Epilepsia

Summary: Sudden death, often seizure related, may occur in patients with epilepsy. Population‐based incidence is probably on the order of 1:1,000/year. The incidence is much higher in selected groups, however. We wished to establish the incidence of sudden unexpected death (SUD) in a young cohort with severe epilepsy and learning difficulties. The study cohort included 310 pupils with epilepsy enrolled at a special residential school between April 1970 and April 1993. The follow‐up period totaling 4,135 person‐years included a period of residence at the school as well as time after leaving. Age and sex standardized overall mortality ratio was 15.9 [95% confidence interval (CI) 10.6–23.0], with 20 of 28 deaths considered epilepsy related. An incidence of sudden death cases of 1:295/year was noted. All 14 sudden deaths occurred when the pupils were not under the close supervision of the school and most were unwitnessed, which has implications for prevention.

Summary:  Purpose: To study the impact of epilepsy and its treatment on the quality of life of people living in Iran and in countries in the Gulf and Near East.

Methods: Clinical, demographic, and psychosocial details were collected through the use of a self‐completed questionnaire distributed to patients attending hospital outpatient clinics.

Results: Data were collected from 3,889 people with epilepsy from 10 countries. More than 40% of all respondents had frequent seizures, and reported levels of side effects from medication were high, the most commonly reported being nervousness, headaches, and tiredness. A significant number of respondents reported changing their medications because of side effects or poor seizure control. Respondents reported that epilepsy and its treatment had a significant impact on a number of different aspects of their daily lives. A significant number of respondents felt stigmatized by their epilepsy. Reported health status was reduced when compared with that of people without epilepsy, particularly for physical and social functioning and energy and vitality, as assessed by using a generic health status measure, the SF‐36.

Conclusions: This is the largest study to date documenting the impact of epilepsy and its treatment in Iran, the Gulf, and Near East regions. Differences were found between the quality‐of‐life profiles of respondents in this study and those who participated in an earlier parallel study in Europe.

Mặc dù chưa có nghiên cứu ngẫu nhiên nào chứng minh được tác động tích cực của việc theo dõi thuốc điều trị (TDM) đến kết quả lâm sàng trong bệnh động kinh, nhưng các bằng chứng từ những nghiên cứu không ngẫu nhiên và kinh nghiệm lâm sàng hàng ngày cho thấy việc đo nồng độ huyết thanh của các loại thuốc chống động kinh thế hệ cũ và mới (AEDs) có thể đóng vai trò quý giá trong việc hướng dẫn quản lý bệnh nhân, miễn là các nồng độ này được đo với chỉ định rõ ràng và được diễn giải một cách phê phán, xem xét trong bối cảnh lâm sàng toàn diện. Những tình huống mà việc đo AED thường có lợi bao gồm (1) khi một người đã đạt được kết quả lâm sàng mong muốn, để xác định nồng độ điều trị cá nhân có thể được sử dụng cho những lần kiểm tra sau này nhằm đánh giá các nguyên nhân tiềm năng gây ra sự thay đổi trong phản ứng với thuốc; (2) hỗ trợ trong việc chẩn đoán độc tính lâm sàng; (3) đánh giá sự tuân thủ, đặc biệt là ở các bệnh nhân có cơn động kinh không kiểm soát hoặc cơn động kinh thoáng qua; (4) hướng dẫn điều chỉnh liều trong những tình huống liên quan đến sự thay đổi lớn trong dược động học (ví dụ, trẻ em, người cao tuổi, bệnh nhân có bệnh kèm theo, thay đổi trong công thức thuốc); (5) khi dự đoán một sự thay đổi dược động học có khả năng quan trọng (ví dụ, trong thai kỳ, hoặc khi một loại thuốc tương tác được thêm vào hoặc loại bỏ); (6) hướng dẫn điều chỉnh liều cho các AED có dược động học phụ thuộc liều, đặc biệt là phenytoin.

