Wiley

Tóm tắt

Phenylketonuria là một nguyên nhân không hiếm gặp gây ra chậm phát triển trí tuệ (có thể có khoảng 1600 trường hợp chỉ riêng ở Vương quốc Anh). Trong giả thuyết rằng mức phenylalanine cao hoặc các sản phẩm phân hủy của nó trong máu và dịch não tủy có thể chịu trách nhiệm cho tình trạng chậm phát triển trí tuệ trong rối loạn này, chúng tôi đã điều trị cho một trẻ em hai tuổi bằng chế độ ăn kiêng thấp phenylalanine. Việc áp dụng chế độ ăn này đã được liên kết với sự cải thiện rõ rệt trong tình trạng tinh thần của bệnh nhân và sự giảm mức phenylalanine trong máu và nước tiểu. Khi phenylalanine được đưa trở lại với số lượng tương đối lớn, ngay lập tức xảy ra sự suy giảm nghiêm trọng tình trạng tinh thần và hóa học của trẻ. Một lượng phenylalanine tương tự không gây ra phản ứng lâm sàng nào ở một trẻ em đối chứng.

Chất nguồn cung cấp axit amin chính trong chế độ ăn là một chế phẩm thủy phân casein acid đã được xử lý đặc biệt để loại bỏ phenylalanine. Mục tiêu của chế độ ăn thấp phenylalanine là giữ cho mức phenylalanine trong máu gần với ngưỡng bình thường nhất có thể. Việc chuẩn bị một chế độ ăn như vậy không gặp khó khăn nếu thủy phân casein không có phenylalanine có sẵn. Giá trị của nó trong điều trị các trẻ em khác hiện đang được nghiên cứu; dường như hợp lý khi giả định rằng các bệnh nhân trong hai năm đầu đời sẽ được hưởng lợi nhiều nhất.

Mục tiêu: Để xác định xem thời điểm sinh giữa 37 + 0 và 41 + 6 tuần thai có ảnh hưởng đến kết quả hô hấp của trẻ sơ sinh trong trường hợp sinh mổ lấy thai theo yêu cầu, sau một thai kỳ không có biến chứng, nhằm cung cấp thông tin có thể được sử dụng để hỗ trợ lập kế hoạch sinh theo yêu cầu vào thời điểm đủ tháng. Phương pháp: Tất cả phụ nữ mang thai được sinh mổ lấy thai theo yêu cầu vào thời điểm đủ tháng trong khoảng thời gian 3 năm đã được xác định từ một cơ sở dữ liệu về perinatal và so sánh hồi cứu với phụ nữ mang thai được sinh ngả âm đạo theo tuần thai tương ứng. Các đặc điểm của mẹ, kết quả trẻ sơ sinh, tỷ lệ hội chứng suy hô hấp (RDS) và tăng nhịp thở tạm thời ở trẻ sơ sinh (TTN) đã được phân tích. Trong khoảng thời gian này, đã có 1284 ca sinh mổ theo yêu cầu diễn ra đúng hoặc sau 37 + 0 tuần thai. Kết quả: Nguy cơ mắc bệnh hô hấp ở trẻ sơ sinh (tỷ lệ odds, OR), bao gồm RDS và TTN, là cao hơn đáng kể ở nhóm trẻ sơ sinh được sinh mổ lấy thai so với sinh ngả âm đạo (OR 2.6; 95% CI: 1.35–5.9; p < 0.01). Trong khi nguy cơ TTN ở sinh mổ không tăng (OR 1.19; 95% CI: 0.58–2.4; p > 0.05), nguy cơ RDS đã tăng đáng kể (OR 5.85; 95% CI: 2.27–32.4; p < 0.01). Nguy cơ RDS này tăng cao trong khoảng thời gian từ 37 + 0 đến 38 + 6 tuần (OR 12.9; 95% CI: 3.57–35.53; p < 0.01). Sau 39 + 0 tuần, không có sự khác biệt đáng kể trong nguy cơ RDS.

