Microsatellite là gì? Các công bố khoa học về Microsatellite

Việc xác định các nhóm cá thể đồng nhất về di truyền là một vấn đề lâu dài trong di truyền học quần thể. Một thuật toán Bayesian gần đây được triển khai trong phần mềm structure cho phép phát hiện các nhóm như vậy. Tuy nhiên, khả năng của thuật toán này để xác định số lượng cụm thực sự (K) trong một mẫu cá thể khi các mô hình phân tán giữa các quần thể không đồng nhất chưa được kiểm tra. Mục tiêu của nghiên cứu này là thực hiện các bài kiểm tra như vậy, sử dụng các kịch bản phân tán khác nhau từ dữ liệu được tạo ra với mô hình dựa trên cá thể. Chúng tôi nhận thấy rằng trong hầu hết các trường hợp, ‘xác suất đăng nhập của dữ liệu’ ước tính không cung cấp một ước tính chính xác về số cụm, K. Tuy nhiên, sử dụng thống kê phụ thuộc ΔK dựa trên tốc độ thay đổi trong xác suất đăng nhập của dữ liệu giữa các giá trị K liên tiếp, chúng tôi phát hiện ra rằng structure chính xác phát hiện cấp độ phân cấp cao nhất trong các kịch bản mà chúng tôi đã kiểm tra. Như mong đợi, kết quả rất nhạy cảm với loại dấu hiệu di truyền được sử dụng (AFLP vs. microsatellite), số lượng locus được đánh giá, số lượng quần thể được lấy mẫu, và số lượng cá thể được xác định trong mỗi mẫu.

Phân hủy DNA, nồng độ DNA thấp và đột biến vị trí mồi có thể dẫn đến việc phân công sai kiểu hình gen microsatellite, gây sai lệch cho các phân tích di truyền học quần thể. micro‐checker là phần mềm dựa trên giao diện windows® để kiểm tra kiểu hình gen của microsatellite từ các quần thể lưỡng bội. Chương trình hỗ trợ nhận diện lỗi kiểu hình gen do các allele không khuếch đại (allele ẩn), hiện tượng ưu thế allele ngắn (rơi allele lớn), và việc ghi nhận các đỉnh kẻ. Chương trình cũng phát hiện lỗi đánh máy. micro‐checker ước tính tần số của allele ẩn và quan trọng hơn, có thể điều chỉnh tần số allele và kiểu hình gen của các allele đã được khuếch đại, cho phép sử dụng chúng trong các phân tích di truyền học quần thể tiếp theo. micro‐checker có thể được tải về miễn phí từ http://www.microchecker.hull.ac.uk/.

Colorectal tumor DNA was examined for somatic instability at (CA) _n repeats on human chromosomes 5q, 15q, 17p, and 18q. Differences between tumor and normal DNA were detected in 25 of the 90 (28 percent) tumors examined. This instability appeared as either a substantial change in repeat length (often heterogeneous in nature) or a minor change (typically two base pairs). Microsatellite instability was significantly correlated with the tumor's location in the proximal colon ( P = 0.003), with increased patient survival ( P = 0.02), and, inversely, with loss of heterozygosity for chromosomes 5q, 17p, and 18q. These data suggest that some colorectal cancers may arise through a mechanism that does not necessarily involve loss of heterozygosity.

Transforming growth factor-β (TGF-β) is a potent inhibitor of epithelial cell growth. Human colon cancer cell lines with high rates of microsatellite instability were found to harbor mutations in the type II TGF-β receptor (RII) gene. Eight such examples, due to three different mutations, were identified. The mutations were clustered within small repeated sequences in the RII gene, were accompanied by the absence of cell surface RII receptors, and were usually associated with small amounts of RII transcript. RII mutation, by inducing the escape of cells from TGF-β-mediated growth control, links DNA repair defects with a specific pathway of tumor progression.