F1000Research
SCOPUS (2012-2023)
2046-1402
Anh Quốc
Cơ quản chủ quản: N/A
Lĩnh vực:
Medicine (miscellaneous)Pharmacology, Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)Immunology and Microbiology (miscellaneous)
Các bài báo tiêu biểu
Differential analyses for RNA-seq: transcript-level estimates improve gene-level inferencesHigh-throughput sequencing of cDNA (RNA-seq) is used extensively to characterize the transcriptome of cells. Many transcriptomic studies aim at comparing either abundance levels or the transcriptome composition between given conditions, and as a first step, the sequencing reads must be used as the basis for abundance quantification of transcriptomic features of interest, such as genes or transcripts. Several different quantification approaches have been proposed, ranging from simple counting of reads that overlap given genomic regions to more complex estimation of underlying transcript abundances. In this paper, we show that gene-level abundance estimates and statistical inference offer advantages over transcript-level analyses, in terms of performance and interpretability. We also illustrate that while the presence of differential isoform usage can lead to inflated false discovery rates in differential expression analyses on simple count matrices and transcript-level abundance estimates improve the performance in simulated data, the difference is relatively minor in several real data sets. Finally, we provide an R package (tximport ) to help users integrate transcript-level abundance estimates from common quantification pipelines into count-based statistical inference engines.
Tập 4 - Trang 1521
FastQ Screen: A tool for multi-genome mapping and quality controlDNA sequencing analysis typically involves mapping reads to just one reference genome. Mapping against multiple genomes is necessary, however, when the genome of origin requires confirmation. Mapping against multiple genomes is also advisable for detecting contamination or for identifying sample swaps which, if left undetected, may lead to incorrect experimental conclusions. Consequently, we present FastQ Screen, a tool to validate the origin of DNA samples by quantifying the proportion of reads that map to a panel of reference genomes. FastQ Screen is intended to be used routinely as a quality control measure and for analysing samples in which the origin of the DNA is uncertain or has multiple sources.
Tập 7 - Trang 1338
Phân tích dữ liệu bền vững với Snakemake Dịch bởi AI Phân tích dữ liệu thường bao gồm nhiều bước không đồng nhất, từ việc áp dụng các công cụ dòng lệnh khác nhau đến việc sử dụng các ngôn ngữ kịch bản như R hoặc Python để tạo ra các biểu đồ và bảng. Điều này được công nhận rộng rãi rằng phân tích dữ liệu lý tưởng nên được thực hiện theo cách có thể tái lập. Tính tái lập cho phép xác thực kỹ thuật và tái tạo kết quả trên dữ liệu gốc hoặc thậm chí trên dữ liệu mới. Tuy nhiên, chỉ tính tái lập là không đủ để cung cấp một phân tích có ảnh hưởng lâu dài (tức là bền vững) cho lĩnh vực, hoặc thậm chí chỉ cho một nhóm nghiên cứu. Chúng tôi cho rằng việc đảm bảo khả năng thích ứng và tính minh bạch cũng quan trọng không kém. Khả năng thích ứng mô tả khả năng điều chỉnh phân tích để trả lời các câu hỏi nghiên cứu mở rộng hoặc hơi khác biệt. Tính minh bạch mô tả khả năng hiểu phân tích để đánh giá xem nó không chỉ hợp lệ về mặt kỹ thuật, mà còn hợp lệ về phương pháp học. Tại đây, chúng tôi phân tích các thuộc tính cần thiết cho một phân tích dữ liệu trở nên có thể tái lập, thích ứng và minh bạch. Chúng tôi cho thấy cách hệ thống quản lý quy trình làm việc phổ biến Snakemake có thể được sử dụng để đảm bảo điều này, và cách nó cho phép một biểu diễn thống nhất, kết hợp và thuận tiện cho tất cả các bước liên quan trong phân tích dữ liệu, từ việc xử lý dữ liệu thô, đến kiểm soát chất lượng và khám phá và vẽ biểu đồ các kết quả cuối cùng một cách chi tiết, tương tác.
