Movement Disorders

Các triệu chứng phi vận động (NMS) của bệnh Parkinson (PD) chưa được công nhận đầy đủ trong thực hành lâm sàng, cả ở dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu và thứ cấp, và thường bị bỏ sót trong các cuộc tư vấn thông thường. Hiện tại không có công cụ duy nhất (bảng hỏi hoặc thang điểm) nào cho phép đánh giá toàn diện về các triệu chứng NMS trong PD, cả trong việc xác định vấn đề và đo lường kết quả. Trong bối cảnh đó, một nhóm chuyên gia đa ngành, bao gồm đại diện nhóm bệnh nhân, đã phát triển một bảng hỏi sàng lọc NMS gồm 30 mục. Công cụ này không cung cấp điểm số tổng quát về khuyết tật và không phải là công cụ đánh giá có thứ bậc hoặc xếp hạng. Thay vào đó, nó là một công cụ sàng lọc nhằm thu hút sự chú ý đến sự hiện diện của NMS và khởi xướng điều tra thêm. Trong bài viết này, chúng tôi trình bày kết quả từ một nghiên cứu pilot quốc tế đánh giá khả thi, độ tin cậy và tính chấp nhận của bảng hỏi phi vận động (NMSQuest). Dữ liệu từ 123 bệnh nhân PD và 96 người đối chứng đã được phân tích. NMS phổ biến một cách có ý nghĩa thống kê cao hơn rất nhiều ở PD so với đối chứng (PD NMS, trung vị = 9.0, trung bình = 9.5 so với NMS đối chứng, trung vị = 5.5, trung bình = 4.0; Mann–Whitney, Kruskal–Wallis và t test, P < 0.0001), với bệnh nhân PD báo cáo trung bình ít nhất 10 triệu chứng NMS khác nhau mỗi bệnh nhân. Ở PD, NMS cũng phổ biến một cách có ý nghĩa thống kê cao hơn ở tất cả các giai đoạn của bệnh và số lượng triệu chứng tương quan một cách có ý nghĩa với sự tiến triển của bệnh cũng như thời gian mắc bệnh. Hơn nữa, thường xuyên, các vấn đề như nhìn đôi, chảy nước bọt, thờ ơ, trầm cảm, vấn đề về vị giác và khứu giác chưa bao giờ được các chuyên gia y tế tiết lộ trước đó.

Chúng tôi trình bày đánh giá metri lâm sàng của phiên bản do Hiệp hội Rối loạn Vận động (MDS) tài trợ, đó là bản sửa đổi của Thang Đánh Giá Bệnh Parkinson Thống nhất (MDS‐UPDRS). Nhóm công tác MDS‐UPDRS đã sửa đổi và mở rộng UPDRS dựa trên các khuyến nghị từ một bài phê bình đã công bố. MDS‐UPDRS có bốn phần, cụ thể là, I: Trải nghiệm Không vận động trong Sinh hoạt hàng ngày; II: Trải nghiệm Vận động trong Sinh hoạt hàng ngày; III: Khám nghiệm Vận động; IV: Biến chứng Vận động. Hai mươi câu hỏi được hoàn thành bởi bệnh nhân/người chăm sóc. Các hướng dẫn cụ thể theo từng mục và phần phụ lục của các thang đo bổ sung đi kèm được cung cấp. Các chuyên gia về rối loạn vận động và điều phối viên nghiên cứu thực hiện UPDRS (55 mục) và MDS‐UPDRS (65 mục) cho 877 bệnh nhân nói tiếng Anh (78% người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha) bị bệnh Parkinson từ 39 địa điểm. Chúng tôi đã so sánh hai thang đo bằng cách sử dụng kỹ thuật tương quan và phân tích yếu tố. MDS‐UPDRS cho thấy tính nhất quán nội tại cao (hệ số Cronbach = 0.79–0.93 trên các phần) và tương quan với UPDRS gốc (ρ = 0.96). Tương quan giữa các phần của MDS‐UPDRS dao động từ 0.22 đến 0.66. Cấu trúc yếu tố đáng tin cậy cho mỗi phần đã được thu được (chỉ số vừa vặn so sánh > 0.90 cho mỗi phần), điều này ủng hộ việc sử dụng tổng số điểm cho mỗi phần thay vì tổng số điểm của tất cả các phần. Kết quả kết hợp của nghiên cứu này hỗ trợ tính hợp lý của MDS‐UPDRS trong việc đánh giá Parkinson. © 2008 Hiệp hội Rối loạn Vận động

