Dị tật hậu môn trực tràng (anorectal malformations) là một phổ các dị tật bẩm sinh phức tạp ở vùng hậu môn và trực tràng xảy ra do sự gián đoạn phát triển phôi thai của ổ nhớp, đặc trưng bởi tình trạng không có lỗ hậu môn bình thường tại tầng sinh môn hoặc có kèm theo đường rò vào hệ tiết niệu, sinh dục. Theo tổng quan của Levitt và Peña (2007), dị tật hậu môn trực tràng xảy ra với tần suất ước tính khoảng 1 trên 5000 trẻ sinh sống, đòi hỏi chiến lược chẩn đoán sớm sơ sinh, phân loại giải phẫu chuẩn xác và can thiệp ngoại khoa tinh vi nhằm bảo tồn tối đa chức năng tự chủ đại tiểu tiện và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bài viết này trình bày toàn diện về cơ sở phôi thai học, bảng phân loại đồng thuận quốc tế Krickenbeck, hiệp hội dị tật phối hợp VACTERL, kỹ thuật mổ kinh điển tạo hình hậu môn qua đường rạch dọc sau (posterior sagittal anorectoplasty, PSARP), bằng chứng phân tích gộp về phẫu thuật một thì, các bẫy sai sót cần phòng ngừa và chương trình quản lý chức năng ruột lâu dài.
Phôi thai học và cơ chế bệnh sinh
Trong quá trình phát triển phôi thai ở người, đoạn cuối của ruột sau tận cùng bằng một khoang nội bì chung gọi là ổ nhớp phôi thai (cloaca). Khoang này tiếp xúc với ngoại bì da ở phía ngoài tạo nên màng ổ nhớp.
Sự phân chia bình thường của ổ nhớp diễn ra thông qua sự phát triển và hạ thấp của vách niệu trực tràng (urorectal septum), một nếp trung mô di chuyển từ phía trên xuống. Vách này dần phân tách ổ nhớp thành hai khoang riêng biệt: xoang niệu dục ở phía trước (tiền thân của bàng quang, niệu đạo và cơ quan sinh dục ngoài) và ống hậu môn trực tràng ở phía sau. Khi vách niệu trực tràng tiếp cận và hợp nhất với màng ổ nhớp, màng này được phân chia thành màng niệu dục phía trước và màng hậu môn phía sau, sau đó màng hậu môn sẽ tiêu biến để mở thông lòng trực tràng ra bề mặt da đáy chậu.
Sự gián đoạn hoặc sai lệch trong quá trình di chuyển của vách niệu trực tràng, hoặc sự thất bại trong quá trình tiêu biến màng hậu môn và phát triển của nếp gấp đáy chậu, sẽ dẫn đến các dạng dị tật hậu môn trực tràng khác nhau. Mức độ gián đoạn xảy ra càng sớm trong thai kỳ thì vị trí tận cùng của bóng trực tràng càng nằm ở mức cao, đường rò vào hệ niệu dục càng phức tạp và mức độ kém phát triển của hệ cơ thắt đáy chậu càng nghiêm trọng.
Phân loại dị tật theo đồng thuận quốc tế Krickenbeck
Trong nhiều thập kỷ trước đây, hệ thống phân loại cũ chia dị tật thành ba mức độ cao, trung gian và thấp dựa trên mối tương quan giữa túi cùng trực tràng và mặt phẳng cơ nâng hậu môn. Tuy nhiên, cách phân chia này bộc lộ nhiều hạn chế do khó xác định chính xác mặt phẳng giải phẫu trên lâm sàng và không phản ánh đầy đủ bản chất đường rò.
