Journal of Hematopathology

Lymphoma tế bào áo (MCL) là một loại ác tính tế bào B đa dạng về mặt lâm sàng, cho đến nay đã có nhiều yếu tố dự đoán được đề xuất. Trước đây, một chữ ký biểu hiện gen số học "chữ ký tăng sinh" có khả năng phân tầng nguy cơ MCL đã được xác định và sau đó phát triển thành một xét nghiệm dự đoán đa phân tích, được gọi là xét nghiệm "MCL35". Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tìm cách khám phá các đặc điểm hiệu suất của xét nghiệm MCL35 trong phòng thí nghiệm lâm sàng và so sánh kết quả với dấu ấn tăng sinh Ki67. Kết quả mô tả việc xác thực lâm sàng của xét nghiệm MCL35 cho phân tầng nguy cơ phân tử của MCL, bao gồm độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu, sử dụng trong sinh thiết lõi tủy xương đã khử acid, thuốc cố định, giới hạn dưới của đầu vào RNA, các chỉ số chất lượng và các tham số phòng thí nghiệm khác. Dữ liệu thu được cho thấy đây là một kỹ thuật mạnh mẽ với độ tái lập đáng chú ý. Nhìn chung, dữ liệu hỗ trợ khái niệm về các chữ ký phân tử, như được đánh giá bằng biểu hiện gen số học, nhằm nâng cao khả năng chuẩn hoá và tái lập cho việc đánh giá tăng sinh trong MCL.

Bệnh bạch cầu hồng cầu nguyên chất (PEL) là một loại bệnh bạch cầu cấp dòng tủy hiếm gặp và hung hãn với tiên lượng kém. Việc chẩn đoán PEL thường là tình huống y tế khẩn cấp, khá thách thức và thường cần chẩn đoán dựa trên loại trừ, đòi hỏi sự phân biệt tỉ mỉ với các sự phát triển hồng cầu không phải u, đặc biệt là tăng sinh/điều hòa hồng cầu rõ rệt. Xét thấy tần suất của các đột biến TP53 trong dấu ấn phân tử của PEL, chúng tôi giả thuyết rằng sự biểu hiện khác biệt của p53 bằng phương pháp nhuộm miễn dịch mô học (IHC) có thể hữu ích trong việc phân biệt PEL với các tình trạng hồng cầu không phải u. Chúng tôi đã thực hiện nhuộm p53 IHC trên 5 mẫu tủy xương bình thường, 46 mẫu tăng sinh hồng cầu phản ứng và 27 mẫu PEL. Chúng tôi đã đánh giá tính dương tính và cường độ nhuộm nhân trong các pronormoblast và normoblast basophilic bằng thang điểm từ 0–3+ với 0 là không có (với các đối chứng dương tính nội bộ) và 3 là dương tính nhân mạnh. Tổng cộng có 26/27 trường hợp PEL cho thấy sự nhuộm mạnh, đồng đều và lan tỏa của các pronormoblast ác tính so với 0/5 và 0/46 trong các đối chứng bình thường và phản ứng tương ứng. Các trường hợp đối chứng cho thấy những kiểu nhuộm khác nhau từ 0 đến 3+ trong các tế bào tiền thân hồng cầu rải rác. Tính dương tính mạnh p53 đồng nhất là duy nhất cho PEL và phân biệt thực thể này khỏi một mô phỏng hồng cầu lành tính. Như vậy, p53 IHC có thể là một dấu hiệu hữu ích trong các trường hợp y tế khẩn cấp để hỗ trợ trong việc xác nhận chẩn đoán PEL ác tính trong khi chờ đợi kết quả của các nghiên cứu bổ sung như di truyền học tế bào.