Sự Nhạy Cảm Đối Với Động Kinh Thính Giác Ở Chuột Biến Gen Mang Hội Chứng Fragile X

Tóm Tắt: Mục tiêu: Để đánh giá độ nhạy cảm của chúng đối với động kinh thính giác, năm nhóm chuột knockout với các dạng khác nhau liên quan đến di truyền fragile X [chuột đực hemizygous (n = 46), và chuột cái homozygous (n = 38) và heterozygous (n = 45), cùng với chuột đực (n = 45) và cái (n = 52) bình thường của chúng] đã được nghiên cứu.

Phương pháp: Tất cả các nhóm chuột được kiểm tra ở các độ tuổi 17, 22, 35, và 45 ngày. Độ nhạy cảm đối với động kinh thính giác được ghi điểm, và phân tích phương sai được sử dụng để đánh giá ảnh hưởng của độ tuổi và tình trạng di truyền đối với điểm độ nặng cơn động kinh (SSS).

Kết quả: Tất cả các nhóm chuột fragile X knockout đều thể hiện SSS cao hơn đáng kể so với những con chuột loại hoang dã của chúng; trong số chuột knockout, đực hemizygous và cái homozygous cho thấy SSS cao nhất. Chuột đực hemizygous cho thấy SSS tăng cao theo độ tuổi, từ 17 đến 45 ngày; chuột cái homozygous cho thấy đỉnh điểm ở tuổi 22 ngày, sau đó giảm; cuối cùng, chuột cái heterozygous có SSS cao nhất ở tuổi 17 ngày.

Kết luận: Nghiên cứu này chứng minh rằng độ nhạy cảm gia tăng đối với động kinh thính giác có mặt ở chuột knockout fragile X ở tất cả các độ tuổi được thử nghiệm. Những kết quả này hỗ trợ tính hợp lệ của mô hình động vật này cho cả động kinh và cơn động kinh trong hội chứng fragile X của con người.