Autism Research

Có giả thuyết rằng các đặc điểm không điển hình trong xử lý thị giác cấp thấp góp phần vào biểu hiện và phát triển của hồ sơ nhận thức và hành vi bất thường thấy ở rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Tuy nhiên, những nghiên cứu trước đây đã đưa ra kết quả trái ngược. Trong nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này (ASD n = 89; không ASĐ = 52; độ tuổi trung bình 15 tuổi 6 tháng) và thử nghiệm trên toàn bộ phổ IQ (từ 52–133), chúng tôi đã khảo sát hiệu suất trên ba chỉ số xử lý thị giác cơ bản: đồng nhất chuyển động, hình thành từ chuyển động và chuyển động sinh học (BM). Ở mức độ nhóm, chúng tôi không tìm thấy bằng chứng về sự khác biệt giữa hai nhóm trong bất kỳ nhiệm vụ nào, cho thấy rằng không có sự thiếu hụt xử lý chuyển động thị giác cơ bản ở những cá nhân mắc ASD, ít nhất là trong độ tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, chúng tôi đã xác định một nhóm những cá nhân mắc ASD (18% mẫu nghiên cứu) có khả năng xử lý BM cực kỳ kém so với nhóm không ASĐ, và những cá nhân này đặc trưng bởi IQ thấp. Đối với toàn bộ mẫu nghiên cứu có và không có ASD, hiệu suất trong nhiệm vụ BM có mối tương quan đặc biệt với hiệu suất trong các hoạt động Frith-Happé, một nhiệm vụ ở cấp cao hơn yêu cầu việc diễn giải các tác nhân đang di chuyển và tương tác để hiểu trạng thái tâm lý. Chúng tôi giả thuyết rằng sự liên kết này phản ánh những đặc điểm xã hội-nhận thức chung của hai nhiệm vụ, vốn có nền tảng thần kinh chung trong rãnh thái dương trên.

Học tập ngầm liên quan đến vận động là quá trình học một chuỗi chuyển động mà không có nhận thức ý thức. Mặc dù các triệu chứng vận động thường được báo cáo ở những cá nhân mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD), các nghiên cứu hành vi gần đây đã gợi ý rằng học tập ngầm liên quan đến vận động có thể vẫn được duy trì ở những người ASD. Nhiệm vụ phản ứng liên tiếp (SRT) là một trong những biện pháp phổ biến nhất để đánh giá học tập ngầm liên quan đến vận động. Nghiên cứu hiện tại sử dụng máy quét cộng hưởng từ chức năng 3T để kiểm tra các tương quan giữa hành vi và thần kinh của việc học tập chuỗi vận động theo thời gian thực ở thanh thiếu niên và người lớn mắc ASD (n = 15) so sánh với những cá nhân phát triển bình thường theo độ tuổi và chỉ số thông minh tương đương (n = 15) trong nhiệm vụ SRT. Kết quả hành vi gợi ý rằng học tập chuỗi vận động ở những người mắc ASD kém mạnh mẽ hơn. Sự khác biệt giữa các nhóm trong kích hoạt não cho thấy rằng những người mắc ASD, so với những người phát triển bình thường, thể hiện sự kích hoạt giảm ở thùy đỉnh trên bên phải (SPL) và vùng nhân trước bên phải (Brodmann các khu vực 5 và 7, và kéo dài vào rãnh đỉnh trong) trong quá trình học tập. Kích hoạt ở những vùng này (và ở những vùng như nhân đuôi bên phải và gyrus phụ bên phải) được phát hiện có liên quan đáng kể đến việc học hành vi trong nhiệm vụ này. Thêm vào đó, những cá nhân mắc ASD có triệu chứng hành vi lặp lại/thú vị hạn chế nặng nề hơn cho thấy sự kích hoạt giảm mạnh hơn ở những vùng này trong quá trình học tập vận động. Những kết quả này cùng nhau gợi ý rằng SPL có thể đóng một vai trò quan trọng trong học tập vận động và hành vi lặp lại ở những người mắc ASD. Nghiên cứu Tự Kỷ 2015, 8: 38–51. © 2014 Hiệp hội Quốc tế Nghiên cứu Tự kỷ, Wiley Periodicals, Inc.

