Annals of Human Genetics

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
The genes coding for phosphoenolpyruvate carboxykinase‐1 (PCK1) and neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) map to human chromosome 20, extending the known region of homology with mouse chromosome 2
Annals of Human Genetics - Tập 56 Số 4 - Trang 289-293 - 1992
Alison Pilz, Elizabeth Willer, S Povey, Catherine M. Abbott
SummaryThe mouse genes for cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase‐1 (Pck‐1) and neuronal nicotinic acetylcholine receptor a4 subunit (Acra‐4) both map to distal chromosome 2 (Siracusa et al. 1989; Bessis et al. 1990). We have utilized Southern blot analy...
Low‐Density Lipoprotein Receptor Gene Familial Hypercholesterolemia Variant Database: Update and Pathological Assessment
Annals of Human Genetics - Tập 76 Số 5 - Trang 387-401 - 2012
Ebele Usifo, S. E. A. Leigh, Ros Whittall, Nicholas Lench, Alison Taylor, Corin Yeats, Christine Orengo, Andrew C.R. Martin, Jacopo Celli, Steve E. Humphries
SummaryFamilial hypercholesterolemia (FH) is caused predominately by variants in the low‐density lipoprotein receptor gene (LDLR). We report here an update of the UCL LDLR variant database to include variants reported in the literature and in‐house between 2008 and 2010, transfer of the database to LOVDv.2.0 pla...... hiện toàn bộ
Nonsyndromic cleft lip and palate: Complex genetics and environmental effects
Annals of Human Genetics - Tập 65 Số 6 - Trang 505-515 - 2001
Natalie J. Prescott, R M Winter, S Malcolm
Nonsyndromic cleft lip and palate (CL/P) is a common craniofacial malformation with a complex genetic component. Attempts at identifying susceptibility loci via family and case‐control studies have proved inconsistent. It is likely that initial predictions of the complex interactions involved in facial development were underestimated. The candidate gene list for CL/P is getting longer and ...... hiện toàn bộ
Genetical studies on a variant of human lactate dehydrogenase (subunit A)
Annals of Human Genetics - Tập 29 Số 1 - Trang 5-18 - 1965
Ronald G. Davidson, R. A. Fildes, A. M. Glen-Bott, H. Harris, E.B. Robson, T. E. Cleghorn
Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands
Annals of Human Genetics - Tập 30 Số 1 - Trang 69-73 - 1966
Jonathan Silver
SummaryTwo unrelated British families suffering from a distinctive form of familial spmtic paraplegia associated with wasting of the hands are described.I wish to record my gratitude for the encouragement and advice that I received from Dr Michael Kremer, under whose care the patients were admitted and investigated.I would like to ...... hiện toàn bộ
So sánh một số tính chất của phosphatase acid tế bào hồng cầu người ở các kiểu hình khác nhau Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 30 Số 4 - Trang 387-400 - 1967
J.E. Luffman, Harry Harris
Tóm tắt1. Các loại phosphatase acid tế bào hồng cầu A, BA, B, CA và CB đã được so sánh về một số tính chất khác nhau.2. Các loại CA và CB được phát hiện là nhiệt độ ổn định hơn nhiều so với các loại B, BA và A. Trong nhóm này, loại B dường như cho thấy độ ổn định nhiệt độ nhỉnh hơn một chút so với loại A và loại BA dường như có độ ổn định trung gia...... hiện toàn bộ
Phát triển một panel các thể hỗn hợp tế bào soma đơn sắc để định vị gene nhanh chóng Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 59 Số 2 - Trang 233-241 - 1995
David P. Kelsell, Lesley Rooke, Diane Warne, Mark Bouzyk, L. CULLIN, S A Cox, L. F. WEST, S. Povey, N.K. Spurr
TÓM TẮTChúng tôi đã lắp ráp một panel các thể hỗn hợp tế bào soma đơn sắc để sử dụng trong việc định vị gene. DNA từ mỗi thể hỗn hợp cá thể đã được sử dụng làm phương tiện trên các kỳ phân bào người bình thường để xác định nhiễm sắc thể người và bất kỳ mảnh ghép nhiễm sắc thể nào thông qua kỹ thuật đảo màu. Để kiểm tra hiệu quả của panel, quá trình khuếch đại PCR D...... hiện toàn bộ
Sự thiếu hụt nhiễm sắc thể trong một trường hợp u nguyên bào võng mạc Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 27 Số 2 - Trang 171-174 - 1963
Kusum P. Lele, L. S. Penrose, H. B. Stallard
TÓM TẮTTrong khuôn khổ một nghiên cứu về kiểu hình nhiễm sắc thể ở bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc, một bệnh nhân đã được phát hiện trong đó tất cả các tế bào cho thấy sự thiếu hụt ở cánh dài của một trong những nhiễm sắc thể acrocentric lớn. Năm bệnh nhân khác có kiểu hình nhiễm sắc thể bình thường.Người viết xin gửi lời cảm ơn tới Tiến sĩ Whi...... hiện toàn bộ
Một bài kiểm tra truyền dẫn/không cân bằng mở rộng (TDT) cho các vị trí chỉ thị đa alen Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 59 Số 3 - Trang 323-336 - 1995
Pak C. Sham, David Curtis
TÓM TẮTBài kiểm tra truyền dẫn/ không cân bằng (TDT) đã được Spielman và cộng sự (1993) giới thiệu gần đây như một bài kiểm tra cho liên kết và không cân bằng liên kết. Bài kiểm tra này dựa trên xác suất không đồng đều của việc truyền hai alen chỉ thị khác nhau từ cha mẹ vào con cái bị ảnh hưởng, khi vị trí chỉ thị và vị trí bệnh giả thuy...... hiện toàn bộ
Địa lý phân loại của các haplotype nhị phân chromosome Y và nguồn gốc của các quần thể người hiện đại Dịch bởi AI
Annals of Human Genetics - Tập 65 Số 1 - Trang 43-62 - 2001
P. A. Underhill, Giuseppe Passarino, Ashleigh Lin, P Shen, Marta Mìrazón Lahr, Robert Foley, Peter J. Oefner, L. L. Cavalli‐Sforza
Mặc dù bằng chứng di truyền phân tử tiếp tục tích lũy, phù hợp với một tổ tiên chung gần đây ở châu Phi của nhân loại hiện đại, khả năng của nó để làm sáng tỏ các lịch sử khu vực vẫn còn thiếu sót. Một tập hợp các đa hình sự kiện độc đáo liên quan đến phần không tái tổ hợp của chromosome Y (NRY) giải quyết vấn đề này bằng cách cung cấp bằng chứng về những cuộc di cư thành công bắt nguồn từ...... hiện toàn bộ
#di truyền phân tử #phả hệ #chromosome Y #haplotype #quần thể người hiện đại #di cư #phân hóa
Tổng số: 67   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7