Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một trường hợp đặc biệt về tiểu máu đại thể tái phát: Những câu trả lời
Tóm tắt
Bệnh Wilson (WD) là một rối loạn di truyền tự do lặn và có nhiều biểu hiện khác nhau. Chúng tôi đã báo cáo một trường hợp của một cô gái 9 tuổi có tiền sử tiểu máu đại thể tái phát, thay đổi mô học thận của bệnh thận IgA, và cuối cùng đã được xác nhận là bệnh thận IgA liên quan đến bệnh Wilson.
Từ khóa
#Bệnh Wilson #tiểu máu đại thể #bệnh thận IgA #rối loạn di truyền #thay đổi mô học thậnTài liệu tham khảo
Li K, Zhang WM, Lin S, Wen L, Wang ZF, Xie D, Wei M, Qiu ZQ, Dai Y, Lin Marie CM, Kung HF, Yao FX (2013) Mutational analysis of ATP7B in north Chinese patients with Wilson disease. J Hum Genet 58:67–72
Liu XQ, Zhang YF, Liu TT, Hsiao KJ, Zhang JM, Gu XF, Bao KR, Yu LH, Wang MX (2004) Correlation of ATP7B genotype with phenotype in Chinese patients with Wilson disease. World J Gastroenterol 10:590–593
Wu F, Wang J, Pu C, Qiao L, Jiang C (2015) Wilson’s disease: a comprehensive review of the molecular mechanisms. Int J Mol Sci 16:6419–6431
Bennett J, Hahn SH (2011) Clinical molecular diagnosis of Wilson disease. Semin Liver Dis 31:233–238
Schilsky ML (2009) Wilson disease: current status and the future. Biochimie 91:1278–1281
Zhuang XH, Mo Y, Jiang XY, Chen SM (2008) Analysis of renal impairment in children with Wilson’s disease. World J Pediatr 4:102–105
Selvan C, Thukral A, Chakraborthy PP, Bhattacharya R, Roy A, Goswani S, Meher D, Ghosh S, Mukhopadhyay S, Chowdhury S (2012) Refractory rickets due to Fanconi’s syndrome secondary to Wilson’s disease. Indian J Endocrinol Metab 16:399–401
Di Stefano V, Lionetti E, Rotolo N, La Rosa M, Leonardi S (2012) Hypercalciuria and nephrocalcinosis as early feature of Wilson disease onset: description of a pediatric case and literature review. Hepat Mon 12:6233–6238
Farallo M, Amoruso C, Frattini C, Ardissino G, Nebbia G (2012) Nephrotic syndrome after treatment with d-penicillamine in a pediatric patient with Wilson’s disease. Pediatr Med Chir 34:234–236
Ozcay F, Bayrakci US, Baskin E, Sakalli H, Canan O, Karakayali H, Haberal M (2008) Long-term follow-up of glomerular and tubular functions in liver transplanted patients with Wilson’s disease. Pediatr Transplant 12:785–789
Gündüz Z, Düşünsel R, Anarat A (1996) Wilson cirrhosis associated with membranoproliferative glomerulonephritis. Nephron 74:497–498
Sarles J, Durand JM, Scheiner C, Picon G (1993) Wilson disease, IgA glomerulonephritis and vascular purpura: an incidental association? Arch Fr Pediatr 50:501–504
Pouria S, Barratt J (2008) Secondary IgA nephropathy. Semin Nephrol 28:27–37
Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli-Vergani G, Tanner S, Sternlieb I, Schilsky M, Cox D, Berr F (2003) Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int 23:139–142