Các rối loạn vận động thường được báo cáo ở những người mắc chứng tự kỷ, với một trong những phát hiện nhất quán nhất là khả năng thực hiện các cử động và cử chỉ có kỹ năng bị suy giảm. Xét thấy bản chất phát triển của chứng tự kỷ, có khả năng là những thiếu hụt trong học tập vận động/thủ tục góp phần vào việc thu nhận kỹ năng vận động bị suy giảm. Do đó, việc kiểm tra cẩn thận các cơ chế nằm dưới học tập và trí nhớ có thể rất quan trọng để hiểu cơ sở thần kinh của chứng tự kỷ. Một nghiên cứu trước đó đã báo cáo rằng trẻ em mắc tự kỷ chức năng cao (HFA) gặp khó khăn trong học tập vận động; tuy nhiên, chưa rõ liệu những thiếu hụt quan sát được trong học tập vận động có phải phần nào do khả năng thực hiện vận động bị suy giảm hay không và liệu những thiếu hụt này có đặc hiệu cho chứng tự kỷ hay không. Để khám phá những câu hỏi này, 153 trẻ em (52 trẻ mắc HFA, 39 trẻ mắc rối loạn sự chú ý /hiệu suất cao (ADHD) và 62 trẻ phát triển điển hình (TD)) đã tham gia vào hai thí nghiệm độc lập sử dụng nhiệm vụ "Cuộc rượt đuổi quay", với sự thay đổi trong hiệu suất qua các khối được sử dụng làm thước đo cho việc học tập. Đối với cả hai nhiệm vụ, trẻ em mắc HFA cho thấy thay đổi hiệu suất đáng kể ít hơn so với trẻ TD, ngay cả khi đã giảm thiểu sự khác biệt trong thực hiện vận động. Không có sự khác biệt trong việc học được quan sát giữa các nhóm ADHD và TD trong bất kỳ thí nghiệm nào. Phân tích mẫu hình các phát hiện cho thấy, so với cả trẻ ADHD và TD, trẻ mắc HFA cho thấy mức độ cải thiện trong hiệu suất tương tự; tuy nhiên, họ cho thấy sự suy giảm hiệu suất đáng kể hơn khi được trình bày với một mẫu hình thay thế ("can thiệp"). Các phát hiện gợi ý rằng các cơ chế nằm dưới việc thu nhận mẫu hình chuyển động mới có thể khác nhau ở trẻ em mắc chứng tự kỷ. Những phát hiện này có thể giúp giải thích sự phát triển kỹ năng bị suy giảm ở trẻ em mắc chứng tự kỷ và giúp hướng dẫn các phương pháp hỗ trợ trẻ học các kỹ năng vận động, xã hội và giao tiếp mới.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn ngôn ngữ đặc hiệu (SLI) là các rối loạn phát triển biểu hiện bằng các thiếu hụt ngôn ngữ, nhưng vẫn chưa rõ chúng phát sinh từ các nguyên nhân tương tự hay không. Các thiếu hụt ngôn ngữ đã được mô tả ở các thành viên trong gia đình của trẻ em mắc ASD và SLI, nhưng rất ít nghiên cứu đã định lượng chúng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xem xét IQ, khả năng ngôn ngữ và đọc của trẻ em ASD và SLI cùng với người thân cấp một của chúng để xác định liệu những khó khăn về ngôn ngữ mà một số trẻ ASD gặp phải có phải là vấn đề gia đình hay không, và để hiểu rõ hơn về mức độ giao thoa giữa các rối loạn này cùng với các kiểu hình rộng hơn của chúng. Số liệu tham gia bao gồm 52 trẻ em tự kỷ, 36 trẻ em mắc SLI, cùng với anh chị em và cha mẹ của chúng. Nhóm ASD được chia thành những trẻ có (ALI, n=32) và không có (ALN, n=20) thiếu hụt ngôn ngữ. Mối quan hệ giữa mức độ nghiêm trọng của ASD và hiệu suất ngôn ngữ cũng đã được xem xét ở các trường hợp ASD. Các trường hợp ALI và SLI đã thể hiện hiệu suất tương tự trên hầu hết các chỉ số trong khi các trường hợp ALN đạt điểm cao hơn. Điểm ngôn ngữ của các trường hợp ALN và ALI không có mối liên quan đến điểm của phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ - Đã sửa đổi và điểm số của lịch quan sát chẩn đoán tự kỷ. Các người thân của SLI đạt điểm thấp nhất trên tất cả các thang đo, và mặc dù điểm số không nằm trong phạm vi suy giảm, nhưng người thân của trẻ ALI có điểm thấp hơn so với người thân của trẻ ALN ở một số thang đo, mặc dù không phải ở những thang đo thể hiện tính di truyền cao nhất trong SLI. Như vậy, với việc người thân ALI thực hiện tốt hơn so với người thân SLI trong các thang đo về ngôn ngữ, giả thuyết rằng các gia đình ALI và SLI chia sẻ tải trọng di truyền tương tự cho ngôn ngữ không được hỗ trợ mạnh mẽ.

