Basedow là gì? Các nghiên cứu, bài báo khoa học về Basedow

Basedow là gì?

Basedow hay còn gọi là bệnh Graves là một bệnh lý tự miễn đặc trưng bởi sự tăng sản xuất hormone tuyến giáp không kiểm soát, dẫn đến tình trạng cường giáp toàn thân. Đây là dạng cường giáp phổ biến nhất, chiếm tới 60–80% các ca cường giáp trên toàn cầu, và được phân loại là một trong những rối loạn tự miễn điển hình trong nội tiết học. Bệnh thường gặp ở phụ nữ độ tuổi từ 20 đến 50, tỷ lệ nữ:nam dao động từ 5:1 đến 10:1.

Tên gọi Basedow xuất phát từ bác sĩ người Đức Carl Adolph von Basedow, người đã mô tả bệnh vào năm 1840. Ở các nước nói tiếng Anh, bệnh còn được gọi là Graves (theo bác sĩ người Ireland Robert J. Graves mô tả tương tự vào năm 1835). Một biểu hiện đặc trưng giúp phân biệt Basedow với các dạng cường giáp khác là tình trạng lồi mắt (ophthalmopathy), đi kèm với bướu giáp lan tỏa và các biểu hiện tăng chuyển hóa.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Bệnh Basedow là một rối loạn tự miễn, trong đó hệ miễn dịch tạo ra các kháng thể bất thường có khả năng bắt chước tác dụng của hormone TSH (thyroid stimulating hormone). Các kháng thể này – chủ yếu là TRAb (TSH receptor antibodies) – gắn vào các thụ thể TSH trên tế bào tuyến giáp và kích thích tuyến hoạt động quá mức, ngay cả khi nồng độ TSH trong máu đã rất thấp.

Cơ chế sinh bệnh có thể biểu diễn bằng sơ đồ:

$\text{TRAb} \rightarrow \text{Kích thích TSH receptor} \rightarrow \uparrow \text{T3}, \uparrow \text{T4} \rightarrow \text{Cường giáp}$

Các yếu tố nguy cơ làm khởi phát hoặc làm nặng thêm bệnh Basedow bao gồm:

• Yếu tố di truyền: liên quan đến các gen HLA-DR, CTLA4, PTPN22
• Giới tính nữ: tác động của estrogen lên hệ miễn dịch
• Stress kéo dài: gây mất điều hòa hệ miễn dịch
• Nhiễm virus hoặc vi khuẩn: như Epstein-Barr virus (EBV)
• Hút thuốc lá: làm tăng nguy cơ và mức độ nặng của lồi mắt
• Sử dụng iod quá mức hoặc điều trị iod phóng xạ không phù hợp

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Bệnh Basedow có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể do hậu quả của cường giáp hệ thống. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

Triệu chứng chuyển hóa

• Sụt cân nhanh, dù ăn nhiều
• Khó chịu với nóng, tăng tiết mồ hôi
• Tăng thân nhiệt nhẹ, bàn tay ẩm

Triệu chứng tim mạch

• Tim đập nhanh, đánh trống ngực
• Huyết áp tăng nhẹ
• Rung nhĩ, đặc biệt ở người già

Triệu chứng thần kinh – cơ

• Run tay, lo lắng, mất ngủ, cáu gắt
• Yếu cơ, đặc biệt ở tay chân

Bướu cổ và mắt

• Bướu giáp lan tỏa, mềm, không đau
• Lồi mắt 2 bên, cảm giác cộm, đau nhức, chảy nước mắt, sợ ánh sáng

Khác

• Kinh nguyệt ít hoặc vô kinh ở phụ nữ
• Suy giảm sinh dục ở nam giới
• Loãng xương, tiêu chảy, da mỏng, tóc dễ gãy

Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào thời gian mắc bệnh, tuổi và cơ địa người bệnh.

