Bệnh di truyền là gì? Các công bố khoa học về Bệnh di truyền
Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe do sự sai lệch trong DNA, có thể di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh mới. Chúng bao gồm rối loạn gen đơn lẻ (ví dụ: bệnh Huntington), bệnh di truyền đa yếu tố (ví dụ: tiểu đường loại 2) và rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down). Chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và điều trị chủ yếu nhằm vào quản lý và cải thiện chất lượng cuộc sống, như liệu pháp gen và dược phẩm. Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhờ công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR, mở ra hướng điều trị mới.
Bệnh Di Truyền: Khái Niệm và Cơ Chế
Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe gây ra bởi sự sai lệch trong vật chất di truyền (DNA) của một cá nhân. Những bệnh này có thể là kết quả của đột biến gen đơn lẻ, tổ hợp của nhiều yếu tố di truyền, hoặc sự bất thường về nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh mới trong quá trình phát triển phôi thai.
Các Loại Bệnh Di Truyền
Rối Loạn Gen Đơn Lẻ
Rối loạn gen đơn lẻ là kết quả của đột biến tại một gen duy nhất. Những bệnh này thường được phân loại dựa trên cách thức gen bị ảnh hưởng: trội, lặn, hay liên kết giới tính. Ví dụ về rối loạn gen đơn lẻ bao gồm bệnh Huntington, xơ nang, và bệnh máu khó đông.
Bệnh Di Truyền Đa Yếu Tố
Bệnh di truyền đa yếu tố phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và yếu tố môi trường. Những bệnh này thường phổ biến hơn và bao gồm các bệnh như tiểu đường loại 2, bệnh tim, và một số dạng ung thư.
Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể
Rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự sai lệch trong số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hội chứng Down, chủ yếu là do thừa một nhiễm sắc thể 21, là một ví dụ điển hình về loại rối loạn này.
Chẩn Đoán Bệnh Di Truyền
Chẩn đoán bệnh di truyền thường liên quan đến việc xét nghiệm di truyền, bao gồm phân tích mẫu máu, nước bọt hoặc các mẫu mô khác. Các kỹ thuật như phân tích trình tự DNA, lai hóa tại chỗ (FISH), và phân tích vi mảng DNA (microarray) giúp xác định đột biến hoặc bất thường về nhiễm sắc thể gây ra bệnh.
Biện Pháp Điều Trị và Quản Lý Bệnh Di Truyền
Hiện tại, hầu hết các bệnh di truyền không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị và quản lý có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị thường tận dụng liệu pháp gen, dược phẩm, phẫu thuật, và hỗ trợ dinh dưỡng cũng như tư vấn di truyền để giúp bệnh nhân hiểu và quản lý tình trạng của mình.
Nghiên Cứu và Phát Triển Trong Lĩnh Vực Bệnh Di Truyền
Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhanh chóng, với những khám phá mới về gen và cơ chế gây bệnh. Liệu pháp gen và công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR đang mở ra những hi vọng mới cho phương pháp điều trị cụ thể và hiệu quả hơn.
