Haplotype là gì? Các công bố khoa học về Haplotype

Haplotype là một nhóm gene thừa hưởng cùng nhau từ một cha mẹ, gồm nhiều allele trên cùng một nhiễm sắc thể. Khái niệm này xuất hiện từ thập kỷ 1960 và nhờ công nghệ giải trình tự DNA, nó đã trở nên quan trọng trong nghiên cứu di truyền. Haplotype giúp hiểu di truyền bệnh như tiểu đường, ung thư, và sự tiến hóa loài người. Có nhiều phương pháp xác định haplotype như giải trình tự trực tiếp và SNP. Với sự phát triển của công nghệ, nghiên cứu haplotype hứa hẹn mang lại nhiều lợi ích cho y học và khoa học.

Giới thiệu về Haplotype

Haplotype là một thuật ngữ trong di truyền học, chỉ một nhóm các gene hoặc biến thể di truyền mà được thừa hưởng cùng nhau từ một cha mẹ duy nhất. Nó là sự kết hợp của các allele (biến thể của một gene) tại nhiều vị trí khác nhau trên cùng một nhiễm sắc thể. Nghiên cứu haplotype giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về quá trình di truyền, xác định các yếu tố di truyền liên quan đến các bệnh nhất định, và nhận định về sự tiến hóa của loài người.

Lịch sử và phát triển

Khái niệm haplotype bắt đầu được sử dụng từ những năm 1960 khi các nhà khoa học bắt đầu nghiên cứu về sự di truyền và các tổ hợp gen. Sự phát triển của các công nghệ giải trình tự DNA đã làm cho việc xác định haplotype trở nên dễ dàng hơn, từ đó mở ra một kỷ nguyên mới trong nghiên cứu di truyền học.

Các khái niệm liên quan

  • Allele: Là các biến thể khác nhau của một gene tại một vị trí cụ thể trên một nhiễm sắc thể.
  • Genotype: Tổ hợp của hai allele cho một gene cụ thể của một cá thể.
  • Linkage Disequilibrium (LD): Trạng thái trong đó các allele tại hai hoặc nhiều vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể xuất hiện cùng nhau với tần suất cao hơn (hoặc thấp hơn) so với tần suất mong đợi nếu sự phân chia của chúng độc lập.

Ứng dụng của nghiên cứu Haplotype

Nghiên cứu haplotype có nhiều ứng dụng quan trọng trong y học và sinh học tiến hóa. Trong y học, haplotype được sử dụng để xác định các yếu tố di truyền của các bệnh phức tạp như tiểu đường, bệnh tim mạch, và ung thư. Đồng thời, nó còn giúp xác định các phản ứng phụ của thuốc lệ thuộc vào di truyền. Trong sinh học tiến hóa, haplotype mang đến những hiểu biết sâu sắc về sự di cư và phân bố các quần thể người cổ đại.

Phương pháp xác định Haplotype

Có nhiều phương pháp để xác định haplotype, bao gồm phương pháp giải trình tự trực tiếp, sử dụng các marker di truyền như SNP (Single Nucleotide Polymorphism), và các kỹ thuật tính toán sinh học để xây dựng và xác định cấu trúc haplotype từ dữ liệu genotype.

Kết luận

Haplotype là một khái niệm quan trọng trong di truyền học, cung cấp những hiểu biết thiết yếu về di truyền của các đặc điểm, bệnh lý và sự tiến hóa của con người. Sự phát triển không ngừng của công nghệ và phương pháp nghiên cứu sẽ tiếp tục mở rộng phạm vi và độ chính xác của các nghiên cứu haplotype, từ đó mang lại nhiều lợi ích hơn cho khoa học và y học hiện đại.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề haplotype:

Phân tích phương sai phân tử suy ra từ khoảng cách giữa các haplotype DNA: ứng dụng dữ liệu hạn chế của DNA ty thể người. Dịch bởi AI
Genetics - Tập 131 Số 2 - Trang 479-491 - 1992
Toát yếu Chúng tôi trình bày một khung nghiên cứu về sự biến đổi phân tử trong một loài. Dữ liệu về sự khác biệt giữa các haplotype DNA đã được tích hợp vào một định dạng phân tích phương sai, xuất phát từ ma trận khoảng cách bình phương giữa tất cả các cặp haplotype. Phân tích phương sai phân tử (AMOVA) này cung cấp các ước tính về thành phần phương sai và các đ...... hiện toàn bộ
#phân tích phương sai phân tử #haplotype DNA #phi-statistics #phương pháp hoán vị #dữ liệu ty thể người #chia nhỏ dân số #cấu trúc di truyền #giả định tiến hóa #đa dạng phân tử #mẫu vị trí
A haplotype map of the human genome
Nature - Tập 437 Số 7063 - Trang 1299-1320 - 2005
Cấu trúc của các khối haplotype trong hệ gen người Dịch bởi AI
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 296 Số 5576 - Trang 2225-2229 - 2002
Các phương pháp dựa trên haplotype cung cấp một tiếp cận mạnh mẽ trong định vị gene gây bệnh, dựa trên liên kết giữa các đột biến gây bệnh và các haplotype tổ tiên mà chúng phát sinh. Là một phần của Dự án Tần số Allele của Tổ hợp SNP, chúng tôi đặc trưng hóa các mô hình haplotype qua 51 vùng tự động (tổng cộng 13 megabases của hệ gen người) ở mẫu từ châu Phi, châu Âu, và châu Á. Chúng tôi...... hiện toàn bộ
#haplotype #gene mapping #genetic variation #human genome #SNP Consortium #association studies #recombination #haplotype blocks
A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs
Nature - Tập 449 Số 7164 - Trang 851-861 - 2007
Rapid and Accurate Haplotype Phasing and Missing-Data Inference for Whole-Genome Association Studies By Use of Localized Haplotype Clustering
The American Journal of Human Genetics - Tập 81 Số 5 - Trang 1084-1097 - 2007
Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog
Nature - Tập 438 Số 7069 - Trang 803-819 - 2005
Ảnh hưởng của đa hình trong vùng promoter của yếu tố hoại tử khối u α ở người lên hoạt động phiên mã Dịch bởi AI
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 94 Số 7 - Trang 3195-3199 - 1997
Yếu tố hoại tử khối u α (TNFα) là một chất điều hòa miễn dịch mạnh mẽ và là cytokine có tính chất tiền viêm đã được liên kết với sự phát triển của các bệnh tự miễn và nhiễm trùng. Ví dụ, mức độ TNFα trong huyết tương có mối tương quan tích cực với mức độ nghiêm trọng và tỷ lệ tử vong trong bệnh sốt rét và bệnh leishmania. Chúng tôi đã mô tả trước đây một đa hình tại vị trí −308 trong promo...... hiện toàn bộ
#Yếu tố hoại tử khối u α #TNFα #đa hình #phiên mã #bệnh tự miễn #bệnh nhiễm trùng #sốt rét #leishmaniasis #bệnh sốt rét thể não #gen báo cáo #dòng tế bào B #hệ miễn dịch #cytokine #haplotype #phân tích vết chân #protein gắn DNA
Detecting recent positive selection in the human genome from haplotype structure
Nature - Tập 419 Số 6909 - Trang 832-837 - 2002
MaCH: Sử dụng dữ liệu chuỗi và kiểu gen để ước tính các haplotype và kiểu gen chưa quan sát Dịch bởi AI
Genetic Epidemiology - Tập 34 Số 8 - Trang 816-834 - 2010
Tóm tắtCác nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) có thể xác định các alen phổ biến có đóng góp vào sự nhạy cảm với các bệnh phức tạp. Mặc dù số lượng lớn SNPs được đánh giá trong mỗi nghiên cứu, tác động của phần lớn các SNP phổ biến phải được đánh giá gián tiếp bằng cách sử dụng các dấu hiệu đã được genotyped hoặc các haplotype của chúng làm đại diện. Chúng tô...... hiện toàn bộ
#GWAS #kiểu gen #haplotype #HapMap #ước tính kiểu gen #genotyping #chuỗi shotgun #phân tích liên kết #SNP #mô phỏng #dịch tễ di truyền #phần mềm MaCH
High-resolution haplotype structure in the human genome
Nature Genetics - Tập 29 Số 2 - Trang 229-232 - 2001
Tổng số: 2,898   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10