Chẩn đoán bệnh Basedow

Chẩn đoán Basedow dựa vào tổng hợp dữ kiện lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm thường dùng bao gồm:

• TSH: Thường rất thấp (gần bằng 0 hoặc không phát hiện được)
• FT3, FT4: Tăng cao rõ rệt
• TRAb: Dương tính trong hơn 90% trường hợp, là chỉ dấu đặc hiệu
• Siêu âm tuyến giáp: Tuyến giáp to, tăng sinh mạch máu, echo giảm
• Xạ hình tuyến giáp (I-123 hoặc Tc-99m): Bắt xạ lan tỏa toàn tuyến

Xem thêm hướng dẫn từ NCBI – Graves Disease Overview.

Phương pháp điều trị

1. Điều trị nội khoa

Đây là lựa chọn đầu tay, đặc biệt ở bệnh nhân mới mắc hoặc phụ nữ có thai:

• Thuốc kháng giáp: Methimazole (ưu tiên) hoặc PTU (dùng trong thai kỳ).
• Thuốc chẹn beta: Như propranolol để kiểm soát triệu chứng giao cảm.

Liều dùng và thời gian điều trị phụ thuộc vào đáp ứng lâm sàng. Theo dõi công thức máu và chức năng gan định kỳ để phát hiện sớm tác dụng phụ (giảm bạch cầu, viêm gan).

2. Điều trị bằng iod phóng xạ (I-131)

Được dùng rộng rãi ở Mỹ và châu Âu, phù hợp với người lớn, không mang thai, không có bệnh mắt nặng. Sau điều trị, tuyến giáp thường bị phá hủy từng phần hoặc hoàn toàn, dẫn đến suy giáp và cần bổ sung levothyroxine suốt đời.

3. Phẫu thuật tuyến giáp

Áp dụng khi:

• Bướu lớn chèn ép
• Không dung nạp thuốc
• Nghi ngờ ung thư tuyến giáp
• Phụ nữ muốn mang thai sớm

Biến chứng phẫu thuật bao gồm tổn thương dây thanh, hạ canxi máu do cắt nhầm tuyến cận giáp.

Điều trị lồi mắt Basedow

Lồi mắt là biến chứng khó kiểm soát và có thể diễn tiến độc lập với tình trạng cường giáp. Điều trị gồm:

• Ngưng thuốc lá
• Dùng corticosteroid đường tĩnh mạch (nếu viêm cấp)
• Phẫu thuật giảm áp hốc mắt nếu có nguy cơ mù
• Xạ trị hốc mắt trong một số trường hợp đặc biệt

Điều trị nội tiết ổn định là điều kiện tiên quyết để kiểm soát biến chứng mắt.

Theo dõi lâu dài và biến chứng

Sau khi điều trị, cần theo dõi định kỳ:

• Chức năng tuyến giáp (TSH, FT4)
• Kháng thể TRAb nếu có kế hoạch mang thai
• Triệu chứng lâm sàng, nhịp tim, cân nặng

Các biến chứng nếu điều trị không đầy đủ:

• Khủng hoảng cường giáp (thyroid storm): cấp cứu nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao
• Suy tim, rung nhĩ
• Suy sinh dục, vô sinh
• Suy giáp sau điều trị (thường không thể tránh khỏi sau I-131)

Basedow và thai kỳ

Basedow ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và thai kỳ. Bệnh chưa được kiểm soát có thể gây:

• Sảy thai, sinh non
• Tiền sản giật, thai chậm phát triển
• Cường giáp thai nhi do truyền TRAb qua nhau thai

Theo dõi TRAb từ tuần 20 của thai kỳ nếu mẹ có tiền sử Basedow. Thai phụ nên được chăm sóc bởi bác sĩ nội tiết phối hợp sản khoa.

Phòng ngừa và kiểm soát

• Không hút thuốc lá
• Tránh sử dụng iod liều cao không cần thiết
• Giảm căng thẳng, ngủ đủ giấc
• Tuân thủ điều trị và tái khám đúng hẹn

Tài liệu tham khảo

• AACE – Graves’ Disease Guidelines
• American Thyroid Association – Graves’ Disease
• NCBI – Graves Disease Overview
• Endocrine Society Guidelines – Hyperthyroidism