α thalassemia (Alpha-thalassemia (α-thalassemia)) là một rối loạn di truyền huyết sắc tố lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tổng hợp chuỗi alpha-globin trong phân tử hemoglobin, dẫn đến thiếu máu tán huyết hồng cầu nhỏ nhược sắc.
{"ops":[{"insert":"α-thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự sản xuất hemoglobin, protein trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Bệnh thường gặp ở nhóm người có nguồn gốc từ các vùng có độ sưng tuyến tuyến chủ yếu từ Đông Nam Á và các quốc gia của vùng Địa Trung Hải. Bệnh gây ra thiếu máu và các triệu chứng liên quan như suy nhược, mệt mỏi, suy giảm sức đề kháng và chứng rối loạn tăng giáp. Trong nghiên cứu y học, bệnh này được đặt tên theo cấu trúc gene bị tác động. Ví dụ, α-thalassemia liên quan đến gen alpha-globin.\nα-thalassemia là một rối loạn di truyền do sự thiếu hụt hoặc thiếu hủy gene liên quan đến protein alpha-globin, một thành phần quan trọng của hemoglobin. Hemoglobin là protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và tế bào trong cơ thể.\n\nBệnh α-thalassemia có thể được chia thành nhiều loại dựa trên mức độ và số lượng gene bị ảnh hưởng. Có 4 gene alpha-globin trong cơ thể, được kế thừa từ cả bố và mẹ. Những người bị α-thalassemia có thể thiếu từ 1 đến 4 gene alpha-globin.\n\n- α-thalassemia silent carrier: Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh, khi chỉ một gene alpha-globin bị thiếu hoặc hỏng. Người mang gen này không có triệu chứng và có thể sống bình thường.\n- α-thalassemia trait: Khi hai gene alpha-globin bị thiếu hoặc hỏng. Người mang gen này có thể không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ, bao gồm thiếu máu nhẹ, mệt mỏi và giảm khả năng chịu tải.\n- Bệnh HbH: Khi ba gene alpha-globin bị ảnh hưởng. Người bị bệnh này có thể gặp thiếu máu nghiêm trọng, bởi vì chỉ có một ít alpha-globin còn lại. Triệu chứng bao gồm suy dinh dưỡng, giảm sức đề kháng và vấn đề về gan và xương cốt.\n- Bệnh Hb Bart: Khi tất cả bốn gene alpha-globin không hoạt động. Đây là dạng nặng nhất của α-thalassemia và là một bệnh di truyền nghiêm trọng. Thai nhi bị bệnh Hb Bart thường không sống sót và chết non ngay sau khi sinh.\n\nĐiều trịα-thalassemia tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và triệu chứng mà người bệnh trải qua. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm chăm sóc hỗ trợ, truyền máu định kỳ để cung cấp hồng cầu mới và xem xét tình hình cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị cụ thể nào để chữa trị hoàn toàn α-thalassemia.\n"}]} Từ điển học thuật Khoa học y - dược
Α thalassemia là gì? Các công bố khoa học về Α thalassemia
Alpha-thalassemia (α-thalassemia)
α Thalassemia là một rối loạn di truyền huyết sắc tố lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tổng hợp chuỗi alpha-globin trong phân tử hemoglobin, dẫn đến thiếu máu tán huyết hồng cầu nhỏ nhược sắc.
Gen tổng hợp chuỗi alpha-globin nằm trên nhiễm sắc thể nào và có bao nhiêu bản sao gen ở người bình thường?
Các gen alpha-globin (HBA1 và HBA2) nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16, một người bình thường mang tổng cộng 4 bản sao gen (mỗi nhiễm sắc thể có 2 gen: αα/αα).
Bốn mức độ lâm sàng chính của bệnh α thalassemia tương ứng với số lượng gen bị mất là gì?
Thể ẩn (mất 1 gen: -α/αα, không triệu chứng), thể nhẹ/mang gen (mất 2 gen: --/αα hoặc -α/-α, thiếu máu nhẹ), bệnh Hemoglobin H (mất 3 gen: --/-α, thiếu máu tán huyết vừa đến nặng), và hội chứng phù thai Bart (mất cả 4 gen: --/--, thai lưu hoặc tử vong ngay sau sinh).
Phương pháp phòng ngừa bệnh α thalassemia thể nặng trong cộng đồng hiệu quả nhất là gì?
Tầm soát tiền hôn nhân và trước sinh bằng tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (MCV, MCH), điện di huyết sắc tố và xét nghiệm di truyền phân tử phát hiện đột biến mất đoạn gen.
- Chen (2016). Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. DOI: 10.1007/978-1-4614-6430-3_9-3
- Chen (2015). Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. DOI: 10.1007/978-1-4614-6430-3_9-2
- Canatan (2012). The incidence of alpha-thalassemia in Iraqi Turks. Turkish Journal of Hematology. DOI: 10.5505/tjh.2012.48751