Microsatellite là gì? Các công bố khoa học về Microsatellite

Microsatellite, hay STR, là một chuỗi DNA ngắn gồm 1-6 cặp base được lặp lại, phổ biến trong bộ gen nhiều loài. Đặc trưng bởi sự thay đổi số lần lặp lại, microsatellite ứng dụng rộng trong nhận dạng di truyền, nghiên cứu quần thể, khoa học pháp y và y học ung thư. Được phát hiện từ những năm 1980, microsatellite đã phát triển mạnh nhờ công nghệ PCR, nhưng đối mặt với thách thức như sai số sao chép và chi phí cao. Dù vậy, đây vẫn là công cụ giá trị trong nghiên cứu di truyền.

Microsatellite là gì?

Microsatellite, còn được gọi là đơn vị lặp ngắn (Short Tandem Repeats - STR), là một chuỗi trình tự DNA ngắn, thường chỉ gồm từ 1 đến 6 cặp base, được lặp lại liền kề ở một số điểm trên bộ gen. Đây là một dạng của DNA lặp lại và có thể tìm thấy rải rác trong bộ gen của nhiều loài, bao gồm cả con người.

Đặc điểm của Microsatellite

Microsatellite đặc trưng bởi số lần lặp lại của các đơn vị ngắn, có thể thay đổi giữa các cá thể và do đó có ứng dụng cao trong nhận dạng di truyền. Những biến đổi này xảy ra do sự trượt của DNA polymerase trong quá trình sao chép DNA, dẫn đến sự thêm vào hoặc mất đi các đơn vị lặp.

Ứng dụng của Microsatellite

Microsatellite có nhiều ứng dụng quan trọng trong nhiều lĩnh vực của sinh học và y học, bao gồm:

  • Xác định huyết thống: Do tính đa hình cao, microsatellite được sử dụng rộng rãi để xác định mối quan hệ huyết thống và lập hồ sơ di truyền.
  • Nghiên cứu quần thể di truyền: Trong sinh thái học, microsatellite giúp nghiên cứu cấu trúc và sự đa dạng di truyền của các quần thể động thực vật.
  • Phân tích di truyền tội phạm: Trong khoa học pháp y, kỹ thuật ghi nhận kiểu gen microsatellite được sử dụng để phân tích mẫu DNA từ hiện trường vụ án.
  • Y học và nghiên cứu ung thư: Biểu hiện bất thường của microsatellite có thể là dấu hiệu của một số loại ung thư, giúp trong việc chẩn đoán và nghiên cứu sự phát triển của bệnh lý.

Lược sử phát triển

Microsatellite lần đầu tiên được phát hiện vào những năm 1980 và từ đó, sự phát triển của công nghệ PCR (Polymerase Chain Reaction) đã mở rộng khả năng ứng dụng của chúng. Những cải tiến công nghệ gần đây trong giải trình tự DNA đã làm tăng sự chính xác và tốc độ phân tích microsatellite, góp phần quan trọng vào tiến bộ của khoa học di truyền.

Thách thức trong nghiên cứu Microsatellite

Mặc dù có nhiều ứng dụng quan trọng, việc nghiên cứu microsatellite cũng đối mặt với một số thách thức như:

  • Sai số trong sao chép: Sự biến động cao trong vùng lặp lại có thể dẫn đến sai sót trong phân tích, nhất là khi số lượng lặp lại là rất lớn.
  • Yêu cầu công nghệ cao: Việc phân tích microsatellite thường đòi hỏi các công nghệ tiên tiến và chi phí cao, do đó hạn chế khả năng ứng dụng rộng rãi trong một số bối cảnh.

Kết luận

Microsatellite là một công cụ hiệu quả và mang lại nhiều giá trị trong nghiên cứu di truyền và ứng dụng thực tiễn. Với sự tiến bộ trong công nghệ, chúng ta có thể kỳ vọng vào nhiều khám phá thú vị và đóng góp to lớn hơn của microsatellite trong lĩnh vực khoa học và y học.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề microsatellite:

Phát hiện số cụm cá thể bằng phần mềm structure: một nghiên cứu mô phỏng Dịch bởi AI
Molecular Ecology - Tập 14 Số 8 - Trang 2611-2620 - 2005
Tóm tắtViệc xác định các nhóm cá thể đồng nhất về di truyền là một vấn đề lâu dài trong di truyền học quần thể. Một thuật toán Bayesian gần đây được triển khai trong phần mềm structure cho phép phát hiện các nhóm như vậy. Tuy nhiên, khả năng của thuật toán này để xác định số lượng cụm thực sự (K) trong một mẫu cá thể kh...... hiện toàn bộ
#genetically homogeneous groups #Bayesian algorithm #population genetics #structure software #simulation study #dispersal scenarios #hierarchical structure #genetic markers #AFLP #microsatellite #population samples
microchecker: phần mềm nhận diện và sửa lỗi kiểu hình gen trong dữ liệu microsatellite Dịch bởi AI
Wiley - Tập 4 Số 3 - Trang 535-538 - 2004
Tóm tắtPhân hủy DNA, nồng độ DNA thấp và đột biến vị trí mồi có thể dẫn đến việc phân công sai kiểu hình gen microsatellite, gây sai lệch cho các phân tích di truyền học quần thể. microchecker là phần mềm dựa trên giao diện windows® để kiểm tra kiểu hình gen của microsatellite từ các quần thể lưỡng bội. Chươ...... hiện toàn bộ
#Genotyping errors #Microsatellite data #DNA degradation #Population genetics #Null alleles #Large allele dropout #Stutter peaks #Microchecker #Genetic analysis tools
Microsatellite Instability in Cancer of the Proximal Colon
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 260 Số 5109 - Trang 816-819 - 1993
Colorectal tumor DNA was examined for somatic instability at (CA) n repeats on human chromosomes 5q, 15q, 17p, and 18q. Differences between tumor and normal DNA were detected in 25 of the 90 (28 percent) tumors examined. This instability appeared as either a substantial change i...... hiện toàn bộ
Revised Bethesda Guidelines for Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Lynch Syndrome) and Microsatellite Instability
Journal of the National Cancer Institute - Tập 96 Số 4 - Trang 261-268 - 2004
A comprehensive genetic map of the human genome based on 5,264 microsatellites
Nature - Tập 380 Số 6570 - Trang 152-154 - 1996
Inactivation of the Type II TGF-β Receptor in Colon Cancer Cells with Microsatellite Instability
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 268 Số 5215 - Trang 1336-1338 - 1995
Transforming growth factor-β (TGF-β) is a potent inhibitor of epithelial cell growth. Human colon cancer cell lines with high rates of microsatellite instability were found to harbor mutations in the type II TGF-β receptor (RII) gene. Eight such examples, due to three different mutations, were identified. The mutations were clustered within small repeated sequences in the RII gene, were ac...... hiện toàn bộ
Microsatellites: simple sequences with complex evolution
Nature Reviews Genetics - Tập 5 Số 6 - Trang 435-445 - 2004
Tumor Microsatellite-Instability Status as a Predictor of Benefit from Fluorouracil-Based Adjuvant Chemotherapy for Colon Cancer
New England Journal of Medicine - Tập 349 Số 3 - Trang 247-257 - 2003
Tổng số: 5,242   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10