Kết Luận
Bệnh di truyền đặt ra nhiều thách thức nhưng cũng mang lại cơ hội lớn trong lĩnh vực y học hiện đại. Hiểu biết sâu sắc về gen và công nghệ tiên tiến hứa hẹn cải thiện khả năng chẩn đoán, điều trị và thậm chí phòng ngừa nhiều căn bệnh di truyền trong tương lai.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "bệnh di truyền":
Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân nặng tại Khoa Hồi sức Truyền nhiễm, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
TẠP CHÍ Y DƯỢC LÂM SÀNG 108 - - 2018
Mục tiêu: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan trên các bệnh nhân nặng trước và sau một tuần điều trị. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 42 bệnh nhân nặng phải ăn qua sonde tại Khoa Hồi sức Truyền nhiễm, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 trong thời gian từ tháng 7/2017 đến tháng 10/2017. Kết quả: Tuổi trung bình là 66,7 ± 15,3 tuổi; bệnh lý chính hay gặp nhất là nhiễm khuẩn huyết (35,7%), viêm não - màng não (26,2%), viêm phổi (16,7%); tỷ lệ suy dinh dưỡng (SDD) lúc nhập viện theo BMI là 16,7%; theo SGA là 35,7%; theo protein máu là 31,0% và theo albumin là 73,8%; có 47,6% bệnh nhân ăn qua sonde có trào ngược, 14,3% bệnh nhân bị tiêu chảy. Sau 1 tuần điều trị tình trạng dinh dưỡng của các bệnh nhân nặng ngày càng xấu đi, tỷ lệ % bị suy dinh dưỡng theo thang SGA (> 11 điểm) sau 1 tuần điều trị tăng từ 35,7% lên 78,6%, OR = 2,03; p<0,05; hàm lượng protein, albumin máu và số lượng hồng cầu, huyết sắc tố đều giảm rõ rệt: Mức giảm tương đối (RRR) từ 6,9% đến 10,3% (p<0,05). Một số yếu tố liên quan đến tình trạng dinh dưỡng (SDD và giảm một số chỉ số sinh hóa huyết học) phải kể đến hàng đầu là tình trạng trào ngược dạ dày có hoặc không kèm tiêu chảy làm tăng tỷ lệ SDD (OR = 5,2; p<0,05), ảnh hưởng đến số hồng cầu và protein huyết tương (OR = 1,5 và 1,6; p>0,05). Tỷ lệ bệnh nhân giảm hồng cầu dưới 3 × 1012/l: 72,9% ở nhóm có nhiễm trùng so với nhóm không nhiễm trùng là 20% (OR = 10,8, p<0,05), xu hướng tăng nguy cơ SDD (OR = 2,3; p>0,05). Kết luận: Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân xấu đi trong quá trình điều trị; yếu tố liên quan gồm: Tình trạng trào ngược hoặc/và tiêu chảy; tình trạng nhiễm khuẩn trong quá trình điều trị.
#Tình trạng dinh dưỡng trên bệnh nhân nặng
Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân nặng tại Khoa hồi sức truyền nhiễm Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
Mục tiêu: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan trên các bệnh nhân nặng trước và sau một tuần điều trị.
Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 42 bệnh nhân nặng phải ăn qua sonde tại Khoa Hồi sức Truyền nhiễm Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 trong thời gian từ 7/2017 đến 10/2017.
Kết quả: tỷ lệ suy dinh dưỡng lúc nhập viện theo BMI là 16,7%; theo SGA là 35,7%; theo protein máu là 31,0% và theo albumin là 73,8%; có 47,6% bệnh nhân ăn sonde có trào ngược, 14,3% bệnh nhân bị tiêu chảy. Sau 1 tuần điều trị tình trạng dinh dưỡng của các bệnh nhân nặng ngày càng xấu đi, tỷ lệ % bị suy dinh dưỡng theo thang SGA (>11 điểm) sau 1 tuần điều trị tăng từ 35,7% lên 78,6%, OR =2,03; p< 0,05; hàm lượng protein, albumin máu và số lượng hồng cầu, huyết sắc tố đều giảm rõ rệt: mức giảm tương đối (RRR) từ 6,9% đến 10,3% (p<0,05). Một số yếu tố liên quan đến tình trạng dinh dưỡng (SDD và giảm một số chỉ số sinh hóa huyết học) phải kể đến hàng đầu là tình trạng trào ngược dạ dày có hoặc không kèm tiêu chảy làm tăng tỷ lệ SDD (OR=5,2; p<0,05), ảnh hưởng đến số hồng cầu và protein huyết tương (OR 1,5 và 1,6; p >0,05). Tỷ lệ người giảm hồng cầu dưới 3x1012/l: 72,9% ở nhóm có nhiễm trùng so với nhóm không nhiễm trùng là 20% (OR =10,8, p<0,05), xu hướng tăng nguy cơ SDD (OR = 2,3; p >0,05).
Kết luận: tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân xấu đi trong quá trình điều trị; yếu tố liên quan gồm: tình trạng trào ngược hoặc/và tiêu chảy; tình trạng nhiễm khuẩn trong quá trình điều trị.