Lewy body (LB) diseases are characterized by alpha‐synuclein (AS) aggregates in the central nervous system (CNS). Involvement of the peripheral autonomic nervous system (pANS) is increasingly recognized, although less studied. The aim of this study was to systematically analyze the distribution and severity of AS pathology in the CNS and pANS. Detailed postmortem histopathological study of brain and peripheral tissues from 28 brain bank donors (10 with Parkinson's disease [PD], 5 with dementia with LB [DLB], and 13 with non‐LB diseases including atypical parkinsonism and non‐LB dementia). AS aggregates were found in the pANS of all 15 LB disease cases (PD, DLB) in stellate and sympathetic ganglia (100%), vagus nerve (86.7%), gastrointestinal tract (86.7%), adrenal gland and/or surrounding fat (53.3%), heart (100%), and genitourinary tract (13.3%), as well as in 1 case of incidental Lewy body disease (iLBD). A craniocaudal gradient of AS burden in sympathetic chain and gastrointestinal tract was observed. DLB cases showed higher amounts of CNS AS aggregates than PD cases, but this was not the case in the pANS. No pANS AS aggregates were detected in Alzheimer's disease (AD) cases with or without CNS AS aggregates. All pathologically confirmed LB disease cases including 1 case of iLBD had AS aggregates in the pANS with a craniocaudal gradient of pathology burden in sympathetic chain and gastrointestinal tract. AS was not detected in the pANS of any AD case. These findings may help in the search of peripheral AS aggregates in vivo for the early diagnosis of PD. © 2014 International Parkinson and Movement Disorder Society

Điều trị bằng thuốc cho loạn trương lực cơ thường có kết quả không hoàn toàn và thường không thành công. Liệu pháp phẫu thuật ngoại biên có sẵn cho một số loạn trương lực cơ khu trú, nhưng có thể chỉ mang lại sự giảm tạm thời và có thể có biến chứng không chấp nhận được. Chúng tôi đã sử dụng tiêm tại chỗ botulinum toxin vào các cơ thích hợp để điều trị loạn trương lực cơ khu trú hoặc phân đoạn ở 93 bệnh nhân với bệnh rối loạn cơ thị, co thắt nháy mắt, loạn trương lực cơ hàm mặt (OMD), loạn trương lực chi, loạn trương lực lưỡi và loạn trương lực khan giọng dystonia, cùng với bốn bệnh nhân có co giật nửa mặt. Giảm đáng kể các triệu chứng vận động đã được quan sát thấy ở 69% bệnh nhân bị co thắt nháy mắt và 64% bệnh nhân bị rối loạn cơ thị; 74% của nhóm này với đau đã có cảm giác giảm đau. Cảm giác giảm triệu chứng đã được nhận thấy ở hầu hết bệnh nhân với OMD và loạn trương lực chi, và tất cả với loạn trương lực lưỡi, loạn trương lực khan giọng và những người có co giật nửa mặt. Lợi ích trung bình là 2½‐3 tháng ban đầu; tuy nhiên một số bệnh nhân được trải nghiệm giảm lâu hơn với các lần tiêm sau. Các tác dụng phụ là thoáng qua, mặc dù 2 bệnh nhân phát triển kháng thể chống lại độc tố và chúng tôi đã ghi nhận bằng chứng cho các tác dụng từ xa ở những người khác. Cách tiếp cận này của việc làm yếu hóa học các cơ co giật ở loạn trương lực cơ khu trú mang lại nhiều lợi thế hơn so với liệu pháp dược lý và liệu pháp phẫu thuật. Kinh nghiệm bổ sung là cần thiết để khám phá liều lượng thích hợp và khả năng các tác dụng phụ lâu dài.

The role of the basal ganglia in the adaptive control of movement was investigated by unexpectedly perturbing movements in 8 patients with Parkinson's disease (PD) tested off medication and in 6 aged‐matched healthy subjects. Subjects performed two movement components simultaneously and without visual feedback: touching the nose with the finger while leaning the trunk forward. Subjects wore a harness connected to an electromagnet, which was attached to a wall. The trunk movement was mechanically blocked in randomly selected trials by engaging the electromagnet. While healthy subjects performed the task equally well in both conditions, PD subjects' hand movements significantly deteriorated in trunk‐perturbed compared to trunk‐free trials. Deteriorated hand movements were characterized by segmented hand paths, unsmooth velocity profiles, and prolonged movement times. This finding indicated that the relatively local trunk perturbation had a global effect on the hand movement of PD subjects, necessitating them to reinitiate, after some delay, their arm movement in perturbed trials. Thus, the basal ganglia may be a critical node in brain networks mediating the flexibility of responses to altered motor states. © 2004 Movement Disorder Society