Annals of Human Genetics
SCIE-ISI SCOPUS (1954-2025)
0003-4800
1469-1809
Anh Quốc
Cơ quản chủ quản: Wiley-Blackwell Publishing Ltd , WILEY
Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Genetics
Phân tích ảnh hưởng
Các bài báo tiêu biểu
Ước lượng các chỉ số cố định và sự đa dạng gen Dịch bởi AI
Tập 47 Số 3 - Trang 253-259 - 1983
Tóm tắtXem xét việc lấy mẫu đa thức của các kiểu gen, các ước lượng không thiên
lệch của nhiều chỉ số đa dạng gen trong các quần thể phân đoạn đã được trình
bày. Sử dụng những đại lượng này, các công thức để ước lượng các chỉ số cố định
của Wright (FIS, FIT, và FST) từ một mẫu hữu hạn được phát triển.
Địa lý phân loại của các haplotype nhị phân chromosome Y và nguồn gốc của các quần thể người hiện đại Dịch bởi AI
Tập 65 Số 1 - Trang 43-62 - 2001
Mặc dù bằng chứng di truyền phân tử tiếp tục tích lũy, phù hợp với một tổ tiên
chung gần đây ở châu Phi của nhân loại hiện đại, khả năng của nó để làm sáng tỏ
các lịch sử khu vực vẫn còn thiếu sót. Một tập hợp các đa hình sự kiện độc đáo
liên quan đến phần không tái tổ hợp của chromosome Y (NRY) giải quyết vấn đề này
bằng cách cung cấp bằng chứng về những cuộc di cư thành công bắt nguồn từ châu
Ph...
#di truyền phân tử #phả hệ #chromosome Y #haplotype #quần thể người hiện đại #di cư #phân hóa
Một bài kiểm tra truyền dẫn/không cân bằng mở rộng (TDT) cho các vị trí chỉ thị đa alen Dịch bởi AI
Tập 59 Số 3 - Trang 323-336 - 1995
TÓM TẮTBài kiểm tra truyền dẫn/ không cân bằng (TDT) đã được Spielman và cộng sự
(1993) giới thiệu gần đây như một bài kiểm tra cho liên kết và không cân bằng
liên kết. Bài kiểm tra này dựa trên xác suất không đồng đều của việc truyền hai
alen chỉ thị khác nhau từ cha mẹ vào con cái bị ảnh hưởng, khi vị trí chỉ thị và
vị trí bệnh giả thuyết được liên kết và ở trong trạng thái không cân bằng liên
k...
Phân bố sinh địa học của DNA ty thể ở Tây Âu Dịch bởi AI
Tập 62 Số 3 - Trang 241-260 - 1998
Trong suốt phần lớn thế kỷ qua, các nhà tiền sử học đã phải dựa vào hồ sơ hóa
thạch và khảo cổ để tái tạo lại quá khứ. Trong vài thập kỷ qua, chứng cứ này đã
được bổ sung đáng kể từ di truyền học con người cổ điển. Gần đây hơn, các phân
tích phát sinh chủng loại của các chuỗi DNA kết hợp thông tin địa lý đã cung cấp
một công cụ độ phân giải cao cho việc nghiên cứu các sự kiện nhân khẩu học tiền
sử...
#DNA ty thể #phân bố sinh địa học #nhân khẩu học tiền sử #di truyền học cổ điển #hiệu ứng người sáng lập
Các thay đổi phát triển và đa hình trong dehydrogenase rượu người Dịch bởi AI
Tập 34 Số 3 - Trang 251-271 - 1971
TÓM TẮT1. Dehydrogenase rượu (ADH) ở người đã được nghiên cứu bằng phương pháp
định lượng quang phổ và điện di gel tinh bột.2. Các xét nghiệm đã được thực hiện
tại pH 8-8 và pH 11-0 trên mẫu gan từ 129 người trưởng thành trên 20 tuổi, 37
trẻ sơ sinh sinh non và trẻ dưới một tuổi và 56 bào thai. Mười sáu trường hợp
phenotyp pH tỷ lệ bất thường được xác định trong số 166 người lớn và trẻ em được
thử...
#dehydrogenase rượu #hoạt tính ADH #phenotyp #bào thai #trưởng thành
Hội chứng Apert (một loại hội chứng acrocephalosyndactyly) – quan sát về một loạt ba mươi chín trường hợp ở Anh Dịch bởi AI
Tập 24 Số 2 - Trang 151-164 - 1959
Tóm tắtHội chứng acrocephalosyndactyly có thể được chia thành hai loại lâm sàng
chính: (i) hội chứng Apert, và (ii) acrocephalosyndactyly không điển hình.Hội
chứng Apert có thể được quy cho một gen đơn ở dạng dị hợp. Theo giả thuyết này,
các trường hợp sporadic xảy ra do các đột biến mới trong các tế bào sinh dục của
một trong hai phụ huynh.Mặc dù hiện tại có thể thuận tiện khi nói về hội chứng
nà...
Một thuật toán mới cho phân tích liên kết dựa trên kiểu hình: Thuật toán Stochastic-EM Dịch bởi AI
Tập 68 Số 2 - Trang 165-177 - 2004
Tóm tắtHiện nay, người ta đã chấp nhận rộng rãi rằng thông tin kiểu hình có thể
rất có giá trị trong việc nghiên cứu vai trò của một gen ứng cử trong nguyên
nhân của các bệnh phức tạp. Trong trường hợp không có dữ liệu gia đình, các kiểu
hình không thể được suy diễn từ kiểu gen, ngoại trừ đối với những cá thể đồng
hợp tử tại tất cả các vị trí hoặc dị hợp tử chỉ tại một vị trí. Do đó, cần có
các ph...
Sự thiếu hụt nhiễm sắc thể trong một trường hợp u nguyên bào võng mạc Dịch bởi AI
Tập 27 Số 2 - Trang 171-174 - 1963
TÓM TẮTTrong khuôn khổ một nghiên cứu về kiểu hình nhiễm sắc thể ở bệnh nhân mắc
u nguyên bào võng mạc, một bệnh nhân đã được phát hiện trong đó tất cả các tế
bào cho thấy sự thiếu hụt ở cánh dài của một trong những nhiễm sắc thể
acrocentric lớn. Năm bệnh nhân khác có kiểu hình nhiễm sắc thể bình thường.Người
viết xin gửi lời cảm ơn tới Tiến sĩ White Franklin đã thu hút sự chú ý đến
trường hợp số ...