#Tình trạng dinh dưỡng trên bệnh nhân nặng
Mô hình bệnh tật và tình hình điều trị tại khoa ngoại Bệnh viện Đa khoa Y học cổ truyền Hà Nội năm 2017 – 2018
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
Kết hợp Y học cổ truyền và Y học hiện đại trong khám chữa bệnh đã trở thành định hướng chiến lược và mục tiêu cơ bản trong chính sách y tế quốc gia. Khoa Ngoại bệnh viện Đa khoa Y học cổ truyền Hà Nội là một trong các khoa tiêu biểu của bệnh viện đã và đang thực hiện theo chính sách này để nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân. Nghiên cứu được tiến hành hồi cứu, khảo sát mô hình bệnh tật và tình hình điều trị nội trú tại khoa Ngoại - Bệnh viện Đa khoa Y học cổ truyền Hà Nội năm 2017 – 2018 dựa trên 2253 bệnh án lưu trữ. Trong hai năm 2017 – 2018, tỷ lệ bệnh nhân phẫu thuật là 23,79%. Phân loại kết quả điều trị chung trong hai năm của khoa có 10,21% khỏi và 84,91% đỡ. Phương pháp điều trị kết hợp Y học cổ truyền và Y học hiện đại được sử dụng cho 77,54% bệnh nhân, có tỷ lệ khỏi và đỡ là 97,20% cao hơn phương pháp điều trị Y học hiện đại đơn thuần.
#mô hình bệnh tật #tình hình điều trị #khoa Ngoại #y học cổ truyền
Đánh giá nhu cầu sử dụng y học cổ truyền điều trị bệnh lý cơ xương khớp tại huyện Thuận Thành tỉnh Bắc Ninh năm 2019
Mục tiêu: Mô tả thực trạng bệnh cơ xương khớp tại huyện Thuận Thành tỉnh Bắc Ninh năm 2019.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đối tượng trong nghiên cứu này là người có mắc cơ xương khớp trong cộng đồng. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang.
Kết quả: Tỷ lệ bệnh nhân cơ xương khớp giới tính nữ gặp nhiều hơn nam. Trong đó nữ chiếm 61,5%, nam chiếm 38,5%. Phần lớn các bệnh nhân tập trung ở nhóm trên 50 tuổi (73,1%), trong đó lứa tuổi mắc bệnh nhiều nhất là từ 50 đến 59 tuổi chiếm 33,6%. Trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu tập trung nhiều nhất là tiểu học và trung học cơ sở chiếm 69,2%; trung học phổ thông cũng chiếm tỷ lệ khá cao (17%); còn một bộ phận người chưa đi học, chưa biết đọc biết viết là 5,5%. Bệnh nhân trong nghiên cứu tập trung nhiều nhất ở Nông/lâm/ngư nghiệp (34,9%). Trong số 13 bệnh về cơ xương khớp trong nghiên cứu, chiếm tỷ lệ nhiều nhất là đau cột sống thắt lưng chiếm 39%.
#Bệnh cơ xương khớp #Thuận Thành #Bắc Ninh.
Thực trạng truyền máu và chế phẩm máu trong 6 tháng đầu năm 2021 tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2021
Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả tình hình truyền máu - chế phẩm máu và diễn biến truyền chế phẩm máu trong 6 tháng đầu năm 2021 tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả nghiên cứu cho thấy tổng số đơn vị chế phẩm máu truyền là 3655 đơn vị (đơn vị), trong đó chủ yếu là khối hồng cầu (73,1%), huyết tương tươi đông lạnh (17,6%), khối tiểu cầu (8,2%). Trong đó nhóm máu O chiếm tỉ lệ cao nhất (46%), tiếp theo là các nhóm B và A (32,8% và 16,6%), thấp nhất là nhóm máu AB (4,6%). Truyền chế phẩm máu nhiều nhất vào tháng 3 (754 đơn vị), ít nhất là tháng 2 (478 đơn vị) và tháng 5 (547 đơn vị). Các khoa truyền chế phẩm máu nhiều nhất là khoa Gây mê hồi sức (27,6%), Cấp cứu và Hồi sức tích cực (26,6%), Nội tổng hợp (13,9%). Cần chuẩn bị sẵn các kế hoạch để giải quyết các tình huống bất ngờ, ảnh hưởng đến nguồn máu và cung cấp máu. Xây dựng thêm một số giải pháp hỗ trợ giúp giảm thiểu nhu cầu truyền máu và chủ động hơn trong công tác truyền máu.