Để khắc phục những nhược điểm trên, Hội nghị quốc tế Krickenbeck tổ chức năm 2005 đã thiết lập hệ thống phân loại mới mang tính bước ngoặt. Theo Holschneider và cộng sự (2005), hệ thống phân loại Krickenbeck dựa chủ yếu vào vị trí giải phẫu cụ thể của lỗ rò và hình thái tổn thương lâm sàng, giúp tiêu chuẩn hoá chẩn đoán và so sánh kết quả điều trị trên toàn thế giới:
1. Các nhóm lâm sàng lớn
- Rò tầng sinh môn (Perineal fistula): Lỗ rò mở ra bề mặt da đáy chậu, nằm phía trước trung tâm cơ thắt hậu môn. Đây là thể nhẹ nhất ở cả hai giới, cơ thắt phát triển tốt và tiên lượng tự chủ đại tiện rất tốt sau phẫu thuật.
- Rò trực tràng - niệu đạo (Recto-urethral fistula) ở bé trai: Đường rò từ bóng trực tràng thông vào mặt sau niệu đạo, chia thành hai thể: rò trực tràng - hành niệu đạo ở mức thấp hơn và rò trực tràng - tiền liệt tuyến ở mức cao hơn.
- Rò trực tràng - bàng quang (Recto-vesical fistula): Túi cùng trực tràng mở thông trực tiếp vào cổ bàng quang ở bé trai. Đây là thể dị tật cao nhất và phức tạp nhất ở trẻ nam, thường đi kèm với thiểu sản xương cùng và cơ thắt kém phát triển.
- Rò tiền đình (Vestibular fistula) ở bé gái: Đường rò mở vào vùng tiền đình âm hộ, ngay phía sau màng trinh. Đây là thể rò thường gặp nhất ở bé gái, trực tràng nằm sát thành sau âm đạo.
- Dị tật ổ nhớp (Cloacal malformation): Tổn thương phức tạp chỉ gặp ở bé gái, trong đó đường tiêu hoá, đường sinh dục và đường tiết niệu hội tụ lại đổ chung vào một ống duy nhất mở ra tầng sinh môn.
- Không có đường rò (No fistula): Túi cùng trực tràng bị bịt kín hoàn toàn và không có bất kỳ đường thông nào vào hệ niệu dục hoặc da đáy chậu.
- Hẹp hậu môn (Anal stenosis): Lỗ hậu môn nằm đúng vị trí bình thường tại tầng sinh môn nhưng lòng ống bị hẹp do màng hoặc vòng mô xơ, gây cản trở thoát phân.
2. Các biến thể hiếm và theo vùng địa lý
Holschneider và cộng sự (2005) cũng phân loại các biến thể ít gặp bao gồm đại tràng dạng túi (pouch colon - tình trạng đại tràng phình to bất thường dạng túi thông vào hệ niệu dục), teo hoặc hẹp trực tràng (rectal atresia/stenosis - lòng hậu môn bình thường nhưng trực tràng phía trên bị teo gián đoạn), rò trực tràng - âm đạo thật sự và rò chữ H (đường rò thông giữa trực tràng và niệu đạo hoặc âm đạo trong khi lỗ hậu môn bình thường vẫn tồn tại).
