Gen cdh1 là gì? Các công bố khoa học về Gen cdh1

CDH1 là mã gen cho protein cadherin 1, E-cadherin, còn được gọi là gen cơ sở. Protein này là một thành phần quan trọng trong mạng lưới cơ sở của tế bào épithélium, nơi nó giữ vai trò quan trọng trong xác định và bảo vệ cấu trúc của các tổ chức. CDH1 cũng được coi là một gen supressor khối u, điều quản lý sự phát triển và phân hóa của tế bào trong nhiều quá trình sinh lý, bao gồm cả sự phát triển của áo quần và quá trình ung thư.
CDH1 là một gen được tìm thấy trên cromosom 16 người và mã hóa cho protein cadherin 1 (hoặc E-cadherin). Protein này thuộc vào họ cadherin, là các protein liên kết tế bào-tế bào tạo thành các liên kết mạnh mẽ giữa các tế bào trong các mô épithelial, bao gồm các mô như da, niêm mạc ruột, mô màng nhện và tuyến vú.

E-cadherin có vai trò quan trọng trong bảo vệ và duy trì cấu trúc của các tổ chức và mô épithelial. Nó giữ vai trò như một liên kết nối giữa các tế bào và giúp duy trì tính toàn vẹn cấu trúc của chúng. Nó cũng tham gia vào quá trình di chuyển của các tế bào trong quá trình phân hóa, phát triển và tổ chức của các cơ quan và mô.

Mất hoặc suy giảm hàm lượng của protein E-cadherin do đột biến hoặc sự thiếu hụt của gen CDH1 có thể gây ra các tình trạng bất bình thường, bao gồm ung thư. Thật vậy, CDH1 được coi là một gen supressor khối u, điều tiết sự phát triển của tế bào và ngăn chặn sự bất thường của chúng.

Đột biến trong gen CDH1 có thể gắn liền với một loạt các bệnh lý, chủ yếu là ung thư, bao gồm ung thư vú, ung thư dạ dày loại giống nhau (hereditary diffuse gastric cancer - HDGC) và ung thư ovar. Nếu một cá nhân kế thừa một đột biến CDH1 từ bố hoặc mẹ, rủi ro mắc phải ung thư đường tiêu hóa cũng như ung thư vú tăng cao.

Để xác định có tồn tại đột biến trong gen CDH1, phân tích di truyền và các xét nghiệm di truyền liệu pháp có thể được sử dụng để xác định tình trạng di truyền của gen này trong gia đình.
Tính đến nay, đã được xác định nhiều đột biến trong gen CDH1 liên quan đến các bệnh lý ung thư. Đột biến này bao gồm các loại thay đổi gen như đột biến dừng sớm, mất cắt hoặc mất toàn bộ gen, hay những thay đổi khác dẫn đến suy giảm hoạt động của gen.

Các đột biến trong gen CDH1 được liên kết chủ yếu với hai loại bệnh ung thư:

1. Ung thư dạ dày loại giống nhau (HDGC): HDGC là một bệnh u ác tính di truyền hiếm và nguy hiểm. Người bị bệnh thường có nguy cơ cao mắc ung thư dạ dày loại giống nhau ở tuổi trung niên. Nếu một cá nhân kế thừa một đột biến CDH1 từ bố hoặc mẹ, rủi ro mắc phải ung thư dạ dày tăng rất cao.
2. Ung thư vú: Đột biến CDH1 cũng có liên quan đến ung thư vú. Các phân tử E-cadherin không chỉ giúp duy trì tính toàn vẹn cấu trúc mô mà còn có vai trò giữ tế bào ung thư lại và ngăn chặn sự phát triển và lan truyền của chúng. Mất hoặc suy giảm hàm lượng E-cadherin có thể dẫn đến sự mất điều khiển trong quá trình tế bào và tiềm năng cho sự phát triển ung thư vú.

Để xác định có tồn tại đột biến trong gen CDH1, các xét nghiệm di truyền và di truyền liệu pháp có thể được thực hiện. Điều này có thể bao gồm phân tích di truyền cho các thành viên trong gia đình có lịch sử ung thư dạ dày loại giống nhau hoặc ung thư vú, kiểm tra dấu hiệu và triệu chứng bất thường, cũng như các xét nghiệm di truyền như sequencing gen CDH1 để xác định có tồn tại đột biến hay không. Nếu phát hiện đột biến CDH1, người ta có thể đưa ra các biện pháp phòng ngừa và quản lý để giảm nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan.