Phân tích phương sai phân tử suy ra từ khoảng cách giữa các haplotype DNA: ứng dụng dữ liệu hạn chế của DNA ty thể người.

Genetics - Tập 131 Số 2 - Trang 479-491 - 1992
Laurent Excoffier1, Peter E. Smouse1, Joseph M. Quattro1
1Center for Theoretical and Applied Genetics (CTAG), Cook College, Rutgers University, New Brunswick, New Jersey 08903-0231.

Tóm tắt

Toát yếu

Chúng tôi trình bày một khung nghiên cứu về sự biến đổi phân tử trong một loài. Dữ liệu về sự khác biệt giữa các haplotype DNA đã được tích hợp vào một định dạng phân tích phương sai, xuất phát từ ma trận khoảng cách bình phương giữa tất cả các cặp haplotype. Phân tích phương sai phân tử (AMOVA) này cung cấp các ước tính về thành phần phương sai và các đồng vị thống kê F, được gọi là phi-statistics, phản ánh sự tương quan của độ đa dạng haplotype ở các cấp độ phân chia thứ bậc khác nhau. Phương pháp này khá linh hoạt để thích ứng với các ma trận đầu vào thay thế, tương ứng với các loại dữ liệu phân tử khác nhau, cũng như các giả định tiến hóa khác nhau, mà không làm thay đổi cấu trúc cơ bản của phân tích. Ý nghĩa của các thành phần phương sai và phi-statistics được kiểm định bằng cách tiếp cận hoán vị, loại bỏ giả định về chuẩn tính thông thường trong phân tích phương sai nhưng không phù hợp cho dữ liệu phân tử. Áp dụng AMOVA cho dữ liệu haplotype DNA ty thể của con người cho thấy, sự phân chia dân số được giải quyết tốt hơn khi một số biện pháp khác biệt phân tử giữa các haplotype được đưa vào phân tích. Tuy nhiên, ở cấp độ nội bộ loài, thông tin bổ sung từ việc biết quan hệ phân loại chính xác giữa các haplotype hoặc thông qua việc dịch phi tuyến thay đổi vị trí hạn chế thành độ đa dạng nucleotide không làm thay đổi đáng kể cấu trúc di truyền dân số suy luận. Các nghiên cứu Monte Carlo cho thấy việc lấy mẫu vị trí không ảnh hưởng căn bản tới ý nghĩa của các thành phần phương sai phân tử. Việc xử lý AMOVA dễ dàng mở rộng theo nhiều hướng khác nhau và cấu thành một khung hợp lý và linh hoạt cho việc phân tích thống kê dữ liệu phân tử.

Từ khóa

#phân tích phương sai phân tử #haplotype DNA #phi-statistics #phương pháp hoán vị #dữ liệu ty thể người #chia nhỏ dân số #cấu trúc di truyền #giả định tiến hóa #đa dạng phân tử #mẫu vị trí

Tài liệu tham khảo