Vitamin D huyết thanh là nồng độ của dạng chuyển hóa 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] lưu hành trong máu, là chỉ số sinh hóa chuẩn mực phản ánh tổng thể tình trạng dinh dưỡng và tích trữ vitamin D của cơ thể. Đại lượng này giữ vai trò quyết định trong đánh giá chuyển hóa xương, hấp thu khoáng chất và cân bằng miễn dịch.
Sinh tổng hợp và chuyển hóa vitamin D trong cơ thể
Theo Bikle (2014), chu trình sinh học của vitamin D bao gồm hai nguồn cung cấp và hai bước hoạt hóa liên tiếp:
- Tổng hợp tại da và nguồn thức ăn: Dưới tác động của tia tử ngoại UVB từ ánh sáng mặt trời, tiền chất 7-dehydrocholesterol trong lớp biểu bì da được quang hóa thành cholecalciferol (vitamin D3). Nguồn ngoại sinh được cung cấp qua chế độ ăn (vitamin D3 từ mỡ cá, lòng đỏ trứng hoặc vitamin D2 từ nấm).
- Hydroxyl hóa lần 1 tại gan: Enzyme 25-hydroxylase (CYP2R1) tại gan gắn thêm nhóm hydroxyl để biến đổi vitamin D thành 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D hay calcifediol]. Đây là dạng dự trữ chính có thời gian bán thải kéo dài từ 2 đến 3 tuần.
- Hydroxyl hóa lần 2 tại thận: Dưới sự kích thích của hormone cận giáp (PTH), enzyme 1a-hydroxylase (CYP27B1) tại ống lượn gần của thận chuyển 25(OH)D thành 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D hay calcitriol], dạng hormone có hoạt tính sinh học mạnh nhất.
Phân loại các ngưỡng nồng độ 25(OH)D huyết thanh
Theo hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết Hoa Kỳ do Holick (2007, 2017) chủ trì, các mức độ vitamin D trong máu được phân định theo bảng sau:
| Tình trạng lâm sàng | Nồng độ 25(OH)D (ng/mL) | Nồng độ 25(OH)D (nmol/L) | Ý nghĩa sức khỏe và khuyến cáo |
|---|---|---|---|
| Thiếu hụt nặng (Severe deficiency) | Dưới 10 | Dưới 25 | Nguy cơ rất cao mắc còi xương, nhuyễn xương và hạ canxi máu cấp |
| Thiếu hụt (Deficiency) | Dưới 20 | Dưới 50 | Gây cường cận giáp thứ phát, mất khoáng xương, yếu cơ |
| Không đủ (Insufficiency) | Từ 21 đến 29 | Từ 52.5 đến 72.5 | Hấp thu canxi đường ruột chưa đạt mức tối đa, tăng chu chuyển xương |
| Mức tối ưu (Sufficiency) | Từ 30 đến 100 | Từ 75 đến 250 | Ngưỡng tối ưu duy trì mật độ khoáng xương và điều hòa miễn dịch |
| Nguy cơ ngộ độc (Toxicity) | Trên 100 | Trên 250 | Tăng canxi máu, vôi hóa mạch máu và sỏi thận (thường gặp khi dùng quá liều) |
Vai trò sinh lý của vitamin D trong cơ thể
Dạng hoạt tính calcitriol gắn kết với thụ thể vitamin D (VDR) tại nhân tế bào, điều hòa biểu hiện hàng trăm gene trong cơ thể:
- Hấp thu canxi và phospho tại ruột non: Tăng cường tổng hợp protein vận chuyển canxi calbindin-D9k ở biểu mô ruột non, giúp tăng hấp thu canxi từ thức ăn từ mức 10 đến 15% lên đến 30 đến 40%.
- Tái cấu trúc và khoáng hóa xương: Cung cấp nồng độ canxi và phosphate đầy đủ cho quá trình hình thành tinh thể hydroxyapatite trên khung collagen xương, ngăn ngừa nhuyễn xương.
- Điều hòa miễn dịch và chống viêm: Calcitriol ức chế sản xuất các cytokine tiền viêm (IL-6, TNF-a), thúc đẩy tế bào miễn dịch tiết các peptide kháng khuẩn (cathelicidin, defensin) tăng cường khả năng chống lại vi khuẩn và virus.
Phương pháp xét nghiệm và chỉ định lâm sàng
Xét nghiệm định lượng 25(OH)D huyết thanh được thực hiện bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang (CLIA) hoặc sắc ký lỏng ghép khối phổ hai lần (LC-MS/MS) - tiêu chuẩn vàng về độ chính xác. Xét nghiệm được chỉ định trong các trường hợp: loãng xương, bệnh nhân có tiền sử gãy xương bệnh lý, hội chứng kém hấp thu, bệnh thận mạn tính, trẻ em còi xương và theo dõi đáp ứng điều trị bổ sung vitamin D liều cao.