Mục đích: Tỷ lệ ước tính của các rối loạn sức khỏe tâm thần ở những người bị động kinh trong dân số chung thay đổi do sự khác biệt trong phương pháp nghiên cứu và sự không đồng nhất của các hội chứng động kinh. Chúng tôi đã đánh giá tỷ lệ mắc các tình trạng tâm thần khác nhau liên quan đến động kinh dựa trên dân số bằng cách sử dụng một cuộc khảo sát sức khỏe quốc gia lớn của Canada.

Phương pháp: Cuộc Khảo sát Sức khỏe Cộng đồng Canada (CCHS 1.2) đã được sử dụng để khám phá nhiều khía cạnh của sức khỏe tâm thần ở những người bị động kinh trong cộng đồng so với những người không bị động kinh. CCHS bao gồm việc thực hiện Phỏng vấn Chẩn đoán Quốc tế Toàn cầu về Sức khỏe Tâm thần theo mẫu 36.984 cá nhân. Tỷ lệ mắc các tình trạng sức khỏe tâm thần theo độ tuổi ở những người bị động kinh đã được đánh giá bằng hồi quy logistic.

Kết quả: Tỷ lệ mắc động kinh là 0,6%. Những cá nhân bị động kinh có khả năng cao hơn so với những người không bị động kinh trong việc báo cáo rối loạn lo âu hoặc ý nghĩ tự tử trong suốt cuộc đời với tỷ lệ Odds lần lượt là 2.4 (95% CI = 1.5–3.8) và 2.2 (1.4–3.3). Trong phân tích thô, tỷ lệ odds của rối loạn trầm cảm lớn hoặc rối loạn hoảng sợ/agoraphobia không cao hơn ở những người bị động kinh so với những người không bị động kinh, nhưng mối liên hệ với trầm cảm lớn trong cuộc đời trở nên có ý nghĩa sau khi điều chỉnh cho các yếu tố đồng covariates.

Kết luận: Trong cộng đồng, động kinh liên quan đến tỷ lệ cao hơn của các rối loạn sức khỏe tâm thần so với dân số chung. Động kinh cũng liên quan đến tỷ lệ ý tưởng tự sát cao hơn. Hiểu biết về các tương quan tâm lý của động kinh là rất quan trọng để quản lý đúng cách nhóm bệnh nhân này.

Mục đích:  Chúng tôi báo cáo một nghiên cứu đa trung tâm, mù đôi, ngẫu nhiên về kích thích hai bên của hạt nhân trước của thalamus đối với động kinh liên quan đến vị trí.

Phương pháp:  Các tham gia đều là người lớn có cơn co giật cục bộ kháng trị thuốc, bao gồm cả cơn co giật thứ cấp toàn thân. Một nửa số người tham gia nhận được kích thích và nửa còn lại không nhận được kích thích trong giai đoạn mù 3 tháng; sau đó tất cả mọi người đều nhận được kích thích không mù.

Kết quả:  Một trăm mười người tham gia đã được ngẫu nhiên hóa. Tần suất co giật trung vị hàng tháng ban đầu là 19,5. Trong tháng cuối cùng của giai đoạn mù, nhóm nhận kích thích có giảm 29% tần suất co giật so với nhóm đối chứng, theo ước lượng của mô hình phương trình ước lượng tổng quát (GEE) (p = 0.002). Mức giảm trung vị không điều chỉnh vào cuối giai đoạn mù là 14,5% ở nhóm đối chứng và 40,4% ở nhóm nhận kích thích. Cơn co giật phức tạp cục bộ và các cơn co giật "nghiêm trọng nhất" đã giảm đáng kể do kích thích. Sau 2 năm, có sự giảm trung vị tần suất co giật là 56%; 54% bệnh nhân có sự giảm ít nhất 50% cơn co giật, và 14 bệnh nhân không có cơn co giật trong ít nhất 6 tháng. Năm trường hợp tử vong đã xảy ra và không trường hợp nào liên quan đến phẫu thuật hoặc kích thích. Không có người tham gia nào bị xuất huyết triệu chứng hoặc nhiễm trùng não. Hai người tham gia có cơn co giật cấp tính, tạm thời liên quan đến kích thích. Nhận thức và tâm trạng không có sự khác biệt nhóm nào, nhưng những người tham gia trong nhóm nhận kích thích thì có khả năng báo cáo trầm cảm hoặc vấn đề về trí nhớ như các sự kiện không mong muốn.

