Annals of Human Genetics

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
Low‐Density Lipoprotein Receptor Gene Familial Hypercholesterolemia Variant Database: Update and Pathological Assessment
Annals of Human Genetics - Tập 76 Số 5 - Trang 387-401 - 2012
Ebele Usifo, S. E. A. Leigh, Ros Whittall, Nicholas Lench, Alison Taylor, Corin Yeats, Christine Orengo, Andrew C.R. Martin, Jacopo Celli, Steve E. Humphries
SummaryFamilial hypercholesterolemia (FH) is caused predominately by variants in the low‐density lipoprotein receptor gene (LDLR). We report here an update of the UCL LDLR variant database to include variants reported in the literature and in‐house between 2008 and 2010, transfer of the database to LOVDv.2.0 pla...... hiện toàn bộ
Genetical studies on a variant of human lactate dehydrogenase (subunit A)
Annals of Human Genetics - Tập 29 Số 1 - Trang 5-18 - 1965
Ronald G. Davidson, R. A. Fildes, A. M. Glen-Bott, H. Harris, E.B. Robson, T. E. Cleghorn
Một bài kiểm tra truyền dẫn/không cân bằng mở rộng (TDT) cho các vị trí chỉ thị đa alen Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 59 Số 3 - Trang 323-336 - 1995
Pak C. Sham, David Curtis
TÓM TẮTBài kiểm tra truyền dẫn/ không cân bằng (TDT) đã được Spielman và cộng sự (1993) giới thiệu gần đây như một bài kiểm tra cho liên kết và không cân bằng liên kết. Bài kiểm tra này dựa trên xác suất không đồng đều của việc truyền hai alen chỉ thị khác nhau từ cha mẹ vào con cái bị ảnh hưởng, khi vị trí chỉ thị và vị trí bệnh giả thuy...... hiện toàn bộ
Một đột biến tại vị trí nhánh dẫn đến việc cắt gien bất thường của gien tyrosine hydroxylase ở một trẻ em có rối loạn vận động ngoại tháp nghiêm trọng Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 64 Số 5 - Trang 375-382 - 2000
Rolf J. R. J. Janssen, Ron A. Wevers, M. Häußler, Jonathan Luyten, Gerry C. H. Steenbergen‐Spanjers, Georg F. Hoffmann, Toshiharu Nagatsu, Lambertus P. van den Heuvel
Chúng tôi báo cáo một đột biến tại vị trí nhánh trong gien của enzyme tyrosine hydroxylase (TH): một sự thay thế −24t > a nằm hai base phía thượng amidan của adenosine trong chuỗi tại vị trí nhánh (BPS) của intron 11. Do đó, sự hình thành lariat bình thường bị ngăn chặn, dẫn đến sự cắt gien thay thế: việc sử dụng BPS của intron 12 dẫn đến việc bỏ qua exon 12, trong khi việc sử dụng một ...... hiện toàn bộ
Xác định các nguồn sai số trong ước lượng tần số alen từ DNA gộp chỉ ra thiết kế thí nghiệm tối ưu Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 66 Số 5-6 - Trang 393-405 - 2002
Bryan J. Barratt, Felicity Payne, Helen Rance, Sarah Nutland, John A. Todd, David Clayton
Chi phí định gen vẫn cản trở việc phân tích một bản đồ SNP toàn diện trên hàng nghìn cá thể trong việc tìm kiếm các vị trí dễ bị bệnh. Ước lượng tần số alen trong các mẫu DNA từ các trường hợp và nhóm đối chứng cung cấp một giải pháp một phần, nhưng độ biến thiên trong những ước lượng này sẽ dẫn đến một số mất mát về sức mạnh thống kê. Tuy nhiên, chưa có nỗ lực hệ thống nào để định lượng c...... hiện toàn bộ
The genetics of α1‐antitrypsin: a family study in England and Scotland
Annals of Human Genetics - Tập 38 Số 3 - Trang 275-287 - 1975
P.J.L. Cook
ON ESTIMATING THE RELATION BETWEEN BLOOD GROUP AND DISEASE
Annals of Human Genetics - Tập 19 Số 4 - Trang 251-253 - 1955
Barnet Woolf
Conditional ETDT analysis of the Human Leukocyte Antigen region in type 1 diabetes
Annals of Human Genetics - Tập 64 Số 3 - Trang 215-221 - 2000
Bobby P. C. Koeleman, Mathias Herr, Population Zavattari, Frank Dudbridge, Received March, D. K. G. Campbell, A. Barnett, Stephen C. Bain, A Mulargia, Miriam Loddo, William Amos, Francesco Cucca, John A. Todd
Several studies have indicated that additional genes in the major histocompatibility complex (MHC) region, other than the class II genes HLA‐DQB1 and ‐DRB1 (the IDDM1 locus), may contribute to susceptibility and resistance to type 1 diabetes. The relative magnitude of these non‐ DR/DQ effects is uncertain and ...... hiện toàn bộ
Extension of covariance selection mathematics
Annals of Human Genetics - Tập 35 Số 4 - Trang 485-490 - 1972
George Price
Ước lượng các chỉ số cố định và sự đa dạng gen Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 47 Số 3 - Trang 253-259 - 1983
Masatoshi Nei, Ronald K. Chesser
Tóm tắtXem xét việc lấy mẫu đa thức của các kiểu gen, các ước lượng không thiên lệch của nhiều chỉ số đa dạng gen trong các quần thể phân đoạn đã được trình bày. Sử dụng những đại lượng này, các công thức để ước lượng các chỉ số cố định của Wright (FIS, FIT, và FST
Tổng số: 67   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7