Bảng phân loại Krickenbeck cho dị tật hậu môn trực tràng
| Nhóm tổn thương | Vị trí lỗ rò và đặc điểm lâm sàng | Giới tính thường gặp | Phương pháp xử trí và tiên lượng |
|---|---|---|---|
| Rò tầng sinh môn | Lỗ rò mở ra da đáy chậu phía trước cơ thắt | Cả nam và nữ | Tạo hình hậu môn tầng sinh môn; tiên lượng rất tốt |
| Rò trực tràng - hành niệu đạo | Rò vào niệu đạo màng hoặc hành niệu đạo | Nam | Phẫu thuật PSARP; tiên lượng tự chủ tốt đến khá |
| Rò trực tràng - tiền liệt tuyến | Rò vào niệu đạo tiền liệt tuyến | Nam | Phẫu thuật PSARP phân thì; tiên lượng khá đến trung bình |
| Rò trực tràng - cổ bàng quang | Rò trực tiếp vào cổ bàng quang | Nam | Phẫu thuật phối hợp đường bụng - sau cùng; tiên lượng dè dặt |
| Rò tiền đình | Rò vào tiền đình âm hộ ngay ngoài màng trinh | Nữ | Phẫu thuật chuyển lỗ rò hoặc PSARP; tiên lượng tốt |
| Dị tật ổ nhớp | Trực tràng, âm đạo, niệu đạo chung một ống dẫn | Nữ | Hạ ổ nhớp toàn khối; phụ thuộc chiều dài ống chung |
| Không có đường rò | Túi cùng tịt hoàn toàn, không có lỗ rò | Cả nam và nữ | Phẫu thuật hạ trực tràng; tiên lượng khá |
| Hẹp hậu môn | Lỗ hậu môn đúng vị trí nhưng lòng bị thu hẹp | Cả nam và nữ | Nong que Hegar định kỳ hoặc rạch mở rộng đơn giản; tiên lượng rất tốt |
| Teo trực tràng | Hậu môn ngoài bình thường, trực tràng tắc phía trên | Cả nam và nữ | Phẫu thuật hạ trực tràng tạo hình nối tận-tận; không thể điều trị bằng nong đơn thuần |
Dị tật phối hợp và hiệp hội VACTERL
Dị tật hậu môn trực tràng rất hiếm khi xuất hiện đơn độc. Trong nhiều trường hợp, đây là một biểu hiện lâm sàng nằm trong bối cảnh dị tật bẩm sinh đa cơ quan, đặc biệt là hiệp hội VACTERL.
Theo tổng quan của Solomon (2011), hiệp hội VACTERL được xác định trên lâm sàng khi trẻ có từ 3 dị tật bẩm sinh trở lên trong số 6 nhóm cơ quan đặc trưng bao gồm: dị tật đốt sống (Vertebral defects), teo hoặc dị tật hậu môn (Anal atresia), dị tật tim mạch (Cardiac defects), rò khí - thực quản kèm teo thực quản (Tracheo-esophageal fistula), dị tật hệ thận - tiết niệu (Renal anomalies) và bất thường cấu trúc chi (Limb abnormalities). Tần suất mắc của hiệp hội này ước tính nằm trong khoảng từ 1 trên 10000 đến 1 trên 40000 trẻ sơ sinh sống.
Một phát hiện lâm sàng mang ý nghĩa nhân văn to lớn được Solomon (2011) nhấn mạnh là trẻ mắc hiệp hội VACTERL thường không bị suy giảm phát triển trí tuệ hay nhận thức thần kinh. Do đó, nếu được can thiệp ngoại khoa điều chỉnh triệt để các dị tật giải phẫu ngay sau sinh và chăm sóc tích cực, trẻ hoàn toàn có tiềm năng phát triển thể chất và trí lực bình thường để hoà nhập cộng đồng.
Bên cạnh hiệp hội VACTERL, bất thường cột sống và tuỷ sống là yếu tố quyết định hàng đầu đến kết quả chức năng tự chủ sau mổ. Levitt và Peña (2007) chỉ ra rằng tình trạng thiểu sản xương cùng và hội chứng tuỷ bám thấp ảnh hưởng trực tiếp đến mạng lưới dây thần kinh chi phối vùng chậu. Những trẻ có xương cùng phát triển kém và thiếu hụt phân bố thần kinh sẽ có nguy cơ cao bị rối loạn chức năng bàng quang thần kinh và mất khả năng tự chủ đại tiện dù việc tạo hình giải phẫu đạt mức hoàn hảo.
Phẫu thuật tạo hình hậu môn qua đường rạch dọc sau
Lịch sử điều trị ngoại khoa dị tật hậu môn trực tràng đã bước sang một kỷ nguyên hoàn toàn mới nhờ công trình tiên phong của hai phẫu thuật viên Alberto Peña và Peter deVries. Trước những năm 1980, các kỹ thuật mổ kéo hạ qua đường bụng hoặc đáy chậu cũ thường được thực hiện mà không nhìn rõ các bó cơ thắt nên dễ gây tổn hại hệ thống cơ nâng và làm rách niệu đạo.
