Vô sinh (infertility) là bệnh lý của hệ sinh sản nam hoặc nữ được xác định khi một cặp vợ chồng không thể thụ thai sau ít nhất mười hai tháng quan hệ tình dục đều đặn và không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, vô sinh là vấn đề sức khỏe cộng đồng toàn cầu, đòi hỏi quy trình thăm khám đồng thời cho cả hai vợ chồng.
Phân loại và tỷ lệ phân bố nguyên nhân
Vô sinh được chia thành hai nhóm bệnh cảnh lâm sàng chính:
- Vô sinh nguyên phát (Primary Infertility): Cặp đôi chưa từng có thai một lần nào trong tiền sử.
- Vô sinh thứ phát (Secondary Infertility): Cặp đôi đã từng mang thai ít nhất một lần trong quá khứ (kể cả thai lưu, sảy thai hoặc sinh con sống) nhưng sau đó không thể thụ thai lại.
| Yếu tố nguyên nhân | Cơ chế bệnh sinh điển hình | Phương pháp chẩn đoán |
|---|---|---|
| Vòi tử cung / Vùng chậu | Tắc vòi tử cung, dính buồng tử cung, lạc nội mạc | Chụp HSG, nội soi ổ bụng |
| Rối loạn phóng noãn | Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), suy buồng trứng | Định lượng nội tiết AMH, siêu âm theo dõi nang |
| Yếu tố nam giới | Thiểu tinh, tinh trùng dị dạng, giãn tĩnh mạch thừng tinh | Xét nghiệm tinh dịch đồ WHO |
| Chưa rõ nguyên nhân | Bất thường vi mô noãn, tinh trùng hoặc tiếp nhận phôi | Thăm dò di truyền chuyên sâu |
Quy trình thăm khám và chẩn đoán toàn diện
Quy trình đánh giá vô sinh được thực hiện có hệ thống:
Đánh giá người vợ: Xét nghiệm dự trữ buồng trứng (nồng độ AMH, FSH, đếm nang noãn thứ cấp AFC qua siêu âm đầu dò âm đạo); chụp X-quang tử cung vòi trứng (HSG) hoặc siêu âm bơm nước buồng tử cung để kiểm tra độ thông suốt của hai vòi trứng; nội soi buồng tử cung và ổ bụng khi nghi ngờ viêm dính hoặc lạc nội mạc tử cung.
Đánh giá người chồng: Xét nghiệm tinh dịch đồ theo tiêu chuẩn WHO để phân tích mật độ tinh trùng, tỷ lệ di động tiến tới và hình thái học tinh trùng; siêu âm Doppler bìu đánh giá giãn tĩnh mạch thừng tinh; xét nghiệm nội tiết và di truyền (nhiễm sắc thể đồ, đột biến vi mất đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể Y).
Các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại (ART)
Tùy theo nguyên nhân cụ thể và thời gian vô sinh, các phác đồ điều trị từ can thiệp tối thiểu đến kỹ thuật cao được áp dụng:
- Kích thích rụng trứng và Bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI): Tinh trùng người chồng được lọc rửa chọn lọc các tinh trùng khỏe mạnh nhất rồi bơm trực tiếp vào buồng tử cung của người vợ tại thời điểm rụng trứng.
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Noãn của người vợ sau khi chọc hút được cho thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm nuôi cấy phôi, sau đó phôi phát triển được chuyển trở lại vào buồng tử cung.
- Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI): Sử dụng kim vi thao tác chọn duy nhất một tinh trùng khỏe mạnh tiêm thẳng vào bên trong một noãn trưởng thành, là cứu cánh cho các trường hợp vô sinh nam nặng.