Kết luận: Trẻ sơ sinh sinh ra bằng phương pháp mổ lấy thai theo yêu cầu vào thời điểm đủ tháng có nguy cơ cao hơn trong việc phát triển các rối loạn hô hấp so với những trẻ sinh ngả âm đạo. Một sự giảm đáng kể trong RDS ở trẻ sơ sinh sẽ đạt được nếu sinh mổ lấy thai theo yêu cầu được thực hiện sau 39 + 0 tuần thai.

TÓM TẮT. Dựa trên những quan sát ở 117 trẻ em mắc bệnh xơ quai phổi, được theo dõi từ tháng 1 năm 1956 đến tháng 6 năm 1976, nghiên cứu chứng minh rằng tình trạng thiếu cân tương đối (mất cân nặng điều chỉnh theo chiều cao) có mức độ rõ ràng nhất ở trẻ em có triệu chứng chủ yếu về phổi. Mức độ thiếu cân có mối tương quan ngược lại chặt chẽ với sự sống sót. Bởi vì giá trị dự đoán của nó, nghiên cứu khuyến nghị rằng thông số lâm sàng này nên được bao gồm trong các kiểm tra sức khỏe định kỳ đối với trẻ em mắc bệnh xơ quai phổi.

Mục tiêu của bài đánh giá này là trình bày dữ liệu liên quan đến lâm sàng về sự phát triển trước sinh của các kết nối thalamocortical trong não người. Phân tích dựa trên Bộ sưu tập Thần kinh phôi học Zagreb, bao gồm hơn 500 bộ não người trước sinh được nhuộm bằng nhiều phương pháp thần kinh mô học cổ điển, cũng như các phương pháp mô học hóa học hiện đại và miễn dịch mô học. Kết nối của các trục thalamocortical trong giai đoạn ‘chờ đợi’ với vùng lớp dưới vỏ tạm thời và sự tham gia synapse sau đó trong lớp vỏ là sự kiện kết nối chính trong thai nhi giai đoạn muộn và trẻ sơ sinh sinh non. Kết nối này là nền tảng cấu trúc cho lớp dưới vỏ nội sinh và mạch điều khiển từ giác quan, tạo ra các hiện tượng điện tạm thời và có thể đại diện cho một mạng lưới tạm thời trong lịch sử phát triển của ý thức.

Kết luận:  Những phát hiện được trình bày trong bài đánh giá này nên được xem xét trong việc quản lý đau ở trẻ sơ sinh sinh non, trong việc tìm kiếm sự nhạy cảm của vùng lớp dưới vỏ trong các quy trình chẩn đoán sử dụng in vivo MRI và trong việc tiết lộ nguồn gốc phát triển của các rối loạn nhận thức và tâm thần.

Kết quả của nhiều xét nghiệm lâm sàng là định lượng và được cung cấp trên một thang liên tục. Để giúp xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của bệnh, một điểm cắt cho 'bình thường' hoặc 'bất thường' được chọn. Độ nhạy và độ đặc hiệu của một xét nghiệm thay đổi theo mức độ được chọn làm điểm cắt. Đường cong đặc trưng cho hoạt động của người tiếp nhận (ROC), một kỹ thuật đồ họa để mô tả và so sánh độ chính xác của các xét nghiệm chẩn đoán, được thu được bằng cách vẽ độ nhạy của một xét nghiệm trên trục y so với 1-độ đặc hiệu trên trục x. Hai phương pháp thường được sử dụng để thiết lập điểm cắt tối ưu bao gồm điểm trên đường cong ROC gần nhất với (0, 1) và chỉ số Youden. Diện tích dưới đường cong ROC cung cấp một phép đo về hiệu suất tổng thể của một xét nghiệm chẩn đoán. Trong bài báo này, tác giả giải thích cách mà đường cong ROC có thể được sử dụng để chọn các điểm cắt tối ưu cho kết quả xét nghiệm, để đánh giá độ chính xác chẩn đoán của một xét nghiệm, và để so sánh tính hữu ích của các xét nghiệm.

Kết luận: Đường cong ROC được thu được bằng cách tính toán độ nhạy và độ đặc hiệu của một xét nghiệm tại mọi điểm cắt có thể, và vẽ độ nhạy so với 1-độ đặc hiệu. Đường cong có thể được sử dụng để chọn các giá trị cắt tối ưu cho kết quả xét nghiệm, để đánh giá độ chính xác chẩn đoán của một xét nghiệm, và để so sánh tính hữu ích của các xét nghiệm khác nhau.

