Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease leading to small infarcts and subcortical vascular dementia. This study presents results from the neuropsychological and neuroimaging evaluation of functionally autonomous individuals of a Brazilian family with CADASIL. The causal mutation was confirmed in four family members. Seven individuals from two generations were evaluated using the CERAD battery and additional neuropsychological tests and were submitted (6 individuals) to magnetic resonance imaging (MRI) of the brain with specific protocols for white matter lesion quantification. Apraxic changes and fast progression over nine months (neuropsychological reevaluation of 6 individuals) were found in many individuals. The MRI study suggests greater involvement of frontal lobes in more severely affected individuals. Even functionally independent individuals may exhibit significant neuropsychological and neuroimaging changes. Apraxia, little commented on in literature, and rapidly progressive cognitive changes were found in this group.

Subcortical structures are in a strategic functional position within the cognitive networks and their lesion can interfere with a great number of functions. In this study, we describe fourteen subjects with exclusively subcortical vascular lesions (eight in the basal ganglia and six in the thalamus) and the interrelation between their language alterations and other cognitive abilities, as attention, memory and frontal executive functions. All patients were evaluated through the following batteries: Boston Diagnostic Aphasia Examination, Boston Naming Test, Token Test, Benton Visual Retention Test, Trail Making, Wisconsin Card Sorting Test and a frontal scripts task. All patients underwent MRI and twelve underwent SPECT. Results show that these patients present impairment in several cognitive domains, especially attention and executive functions. These alterations affect language abilities, and this fact must be considered in the rehabilitation efforts.

Language alterations in Huntington's disease (HD) are reported, but their nature and correlation with other cognitive impairments are still under investigation. This study aimed to characterize the language disturbances in HD and to correlate them to motor and cognitive aspects of the disease. We studied 23 HD patients and 23 controls, matched for age and schooling, using the Boston Diagnostic Aphasia Examination, Boston Naming Test, the Token Test, Animal fluency, Action fluency, FAS-COWA, the Symbol Digit Modalities Test, the Stroop Test and the Hooper Visual Organization Test (HVOT). HD patients performed poorer in verbal fluency (p<0.0001), oral comprehension (p<0.0001), repetition (p<0.0001), oral agility (p<0.0001), reading comprehension (p=0.034) and narrative writing (p<0.0001). There was a moderate correlation between the Expressive Component and Language Competency Indexes and the HVOT (r=0.519, p=0.011 and r=0.450, p=0.031, respectively). Language alterations in HD seem to reflect a derangement in both frontostriatal and frontotemporal regions.

OBJECTIVE: To estimate the pressure pain threshold (PPT) of the craniocervical muscles in women with episodic migraine (EM) n=15 and chronic migraine (CM) n=14, and in healthy volunteers (C) n=15. METHOD: A blinded examiner obtained the PPT bilaterally, by pressure algometry, for the following muscles: frontalis, temporalis, masseter, trapezius and sternocleidomastoid. ANOVA (p<0.05) was used for statistical purposes. RESULTS: Contrasted to controls, individuals with EM had significantly decreased PPT values for frontal muscle (EM: 2.01±0.67 vs. C: 2.85±0.71), posterior temporalis bilaterally (right and left, respectively) (EM: 2.72±0.89 vs. C: 3.36±0.72 and EM: 2.60±1.00 vs. C: 3.35±0.85), upper trapezius bilaterally (EM: 2.69±1.00 vs. C: 3.49±0.83 and EM: 2.54±0.93 vs. C: 3.32±0.97) and women with CM: on frontal muscle bilaterally (CM: 2.16±0.52 vs. C: 2.79±0.71 and CM: 2.01±0.67 vs. C: 2.85±0.71) and upper trapezius (CM: 2.66±0.84 vs. C: 3.32±0.97), however, it was not verified differences between PPT values between EM and CM groups. CONCLUSION: PPT is decreased in women with migraine relative to controls. Future studies should explore this parameter as a biological marker of the disease and a predictor of treatment.