Thảo luận:  Kích thích hai bên của hạt nhân trước của thalamus làm giảm cơn co giật. Lợi ích kéo dài trong 2 năm nghiên cứu. Tỷ lệ biến chứng là vừa phải. Kích thích não sâu của thalamus trước rất hữu ích cho một số người có co giật cục bộ kháng trị và co giật thứ cấp toàn thân.

Ủy ban Phân loại và Thuật ngữ cùng với Ủy ban Dịch tễ học của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) đã chỉ định một Nhóm Công tác để sửa đổi các khái niệm, định nghĩa và phân loại tình trạng động kinh kéo dài (SE). Định nghĩa mới dự kiến về SE như sau: Tình trạng động kinh kéo dài là một tình trạng xảy ra do sự thất bại của các cơ chế chịu trách nhiệm cho việc dừng cơn động kinh hoặc do sự khởi xướng các cơ chế, dẫn đến các cơn động kinh kéo dài một cách bất thường (sau thời điểm t₁). Đây là một tình trạng có thể gây ra hậu quả lâu dài (sau thời điểm t₂), bao gồm cái chết của tế bào thần kinh, tổn thương tế bào thần kinh và sự thay đổi của các mạng lưới thần kinh, tùy thuộc vào loại và thời gian của cơn động kinh. Định nghĩa này có tính khái niệm, với hai yếu tố vận hành: yếu tố đầu tiên là độ dài của cơn động kinh và thời điểm (t₁) mà sau thời điểm đó cơn động kinh nên được xem là “hoạt động cơn động kinh liên tục.” Thời điểm thứ hai (t₂) là thời điểm của hoạt động cơn động kinh liên tục sau thời điểm mà có nguy cơ xảy ra hậu quả lâu dài. Trong trường hợp tình trạng động kinh co giật (tonic–clonic)SE, cả hai thời điểm (t₁ ở 5 phút và t₂ ở 30 phút) dựa trên các thí nghiệm trên động vật và nghiên cứu lâm sàng. Bằng chứng này là không đầy đủ, và còn có sự biến đổi đáng kể, vì vậy những thời điểm này nên được coi là những ước tính tốt nhất hiện có. Dữ liệu vẫn chưa có sẵn cho các dạng khác của SE, nhưng khi kiến thức và hiểu biết gia tăng, các thời điểm có thể được xác định cho các dạng cụ thể của SE dựa trên bằng chứng khoa học và được đưa vào định nghĩa mà không thay đổi các khái niệm cơ bản. Một hệ thống phân loại chẩn đoán mới cho SE được đề xuất, nhằm cung cấp một khung cho việc chẩn đoán lâm sàng, điều tra và phương pháp điều trị cho từng bệnh nhân. Có bốn trục: (1) triệu chứng; (2) nguyên nhân; (3) tương quan điện não đồ (EEG) và (4) độ tuổi. Trục 1 (triệu chứng) liệt kê các hình thức khác nhau của SE, được chia thành những hình thức có hệ thống vận động nổi bật, những hình thức không có hệ thống vận động nổi bật và những tình trạng hiện chưa xác định (như các trạng thái nhầm lẫn cấp tính với các mẫu EEG có tính động kinh). Trục 2 (nguyên nhân) được chia thành các phân loại nguyên nhân đã biết và chưa biết. Trục 3 (EEG tương quan) áp dụng các khuyến nghị mới nhất của các nhóm đồng thuận để sử dụng các thuật ngữ sau cho EEG: tên mẫu, hình thái, vị trí, các đặc điểm liên quan đến thời gian, điều biến và hiệu ứng của can thiệp. Cuối cùng, trục 4 chia nhóm tuổi thành: sơ sinh, trẻ em, thiếu niên, người trưởng thành và người cao tuổi.