Tập 10 - Trang 33
Current understanding of Alzheimer’s disease diagnosis and treatmentAlzheimer’s disease is the most common cause of dementia worldwide, with the prevalence continuing to grow in part because of the aging world population. This neurodegenerative disease process is characterized classically by two hallmark pathologies: β-amyloid plaque deposition and neurofibrillary tangles of hyperphosphorylated tau. Diagnosis is based upon clinical presentation fulfilling several criteria as well as fluid and imaging biomarkers. Treatment is currently targeted toward symptomatic therapy, although trials are underway that aim to reduce the production and overall burden of pathology within the brain. Here, we discuss recent advances in our understanding of the clinical evaluation and treatment of Alzheimer’s disease, with updates regarding clinical trials still in progress.
Tập 7 - Trang 1161
CoNet app: inference of biological association networks using CytoscapeHere we present the Cytoscape app version of our association network inference tool CoNet. Though CoNet was developed with microbial community data from sequencing experiments in mind, it is designed to be generic and can detect associations in any data set where biological entities (such as genes, metabolites or species) have been observed repeatedly. The CoNet app supports Cytoscape 2.x and 3.x and offers a variety of network inference approaches, which can also be combined. Here we briefly describe its main features and illustrate its use on microbial count data obtained by 16S rDNA sequencing of arctic soil samples. The CoNet app is available at: http://apps.cytoscape.org/apps/conet .
Tập 5 - Trang 1519
FreeSASA: Thư viện C mã nguồn mở cho tính toán diện tích bề mặt có thể tiếp xúc với dung môi Dịch bởi AI Tính toán diện tích bề mặt có thể tiếp xúc với dung môi (SASA) là một phép tính phổ biến trong sinh học cấu trúc. Mặc dù có nhiều chương trình có sẵn cho phép tính này, nhưng không có công cụ mã nguồn mở độc lập nào được thiết kế cho việc tích hợp dễ dàng vào chuỗi công cụ. FreeSASA là một thư viện C mã nguồn mở cho các phép tính SASA, cung cấp cả giao diện dòng lệnh và Python bên cạnh API C của nó. Thư viện thực hiện cả phương pháp gần đúng của Lee và Richards cùng với Shrake và Rupley, và có thể cấu hình cao cho phép người dùng kiểm soát các tham số phân tử, độ chính xác và độ mịn đầu ra. Nó chỉ phụ thuộc vào các thư viện C tiêu chuẩn và do đó nên dễ dàng biên dịch và cài đặt trên bất kỳ nền tảng nào. Thư viện được tài liệu hóa tốt, ổn định và hiệu quả. Giao diện dòng lệnh có thể dễ dàng thay thế các chương trình di sản mã nguồn đóng, với độ chính xác và tốc độ tương đương hoặc tốt hơn, cùng với một số chức năng bổ sung.
Tập 5 - Trang 189
mTOR as a central regulator of lifespan and agingThe mammalian/mechanistic target of rapamycin (mTOR) is a key component of cellular metabolism that integrates nutrient sensing with cellular processes that fuel cell growth and proliferation. Although the involvement of the mTOR pathway in regulating life span and aging has been studied extensively in the last decade, the underpinning mechanisms remain elusive. In this review, we highlight the emerging insights that link mTOR to various processes related to aging, such as nutrient sensing, maintenance of proteostasis, autophagy, mitochondrial dysfunction, cellular senescence, and decline in stem cell function.
