thumbnail

Epileptic Disorders

SCIE-ISI SCOPUS (SonsInc.)

  1950-6945

  1950-6945

 

Cơ quản chủ quản:  WILEY , John Wiley & Sons Inc.

Lĩnh vực:
NeurologyNeurology (clinical)Medicine (miscellaneous)

Các bài báo tiêu biểu

Suy giảm nhận thức trong bệnh động kinh: vai trò của những bất thường trong mạng lưới Dịch bởi AI
Tập 17 Số 2 - Trang 101-116 - 2015
Gregory L. Holmes
Tóm tắt

Các thử thách đối với những người mắc bệnh động kinh vượt xa các cơn co giật. Các bệnh đồng tồn tại trong bệnh động kinh là rất phổ biến và thường gây ra nhiều vấn đề hơn cho các cá nhân so với chính các cơn co giật. Trong bài đánh giá này, các cơ chế bệnh sinh của suy giảm nhận thức được thảo luận. Mặc dù nguyên nhân của bệnh động kinh có ảnh hưởng đáng kể đến nhận thức, nhưng có bằng chứng ngày càng gia tăng cho thấy các cơn co giật kéo dài hoặc tái phát có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng suy giảm nhận thức. Những thay đổi trong các con đường tín hiệu và chức năng của mạng lưới nơ ron đóng vai trò lớn trong cả bệnh sinh của bệnh động kinh và các bệnh đồng tồn tại với động kinh. Tuy nhiên, các nền tảng sinh học của suy giảm nhận thức có thể khác biệt với các quá trình bệnh sinh gây ra cơn co giật.

#động kinh #suy giảm nhận thức #bệnh đồng tồn tại #cơ chế bệnh sinh #mạng lưới nơ ron
Lịch sử tự nhiên và tiên lượng của động kinh Dịch bởi AI
Tập 17 Số 3 - Trang 243-253 - 2015
Ettore Beghi, Giorgia Giussani, Josemir W. Sander
Tóm tắt

Động kinh là một tình trạng bệnh lý của não, đặc trưng bởi sự tái phát của các cơn co giật không có nguyên nhân. Thông thường, tiên lượng đề cập đến xác suất đạt được sự tự do về cơn co giật khi được điều trị và rất ít được biết đến về lịch sử tự nhiên của tình trạng không được điều trị. Ở đây, chúng tôi tóm tắt các khía cạnh của tiên lượng và các yếu tố tiên lượng của động kinh được điều trị và không được điều trị cũng như các hội chứng khác nhau của nó. Thường thì, động kinh là một tình trạng khá lành tính. Hầu hết các loại động kinh có tiên lượng tốt về việc kiểm soát hoàn toàn các cơn co giật và cuối cùng là ngừng sử dụng thuốc kháng động kinh (AEDs), nhưng các hội chứng động kinh có những kết quả và phản ứng khác nhau đối với điều trị. Các yếu tố tiên lượng bao gồm nguyên nhân, các bất thường điện não đồ (EEG), loại cơn co giật và số lượng cơn co giật đã trải qua trước khi bắt đầu điều trị, và tác dụng sớm kém của thuốc. Phản ứng sớm với điều trị là một yếu tố tiên đoán tích cực quan trọng cho tiên lượng dài hạn, trong khi lịch sử có một số lượng cao các cơn co giật tại thời điểm chẩn đoán, khuyết tật trí tuệ và nguyên nhân có triệu chứng là những yếu tố tiên đoán tiêu cực. Các mô hình tiên lượng khác nhau có thể được xác định, gợi ý rằng quá trình gây động kinh không phải là tĩnh. Động kinh mang đến nguy cơ tử vong sớm cao hơn dự kiến. Nguyên nhân là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất duy nhất đối với tử vong sớm.

