit mendelschem autosomal-dominanten Erbgang. Die Folgen der ausgeprägten Hypertrophie des Herzmuskels, in Verbindung mit (HOCM) oder ohne (HNCM) Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes reichen von benignen klinischen Verläufen bis hin zu schwersten Verläufen der Herzinsuffizienz und des plötzlichen Herztodes. Die n... hiện toàn bộ
Eine neue Ära oder nur ein nächster Schritt? – Die BRCA-Diagnostik im Zeitalter des „Next Generation Sequencing“
medizinische genetik - Tập 27 - Trang 199-200 - 2015
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