Präimplantationsdiagnostik in den Niederlanden

medizinische genetik - 2016
J. P. M. Geraedts1, Edith Coonen1, Jos Dreesen1, Aimée Paulussen1, Christine de Die‐Smulders1
1Aff1 grid.412966.e Department of Clinical Genetics Maastricht University Medical Centre+ P.O. Box 5800 6202 AZ Maastricht Niederlande

Tóm tắt

Zusammenfassung Im Jahr 1995 wurde die Präimplantationsdiagnostik (PID) auf experimenteller Ebene in Maastricht eingeführt. Seit 2003 ist sie Bestandteil des Erstattungssystems des niederländischen Ministry Public Health, Welfare and Sport. PID wird nur Paaren ermöglicht, die mit einem Risiko für eine schwerwiegende monogene Erkrankung, strukturellen Chromosomenanomalien oder mitochondrialen Erkrankungen bei ihren Nachkommen rechnen müssen. Ein Aneuploidiescreening zur Verbesserung der Erfolgsraten und assistierte Reproduktionstechnologien wie In-vitro-Fertilisation (IVF) oder Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) waren nie Gegenstand des PID-Programms. 2008 beschloss die niederländische Regierung, eine „National Indications Commission“ einzurichten, die bei neuen Krankheitsentitäten prüfen soll, ob die Kriterien für die Zulassung einer PID erfüllt sind: 1. die Schwere und Art der Erkrankung, 2. bestehende Möglichkeiten für Prävention und Behandlung, 3. zusätzliche medizinische Kriterien und 4. psychologische und ethische Faktoren. Geschlechtsbestimmung (aus sozialen Gründen) ist auch in den Niederlanden, wie in den meisten europäischen Ländern, nicht erlaubt. Eine PID für die Diagnose sog. Rettungskinder ist nur dann erlaubt, wenn unabhängig hiervon eine Indikation für eine PID der genetischen Erkrankung besteht. HLA-Typisierung ohne Indikation für eine genetische Erkrankung ist hingegen nicht zulässig. Das Maastricht University Medical Center (UMC) übernimmt die gesamte genetische Diagnostik und verfügt über die mit den Universitäten von Utrecht, Groningen und Amsterdam abgestimmten (University Medical Centre (UMC) Utrecht, University Medical Centre (UMC) Groningen and the Amsterdam Medical Centre (AMC)) SOPs für die PID-Transporte. Zwischen 1995 und 2015 wurden insgesamt 2870 Zyklen bei 1430 Paaren durchgeführt. Der häufigste Grund für eine Überweisung zur PID war die Huntington-Krankheit, gefolgt von erblichem Brust- und Eierstockkrebs. Unter den weiteren Indikationen sind weit mehr autosomal-dominante genetisch bedingte Erkrankungen als autosomal-rezessive. Unter den zuletzt genannten stehen an erster Stelle Mukoviszidose und danach die spinale Muskelatrophie (SMA). Die Erfolgsrate liegt bei 20 % pro Zyklusbeginn und bei 25 % pro Embryonentransfer. Die Anzahl der Behandlungszyklen pro Paar liegt fast exakt bei 2,0.

Từ khóa


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