Biến thể mosaic của đột biến missense SCN1A và hội chứng Dravet ở một gia đình Roma/Gypsy

Epileptic Disorders - 2010
Dimitar N. Azmanov1, Sashka Zhelyazkova2, P Dimova3, Melania Radionova2, V. Bojinova3, Laura Flórez1, S. J. M. Smith4, Ivailo Tournev5,2, Assen Jablensky6, John C. Mulley7, Ingrid E. Scheffer8,9, Luba Kalaydjieva1, Josemir W. Sander4,10
1Laboratory for Molecular Genetics Centre for Medical Research and Western Australian Institute for Medical Research The University of Western Australia Perth Australia
2Department of Neurology Medical University Sofia Bulgaria
3Clinic of Child Neurology St. Naum University Hospital of Neurology and Psychiatry Medical University Sofia Bulgaria
4Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Institute of Neurology, London, United Kingdom
5Department of Cognitive Science and Psychology, New Bulgarian University, Sofia, Bulgaria
6The University of Western Australia
7Epilepsy Research Program Women's and Children's Hospital Adelaide Australia
8Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia
9Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia
10SEIN ‐ Epilepsy Institute of the Netherlands Foundation Heemstede The Netherlands

Tóm tắt

TÓM TẮTĐột biến <italic>SCN1A</italic>

đóng vai trò quan trọng trong một tỷ lệ lớn bệnh nhân bị hội chứng Dravet, và đã được báo cáo trong các trường hợp động kinh khác, chẳng hạn như một số gia đình có động kinh di truyền kèm theo co giật sốt (GEFS+). Mặc dù hầu hết các trường hợp hội chứng Dravet là do các đột biến de novo, 5% có nguồn gốc từ một đột biến thừa hưởng từ cha hoặc mẹ có dấu hiệu nhẹ hoặc không có triệu chứng. Sự xuất hiện của mosaicism ở phụ huynh đã được xác định, với những trường hợp được ghi nhận liên quan đến các đột biến cắt cụt hoặc tái sắp xếp gen. Chúng tôi mô tả một gia đình Roma/Gypsy, nơi một đột biến missense ở SCN1A, p.D194N, được truyền lại từ một người cha bị GEFS+ có dấu hiệu mosaic cho một đứa trẻ bị hội chứng Dravet. Mosaicism có thể phổ biến hơn so với những gì được giả định và cần được xem xét bất kể bản chất của đột biến.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1111/j.1528-1167.2009.02066.x

10.1016/S1474-4422(06)70446-X

10.1002/humu.21083

10.1136/jmg.2008.062323

10.1093/hmg/ddp311

Dravet C, 2005, Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome, Adv Neurol, 95, 71

10.1016/j.bbrc.2005.12.209

10.1093/brain/awm002

10.1002/bies.20287

10.1006/meth.2001.1262

10.1016/j.braindev.2008.07.011

10.1111/j.1528-1167.2006.00641.x

10.1111/j.1528-1167.2007.01122.x

10.1111/j.1528-1167.2009.02013.x

10.1086/424759

10.1002/humu.20178

10.1093/brain/120.3.479

10.1016/j.braindev.2009.01.001

10.1371/journal.pgen.1000649

10.1523/JNEUROSCI.2977-05.2006

10.1002/humu.9419

10.1136/jmg.2008.062323

10.1038/74159

10.1111/j.0013-9580.2004.15103.x

Gennaro E, 2003, Familial severe myoclonic epilepsy of infancy: truncation of Nav1.1 and genetic heterogeneity, Epileptic Disord, 5, 21

10.1016/j.bbrc.2005.12.209

10.1093/brain/awm002

10.1016/j.braindev.2004.11.005

10.1111/j.1528-1167.2006.00641.x

10.1111/j.1528-1167.2006.00675.x

10.1111/j.1528-1167.2007.01122.x

10.1111/j.1528-1167.2009.02013.x

10.1111/j.1528-1167.2006.00645.x

10.1212/01.WNL.0000069463.41870.2F

10.1111/j.1399-0004.2009.01208.x

Thông tin
Thông tin xuất bản

Epileptic Disorders

Thông tin tác giả