#Truyền máu và chế phẩm máu #Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Khảo sát sự hài lòng của người bệnh nội trú về chất lượng dịch vụ y tế tại Bệnh viện Y Dược cổ truyền tỉnh Đồng Nai năm 2022
Mục tiêu: Đánh giá sự hài lòng của người bệnh điều trị nội trú tại Bệnh viện Y Dược cổ truyền tỉnh Đồng Nai năm 2022.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 165 người bệnh nội trú tại Bệnh viện Y Dược cổ truyền tỉnh Đồng Nai trong thời gian từ tháng 7/2022 đến tháng 8/2022.
Kết quả: Tuổi trung bình của người bệnh là 58,2 ± 13,7 tuổi. Nhìn chung, mức độ hài lòng là rất cao, cụ thể người bệnh đánh giá sự hài lòng ở mức rất tốt (89,9%) và tốt (10,0%). Điểm hài lòng chung đạt 4,77 điểm, bao gồm: thái độ ứng xử (4,89 điểm), cung cấp dịch vụ (4,81 điểm), tính minh bạch thông tin (4,77 điểm), cơ sở vật chất (4,76 điểm), khả năng tiếp cận (4,74 điểm) và chi phí khám bệnh (4,69 điểm).
Kết luận: Nhìn chung người bệnh nội trú có mức độ hài lòng cao về chất lượng dịch vụ y tế của bệnh viện.
#Sự hài lòng của người bệnh nội trú #chất lượng dịch vụ y tế #Bệnh viện Y Dược cổ truyền tỉnh Đồng Nai
Kiến thức về kiểm soát nhiễm khuẩn của nhân viên y tế Bệnh viện Y dược Cổ truyền Sơn La năm 2020
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2021
Nghiên cứu mô tả cắt ngang, phỏng vấn 69 nhân viên y tế trực tiếp làm công tác chuyên môn tại 5 khoa lâm sàng nhằm mô tả kiến thức về kiểm soát nhiễm khuẩn của nhân viên y tế Bệnh viện Y Dược cổ truyền Sơn La năm 2020. Kết quả cho thấy, kiến thức đúng về kiểm soát nhiễm khuẩn của nhân viên y tế Bệnh viện Y Dược Cổ truyền Sơn La gần 80%. Tỷ lệ nhân viên y tế có kiến thức đúng chưa cao ở một số nội dung như các biện pháp phòng tránh nhiễm khuẩn bệnh viện (65,2%), vị trí lưu giữ phương tiện phòng hộ (66,7%), thực hành trong phòng ngừa chuẩn (76,8%) và nguyên tắc khử khuẩn, tiệt khuẩn (73,9%). Bệnh viện cần tổ chức các lớp tập huấn nhằm nâng cao kiến thức của nhân viên y tế về kiểm soát nhiễm khuẩn bệnh viện.
#Nhiễm khuẩn bệnh viện #kiểm soát nhiễm khuẩn #y dược cổ truyền #Sơn La.
