Cơn co giật động kinh do ăn uống ở một bé trai mắc hội chứng sao chép MECP2: hiểu biết về sinh bệnh học của các động kinh di truyền

Sự sao chép của MECP2 gây ra một hội chứng chậm phát triển trí tuệ liên kết nhiễm sắc thể X mới được mô tả gần đây, với các đặc điểm điển hình bao gồm giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, phát triển ngôn ngữ kém, nhiễm trùng tái phát, động kinh và chứng co cứng tiến triển. Gần đây, các thể loại co giật liên quan và đặc điểm EEG giữa các cơn đã được mô tả ngày càng nhiều, trong khi các đặc điểm điện lâm sàng trong cơn vẫn còn nghèo nàn. Chúng tôi báo cáo trường hợp của một bé trai mang đột biến di truyền MECP2 từ mẹ và mô tả chuỗi video-EEG của một cụm cơn co giật do ăn uống, là biểu hiện động kinh duy nhất của bệnh nhân. Báo cáo này mở rộng hiểu biết của chúng tôi về kiểu hình động kinh của hội chứng sao chép MECP2 và có thể đóng góp cho việc định nghĩa và hiểu biết tốt hơn về phổ điện lâm sàng của những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Nó cũng hỗ trợ giả thuyết rằng trong một số động kinh di truyền, hồ sơ điện lâm sàng có thể tương quan với sự rối loạn của các vùng vỏ não hạn chế bất chấp sự hiện diện của đột biến di truyền trên toàn bộ não./Có xuất bản kèm video