Neuromyelitis optica (NMO) is an inflammatory disease of the central nervous system characterized by severe optic neuritis and transverse myelitis, usually with a relapsing course. Aquaporin-4 antibody is positive in a high percentage of NMO patients and it is directed against this water channel richly expressed on foot processes of astrocytes. Due to the severity of NMO attacks and the high risk for disability, treatment should be instituted as soon as the diagnosis is confirmed. There is increasing evidence that NMO patients respond differently from patients with multiple sclerosis (MS), and, therefore, treatments for MS may not be suitable for NMO. Acute NMO attacks usually are treated with high dose intravenous corticosteroid pulse and plasmapheresis. Maintenance therapy is also required to avoid further attacks and it is based on low-dose oral corticosteroids and non-specific immunosuppressant drugs, like azathioprine and mycophenolate mofetil. New therapy strategies using monoclonal antibodies like rituximab have been tested in NMO, with positive results in open label studies. However, there is no controlled randomized trial to confirm the safety and efficacy for the drugs currently used in NMO.

Although neuromyelitis optica (NMO) is known to be a more severe disease than relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS), few studies comparing both conditions in a single center have been done.Methods:Comparison of our previously published cohort of 41 NMO patients with 177 RRMS patients followed in the same center, from 1994 to 2007.Results:Mean age of onset was 32.6 for NMO and 30.2 for RRMS (p=0.2062) with mean disease duration of 7.4 years for NMO and 10.3 years for RRMS. Patients with NMO had a higher annualized relapse rate (1.0 versus 0.8, p=0.0013) and progression index (0.9 versus 0.6, p≪0.0001), with more patients reaching expanded disability status scale (EDSS) 6.0 (39 versus 17%, p=0.0036). The odds ratio for reaching EDSS 6.0 and being deceased due to NMO in comparison to RRMS were, respectively, 3.14 and 12.15.Conclusion:Patients with NMO have a more severe disease than patients with RRMS, including higher risk of dying of a demyelinating disease.

Sự tham gia của hệ thần kinh trung ương là biến chứng thần kinh phổ biến nhất trong quá trình mắc bệnh lao. Sự thiếu hụt các xét nghiệm nhanh và nhạy bén làm chậm quá trình chẩn đoán sớm. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xem xét hồi cứu xét nghiệm dịch não tủy (CSF) của 30 bệnh nhân bị viêm màng não lao được xác nhận qua các xét nghiệm vi sinh (nuôi cấy và/hoặc phản ứng chuỗi polymerase). Mục đích của nghiên cứu hiện tại là xác định các thông số của CSF liên quan đến kết quả nuôi cấy CSF dương tính cho Mycobacterium tuberculosis trong viêm màng não lao. Chúng tôi phát hiện tần suất nuôi cấy CSF dương tính cao hơn ở các bệnh nhân nhiễm HIV và ở những bệnh nhân có số lượng bạch cầu trung tính cao và hàm lượng protein cao (đặc trưng ở giai đoạn đầu hoặc giai đoạn cấp tính), điều này cho thấy rằng văn hóa dương tính ở những bệnh nhân này có thể liên quan đến sự tồn tại của tải trọng vi khuẩn cao trong CSF diễn ra trong các giai đoạn này.

NGỮ CẢNH: Giấc ngủ có chức năng quan trọng trong sự phát triển thể chất và cảm xúc của trẻ em. Một số nghiên cứu gợi ý sự liên kết giữa tính bốc đồng và rối loạn giấc ngủ. Tuy nhiên, chưa có nhiều thông tin về mối liên hệ này ở trẻ em trong độ tuổi đi học từ 8 đến 10 tuổi. PHƯƠNG PHÁP: Chúng tôi đã nghiên cứu 1180 trẻ em, trong đó có 547 trẻ em mắc rối loạn giấc ngủ (RLG) và 633 trẻ em không mắc RLG (nhóm đối chứng), được phân loại bằng các bảng hỏi về RLG. Trong nhóm RLG, 53 trẻ em có rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ (RLH) và 521 trẻ em có rối loạn giấc ngủ không liên quan đến hô hấp (RLGKH) đã được phân tích. Chúng tôi đã đánh giá các chỉ số cảm xúc của tính bốc đồng bằng bài kiểm tra Bender. KẾT QUẢ: Nhiều trẻ em có RLG thể hiện tính bốc đồng hơn so với nhóm đối chứng (p<0.05). Nhiều trẻ em RLGKH và trẻ em 10 tuổi thể hiện tính bốc đồng hơn so với nhóm đối chứng cùng độ tuổi (p=0.001). Tính bốc đồng và RLH có liên quan đến trẻ em 8 tuổi (p<0.05). KẾT LUẬN: Trẻ em có RLG, trẻ em 8 tuổi có RLH và trẻ em 10 tuổi có RLGKH có tỷ lệ tính bốc đồng cao hơn so với trẻ em trong nhóm đối chứng.