Nhịp điệu là một công cụ quan trọng trong giao tiếp của con người, mang theo các thông điệp cảm xúc và thực dụng trong lời nói. Việc nhận diện nhịp điệu phụ thuộc vào việc xử lý các tín hiệu âm học, chẳng hạn như tần số cơ bản của tín hiệu giọng nói, và cách giải thích chúng theo các kịch bản xã hội cảm xúc đã được tiếp nhận. Những cá nhân mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thể hiện sự thiếu hụt trong việc nhận diện nhịp điệu cảm xúc. Những thiếu hụt này chủ yếu đã được liên kết với những khó khăn chung trong việc nhận diện cảm xúc. Nghiên cứu hiện tại đã khám phá một mối liên hệ bổ sung giữa việc nhận diện nhịp điệu cảm xúc ở những người mắc ASD và khả năng cảm nhận âm thanh. Hai mươi nam giới trưởng thành chức năng cao có ASD và 32 nam giới trưởng thành phát triển bình thường, được ghép cặp theo độ tuổi và khả năng ngôn ngữ đã thực hiện một loạt các nhiệm vụ thính giác. Các nhiệm vụ này bao gồm nhiệm vụ nhận diện nhịp điệu cảm xúc và thực dụng, hai nhiệm vụ tâm lý âm học (nhận diện hướng tần số và phân biệt tần số), và một nhiệm vụ nhận diện cảm xúc khuôn mặt, đại diện cho nhận diện cảm xúc không đến từ lời nói. So với nhóm đối chứng, nhóm ASD thể hiện hiệu suất kém hơn trong cả nhận diện cảm xúc bằng giọng nói và khuôn mặt, nhưng không trong việc nhận diện nhịp điệu thực dụng hay bất kỳ nhiệm vụ tâm lý âm học nào. Cả hai nhóm đều cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa khả năng tâm lý âm học và nhận diện nhịp điệu, cả cảm xúc và thực dụng, mặc dù những mối liên hệ này rõ rệt hơn ở nhóm ASD. Nhận diện cảm xúc khuôn mặt chỉ dự đoán được nhận diện cảm xúc bằng giọng nói ở nhóm ASD. Những phát hiện này cho thấy rằng khả năng cảm nhận âm thanh, cùng với khả năng nhận diện cảm xúc chung, đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện nhịp điệu cảm xúc ở những người mắc ASD. Autism Res 2015, 8: 153–163. © 2014 Hội Quốc tế về Nghiên cứu Tự kỷ, Wiley Periodicals, Inc.

