Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia) là nhóm bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do khiếm khuyết các enzyme steroid hóa tuyến thượng thận, dẫn đến thiếu hụt cortisol và aldosterone kèm theo tăng tiết androgen gây rối loạn phát triển sinh dục.
{"ops":[{"insert":"Tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn được gọi là tăng phát triển thượng thận bẩm sinh, là một tình trạng mà thượng thận (renal pelvis) - phần mở rộng của ống niệu quản chứa nước tiểu – bị tổn thương trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi thai nhi phát triển, thượng thận bẩm sinh trở nên lớn hơn và có nhiều nước tiểu hơn bình thường. Tình trạng này có thể xảy ra do di truyền hoặc được gây ra bởi các vấn đề trong quá trình phát triển thai nhi. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể dẫn đến những vấn đề do áp lực mở rộng từ thượng thận lên các cơ quan xung quanh, gây đau lưng, nhiễm trùng niệu đạo, tái phát nhiều lần nếu không được điều trị.\nTăng sản thượng thận bẩm sinh là một tình trạng khi thượng thận, nơi nơi nước tiểu được tạo ra bởi thận, bị tăng kích thước và chứa nước tiểu nhiều hơn bình thường. Đây là một sự bất thường trong quá trình phát triển của thượng thận trong thai kỳ.\n\nTăng sản thượng thận bẩm sinh có thể xảy ra ở một hay cả hai bên thượng thận, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nó có thể do di truyền hoặc do các vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi.\n\nCác nguyên nhân di truyền là có thể do các biến thể gen liên quan đến sự hình thành và phát triển của thượng thận. Những người có người thân trong gia đình đã mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy cơ cao hơn mắc bệnh này.\n\nCác vấn đề trong quá trình phát triển cũng có thể gây tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều này có thể xảy ra khi có những vấn đề về sự phát triển của niệu quản, niệu đạo hoặc các cơ quan xung quanh thượng thận trong thời kỳ thai kỳ. Ví dụ, nấm mốc, chất nicotine trong quảng thời gian mang thai có thể gây tổn thương đến quá trình phát triển thượng thận của thai nhi.\n\nCác triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm đau lưng mạn tính, đau bụng, tiểu nhiều, tiểu đêm nhiều hơn bình thường, nhiễm trùng niệu đạo, khó chịu khi tiểu và tăng nguy cơ viêm nhiễm niệu quản, thậm chí cả thận. Trẻ em có thể trải qua những cuộc khám bác sĩ định kỳ để theo dõi và kiểm tra sức khỏe của thượng thận và tình trạng chung của họ.\n\nĐiều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể bao gồm việc sử dụng thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, các biện pháp giảm đau và tăng cường chăm sóc niệu quản. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể được thực hiện để giảm kích thước thượng thận hoặc loại bỏ nước tiểu dư thừa.\n\nQuan trọng nhất, việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh đòi hỏi sự theo dõi tỷ mỷ và chăm sóc chuyên nghiệp của bác sĩ để giảm nguy cơ tái phát nhiễm trùng và bảo đảm sự phát triển và chức năng chung của thượng thận và hệ thống tiết niệu của trẻ.\n"}]} Từ điển học thuật Khoa học y - dược
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Congenital adrenal hyperplasia
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là nhóm rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây suy giảm hoạt tính các enzyme tổng hợp hormone steroid tại vỏ thượng thận (chủ yếu là khiếm khuyết 21-hydroxylase), dẫn đến thiếu hụt cortisol, tăng tiết ACTH và tăng sinh androgen thượng thận.
Thiếu hụt enzyme nào chiếm tỷ lệ cao nhất trong các thể tăng sản thượng thận bẩm sinh?
Thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase (mã hóa bởi gen CYP21A2) chiếm hơn 90-95% tổng số trường hợp, dẫn đến ứ đọng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu và chuyển dịch dòng tổng hợp sang androgen.
Thể mất muối cổ điển (salt-wasting) biểu hiện nguy hiểm như thế nào ở trẻ sơ sinh?
Trẻ xuất hiện cơn suy thượng thận cấp từ tuần thứ 2-3 sau sinh với nôn trớ, mất nước nặng, sụt cân, hạ natri máu nặng, tăng kali máu, toan chuyển hóa và trụy tim mạch đe dọa tính mạng nếu không được bù dịch và hormone kịp thời.
Phác đồ điều trị nội khoa thay thế suốt đời cho bệnh nhân CAH gồm những loại thuốc nào?
Bao gồm Glucocorticoid (Hydrocortisone ở trẻ em hoặc Prednisone/Dexamethasone ở người trưởng thành) để ức chế ACTH dư thừa và Fludrocortisone (khoáng corticoid) kết hợp bổ sung muối ăn ở thể mất muối.
- INSERM (2020). Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Definitions. DOI: 10.32388/96v1jw
- INSERM (2020). Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form. Definitions. DOI: 10.32388/3i5n55
- INSERM (2020). Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form. Definitions. DOI: 10.32388/hmwz37