Phân loại động kinh của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) đã được cập nhật để phản ánh sự tiến bộ trong hiểu biết của chúng ta về các loại động kinh và những cơ chế tiềm ẩn của chúng sau những tiến bộ khoa học lớn đã xảy ra kể từ phân loại chính thức lần cuối vào năm 1989. Là một công cụ quan trọng cho bác sĩ lâm sàng, phân loại động kinh cần phải phù hợp và linh hoạt với những thay đổi trong tư duy, nhưng vẫn phải chắc chắn và có thể áp dụng trên toàn cầu. Mục đích chính của nó là để chẩn đoán bệnh nhân, nhưng nó cũng rất quan trọng đối với nghiên cứu động kinh, phát triển các liệu pháp chống động kinh và giao tiếp trên toàn thế giới. Phân loại mới xuất phát từ một tài liệu dự thảo được gửi để nhận ý kiến công chúng vào năm 2013, tài liệu này đã được chỉnh sửa để kết hợp những phản hồi sâu rộng từ cộng đồng động kinh quốc tế qua nhiều vòng tham vấn. Nó trình bày ba cấp độ, bắt đầu với loại cơn động kinh, nơi mà giả định rằng bệnh nhân đang gặp cơn động kinh như đã được định nghĩa bởi Phân loại Cơn động kinh ILAE mới năm 2017. Sau khi chẩn đoán loại cơn động kinh, bước tiếp theo là chẩn đoán loại động kinh, bao gồm động kinh khu trú, động kinh toàn thể, động kinh tổ hợp khu trú và toàn thể, cùng với một nhóm động kinh không xác định. Cấp độ thứ ba là hội chứng động kinh, nơi mà một chẩn đoán hội chứng cụ thể có thể được thực hiện. Phân loại mới đưa vào nguyên nhân ở mỗi giai đoạn, nhấn mạnh sự cần thiết phải xem xét nguyên nhân ở mỗi bước chẩn đoán, vì nó thường mang lại những ý nghĩa quan trọng trong điều trị. Nguyên nhân được chia thành sáu nhóm phụ, được lựa chọn vì những hệ quả điều trị tiềm năng của chúng. Thuật ngữ mới được giới thiệu như tổn thương trí tuệ phát triển và động kinh. Thuật ngữ lành tính được thay thế bằng các thuật ngữ tự giới hạn và đáp ứng với thuốc, để được sử dụng khi phù hợp. Hy vọng rằng khung phân loại mới này sẽ giúp cải thiện chăm sóc và nghiên cứu động kinh trong thế kỷ 21.

Nhằm cải thiện chăm sóc bệnh nhân và tạo điều kiện cho nghiên cứu lâm sàng, Liên đoàn Quốc tế chống Động kinh (ILAE) đã chỉ định một Nhóm công tác để xây dựng một định nghĩa đồng thuận về động kinh kháng thuốc. Khung tổng thể của định nghĩa này có hai cấp độ "thứ bậc": Cấp độ 1 cung cấp một sơ đồ chung để phân loại phản ứng với từng can thiệp điều trị, bao gồm một tập dữ liệu tối thiểu về kiến thức cần thiết liên quan đến can thiệp; Cấp độ 2 cung cấp một định nghĩa cốt lõi về động kinh kháng thuốc dựa trên một bộ tiêu chí thiết yếu dựa trên sự phân loại phản ứng (từ Cấp độ 1) đối với các thử nghiệm thuốc chống động kinh. Định nghĩa này được đề xuất như một giả thuyết có thể kiểm tra rằng động kinh kháng thuốc được định nghĩa là thất bại của các thử nghiệm đủ liều lượng của hai phác đồ thuốc chống động kinh đã được chọn lựa và sử dụng phù hợp (dù là đơn liệu pháp hay phối hợp) để đạt được tự do về cơn động kinh bền vững. Định nghĩa này có thể được tinh chỉnh thêm khi có bằng chứng mới xuất hiện. Lý do đằng sau định nghĩa và các nguyên tắc governing việc sử dụng đúng cách của nó được thảo luận, và các ví dụ minh họa việc áp dụng trong thực hành lâm sàng được cung cấp.

Ủy ban Phân loại và Thuật ngữ của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) đã xem xét lại các khái niệm, thuật ngữ và cách tiếp cận để phân loại các cơn co giật và các dạng bệnh động kinh. Định nghĩa về cơn co giật toàn thân (generalized) và cục bộ (focal) đã được sửa đổi: cơn co giật toàn thân được hiểu là xảy ra trong và nhanh chóng tác động đến các mạng lưới phân bổ hai bên, trong khi cơn co giật cục bộ xảy ra trong các mạng lưới giới hạn ở một bán cầu và có thể được định vị một cách rõ ràng hoặc phân bổ rộng rãi hơn. Phân loại các cơn co giật toàn thân đã được đơn giản hóa. Không tồn tại một phân loại tự nhiên cho các cơn co giật cục bộ; các cơn co giật cục bộ cần được mô tả dựa trên các biểu hiện của chúng (ví dụ: rối loạn nhận thức, vận động cục bộ). Các khái niệm toàn thân và cục bộ không áp dụng cho các hội chứng điện lâm sàng. Các khái niệm di truyền, cấu trúc – chuyển hóa và không rõ ràng được hiểu là các khái niệm đã được sửa đổi để thay thế cho các thuật ngữ tự phát, triệu chứng và chưa rõ nguyên nhân. Không phải tất cả các bệnh động kinh đều được công nhận là các hội chứng điện lâm sàng. Cấu trúc các hình thức bệnh động kinh trước tiên dựa trên tính chuyên biệt: hội chứng điện lâm sàng, bệnh động kinh không hội chứng với nguyên nhân cấu trúc – chuyển hóa, và bệnh động kinh không rõ nguyên nhân. Việc tổ chức thêm trong các phân vùng này có thể được thực hiện một cách linh hoạt tùy theo mục đích. Các lớp tự nhiên (ví dụ: nguyên nhân cơ bản cụ thể, độ tuổi khởi phát, loại cơn co giật liên quan), hoặc các nhóm thực tiễn (ví dụ: bệnh động kinh não, hội chứng điện lâm sàng tự giới hạn) có thể làm cơ sở để tổ chức kiến thức về các hình thức bệnh động kinh đã được công nhận và tạo điều kiện cho việc nhận diện các hình thức mới.

Động kinh được định nghĩa khái niệm vào năm 2005 là một rối loạn của não, đặc trưng bởi xu hướng lâu dài trong việc phát sinh các cơn động kinh. Định nghĩa này thường được áp dụng thực tiễn là có hai cơn động kinh không do nguyên nhân nào khác xảy ra cách nhau >24 giờ. Liên minh Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) đã chấp nhận các khuyến nghị của một nhóm công tác thay đổi định nghĩa thực tiễn cho các hoàn cảnh đặc biệt không đáp ứng tiêu chí hai cơn động kinh không do nguyên nhân nào khác. Nhóm công tác đã đề xuất rằng động kinh được coi là một bệnh của não được xác định bởi bất kỳ điều kiện nào sau đây: (1) Ít nhất hai cơn động kinh không do nguyên nhân nào khác (hoặc phản xạ) xảy ra cách nhau >24 giờ; (2) Một cơn động kinh không do nguyên nhân nào khác (hoặc phản xạ) và khả năng xảy ra các cơn động kinh tiếp theo tương tự như nguy cơ tái phát chung (tối thiểu 60%) sau hai cơn động kinh không do nguyên nhân nào khác, xảy ra trong 10 năm tiếp theo; (3) Chẩn đoán hội chứng động kinh. Động kinh được coi là đã được giải quyết đối với những cá nhân đã từng có hội chứng động kinh phụ thuộc vào độ tuổi nhưng hiện nay đã vượt qua độ tuổi áp dụng hoặc những người đã không có cơn trong 10 năm qua và không dùng thuốc chống động kinh trong ít nhất 5 năm qua. “Giải quyết” không nhất thiết giống hệt với quan điểm thông thường về “điều trị thuyên giảm hoặc “chữa khỏi”. Các định nghĩa thực tiễn khác nhau có thể được hình thành và sử dụng cho các mục đích cụ thể khác nhau. Định nghĩa sửa đổi này về động kinh mang lại tính tương thích với việc sử dụng phổ biến.

Một trang PowerPoint tóm tắt bài báo này có sẵn để tải xuống trong phần Thông tin hỗ trợ tại đây.