Năm 1982, deVries và Peña công bố kỹ thuật mổ mang tính cách mạng mang tên "Tạo hình hậu môn qua đường rạch dọc sau" trên tạp chí Journal of Pediatric Surgery. Công trình báo cáo kết quả áp dụng trên 34 bệnh nhân đầu tiên được phẫu thuật từ tháng 10 năm 1980 đến tháng 11 năm 1981. Kỹ thuật này mở đường rạch dọc chính xác theo đường giữa xuất phát từ xương cùng kéo dài xuống tầng sinh môn. Dưới sự hỗ trợ của máy kích thích điện thần kinh cơ, phẫu thuật viên có thể định vị chính xác và tách đôi phức hợp cơ vân theo chiều dọc mà không làm đứt các sợi cơ.
Nhờ bộc lộ phẫu trường rõ ràng dưới tầm nhìn trực tiếp, phẫu thuật viên có thể bóc tách túi cùng trực tràng ra khỏi thành sau niệu đạo hoặc tiền đình âm đạo, khâu đóng lỗ rò một cách chuẩn xác và hạ bóng trực tràng xuống đặt đúng vào trung tâm của phức hợp cơ thắt. Kỹ thuật này đã giúp giảm thiểu tối đa các biến chứng sa niêm mạc, hẹp miệng nối và tổn thương các nhánh thần kinh cương sinh dục.
Phẫu thuật một thì và bằng chứng phân tích gộp
Chiến lược ngoại khoa truyền thống đối với các thể rò cao hoặc phức tạp là phẫu thuật nhiều thì: mở hậu môn nhân tạo giảm áp cấp cứu sơ sinh, mổ tạo hình triệt để sau vài tháng, và đóng hậu môn nhân tạo. Tuy nhiên, xu hướng can thiệp một thì không mở hậu môn nhân tạo đã được nghiên cứu áp dụng nhằm giảm số lần phẫu thuật và tránh các biến chứng liên quan đến lỗ mở nhân tạo.
Nghiên cứu tổng quan hệ thống và phân tích gộp của Hartford và cộng sự (2022) trên tạp chí Journal of Pediatric Surgery đã tổng hợp 9 nghiên cứu bao gồm 537 bệnh nhi mắc dị tật hậu môn trực tràng, trong đó đa số (khoảng 70% bệnh nhân) thuộc thể rò tầng sinh môn hoặc rò tiền đình. Kết quả phân tích gộp chứng minh rằng phẫu thuật một thì ở các ca bệnh chọn lọc là an toàn và không gây ra sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về chức năng tự chủ đại tiện lâu dài so với phẫu thuật nhiều thì.
Tuy vậy, Hartford và cộng sự (2022) cũng chỉ ra rằng nhóm phẫu thuật một thì có nguy cơ nhiễm khuẩn vết mổ cao hơn đáng kể với tỷ số chênh gộp OR là 2.22. Đặc biệt, tại các quốc gia có nguồn lực y tế hạn chế, nguy cơ toác vết mổ ở nhóm mổ một thì cao gấp 3 lần so với nhóm có hậu môn nhân tạo bảo vệ. Do đó, các tác giả khuyến cáo phẫu thuật viên cần cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích giảm số lần can thiệp và nguy cơ biến chứng nhiễm khuẩn tại chỗ để lựa chọn phương án an toàn nhất cho từng trẻ.
