Hội chứng Apert (một loại hội chứng acrocephalosyndactyly) – quan sát về một loạt ba mươi chín trường hợp ở Anh

Annals of Human Genetics - Tập 24 Số 2 - Trang 151-164 - 1959
C. E. Blank1,2
1Galton Laboratory, University College, London
2Department of Genetics, The University, Sheffield

Tóm tắt

Tóm tắtHội chứng acrocephalosyndactyly có thể được chia thành hai loại lâm sàng chính: (i) hội chứng Apert, và (ii) acrocephalosyndactyly không điển hình.Hội chứng Apert có thể được quy cho một gen đơn ở dạng dị hợp. Theo giả thuyết này, các trường hợp sporadic xảy ra do các đột biến mới trong các tế bào sinh dục của một trong hai phụ huynh.Mặc dù hiện tại có thể thuận tiện khi nói về hội chứng này như một thực thể đồng nhất, nhưng có những dấu hiệu, cụ thể là sự khác biệt trong phân bố độ tuổi của cha mẹ giữa các trường hợp sporadic có dị dạng phát triển nặng và các trường hợp sporadic không có dị dạng nội tạng đã biết, cho thấy điều này có thể không đúng.Tỷ lệ mắc bệnh hội chứng Apert tại thời điểm sinh được ước tính khoảng 1 trên 160.000 và tỷ lệ trong tổng thể dân số là 1 trên 2.000.000. Sự khác biệt giữa những ước tính này một phần do thiếu thông tin trong dân số sống và một phần do tỷ lệ tử vong cao của những bệnh nhân này, đặc biệt là trong thời kỳ đầu của trẻ sơ sinh.Tỷ lệ đột biến tại vị trí gen Apert được ước tính là 3 lần 10−6 cho mỗi gen qua mỗi thế hệ.Có một tác động rõ rệt của tuổi cha mẹ trong các trường hợp sporadic của hội chứng Apert; điều này có thể chỉ đơn giản là do sự gia tăng tuổi tác của người cha.Hội chứng Apert và acrocephalosyndactyly không điển hình có thể không liên quan về mặt nguyên nhân.Tôi xin cảm ơn Giáo sư Penrose về sự quan tâm và hướng dẫn của ông trong suốt nghiên cứu này và đặc biệt là về lời khuyên của ông về việc xử lý thống kê dữ liệu tuổi tác của cha mẹ. Tôi cũng xin cảm ơn Tiến sĩ C. A. B. Smith vì sự hướng dẫn về các vấn đề thống kê khác nhau và Tiến sĩ D. G. Harnden, Đơn vị Nghiên cứu Y tế, Harwell, về báo cáo về nhiễm sắc thể của trường hợp 18. Tôi muốn bày tỏ lòng biết ơn đến nhiều bác sĩ, bác sĩ chuyên khoa và bác sĩ đa khoa, những người đã giúp trong việc xác minh và điều tra các bệnh nhân trong loạt nghiên cứu này.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Apert M. E., 1906, De ľacrocéphalosyndactylie, Bull. Soc. med. Hôp. Paris,, 23, 1310

Blank C. E.(1959).The genetics of acrocephalosyndactyly. London Thesis.

BÖÖK J. A., 1952, Fréquence de mutation de la chondrodystrophie et de ľépidermolyse bulleuse dans une population du Sud de la Suède, J. Genet, hum., 1, 24

10.1111/j.1651-2227.1953.tb05605.x

Carpenter G., 1901, Two sisters showing malformations of the skull and other congenital abnormalities, Soc. Study Dis. Child. Rep., 1, 110

Carpenter G., 1908, Case of acrocephaly, with other congenital malformations, Proc. R. Soc. Med. Sect, for Study Dis. in Child., 2, 45

Carpenter G., 1908, Case of acrocephaly, with other congenital malformations, autopsy, Proc. R. Soc. Med. Sect, for Study Dis. in Child., 2, 199

Chotzen F., 1932, Eine eigenartige familiare Entwicklungsstorung. (Akrocephalosyndaktylie, Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus.), Mschr. Kinderheilk., 55, 97

Demography(1953).Commonwealth Bureau of Census and Statistics. Canberra Australia.

Grebe H., 1944, Die Acrocephalosyndaktylie. Eine Klinischatiologisohe Studie, Z.KonstLehre, 28, 209

10.1007/BF02982409

10.1111/j.1469-1809.1958.tb01423.x

10.1111/j.1601-5223.1939.tb02693.x

Møllenbach C. J.(1947).Congenital defects in the internal membranes of the eye. Clinical and genetic aspects.Op. dom. Biol hered. hum. Kbh. 15.

MØrch E. T.(1941).Chondrodystrophy dwarfs in Denmark.Op. dom. Biol hered. hum. Kbh. 3.

10.1126/science.114.2964.419

Norvig J., 1929, To Tilfaelde af Akrocephalosyndaktyli Hos Soskende, Hospitalstidende,, 72, 165

10.1259/0007-1285-25-290-103

10.1016/S0140-6736(55)92305-9

Penrose L. S., 1957, Parental age in achondroplasia and mongolism, Amer. J. Hum. Genet., 9, 167

Penrose L.S., 1957, Effect of Radiation on Human Heredity, 101

Philip U.&Sorsby A.(1944).Genetical Society(unpublished).

Registrar‐General(1950).Statistical Review of England and Wales.

10.1007/BF01673869

Sjörgen T.&Larsson T.(1949).Microphthalmos and anophthalmos with or without coincident oligophrenia: a clinical and genetic‐statistical study.Acta psychiat. Kbh.Suppl. 56 pp.101–103.

Stevenson A. C., 1957, Achondroplasia: an account of the condition in Northern Ireland, Amer. J. Hum. Genet., 9, 81

Vogel F., 1954, Über Genetik und Mutationsrate des Retinoblastoms (Glioma retinae), Z. KonstLehre,, 32, 308

Waardenburg P. J., 1951, A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness, Amer. J. Hum. Genet., 3, 195

Weech A. A., 1927, Combined acrocephaly and syndactylism occurring in mother and daughter. A case report, Johns Hoplc. Hosp. Bull., 40, 73

Thông tin
Thông tin xuất bản

Annals of Human Genetics

Tập 24 Số 2

151-164

Thông tin tác giả