Annals of Human Genetics

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
Low‐Density Lipoprotein Receptor Gene Familial Hypercholesterolemia Variant Database: Update and Pathological Assessment
Annals of Human Genetics - Tập 76 Số 5 - Trang 387-401 - 2012
Ebele Usifo, S. E. A. Leigh, Ros Whittall, Nicholas Lench, Alison Taylor, Corin Yeats, Christine Orengo, Andrew C.R. Martin, Jacopo Celli, Steve E. Humphries
SummaryFamilial hypercholesterolemia (FH) is caused predominately by variants in the low‐density lipoprotein receptor gene (LDLR). We report here an update of the UCL LDLR variant database to include variants reported in the literature and in‐house between 2008 and 2010, transfer of the database to LOVDv.2.0 pla...... hiện toàn bộ
Inferring the Most Likely Geographical Origin of mtDNA Sequence Profiles
Annals of Human Genetics - Tập 68 Số 5 - Trang 461-471 - 2004
Thore Egeland, Hege Bøvelstad, Geir Storvik, Antonio Salas
SummaryIn a number of practical cases it is important to determine the likely geographical origin of an individual or a biological sample. A dead body, old bones or a sample of semen may be available. Information on where the sample might come from can assist investigation or research. The first part of this paper is independent of specific data structure. We formu...... hiện toàn bộ
Một thuật toán mới cho phân tích liên kết dựa trên kiểu hình: Thuật toán Stochastic-EM Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 68 Số 2 - Trang 165-177 - 2004
David‐Alexandre Trégouët, Sylvie Escolano, Laurence Tiret, Alain Mallet, Jean‐Louis Golmard
Tóm tắtHiện nay, người ta đã chấp nhận rộng rãi rằng thông tin kiểu hình có thể rất có giá trị trong việc nghiên cứu vai trò của một gen ứng cử trong nguyên nhân của các bệnh phức tạp. Trong trường hợp không có dữ liệu gia đình, các kiểu hình không thể được suy diễn từ kiểu gen, ngoại trừ đối với những cá thể đồng hợp tử tại tất cả các vị trí hoặc dị hợp tử chỉ tại...... hiện toàn bộ
Hội chứng Apert (một loại hội chứng acrocephalosyndactyly) – quan sát về một loạt ba mươi chín trường hợp ở Anh Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 24 Số 2 - Trang 151-164 - 1959
C. E. Blank
Tóm tắtHội chứng acrocephalosyndactyly có thể được chia thành hai loại lâm sàng chính: (i) hội chứng Apert, và (ii) acrocephalosyndactyly không điển hình.Hội chứng Apert có thể được quy cho một gen đơn ở dạng dị hợp. Theo giả thuyết này, các trường hợp sporadic xảy ra do các đột biến mới trong các tế bào sinh dục của một trong hai phụ huynh.... hiện toàn bộ
Phân bố sinh địa học của DNA ty thể ở Tây Âu Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 62 Số 3 - Trang 241-260 - 1998
Martin Richards, Vincent Macaulay, Hans-Jürgen Bandelt, Bryan Sykes
Trong suốt phần lớn thế kỷ qua, các nhà tiền sử học đã phải dựa vào hồ sơ hóa thạch và khảo cổ để tái tạo lại quá khứ. Trong vài thập kỷ qua, chứng cứ này đã được bổ sung đáng kể từ di truyền học con người cổ điển. Gần đây hơn, các phân tích phát sinh chủng loại của các chuỗi DNA kết hợp thông tin địa lý đã cung cấp một công cụ độ phân giải cao cho việc nghiên cứu các sự kiện nhân khẩu học...... hiện toàn bộ
#DNA ty thể #phân bố sinh địa học #nhân khẩu học tiền sử #di truyền học cổ điển #hiệu ứng người sáng lập
Ước lượng các chỉ số cố định và sự đa dạng gen Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 47 Số 3 - Trang 253-259 - 1983
Masatoshi Nei, Ronald K. Chesser
Tóm tắtXem xét việc lấy mẫu đa thức của các kiểu gen, các ước lượng không thiên lệch của nhiều chỉ số đa dạng gen trong các quần thể phân đoạn đã được trình bày. Sử dụng những đại lượng này, các công thức để ước lượng các chỉ số cố định của Wright (FIS, FIT, và FST
So sánh một số tính chất của phosphatase acid tế bào hồng cầu người ở các kiểu hình khác nhau Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 30 Số 4 - Trang 387-400 - 1967
J.E. Luffman, Harry Harris
Tóm tắt1. Các loại phosphatase acid tế bào hồng cầu A, BA, B, CA và CB đã được so sánh về một số tính chất khác nhau.2. Các loại CA và CB được phát hiện là nhiệt độ ổn định hơn nhiều so với các loại B, BA và A. Trong nhóm này, loại B dường như cho thấy độ ổn định nhiệt độ nhỉnh hơn một chút so với loại A và loại BA dường như có độ ổn định trung gia...... hiện toàn bộ
Phát triển một panel các thể hỗn hợp tế bào soma đơn sắc để định vị gene nhanh chóng Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 59 Số 2 - Trang 233-241 - 1995
David P. Kelsell, Lesley Rooke, Diane Warne, Mark Bouzyk, L. CULLIN, S A Cox, L. F. WEST, S. Povey, N.K. Spurr
TÓM TẮTChúng tôi đã lắp ráp một panel các thể hỗn hợp tế bào soma đơn sắc để sử dụng trong việc định vị gene. DNA từ mỗi thể hỗn hợp cá thể đã được sử dụng làm phương tiện trên các kỳ phân bào người bình thường để xác định nhiễm sắc thể người và bất kỳ mảnh ghép nhiễm sắc thể nào thông qua kỹ thuật đảo màu. Để kiểm tra hiệu quả của panel, quá trình khuếch đại PCR D...... hiện toàn bộ
Sự thiếu hụt nhiễm sắc thể trong một trường hợp u nguyên bào võng mạc Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 27 Số 2 - Trang 171-174 - 1963
Kusum P. Lele, L. S. Penrose, H. B. Stallard
TÓM TẮTTrong khuôn khổ một nghiên cứu về kiểu hình nhiễm sắc thể ở bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc, một bệnh nhân đã được phát hiện trong đó tất cả các tế bào cho thấy sự thiếu hụt ở cánh dài của một trong những nhiễm sắc thể acrocentric lớn. Năm bệnh nhân khác có kiểu hình nhiễm sắc thể bình thường.Người viết xin gửi lời cảm ơn tới Tiến sĩ Whi...... hiện toàn bộ
Một bài kiểm tra truyền dẫn/không cân bằng mở rộng (TDT) cho các vị trí chỉ thị đa alen Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 59 Số 3 - Trang 323-336 - 1995
Pak C. Sham, David Curtis
TÓM TẮTBài kiểm tra truyền dẫn/ không cân bằng (TDT) đã được Spielman và cộng sự (1993) giới thiệu gần đây như một bài kiểm tra cho liên kết và không cân bằng liên kết. Bài kiểm tra này dựa trên xác suất không đồng đều của việc truyền hai alen chỉ thị khác nhau từ cha mẹ vào con cái bị ảnh hưởng, khi vị trí chỉ thị và vị trí bệnh giả thuy...... hiện toàn bộ
Tổng số: 67   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7