Di truyền học quần thể của nhiễm sắc thể Y

medizinische genetik - Tập 20 Số 3 - Trang 288-292 - 2008
Lutz Roewer1
1Aff1_116 grid.6363.0 0000000122184662 Abteilung Forensische Genetik, Institut für Rechtsmedizin und forensische Wissenschaften Charité – Universitätsmedizin Berlin Hannoversche Straße 6 10115 Berlin Deutschland

Tóm tắt

Tóm tắt

Nhiễm sắc thể Y là dấu hiệu haploide có tính biến đổi cao nhất trong bộ gen con người. Điều này làm cho nó đặc biệt phù hợp cho các nghiên cứu về tiến hóa và nhân khẩu học của một loài rất trẻ như Homo sapiens sapiens. SNPs ("biến thể đơn nucleotide") và siêu chuỗi (STR, "các lặp lại ngắn liền") của nhiễm sắc thể Y đóng vai trò nổi bật trong việc tái tạo các giai đoạn của tiến hóa con người gần đây. Phân tích phylogeographic của nhiễm sắc thể Y hiện nay đóng góp quan trọng vào việc xác định di truyền của các quần thể, việc giải thích các dấu vết pháp y cũng như hiểu biết về các thời kỳ tiền sử, từ đó không có hoặc rất ít hiện vật tồn tại.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Balaresque P, Bowden GR, Parkin EJ et al. (2008) Dynamic nature of the proximal AZFc region of the human Y chromosome: multiple independent deletion and duplication events revealed by microsatellite analysis. Hum Mutat [Epub ahead of print] DOI 10.1002/humu.20757)

Barbujani G, Bertorelle G, Chikhi L (1998) Evidence for paleolithic and neolithic gene flow in Europe. Am J Hum Genet 62: 488–491

Jobling MA, Tyler-Smith C (2003) The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nat Rev Genet 4: 598–612

Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB et al. (2008) New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Res 18: 830–838

Kayser M, Roewer L, Hedman M et al. (2000) Characteristics and frequency of germline mutations at microsatellite loci from the human Y chromosome, as revealed by direct observation in father/son pairs. Am J Hum Genet 66: 1580–1588

Kayser M, Krawczak M, Excoffier L et al. (2001) An extensive analysis of Y-chromosomal microsatellite haplotypes in globally dispersed human populations. Am J Hum Genet 68: 990–1018

Kayser M, Kittler R, Erler A et al. (2004) A comprehensive survey of human Y-chromosomal microsatellites. Am J Hum Genet 74: 1183–1197

Kayser M, Vermeulen M, Knoblauch H et al. (2007) Relating two deep-rooted pedigrees from central Germany by high-resolution Y-STR haplotyping. For Sci Int Genet 1: 125–128

Novelletto A (2007) Y chromosome variation in Europe: continental and local processes in the formation of the extant gene pool. Ann Hum Biol 34: 139–172

Ploski R, Wozniak M, Pawlowski R et al. (2002) Homogeneity and distinctiveness of polish paternal lineages revealed by Y chromosome microsatellite haplotype analysis. Hum Genet 110: 592–600

Roewer L, Kayser M, Dieltjes P et al. (1996) Analysis of molecular variance (AMOVA) of Y-chromosome-specific microsatellites in two closely related human populations. Hum Mol Genet 5: 1029–1033

Roewer L, Croucher PJ, Willuweit S et al. (2005) Signature of recent historical events in the European Y-chromosomal STR haplotype distribution. Hum Genet 116: 279–291

Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME et al. (2000) Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language. Am J Hum Genet 67: 1526–1543

Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ et al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423: 825–837

Underhill PA, Passarino G, Lin AA et al. (2001) The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations. Ann Hum Genet 65: 43–62

Weale ME, Weiss DA, Jager RF et al. (2002) Y chromosome evidence for Anglo-Saxon mass migration. Mol Biol Evol 19: 1008–1021

Willuweit S, Roewer L on behalf of the International Forensic Y Chromosome User Group (2007) Y chromosome haplotype reference database (YHRD): update. For Sci Int Genet 1: 83–87

Y Chromosome Consortium (2002) A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. Genome Res 12: 339–348