A distinct variant of focal cortical dysplasia type I characterised by magnetic resonance imaging and neuropathological examination in children with severe epilepsies
Tập 12 - Trang 172-180 - 2010
Ingmar Blümcke, Tom Pieper, Elisabeth Pauli, Michelle Hildebrandt, Manfred Kudernatsch, Peter Winkler, Anja Karlmeier, Hans Holthausen
Focal Cortical Dysplasias (FCDs) present with a large clinicopathological spectrum. FCDs are believed to relate directly to an epileptogenic condition, although seizure control by surgical resection is variable. This applies in particular to young children with multilobar FCDs, suffering from severe epilepsies and psychomotor retardation. Herein, we performed a comparative analysis of presurgically available data and microscopic inspection of resected cortical specimens to further characterise the pathomorphological spectrum of FCD. Multilobar resection procedures were performed in a consecutive series of 18 young children (mean 7.6 years) with severe pharmaco-resistant epilepsies following extensive presurgical surface-/invasive video-EEG monitoring intraoperative electro-corticography (iECoG), as well as high resolution MRI. In all cases, systematic neuropathological examination of surgical specimens was performed with respect to architectural abnormalities and cell density measurements. These histomorphological data were compared with volumetric MRI analysis. Histopathological examination revealed increased neuronal densities correlating with decreased cortical thickness and abundance of neuronal microcolumns in all cases. Intriguingly, the affected cerebral hemisphere was significantly smaller, relative to the non-epileptogenic contralateral side, in 16 children of our patient series. In conclusion, hypoplastic neocortex and columnar architectural disorganisation point to compromised cortical development, and appear as distinct FCD I subtype in children suffering from severe epilepsies and psychomotor retardation.
Cơn co giật trong bệnh Alzheimer: một nghiên cứu hồi cứu về một nhóm bệnh nhân ngoại trú Dịch bởi AI
Tập 12 Số 1 - Trang 16-21 - 2010
Silvia Bernardi, Nicola Scaldaferri, Nicola Vanacore, Alessandro Trebbastoni, Ada Francia, Alessandra D’Amico, Massimiliano Prencipe
TÓM TẮTMục đích

Mục tiêu của nghiên cứu của chúng tôi là xác định tần suất cơn co giật trong một quần thể bệnh nhân ngoại trú tham gia một phòng khám chức năng nhận thức tại Ý và xác định các yếu tố nguy cơ gây ra cơn co giật ở bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer.

Phương pháp

Trong nghiên cứu hồi cứu này, chúng tôi đã phân tích hồ sơ lâm sàng của mình để thu thập thông tin về đặc điểm nhân khẩu học, chuyển hóa, tim mạch và chức năng nhận thức của bệnh nhân. Chúng tôi đã tìm cách xác định tầm quan trọng của các phát hiện bất thường trong hình ảnh thần kinh và việc sử dụng các loại thuốc có khả năng gây co giật đối với sự khởi phát cơn co giật. Từ hồ sơ của 583 bệnh nhân được giới thiệu đến phòng khám vì rối loạn nhận thức, chúng tôi đã xác định được 145 bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer.

Kết quả

Trong số 145 bệnh nhân này, 14 (9,7%) có tiền sử của các cơn co giật phức tạp từng phần hoặc toàn thân, hoặc cả hai. Trong số các yếu tố nguy cơ được xác định, sự khởi phát của cơn co giật có liên quan đến giới tính nam và không có bệnh nhân nào có cơn co giật mắc bệnh tiểu đường. Nguy cơ khởi phát cơn co giật cao hơn ở những bệnh nhân Alzheimer có tăng lipid máu và sa sút trí tuệ nặng. Không có yếu tố nguy cơ nào khác được xác định, mặc dù những bệnh nhân tăng huyết áp dường như được bảo vệ.

