Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tăng cường phản hồi của nhân lenticular trong bệnh Wilson phản ánh sự tích tụ đồng tại chỗ, nhưng không phải sắt
Tóm tắt
Trong các bệnh nhân mắc bệnh Wilson (WD), siêu âm não xuyên sọ thường cho thấy các vùng tăng phản hồi (tăng phản hồi) của nhân lenticular (LN). Mối tương quan với độ suy giảm T2 trên hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy rằng sự tăng phản hồi LN trong WD là do sự tích tụ kim loại vết. Đã có báo cáo về sự tích tụ của cả đồng và sắt trong não của các bệnh nhân WD. Nghiên cứu hiện tại được thiết kế để làm rõ liệu sự tăng phản hồi LN trong WD có phản ánh sự tích tụ của đồng hay sắt hay không. Não của 15 bệnh nhân WD và một cá nhân không mắc WD đã được nghiên cứu bằng siêu âm theo cách mù của nhà nghiên cứu. Sự tăng phản hồi LN được đo bằng phương pháp lập bản đồ thông qua việc vẽ tay cũng như sử dụng phân tích hình ảnh số hóa. Hàm lượng đồng trong nhân đậu của 11 mẫu não bệnh nhân WD và não không mắc WD được xác định bằng phương pháp phổ khối plasma cảm ứng, và hàm lượng sắt được đánh giá bằng phổ hấp thụ nguyên tử ngọn lửa. LN bình thường trên siêu âm chỉ trong não không mắc WD, nhưng bất thường (tăng phản hồi) trong tất cả các não bệnh nhân WD. Các phép đo phân tích hình ảnh số hóa của sự tăng phản hồi LN, và theo xu hướng, các phép đo thủ công tương quan với hàm lượng đồng trong nhân đậu (kiểm định Pearson; số hóa: r = 0.77, p = 0.04; thủ công: r = 0.57, p = 0.051) nhưng không tương quan với hàm lượng sắt (mỗi trường hợp, p > 0.18). Các phép đo tăng phản hồi LN không liên quan đến tuổi thọ khi bệnh nhân qua đời, tuổi khởi phát của WD, thời gian mắc WD, tuổi mẫu não, hàm lượng đồng trong huyết thanh hoặc hàm lượng ceruloplasmin trong huyết thanh (mỗi trường hợp, p > 0.1). Chúng tôi kết luận rằng sự tăng phản hồi LN trong WD phản ánh sự tích tụ đồng, nhưng không phải sắt. Cần có thêm các nghiên cứu để làm sáng tỏ việc sử dụng siêu âm não xuyên sọ trong việc theo dõi tác động trị liệu của các chất chelat trong bệnh nhân WD.
Từ khóa
#bệnh Wilson #siêu âm não #tích tụ đồng #nhân lenticular #chẩn đoán hình ảnhTài liệu tham khảo
Becker G, Berg D, Rausch WD, Lange HK, Riederer P, Reiners K (1999) Increased tissue copper and manganese content in the lentiform nucleus in primary adult-onset dystonia. Ann Neurol 46:260–263
Becker G, Berg D, Francis M, Naumann M (2001) Evidence for disturbances of copper metabolism in dystonia: from the image towards a new concept. Neurology 57:2290–2294
Berg D, Hoggenmüller U, Hofmann E et al (2000) The basal ganglia in haemochromatosis. Neuroradiology 42:9–13
Blahuta J, Soukup T, Jelinkova M et al (2013) A new program for highly reproducible automatic evaluation of the substantia nigra from transcranial sonographic images. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. doi:10.5507/bp.2013.029
Bruehlmeier M, Leenders KL, Vontobel P, Calonder C, Antonini A, Weindl A (2000) Increased cerebral iron uptake in Wilson’s disease: a 52Fe-citrate PET study. J Nucl Med 41:781–787
Brüggemann N, Schneider SA, Sander T, Klein C, Hagenah J (2010) Distinct basal ganglia hyperechogenicity in idiopathic basal ganglia calcification. Mov Disord 25:2661–2664
Brüggemann N, Wuerfel J, Petersen D, Klein C, Hagenah J, Schneider SA (2011) Idiopathic NBIA—clinical spectrum and transcranial sonography findings. Eur J Neurol 18:e58–e59
Eicke M, Briner J, Willi U, Uehlinger J, Boltshauser E (1992) Symmetrical thalamic lesions in infants. Arch Dis Child 67:15–19
Hare DJ, Gerlach M, Riederer P (2012) Considerations for measuring iron in post-mortem tissue of Parkinson’s disease patients. J Neural Transm 119:1515–1521
Hayashi H, Hattori A, Tatsumi Y et al (2013) Various copper and iron overload patterns in the livers of patients with Wilson disease and idiopathic copper toxicosis. Med Mol Morphol 46:133–140
Heckmann JM, Eastman RW, De Villiers JC, Hewlett R (1994) Wilson’s disease: neurological and magnetic resonance imaging improvement on zinc treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry 57:1273–1274
Horoupian DS, Sternlieb I, Scheinberg ICH (1988) Neuropathological findings in penicillamine-treated patients with Wilson’s disease. Clin Neuropathol 7:62–67
Kim JM, Ko SB, Kwon SJ et al (2005) Ferrous and ferric iron accumulates in the brain of aged Long-Evans Cinnamon rats, an animal model of Wilson’s disease. Neurosci Lett 382:143–147
