Brain Tumor Pathology

Primary melanocytic tumors of central nervous system represent rare tumors arising from melanocytes of the leptomeninges. These neoplasms include focal forms like melanocytoma and primary malignant melanoma and diffuse forms like leptomeningeal melanocytosis and primary leptomeningeal melanomatosis. The clinical diagnosis remains challenging, with clinical and radiologic features overlapping with other more common diseases. Here we present a case of a 38 years old male with primary diffuse leptomeningeal melanomatosis with presence of a NRASQ61K mutation without features of neurocutaneous melanosis.

According to the 2016 World Health Organization (WHO) classification of central nervous system tumors, diffuse astrocytic and oligodendroglial tumors are differentiated by the presence of isocitrate dehydrogenase 1 or 2 (IDH1/2) mutation and the combined loss of the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 19 (1p/19q co-deletion). IDH-mutant astrocytoma often has p53 and alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (ATRX) mutation, showing the alternative lengthening of telomeres (ALT) phenotype, while IDH-mutant and 1p/19q-co-deleted oligodendroglioma often have wild-type p53 and telomerase reverse transcriptase (TERT) promoter mutation, showing telomerase activation. This study analyzed IDH, ATRX, and TERT promoter mutations, and the correlation between them. Immortalized cells overcome the telomere-related crisis by activating telomerase or ALT. In glioma, telomerase is mainly activated by TERT promoter mutation, while ALT is usually associated with ATRX mutation. Although the mechanism of how ATRX mutation induces ALT remains unclear, ATRX loss alone is believed to be insufficient to induce ALT. Treatments targeting telomere maintenance are promising.

U thần kinh đệm dạng hình sao là những khối u thần kinh khuếch tán đặc trưng bởi đột biến IDH và đồng mất đoạn 1p/19q. Các tế bào hình sao cổ điển, tế bào minigemistocyte, tế bào thần kinh đệm sợi, tế bào hạt và tế bào nhầy là những loại tế bào hình thái được mô tả trong u thần kinh đệm dạng hình sao. Mặc dù sự hiện diện của các tế bào hạt trong u thần kinh đệm dạng hình sao đã được biết đến, nhưng bản chất chính xác của những tế bào này và các đặc điểm phân tử của chúng vẫn chưa được xác định. Chúng tôi mô tả một trường hợp u thần kinh đệm dạng hình sao có tế bào hạt, trong đó chúng tôi đã cố gắng phân tích phân tử các tế bào hạt. Các hạt này được nhuộm màu xanh trên Luxol fast blue và màu đỏ trên Masson’s trichrome. Các tế bào cho thấy một mẫu phản ứng miễn dịch đặc biệt với GFAP và IDH1. Ngoài ra, chúng cũng thể hiện hoạt động phân bào và tăng cường nhãn hiệu Ki-67. Về mặt phân tử, cả tế bào hạt và tế bào thần kinh đệm cổ điển trong khối u đều cho thấy sự mất đoạn đồng 1p/19q, điều này là dấu hiệu chẩn đoán của u thần kinh đệm dạng hình sao. Do đó, chúng tôi cho rằng các tế bào hạt là u ác tính và đại diện cho một biến thể hình thái của tế bào thần kinh đệm u ác.

A 52-year-old man was admitted to our clinic with severe headache and bilateral papilledema. Magnetic resonance (MR) images on admission demonstrated diffuse swelling of the cerebral cortex without formation of a tumor mass. Biopsy revealed diffuse infiltration with neoplastic glial cells. After radiation and chemotherapy, the MR images returned to normal. The morphological and neurological features of the present case met the criteria for gliomatosis cerebri. However, this patient showed an unusually good response to radiation and chemotherapy.

Glioosarcomas represent a rare entity of intrinsic CNS neoplasms consisting of glial and sarcomatous elements; they account for 2 % of glioblastomas. There have been few reports of metaplastic osseous transformation in gliosarcomas. Here we report a rare case of gliosarcoma with metaplastic osteoid in a 57-year-old male patient. Magnetic resonance imaging revealed a large solid cystic heterogeneous mass lesion in the left temporal lobe with peri-tumoral oedema and areas of calcification. Histology revealed a grade IV tumour with neoplastic glial and mesenchymal components with myxoid change and areas of necrosis. The sarcomatous areas contained regions of benign osteoid formation. The histogenesis of the osseous element in gliosarcomas is not well understood, and could be a result of a metaplastic change or divergent differentiation from a common progenitor cell. The osseous tissue may be in the form of newly formed osteoid, benign bone tissue formation with lacunae and osteoblastic rimming, or unequivocally malignant tissue resembling an osteosarcoma.

We investigated stereotactic intratumoral microinfusion of nimustine (ACNU) in recurrent brain tumors. Eligibility required histologic confirmation of glioma recurrence despite standard radiotherapy and chemotherapy as well as enhancement of the recurrence with gadolinium on magnetic resonance imaging (MRI). A total intratumoral dose of 10 mg of ACNU was administered continuously with a microinfusion pump over an average of 13h. Fifteen infusions were given in nine patients. All patients completed the treatment safely. On MRI, necrotic changes surrounded the infusion area in all patients, and tumor progression was inhibited or performance score was improved in seven of nine patients. No symptomatic systemic toxicity was evident, although one patient developed permanent left oculomotor palsy locally after treatment of a left medial temporal tumor. It is concluded that direct microinfusion of ACNU into recurrent gliomas can induce tumor necrosis and inhibit tumor growth.