#cơn co giật #bệnh Alzheimer #yếu tố nguy cơ #sa sút trí tuệ #nghiên cứu hồi cứu
Các mô hình động vật của động kinh kháng thuốc Dịch bởi AI
Tập 14 Số 3 - Trang 226-234 - 2012
Heidrun Potschka
TÓM TẮT

Nhiều mô hình động vật được thảo luận nhằm làm nổi bật các đặc điểm của động kinh khó điều trị hoặc kháng thuốc. Các mô hình này có thể được phân thành hai loại: loại có phản ứng kém với các thuốc chống động kinh khác nhau và loại mà trong đó có các tiểu nhóm động vật kháng thuốc được lựa chọn dựa trên sự khác biệt giữa các cá thể. Các đối tượng không phản ứng với thuốc chống động kinh đã được mô tả trong mô hình kích thích amygdala, cũng như trong giai đoạn mãn tính của các mô hình động kinh sau trạng thái. Những con chó động kinh không phản ứng với các thuốc chống động kinh tiêu chuẩn có thể đóng vai trò như một mô hình chuyển giao để cung cấp một môi trường lâm sàng hơn cho việc thử nghiệm thuốc. Tình trạng kháng thuốc hoặc phản ứng kém với một số thuốc chống động kinh đã được báo cáo trong mô hình 6-Hz, chuột cấy ghép đã được điều trị bằng lamotrigine, cơn co giật do pentylentetrazole gây ra ở chuột đã được tiếp xúc trước với pilocarpine, cũng như sau khi chuột tiếp xúc trong tử cung với methylazoxymethanol. Việc sử dụng các mô hình để lựa chọn những đối tượng không phản ứng rất tốn thời gian và công phu, làm hạn chế việc sử dụng chúng trong các quy trình sàng lọc thuốc định kỳ. Những nỗ lực hiện nay nhằm xác định các dấu hiệu sinh học của tình trạng kháng thuốc có thể đơn giản hóa quá trình lựa chọn, ví dụ thay thế việc theo dõi cơn co giật kéo dài hàng tuần bằng một lần quét hình ảnh đơn lẻ. Hơn nữa, việc làm sáng tỏ thêm các cơ chế kháng thuốc có thể giúp thiết kế một loạt các quy trình sàng lọc ex vivo hoặc in vitro nhằm đánh giá liệu một hợp chất thử nghiệm có bị ảnh hưởng hay không.

Language tasks used for the presurgical assessment of epileptic patients with MEG
- 2010
Mona Pirmoradi, Renée Béland, Dang Khoa Nguyen, Benoît A. Bacon, Maryse Lassonde
Anorgasmia trong điều trị bằng pregabalin bổ sung cho các cơn động kinh cục bộ Dịch bởi AI
- 2013
Rocco Salvatore Calabrò, Rosaria De Luca, Patrizia Pollicino, Placido Bramantı
TÓM TẮT

Anorgasmia là tình trạng không thể đạt được cực khoái trong khi giao hợp, và mặc dù được cho là khoảng 90% các vấn đề anorgasmia liên quan đến những vấn đề tâm lý, nhưng việc sử dụng các loại thuốc serotoninergic, bao gồm cả thuốc chống trầm cảm và thuốc antipsychotic không điển hình, là một nguyên nhân phổ biến gây ra anorgasmia tình huống. Pregabalin là một loại thuốc chống động kinh mới, có cấu trúc liên quan đến gabapentin, và thường được sử dụng như một liệu pháp bổ sung cho động kinh cục bộ và điều trị đau thần kinh ở người lớn. Trong bài viết này, chúng tôi mô tả ba người đàn ông mắc động kinh, những người đã trải qua tình trạng anorgasmia nghiêm trọng sau khi điều trị bổ sung bằng pregabalin.

Cơn thở khò khè liên quan đến giấc ngủ hồi phục trong liệu pháp kích thích dây thần kinh phế vị Dịch bởi AI
- 2010
Erik K. St. Louis, Kevin Faber
TÓM TẮT

Một phụ nữ 23 tuổi không có tiền sử về các rối loạn giọng nói, hô hấp hoặc giấc ngủ trước đó đã nhận liệu pháp kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) để điều trị động kinh cục bộ kháng trị và phát triển cơn thở khò khè liên quan đến giấc ngủ trong quá trình điều chỉnh thông số. Việc giảm cường độ VNS trong quá trình nghiên cứu giấc ngủ polysomnography đã loại bỏ hoàn toàn cơn thở khò khè. Chúng tôi kết luận rằng trong những trường hợp hiếm hoi, VNS có thể gây ra cơn thở khò khè liên quan đến giấc ngủ, mở rộng phổ các rối loạn thông khí liên quan đến giấc ngủ đã biết liên quan đến liệu pháp VNS. Việc điều chỉnh thông số trong quá trình polysomnography có thể giải quyết cơn thở khò khè ban đêm do VNS gây ra. [Được xuất bản kèm theo các đoạn video]