Khả năng kết nối thần kinh liên vùng chức năng được đo lường thông qua độ đồng bộ EEG trong giấc ngủ REM, một trạng thái kích thích vỏ não nội sinh, ở 9 cá nhân tự kỷ trưởng thành (21.1±4.0 tuổi) và 13 người tham gia phát triển bình thường (21.5±4.3 tuổi) được theo dõi trong hai đêm liên tiếp tại một phòng thí nghiệm giấc ngủ. Phân tích phổ đã được thực hiện trên 60 giây mẫu EEG không bị nhiễu, được phân phối đều trong bốn giai đoạn giấc ngủ REM đầu tiên của đêm thứ hai. Độ đồng bộ EEG được tính toán cho sáu băng tần tần số (delta, theta, alpha, sigma, beta, và phổ tổng) bằng cách sử dụng một lắp đặt 22 điện cực. Độ lớn của chức năng đồng bộ được tính toán cho các cặp điểm ghi trong cùng bán cầu và liên bán cầu. Kết quả đã được so sánh bằng Phân tích Phương sai Đa biến (MANOVA). Mỗi lần, nhóm tự kỷ cho thấy độ đồng bộ EEG cao hơn so với nhóm chứng; điều này bao gồm sự giao tiếp trong cùng bán cầu giữa vỏ não thị giác trái (O1) và các vùng khác gần hoặc xa so với vỏ não chẩm. Ngược lại, các giá trị đồng bộ thấp hơn liên quan đến các điện cực trán ở bán cầu phải. Không có sự khác biệt đáng kể nào giữa các nhóm được tìm thấy về độ đồng bộ EEG liên bán cầu. Những kết quả này cho thấy rằng phân tích độ đồng bộ EEG trong giấc ngủ REM có thể tiết lộ các mô hình kết nối vỏ não có thể bị giảm hoặc tăng ở người lớn mắc chứng tự kỷ so với những người phát triển bình thường, tùy thuộc vào các vùng vỏ não được nghiên cứu. Độ đồng bộ vượt trội liên quan đến các vùng nhận thức thị giác trong bệnh tự kỷ phù hợp với vai trò gia tăng của cảm nhận trong tổ chức não của người tự kỷ.

Khứu giác và vị giác là hai chức năng cảm giác chính có liên quan đến việc xử lý các kích thích từ môi trường. Một số bằng chứng cho thấy mất chức năng khứu giác là một dấu hiệu sinh học sớm cho các rối loạn thoái hóa thần kinh, và quá trình xử lý không điển hình về mùi và vị diễn ra trên một số rối loạn phát triển thần kinh, đặc biệt là trong Rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Trong bài báo này, chúng tôi đã thực hiện một tổng quan hệ thống để điều tra các đánh giá về khứu giác và vị giác bằng các phương pháp tâm lý vật lý ở những cá nhân mắc ASD. Các cơ sở dữ liệu Pubmed, PMC và Sciencedirect đã được xem xét kỹ lưỡng để tìm kiếm tài liệu liên quan được xuất bản từ năm 1970 đến 2015. Trong tổng quan này, mười bốn bài báo đã đáp ứng tiêu chí về sự tham gia của chúng tôi. Chúng đã được phân tích một cách nghiêm túc nhằm đánh giá sự xuất hiện của sự rối loạn khứu giác và vị giác trong ASD, cũng như báo cáo các phương pháp được sử dụng để đánh giá khứu giác và vị giác trong những tình trạng như vậy.

Liên quan đến hai cảm giác này, tổng số nghiên cứu là rất thấp. Hầu hết các nghiên cứu chỉ ra sự khác biệt đáng kể liên quan đến việc xác định mùi hoặc vị, nhưng không phải về ngưỡng phát hiện. Tổng quan, điểm số về mùi qua độ dễ chịu, cường độ và sự quen thuộc không khác biệt đáng kể giữa nhóm đối chứng và cá nhân mắc ASD.

Các bằng chứng hiện có có thể gợi ý sự hiện diện của rối loạn khứu giác và vị giác trong ASD. Do đó, phân tích của chúng tôi cho thấy sự không đồng nhất của các kết quả. Điều này là do một số hạn chế về phương pháp như công cụ sử dụng hoặc dân số được nghiên cứu. Hiểu biết về những rối loạn này có thể giúp làm sáng tỏ các hành vi không điển hình khác trong dân số này, chẳng hạn như hành vi ăn uống hoặc hành vi xã hội. Nghiên cứu Tự kỷ 2017, 0: 000–000. © 2017 Hội quốc tế về Nghiên cứu Tự kỷ, Wiley Periodicals, Inc. Nghiên cứu Tự kỷ 2017, 10: 1045–1057. © 2017 Hội quốc tế về Nghiên cứu Tự kỷ, Wiley Periodicals, Inc.