Total casein subunits as well as whey proteins were quantitated in human milk samples during lactation. Two independent methods were used: precipitation at pH 4.3 in the presence of Ca²⁺ followed by Kjeldahl analysis and polyacrylamide gradient gel electrophoresis (PAGGE) followed by densitometric scanning. Both methods yielded similar results: casein synthesis is low or absent in early lactation, then increases rapidly and subsequently decreases. The concentration of whey proteins decreases from early lactation and continues to fall. These changes result in a whey protein/casein ratio of about 90: 10 in early lactation, 60: 40 in mature milk and 50: 50 in late lactation. These observations indicate that the synthesis and/or secretion of caseins and whey proteins is regulated by different mechanisms. In addition, the relative proportion of the different β‐ and k‐casein subunits was found to vary throughout lactation.

1. Mononucleosis nhiễm trùng với xét nghiệm Paul‐Bunnell dương tính là rất hiếm gặp ở trẻ dưới 5 tuổi.

2. Các trường hợp mononucleosis nhiễm trùng với phản ứng Paul‐Bunnell dương tính xuất hiện ngày càng nhiều từ 5 tuổi trở lên không khác biệt với các trường hợp ở người lớn về cường độ và thời gian của phản ứng huyết thanh. Tuy nhiên, có thể việc hiếm thấy các phản ứng Paul‐Bunnell dương tính ở trẻ dưới 5 tuổi có thể được giải thích, ít nhất một phần, bởi sự khiếm khuyết trong khả năng tạo ra kháng thể trong thời gian này.

3. “Drüsenfieber” (sốt hạch) dịch tễ ở trẻ em là một hình ảnh bệnh học không đồng nhất. Vì vậy, không nên tổng quát hóa về sự đồng nhất hay không đồng nhất của trạng thái này với những trường hợp bình thường dương tính với mononucleosis nhiễm trùng.

4. Một báo cáo ngắn gọn được đưa ra về một dịch bệnh “pseudomononucleosis” ở trẻ nhỏ. Những triệu chứng lâm sàng nổi bật nhất là sốt, phì đại hạch, gan lách to, phát ban và bất thường trong hình ảnh bạch cầu. Các xét nghiệm huyết thanh (phản ứng Paul‐Bunnell, toxoplasmosis, herpes simplex, viêm tuyến nước bọt) đều âm tính, ngoại trừ một trường hợp gần đây có khả năng nhiễm herpes simplex.

Mononucleosis nhiễm trùng và Pseudomononucleosis ở trẻ em.

Tóm tắt. Mức huyết áp (HA) đã được ghi nhận ở 2.223 trẻ em trai và 2.205 trẻ em gái trong độ tuổi từ 7 đến 18. Ngoài ra, 521 người lớn nam (binh sĩ) trong độ tuổi từ 21 đến 25 cũng được đưa vào nghiên cứu. Trẻ em và thanh thiếu niên tham gia khảo sát được chọn ngẫu nhiên từ các trường Tiểu học và Trung học. Kết quả nghiên cứu cho thấy có sự gia tăng dần dần ở cả thành phần huyết áp tâm thu và huyết áp tâm trương từ 7 đến 18 tuổi. Ngược lại, không có sự gia tăng theo tuổi ở huyết áp tâm thu và huyết áp tâm trương ở nhóm người lớn nam trẻ tuổi, những người có chỉ số huyết áp tương đương với những gì được quan sát ở trẻ em. Một trẻ em được xác định là mắc bệnh tăng huyết áp theo các tiêu chí được Master và cộng sự đưa ra. Những trẻ em có huyết áp nằm trong khoảng từ 90 đến 95 phần trăm được coi là nghi ngờ tăng huyết áp, trong khi những trẻ có huyết áp vượt quá 95 phần trăm được xác định rõ ràng là tăng huyết áp. Tỷ lệ mắc bệnh tăng huyết áp ở trẻ em trong khảo sát này là 3,1%.