Viêm đa cơ là gì?
Viêm đa cơ (tên tiếng Anh: Polymyositis) là một bệnh lý viêm cơ mạn tính, thuộc nhóm bệnh lý viêm cơ tự miễn, ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ vân – đặc biệt là các cơ gần trung tâm cơ thể như cơ vai, cơ hông, cơ cổ và cơ gốc chi. Đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ đối xứng hai bên và diễn tiến từ từ, viêm đa cơ là một bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây suy giảm nghiêm trọng chức năng vận động và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Viêm đa cơ thuộc nhóm các bệnh viêm cơ (idiopathic inflammatory myopathies – IIM), bao gồm các thể khác như viêm da cơ (dermatomyositis), viêm cơ vùi thể (inclusion body myositis), viêm cơ không đặc hiệu (non-specific myositis), và hội chứng chồng lấn (overlap myositis). Trong số đó, viêm đa cơ được phân biệt bởi đặc điểm tổn thương cơ thuần túy, không có biểu hiện da đi kèm, và thường khởi phát ở người trưởng thành.
Cơ chế bệnh sinh
Viêm đa cơ được cho là kết quả của một quá trình tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể nhận diện nhầm các tế bào cơ là "kẻ lạ" và tấn công chúng. Cơ chế chính liên quan đến sự xâm nhập của các tế bào T gây độc (CD8+) vào nội mô sợi cơ, dẫn đến viêm, hoại tử và thoái hóa cơ.
Các yếu tố khởi phát có thể bao gồm:
- Di truyền: Sự hiện diện của các gene HLA-DR3, HLA-B8 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh.
- Nhiễm trùng: Một số virus như HIV, HTLV-1, Coxsackie, adenovirus được cho là có vai trò kích hoạt hệ miễn dịch bất thường.
- Môi trường: Phơi nhiễm với thuốc trừ sâu, kim loại nặng hoặc một số thuốc (statin, penicillamine).
- Hội chứng cận ung thư: Bệnh đôi khi liên quan đến sự xuất hiện của một số loại ung thư, đặc biệt ở người lớn tuổi.
Triệu chứng lâm sàng
Viêm đa cơ biểu hiện bằng nhiều triệu chứng, trong đó nổi bật là tình trạng yếu cơ gốc chi đối xứng:
- Yếu cơ đối xứng: Bắt đầu từ cơ vai, cơ hông, lan đến cơ cổ và cơ cổ tay. Người bệnh gặp khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi, leo cầu thang, nâng vật hoặc chải tóc.
- Không có đau cơ rõ rệt: Một số trường hợp có đau nhẹ, nhưng yếu cơ là biểu hiện chính.
- Khó nuốt (dysphagia): Do tổn thương các cơ họng và thực quản trên, dễ gây sặc hoặc nghẹn.
- Khó nói (dysphonia): Khi cơ thanh quản bị ảnh hưởng.
- Biểu hiện toàn thân: Sốt nhẹ, mệt mỏi kéo dài, sút cân không rõ nguyên nhân.
- Biểu hiện ngoài cơ: Có thể bao gồm viêm phổi kẽ, viêm khớp không phá hủy, hội chứng Raynaud và loạn nhịp tim.
Bệnh có thể tiến triển từ từ trong vài tháng, hoặc trong một số trường hợp tiến triển nhanh dẫn đến mất khả năng đi lại trong thời gian ngắn.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Chẩn đoán viêm đa cơ cần kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm huyết học, hình ảnh và sinh thiết cơ:
- Creatine kinase (CK): Tăng cao (thường gấp 5–50 lần bình thường), phản ánh mức độ tổn thương cơ.
- Điện cơ (EMG): Ghi nhận hoạt động cơ bất thường – điện thế đa pha, co cơ tự phát.
- Cộng hưởng từ (MRI): Phát hiện vùng viêm cơ, phù nề mô mềm, hỗ trợ chỉ điểm vị trí sinh thiết.
- Sinh thiết cơ: Là tiêu chuẩn vàng, cho thấy hoại tử sợi cơ, xâm nhập lympho CD8+ và mất biểu hiện MHC-I.
- Kháng thể đặc hiệu: Anti-Jo-1, Anti-SRP, Anti-Mi-2 giúp phân loại và tiên lượng bệnh.
