Bệnh Wilson (Thoái hóa gan bọng) (Wilson's disease) là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn hiếm gặp do đột biến gen ATP7B, gây ứ đọng đồng độc hại ở gan, hệ thần kinh trung ương và mắt, dẫn đến xơ gan và các triệu chứng thần kinh tiến triển.
Bệnh Wilson, còn được gọi là bệnh Wilson-Konovalov, là một bệnh di truyền hiếm gây ra sự tích tụ một lượng quá mức đồng trong cơ thể. Bệnh này do dịch vụ chuyên sâu của AI assistant, tốt nhất là tham khảo ý kiến chuyên gia y tế. Triệu chứng của bệnh Wilson thường bắt đầu trong tuổi vị thành niên hoặc trước đó, và có thể bao gồm đau và căng cơ gắng, khó điều khiển động tác, run rẩy, lưỡi run rẩy và biểu hiện những triệu chứng tâm thần như thay đổi tâm trạng hoặc trầm cảm. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh Wilson có thể gây ra tổn thương và suy tàn gan và não trên thời gian dài. Điều trị bệnh thông thường bao gồm việc sử dụng thuốc chelate đồng để loại bỏ lượng dư đồng trong cơ thể và quản lý các triệu chứng tâm thần và dịch tổ chức. Bệnh Wilson là một bệnh di truyền được kế thừa theo cách tự tử liên quan đến lạc đồng, một loại protein có chức năng nắm giữ đồng trong cơ thể. Tại người bình thường, protein này giúp điều chỉnh lượng đồng trong cơ thể bằng cách giữ và phân phối nó đến các cơ quan như gan và não. Tuy nhiên, ở những người bị bệnh Wilson, protein lạc đồng bị hỏng, dẫn đến việc không thể giữ và phân phối đồng một cách chính xác.
Khi không có sự kiểm soát chính xác về lượng đồng trong cơ thể, đồng có xu hướng tích tụ trong các cơ quan chính như gan, não, thận và giáp. Sự tích tụ đồng dẫn đến tổn thương và suy tàn các cơ quan này. Gan và não là hai cơ quan chịu ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.
Triệu chứng của bệnh Wilson có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ tổn thương. Một số triệu chứng phổ biến của bệnh Wilson bao gồm:
1. Triệu chứng gan: mệt mỏi, sự gia tăng của gan, xanh da trời hay sallow, sưng cổ hoặc chân, chẩn đoán không rõ chứng xơ gan hoặc viêm gan.
2. Triệu chứng thần kinh: run và run rẩy, khó điều khiển động tác, bàn tay run hoặc khó kiểm soát, động kinh, khó nói hoặc nói lắp, trầm cảm, lo âu, giảm năng lượng, thay đổi tâm trạng.
3. Triệu chứng thận: tăng huyết áp, tiểu đêm, ur xanh, giảm chức năng thận.
4. Triệu chứng khác: thiếu máu, hiện tượng giáp (khi tiếp xúc với ánh sáng, da biến màu hoặc bị phát ban), triệu chứng ruột kết thúc (như tiêu chảy, táo bón hoặc nôn mửa) và rối loạn van tim.
Để chẩn đoán bệnh Wilson, các bác sĩ thường dựa vào một số phương pháp như xét nghiệm máu để đo lượng đồng, xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra khả năng cơ thể loại bỏ đồng, xét nghiệm gen để tìm hiểu dấu hiệu tồn tại của đột biến xung quanh gen ATP7B, và xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như siêu âm gan.
Điều trị bệnh Wilson thường bao gồm sử dụng thuốc chelate đồng như Penicillamine, Trientine hoặc Zinc Acetate để loại bỏ lượng dư đồng trong cơ thể. Điều trị cũng liên quan đến quản lý các triệu chứng tâm thần và dịch tổ chức như bằng cách sử dụng thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc trị loạn căng thẳng.