King AD, Walshe JM, Kendall BE et al (1996) Cranial MR imaging in Wilson’s disease. AJR Am J Roentgenol 167:1579–1584
Kostić VS, Svetel M, Mijajlović M, Pavlović A, Ječmenica-Lukić M, Kozić D (2012) Transcranial sonography in pantothenate kinase-associated neurodegeneration. J Neurol 259:959–964
Krogias C, Meves S, Schoellhammer M, Gold R, Andrich J (2009) Sonographic detection of bilateral striopallidodentate calcinosis. J Neurol 256:266–267
Litwin T, Gromadzka G, Członkowska A (2012) Gender differences in Wilson’s disease. J Neurol Sci 312:31–35
Litwin T, Gromadzka G, Szpak GM, Jabłonka-Salach K, Bulska E, Członkowska A (2013) Brain metal accumulation in Wilson’s disease. J Neurol Sci 329:55–58
Martínez-Fernández R, Caballol N, Gómez-Choco M (2013) MRI and transcranial sonography findings in Wilson’s disease. Mov Disord 28:740
Meenakshi-Sundaram S, Mahadevan A, Taly AB, Arunodaya GR, Swamy HS, Shankar SK (2008) Wilson’s disease: a clinico-neuropathological autopsy study. J Clin Neurosci 15:409–417
Pfeiffenberger J, Gotthardt DN, Herrmann T et al (2012) Iron metabolism and the role of HFE gene polymorphisms in Wilson disease. Liver Int 32:165–170
Pfeiffer RF (2011) Wilson’s disease. Handb Clin Neurol 100:681–709
Ricciardi MC, Sirimarco G, Vicenzini E et al (2010) Transcranial sonographic findings in Wilson disease. J Ultrasound Med 29:1143–1145
Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD) (2008) Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 47:2089–2111
Schrag M, Dickson A, Jiffry A, Kirsch D, Vinters HV, Kirsch W (2010) The effect of formalin fixation on the levels of brain transition metals in archived samples. Biometals 23:1123–1127
Sharonova IN, Vorobjev VS, Haas HL (1998) High-affinity copper block of GABAA receptor-meditated currents in acutely isolated cerebellar Purkinje cells of the rat. Eur J Neurosci 10:522–528
Sinha S, Taly AB, Ravishankar S et al (2006) Wilson’s disease: cranial MRI observations and clinical correlation. Neuroradiology 48:613–621
Skjørringe T, Møller LB, Moos T (2012) Impairment of interrelated iron- and copper homeostatic mechanisms in brain contributes to the pathogenesis of neurodegenerative disorders. Front Pharmacol 3:169
Skowronska M, Walter U, Kmiec T, Członkowska A (2013a) Transcranial sonography in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration. Parkinsonism Relat Disord 19:1061–1063
Skowronska M, Dziezyc K, Członkowska A (2013b) Transcranial sonography in manganese-induced parkinsonism caused by drug abuse. Clin Neuroradiol. doi:10.1007/s00062-013-0256-4
Stys PK, You H, Zamponi GW (2012) Copper-dependent regulation of NMDA receptors by cellular prion protein: implications for neurodegenerative disorders. J Physiol 590:1357–1368
Svetel M, Mijajlović M, Tomić A, Kresojević N, Pekmezović T, Kostić VS (2012) Transcranial sonography in Wilson’s disease. Parkinsonism Relat Disord 18:234–238
Toscano M, Canevelli M, Giacomelli E et al (2011) Transcranial sonography of basal ganglia calcifications in Fahr disease. J Ultrasound Med 30:1032–1033
Van de Loo S, Walter U, Behnke S et al (2010) Reproducibility and diagnostic accuracy of substantia nigra sonography for the diagnosis of Parkinson’s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 81:1087–1092
Waggoner DJ, Bartnikas TB, Gitlin JD (1999) The role of copper in neurodegenerative disease. Neurobiol Dis 6:221–230
Walter U (2010) Transcranial sonography in brain disorders with trace metal accumulation. Int Rev Neurobiol 90:166–178
Walter U, Krolikowski K, Tarnacka B, Benecke R, Członkowska A, Dressler D (2005) Sonographic detection of basal ganglia lesions in asymptomatic and symptomatic Wilson disease. Neurology 64:1726–1732
Walter U, Dressler D, Lindemann C, Slachevsky A, Miranda M (2008) Transcranial sonography findings in welding-related Parkinsonism in comparison to Parkinson’s disease. Mov Disord 23:141–145
Walter U, Witt R, Wolters A, Wittstock M, Benecke R (2012) Substantia nigra echogenicity in Parkinson’s disease: relation to serum iron and C-reactive protein. J Neural Transm 119:53–57
Walter U, Blitzer A, Benecke R, Grossmann A, Dressler D (2014) Sonographic detection of basal ganglia abnormalities in spasmodic dysphonia. Eur J Neurol 21:349–352
Weiser T, Wienrich M (1996) The effects of copper ions on glutamate receptors in cultured rat cortical neurons. Brain Res 742:211–218