Tập 8 - Trang 998
Những tiến bộ gần đây trong việc hiểu và quản lý u nội mạc tử cung Dịch bởi AI
Tập 8 - Trang 283
U nội mạc tử cung là một rối loạn lành tính của tử cung, trong đó các tuyến và mô đệm nội mạc được chứng minh bệnh lý trong cơ tử cung. Đây được coi là một thực thể cụ thể trong phân loại PALM-COEIN FIGO (polyp; u nội mạc tử cung; u xơ tử cung; ung thư và tăng sinh; rối loạn đông máu; rối loạn rụng trứng; nội mạc tử cung; do y học; và chưa được phân loại – Liên đoàn Quốc tế về Sản phụ khoa và Sản khoa) về nguyên nhân gây chảy máu tử cung bất thường (AUB). Mặc dù từ trước đến nay luôn được coi là tình trạng kinh điển của những phụ nữ đã sinh đẻ trên 40 tuổi có triệu chứng đau và chảy máu kinh nguyệt nhiều, được chẩn đoán khi phẫu thuật cắt bỏ tử cung, nhưng tình hình dịch tễ học đã hoàn toàn thay đổi. U nội mạc tử cung ngày càng được phát hiện ở những phụ nữ trẻ có triệu chứng đau, AUB, vô sinh, hoặc không có triệu chứng qua việc sử dụng các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm qua âm đạo và cộng hưởng từ. Tuy nhiên, chưa có sự đồng thuận về định nghĩa và phân loại tổn thương u nội mạc từ góc độ mô bệnh học và hình ảnh, và việc chẩn đoán vẫn còn khó khăn và mơ hồ. Một hệ thống báo cáo đồng nhất và chia sẻ cần được thực hiện để cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về các đặc điểm hình ảnh, mối quan hệ của chúng với các lý thuyết bệnh sinh, và tầm quan trọng của chúng về mặt triệu chứng lâm sàng và phản ứng với điều trị. Thực tế, cơ chế bệnh sinh của u nội mạc vẫn mơ hồ và không có lý thuyết nào có thể giải thích tất cả các kiểu hình khác nhau của bệnh. Hơn nữa, u nội mạc thường đồng xuất hiện với các tình trạng sản phụ khoa khác, như lạc nội mạc tử cung và u xơ tử cung, làm gia tăng tính không đồng nhất của dữ liệu có sẵn. Việc điều trị yêu cầu một kế hoạch quản lý suốt đời, vì căn bệnh này có ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống về mặt triệu chứng kinh nguyệt, khả năng sinh sản và kết quả thai kỳ, và có nguy cơ cao về sẩy thai và các biến chứng sản khoa.
Escherichia coli ST131: a multidrug-resistant clone primed for global dominationA single extra-intestinal pathogenic Escherichia coli (ExPEC) clone, named sequence type (ST) 131, is responsible for millions of global antimicrobial-resistant (AMR) infections annually. Population genetics indicate that ST131 consists of different clades (i.e. A, B, and C); however, clade C is the most dominant globally. A ST131 subclade, named C1-M27, is emerging in Japan and has been responsible for the recent increase in AMR ExPEC in that country. The sequential acquisition of several virulence and AMR genes associated with mobile genetic elements during the 1960s to 1980s primed clade C (and its subclades C1 and C2) for success in the 1990s to 2000s. IncF plasmids with F1:A2:B20 and F2:A1:B replicons have shaped the evolution of the C1 and C2 subclades. It is possible that ST131 is a host generalist with different accessory gene profiles. Compensatory mutations within the core genome of this clone have counterbalanced the fitness cost associated with IncF plasmids. ST131 clade C had dramatically changed the population structure of ExPEC, but it still remains unclear which features of this clade resulted in one of the most unprecedented AMR successes of the 2000s.
Tập 6 - Trang 195
RNA-seq analysis is easy as 1-2-3 with limma, Glimma and edgeRThe ability to easily and efficiently analyse RNA-sequencing data is a key strength of the Bioconductor project. Starting with counts summarised at the gene-level, a typical analysis involves pre-processing, exploratory data analysis, differential expression testing and pathway analysis with the results obtained informing future experiments and validation studies. In this workflow article, we analyse RNA-sequencing data from the mouse mammary gland, demonstrating use of the popular edgeR package to import, organise, filter and normalise the data, followed by the limma package with its voom method, linear modelling and empirical Bayes moderation to assess differential expression and perform gene set testing. This pipeline is further enhanced by the Glimma package which enables interactive exploration of the results so that individual samples and genes can be examined by the user. The complete analysis offered by these three packages highlights the ease with which researchers can turn the raw counts from an RNA-sequencing experiment into biological insights using Bioconductor.
Tập 5 - Trang 1408