An toàn ngoại khoa và 5 bẫy sai sót cần phòng ngừa
Mặc dù kỹ thuật mổ đã được hoàn thiện, việc điều trị dị tật hậu môn trực tràng vẫn tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng do phẫu thuật viên thiếu kinh nghiệm hoặc chẩn đoán hình ảnh ban đầu sai lệch. Nhằm thúc đẩy văn hoá an toàn trong ngoại nhi, Bischoff, Bealer, Wilcox và Peña (2019) đã tiến hành phân tích hồi cứu trên 398 trường hợp phải phẫu thuật lại và tổng kết 5 bẫy sai sót phẫu thuật thường gặp nhất:
- Mở hậu môn nhân tạo quá thấp ở đại tràng sigma: Việc đưa đoạn xa đại tràng sigma ra làm hậu môn nhân tạo sẽ làm thiếu chiều dài đoạn ruột cần thiết khi thực hiện phẫu thuật hạ trực tràng tạo hình sau này, buộc phẫu thuật viên phải huy động đại tràng góc lách phức tạp. Vị trí mở hậu môn nhân tạo tối ưu là ở đoạn đại tràng xuống.
- Chụp đại tràng cản quang đoạn xa không chuẩn xác: Bơm thuốc cản quang không đủ áp lực hoặc chụp sai tư thế dẫn đến việc không hiện hình đường rò, gây chẩn đoán nhầm thể bệnh rò cao thành thể không rò hoặc rò thấp, dẫn đến việc lựa chọn sai phương pháp phẫu thuật.
- Thiếu ống thông niệu đạo Foley trong mổ ở bé trai: Không đặt ống thông niệu đạo kích thước thích hợp sẽ làm mất mốc giải phẫu hướng dẫn, dẫn đến nguy cơ xuyên thủng hoặc cắt phạm vào niệu đạo trong quá trình bóc tách thành trước trực tràng.
- Xử trí sai biến chứng hẹp hậu môn sau mổ: Thiếu quy trình nong hậu môn định kỳ theo kích cỡ que nong Hegar sau phẫu thuật dẫn đến hẹp xơ dính lỗ hậu môn mới tạo hình; khi vòng xơ đã hình thành chặt, việc cố nong thô bạo sẽ gây rách cơ thắt, đòi hỏi phải phẫu thuật tạo hình lại.
- Thiếu quy trình theo dõi chức năng có cấu trúc: Trẻ sau phẫu thuật không được theo dõi định kỳ để can thiệp kịp thời tình trạng táo bón mạn tính hoặc són phân, làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống học đường và tâm lý của trẻ.
Quản lý chức năng đường ruột và nâng cao chất lượng cuộc sống
Mục tiêu cuối cùng của điều trị dị tật hậu môn trực tràng không chỉ dừng lại ở việc tái tạo giải phẫu hình thái mà cốt lõi là chức năng tự chủ đại tiện và tiểu tiện. Theo Levitt và Peña (2007), ngay cả khi giải phẫu cơ thắt được tái tạo hoàn hảo, tình trạng mất tự chủ đại tiện hoặc táo bón nặng vẫn có thể xảy ra do khiếm khuyết thần kinh cơ vùng chậu bẩm sinh.
Đối với nhóm bệnh nhân này, chương trình quản lý đường ruột đóng vai trò cứu cánh. Chương trình được thiết kế cá thể hoá dựa trên sự kết hợp chặt chẽ giữa chế độ ăn uống giàu chất xơ, thuốc nhuận tràng hoặc thuốc làm giảm nhu động ruột, kết hợp với kỹ thuật thụt tháo đại tràng hàng ngày nhằm làm sạch hoàn toàn phân trong lòng trực tràng và đại tràng vào một thời điểm cố định trong ngày. Việc duy trì ruột sạch phân giúp trẻ hoàn toàn không bị són phân ra ngoài trong suốt cả ngày, tự tin tham gia học tập và sinh hoạt xã hội như bạn bè đồng trang lứa.
Ở những trẻ lớn gặp khó khăn với việc thụt tháo qua đường hậu môn, phẫu thuật tạo đường thông ruột thừa mở ra da cho phép trẻ hoặc cha mẹ thực hiện thụt tháo xuôi dòng từ trên thành bụng một cách kín đáo và thuận tiện, nâng cao tính độc lập và chất lượng cuộc sống toàn diện của người bệnh.