SỰ HÀI LÒNG CỦA NGƯỜI BỆNH NỘI TRÚ TẠI BỆNH VIỆN Y DƯỢC CỔ TRUYỀN TUYÊN QUANG NĂM 2021-2022
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 522 Số 1 - 2023
Mục tiêu: (1) Mô tả sự hài lòng của người bệnh nội trú về dịch vụ y tế (DVYT) tại Bệnh viện Y Dược Cổ truyền Tuyên Quang năm 2021-2022. (2) Phân tích một số yếu tố liên quan đến sự hài lòng của NB nội trú về DVYT tại địa điểm nghiên cứu nói trên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 228 NB điều trị nội trú tại Bệnh viện (BV) Y Dược Cổ truyền Tuyên Quang từ tháng 9/2021 đến tháng 3/2022. Kết quả: Chỉ số hài lòng toàn diện của NB về DVYT tại BV là 87,28%. Với điểm hài lòng trung bình chung là 4,10/5,00. NB hài lòng nhất với thái độ ứng xử, năng lực chuyên môn của nhân viên y tế (NVYT) (93,4%); ít hài lòng nhất với khả năng tiếp cận (87,3%). Các yếu tố liên quan có ý nghĩa thống kê: tuổi, trình độ học vấn, nghề nghiệp và hình thức đến khám (p<0,05).
#sự hài lòng của người bệnh #dịch vụ y tế #Y Dược Cổ truyền
Kết quả sự hài lòng của người bệnh điều trị nội trú tại Bệnh viện Y dược cổ truyền & phục hồi chfíc năng tỉnh Phú Thọ năm 2021
Mục tiêu: Đánh giá sự hài lòng của người bệnh điều trị nội trú tại Bệnh viện Y dược cổ truyền và Phục hồi chức năng tỉnh Phú Thọ năm 2021
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang ở 313 người bệnh ≥ 18 tuổi bằng phiếu khảo sát và đánh giá bằng bộ thang đo Likert với 5 mức độ theo bộ câu hỏi để đánh giá sự hài lòng của người bệnh dựa trên Bộ tiêu chí đánh giá chất lượng bệnh viện Việt Nam (phiên bản 2.0)
Kết quả: Tỷ lệ hài lòng chung của người bệnh điều trị nội trú chiếm 99,11%, trong đó 68,27% cảm thấy rất hài lòng và 30,84% hài lòng. Tỷ lệ người bệnh hài lòng với: Khả năng tiếp cận đạt 99,23%; Sự minh bạch thông tin và thủ tục khám bệnh, điều trị đạt 99,36%; Cơ sở vật chất và phương tiện phục vụ người bệnh đạt 98,79%; Thái độ ứng xử, năng lực chuyên môn của NVYT đạt từ 99,04% đến 99,36%; Kết quả cung cấp dịch vụ đạt 99,04%.
#Sự hài lòng người bệnh #y dược cổ truyền phú thọ
Mô hình bệnh tật bệnh nhân điều trị nội trú tại Bệnh viện Y dược cổ truyền & phục hồi chfíc năng tỉnh Phú Thọ từ năm 2018-2020
Mục tiêu: khảo sát mô hình bệnh tật theo ICD-10 điều trị nội trú tại Bệnh viện Y dược cổ truyền & Phục hồi chức năng tỉnh Phú Thọ từ năm 2018-2020
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu điều tra qua các “Báo cáo Thống kê bệnh viện” của Bệnh viện Y dược cổ truyền & Phục hồi chức năng tỉnh Phú Thọ từ 2018-2020 và báo cáo tổng kết cuối năm.
Kết quả: nhóm bệnh của hệ cơ xương khớp và mô liên kết chiếm tỷ lệ cao nhất, chiếm 51,6%; nhóm bệnh của hệ thống thần kinh, chiếm 139,%; nhóm bệnh của hệ tuần hoàn chiếm 10,3%. Các bệnh thường gặp là: Viêm khớp dạng thấp và viêm khớp khác; Bệnh thoái hoá khớp; Đái tháo đường; Tăng huyết áp nguyên phát; Cơn thiếu máu não thoáng qua và các hội chứng liên quan; Tổn thương thần kinh, rễ và đám rối thần kinh; Tổn thương các mô mềm; Liệt não, hội chứng liệt khác; Viêm phế quản và viêm tiểu phế quản cấp; Trĩ; Viêm dạ dày và tá tràng.
#Mô hình bệnh tật nội trú #y dược cổ truyền phú thọ
Tổng số: 99
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 10