#kích thích dây thần kinh phế vị #rối loạn giấc ngủ #thở khò khè #polysomnography #động kinh cục bộ kháng trị
Cơn co giật động kinh do ăn uống ở một bé trai mắc hội chứng sao chép MECP2: hiểu biết về sinh bệnh học của các động kinh di truyền Dịch bởi AI
Tập 14 Số 4 - Trang 414-417 - 2012
Luca De Palma, Clementina Boniver, Matteo Cassina, Irene Toldo, Margherita Nosadini, Maurizio Clementi, Stefano Sartori
TÓM TẮT

Sự sao chép của MECP2 gây ra một hội chứng chậm phát triển trí tuệ liên kết nhiễm sắc thể X mới được mô tả gần đây, với các đặc điểm điển hình bao gồm giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, phát triển ngôn ngữ kém, nhiễm trùng tái phát, động kinh và chứng co cứng tiến triển. Gần đây, các thể loại co giật liên quan và đặc điểm EEG giữa các cơn đã được mô tả ngày càng nhiều, trong khi các đặc điểm điện lâm sàng trong cơn vẫn còn nghèo nàn. Chúng tôi báo cáo trường hợp của một bé trai mang đột biến di truyền MECP2 từ mẹ và mô tả chuỗi video-EEG của một cụm cơn co giật do ăn uống, là biểu hiện động kinh duy nhất của bệnh nhân. Báo cáo này mở rộng hiểu biết của chúng tôi về kiểu hình động kinh của hội chứng sao chép MECP2 và có thể đóng góp cho việc định nghĩa và hiểu biết tốt hơn về phổ điện lâm sàng của những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Nó cũng hỗ trợ giả thuyết rằng trong một số động kinh di truyền, hồ sơ điện lâm sàng có thể tương quan với sự rối loạn của các vùng vỏ não hạn chế bất chấp sự hiện diện của đột biến di truyền trên toàn bộ não./Có xuất bản kèm video

Biến thể mosaic của đột biến missense SCN1A và hội chứng Dravet ở một gia đình Roma/Gypsy Dịch bởi AI
- 2010
Dimitar N. Azmanov, Sashka Zhelyazkova, P Dimova, Melania Radionova, V. Bojinova, Laura Flórez, S. J. M. Smith, Ivailo Tournev, Assen Jablensky, John C. Mulley, Ingrid E. Scheffer, Luba Kalaydjieva, Josemir W. Sander
TÓM TẮTĐột biến <italic>SCN1A</italic>

đóng vai trò quan trọng trong một tỷ lệ lớn bệnh nhân bị hội chứng Dravet, và đã được báo cáo trong các trường hợp động kinh khác, chẳng hạn như một số gia đình có động kinh di truyền kèm theo co giật sốt (GEFS+). Mặc dù hầu hết các trường hợp hội chứng Dravet là do các đột biến de novo, 5% có nguồn gốc từ một đột biến thừa hưởng từ cha hoặc mẹ có dấu hiệu nhẹ hoặc không có triệu chứng. Sự xuất hiện của mosaicism ở phụ huynh đã được xác định, với những trường hợp được ghi nhận liên quan đến các đột biến cắt cụt hoặc tái sắp xếp gen. Chúng tôi mô tả một gia đình Roma/Gypsy, nơi một đột biến missense ở SCN1A, p.D194N, được truyền lại từ một người cha bị GEFS+ có dấu hiệu mosaic cho một đứa trẻ bị hội chứng Dravet. Mosaicism có thể phổ biến hơn so với những gì được giả định và cần được xem xét bất kể bản chất của đột biến.