FastQ Screen: Một công cụ cho lập bản đồ đa gen và kiểm soát chất lượng

F1000Research - Tập 7 - Trang 1338
Steven Wingett1, Simon Andrews1
1Bioinformatics, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT

Tóm tắt

Phân tích trình tự DNA thường liên quan đến việc lập bản đồ các đọc (reads) tới chỉ một bộ gen tham chiếu. Tuy nhiên, việc lập bản đồ tới nhiều bộ gen là cần thiết khi bộ gen nguồn cần được xác nhận. Việc lập bản đồ tới nhiều bộ gen cũng được khuyến nghị để phát hiện ô nhiễm hoặc nhận diện sự hoán đổi mẫu, điều này nếu không được phát hiện có thể dẫn đến những kết luận thí nghiệm sai lầm. Do đó, chúng tôi giới thiệu FastQ Screen, một công cụ để xác thực nguồn gốc của các mẫu DNA bằng cách định lượng tỷ lệ các đọc (reads) lập bản đồ tới một bảng các bộ gen tham chiếu. FastQ Screen được dự định sử dụng thường xuyên như một biện pháp kiểm soát chất lượng và để phân tích các mẫu mà nguồn gốc DNA không chắc chắn hoặc có nhiều nguồn khác nhau.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

B Langmead, 2009, Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human genome., Genome Biol., 10, R25, 10.1186/gb-2009-10-3-r25

B Langmead, 2012, Fast gapped-read alignment with Bowtie 2., Nat Methods., 9, 357-359, 10.1038/nmeth.1923

H Li, 2009, Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform., Bioinformatics., 25, 1754-1760, 10.1093/bioinformatics/btp324

E Woodham, 2017, Coordination by Cdc42 of Actin, Contractility, and Adhesion for Melanoblast Movement in Mouse Skin., Curr Biol., 27, 624-637, 10.1016/j.cub.2017.01.033

F Krueger, 2011, Bismark: a flexible aligner and methylation caller for Bisulfite-Seq applications., Bioinformatics., 27, 1571-1572, 10.1093/bioinformatics/btr167

J Hadfield, 2014, Multi-genome alignment for quality control and contamination screening of next-generation sequencing data., Front Genet., 5, 31, 10.3389/fgene.2014.00031

N O'Sullivan, 2016, A whole mitochondria analysis of the Tyrolean Iceman's leather provides insights into the animal sources of Copper Age clothing., Sci Rep., 6, 10.1038/srep31279

S Fiddyment, 2015, Animal origin of 13th-century uterine vellum revealed using noninvasive peptide fingerprinting., Proc Natl Acad Sci U S A., 112, 15066-15071, 10.1073/pnas.1512264112

G Rose, 2015, Challenges of the Unknown: Clinical Application of Microbial Metagenomics., Int J Genomics., 2015, 10.1155/2015/292950

S Perrin, 2017, Aozan: an automated post-sequencing data-processing pipeline., Bioinformatics., 33, 2212-2213, 10.1093/bioinformatics/btx154

P Ewels, 2016, MultiQC: summarize analysis results for multiple tools and samples in a single report., Bioinformatics., 32, 3047-3048, 10.1093/bioinformatics/btw354

S Wingett, 2018, StevenWingett/FastQ-Screen: Release v0.12.1 especially for Zenodo (Version 0.12.1.zenodo)., Zenodo.