Tiêu chuẩn phân loại theo EULAR/ACR 2017 có thể được áp dụng để đánh giá khả năng mắc viêm cơ tự miễn, với điểm số dựa trên triệu chứng, kết quả cận lâm sàng và mô bệnh học.
Phân biệt với các bệnh khác
Việc chẩn đoán phân biệt là rất quan trọng để loại trừ các nguyên nhân khác gây yếu cơ:
- Viêm da cơ: Có ban da điển hình như ban Gottron, heliotrope.
- Viêm cơ do thể vùi (IBM): Thường gặp ở người cao tuổi, yếu cơ không đối xứng, không đáp ứng corticoid.
- Bệnh cơ do thuốc: Statin, rượu, colchicine có thể gây viêm cơ hoặc bệnh cơ độc.
- Loạn dưỡng cơ: Có tính chất di truyền, khởi phát sớm và tiến triển chậm.
Điều trị
Mục tiêu điều trị là kiểm soát tình trạng viêm cơ, cải thiện chức năng vận động và ngăn ngừa biến chứng.
1. Corticosteroid
Liều khởi đầu prednisone 1 mg/kg/ngày, duy trì 4–6 tuần sau đó giảm dần. Đa số bệnh nhân có cải thiện sau 2–4 tuần. Trong trường hợp nặng, có thể dùng methylprednisolone tĩnh mạch liều cao trong 3–5 ngày đầu.
2. Thuốc ức chế miễn dịch
Được chỉ định khi không đáp ứng corticoid hoặc cần giảm liều duy trì:
- Methotrexate: 15–25 mg/tuần
- Azathioprine: 2–3 mg/kg/ngày
- Mycophenolate mofetil: 1–3 g/ngày
3. Liệu pháp sinh học
Rituximab, kháng thể chống CD20, đang được áp dụng trong các trường hợp kháng trị, có hiệu quả đặc biệt ở bệnh nhân mang kháng thể anti-Jo-1.
4. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng
Là phần không thể thiếu, giúp duy trì sức mạnh cơ và phòng teo cơ. Cần được hướng dẫn bởi chuyên viên phục hồi chức năng.
5. Điều trị hỗ trợ
Phòng ngừa loãng xương do corticoid (bổ sung canxi, vitamin D, bisphosphonat), kiểm soát huyết áp, đường huyết và tầm soát nhiễm trùng khi dùng thuốc ức chế miễn dịch dài hạn.
Tiên lượng và biến chứng
Khoảng 70–80% người bệnh đáp ứng tốt với điều trị, có thể hồi phục gần như hoàn toàn chức năng cơ. Tuy nhiên, một số trường hợp có tiến triển mạn tính, tái phát nhiều lần hoặc kháng trị.
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Viêm phổi kẽ tiến triển, khó điều trị
- Suy hô hấp nếu cơ hô hấp bị tổn thương
- Rối loạn nhịp tim, viêm cơ tim
- Loãng xương, tăng huyết áp do corticoid
- Biến chứng nhiễm trùng cơ hội
Viêm đa cơ và ung thư
Viêm đa cơ có thể liên quan đến ung thư, đặc biệt ở người trên 50 tuổi. Các loại ung thư thường gặp bao gồm:
- Ung thư phổi
- Ung thư vú
- Ung thư đại trực tràng
- Ung thư cổ tử cung hoặc buồng trứng
Do đó, cần tầm soát ung thư ban đầu (chụp CT ngực bụng, siêu âm ổ bụng, tầm soát cổ tử cung, tuyến tiền liệt) và lặp lại hàng năm nếu nghi ngờ.
Hỗ trợ bệnh nhân và nguồn tham khảo
- American College of Rheumatology – Cập nhật hướng dẫn điều trị bệnh cơ viêm tự miễn.
- Muscular Dystrophy Association – Hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân cơ xương khớp.
- UpToDate – Tài liệu lâm sàng toàn diện dành cho bác sĩ.
Kết luận
Viêm đa cơ là một bệnh lý tự miễn nghiêm trọng, ảnh hưởng chủ yếu đến cơ vân và có thể dẫn đến tàn tật nếu không được điều trị đúng cách. Sự phối hợp giữa điều trị thuốc, phục hồi chức năng, theo dõi sát sao và tầm soát ung thư là nền tảng trong quản lý bệnh. Với tiến bộ trong sinh học phân tử và liệu pháp miễn dịch, tương lai điều trị viêm đa cơ đang ngày càng mở rộng với nhiều hy vọng mới cho người bệnh.