Karyotype là gì? Các công bố khoa học về Karyotype

Karyotype, hay bộ nhiễm sắc thể, mô tả số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong nhân tế bào, cung cấp cái nhìn tổng quan về bộ gene, hỗ trợ xác định các bất thường nhiễm sắc thể và nghiên cứu di truyền học. Quá trình xây dựng karyotype bắt đầu từ việc thu thập và nuôi cấy tế bào đến việc xử lý và phân tích nhiễm sắc thể. Karyotype ứng dụng trong y học để chẩn đoán rối loạn di truyền như hội chứng Down và nghiên cứu sinh vật học nhằm hiểu sự tiến hóa loài. Nghiên cứu karyotype ngày càng tiến bộ nhờ công nghệ gene sequencing hiện đại.

Karyotype là gì?

Karyotype (bộ nhiễm sắc thể) là một thuật ngữ sinh học dùng để mô tả số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. Karyotype cung cấp cái nhìn tổng quan về bộ gene của một sinh vật và là công cụ quan trọng trong nghiên cứu di truyền học. Nó cho phép nhà khoa học xác định các bất thường nhiễm sắc thể và nghiên cứu sự tiến hóa và đặc điểm di truyền của loài.

Quá trình xây dựng karyotype

Để xây dựng một karyotype, trước tiên cần thu thập tế bào từ mô hoặc dịch cơ thể. Các tế bào này sau đó được nuôi cấy để đạt đến giai đoạn phân chia tế bào, thường là kỳ giữa trong quá trình nguyên phân - khi nhiễm sắc thể dày nhất và dễ quan sát nhất.

Tế bào sau đó được xử lý với dung dịch đặc biệt để ngừng quá trình phân chia và làm tế bào trương nở. Sau đó, chúng được nhuộm màu đặc biệt để làm nổi bật nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. Cuối cùng, các tế bào được chụp ảnh, và nhiễm sắc thể được phân tích và sắp xếp theo cặp dựa trên kích thước, hình dạng và kiểu nhuộm màu.

Ứng dụng của karyotype

Karyotype có ứng dụng rộng rãi trong y học và nghiên cứu sinh học. Trong y học, nó là một công cụ chuẩn đoán quan trọng cho các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Turner và bệnh máu. Karyotype cũng được sử dụng để xác định giới tính của thai nhi trong các trường hợp nghi ngờ rối loạn phát triển giới tính.

Trong nghiên cứu sinh vật học, karyotype giúp các nhà khoa học nghiên cứu sự tiến hóa của loài, so sánh các hệ gene giữa các loài khác nhau, và tìm hiểu về sự phân tán gene trong quần thể.

Phân loại và bất thường ở karyotype

Karyotype người bình thường bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosom) và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam). Bất kỳ sự thêm, bớt hoặc thay đổi cấu trúc nào trong các nhiễm sắc thể này đều có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bất thường ở karyotype được phân thành hai loại chính: bất thường số lượng và bất thường cấu trúc. Bất thường số lượng bao gồm các trường hợp như thể Ba (trisomy) như trisomy 21 (hội chứng Down), trong khi bất thường cấu trúc bao gồm những thay đổi như đảo ngược (inversion), mất đoạn (deletion), lặp đoạn (duplication), hoặc trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể (translocation).

Tương lai của nghiên cứu karyotype

Với những tiến bộ của công nghệ sinh học và di truyền học, nghiên cứu karyotype đang trở nên phức tạp và chi tiết hơn. Công nghệ phân tích bộ gene hiện đại, như gene sequencing, đang dần thay thế những phương pháp truyền thống và cung cấp thông tin chi tiết hơn về gene.

Tuy vậy, karyotype vẫn giữ một vai trò quan trọng trong chẩn đoán y học và nghiên cứu di truyền. Trong tương lai, công nghệ này sẽ tiếp tục được phát triển và cải tiến, góp phần tạo điều kiện cho những đột phá mới trong y học và sinh học.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "karyotype":

Cytoplasmic Nucleophosmin in Acute Myelogenous Leukemia with a Normal Karyotype
New England Journal of Medicine - Tập 352 Số 3 - Trang 254-266 - 2005
DIPSS Plus: Hệ thống chấm điểm tiên lượng quốc tế động tinh tế cho bệnh xơ hóa tủy nguyên phát kết hợp thông tin tiên lượng từ kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu và tình trạng truyền máu Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 29 Số 4 - Trang 392-397 - 2011
Mục đích

Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động (DIPSS) cho xơ hóa tủy nguyên phát (PMF) sử dụng năm yếu tố nguy cơ để dự đoán sống sót: tuổi trên 65, hemoglobin dưới 10 g/dL, bạch cầu cao hơn 25 × 109/L, tế bào ác tính tuần hoàn ≥ 1%, và các triệu chứng toàn thân. Mục tiêu chính của nghiên cứu này là cải tiến DIPSS bằng cách kết hợp thông tin tiên lượng từ kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu và tình trạng truyền máu.

Bệnh nhân và Phương pháp

Cơ sở dữ liệu Mayo Clinic cho PMF đã được sử dụng để xác định bệnh nhân có thông tin mô học và di truyền học tủy xương sẵn có.

Kết quả

Bảy trăm chín mươi ba bệnh nhân liên tiếp được chọn và chia thành hai nhóm dựa trên việc tham khảo ý kiến có diễn ra trong (n = 428; tập huấn luyện) hoặc sau (n = 365; tập kiểm tra) 1 năm sau chẩn đoán hay không. Phân tích đa biến xác định DIPSS, kiểu nhiễm sắc thể không thuận lợi, tiểu cầu thấp hơn 100 × 109/L, và nhu cầu truyền máu là những yếu tố tiên đoán độc lập về khả năng sống sót kém. Các điểm bất lợi được đặt trọng lượng tỷ số rủi ro (HR) được gán cho các biến này để phát triển một mô hình tiên lượng tổng hợp sử dụng tập huấn luyện. Mô hình sau đó được xác minh trong tập kiểm tra, và khi áp dụng cho tất cả 793 bệnh nhân, cho thấy thời gian sống trung bình là 185, 78, 35, và 16 tháng cho các nhóm nguy cơ thấp, trung bình-1 (HR, 2.2; 95% CI, 1.4 đến 3.6), trung bình-2 (HR, 4.9; 95% CI, 3.2 đến 7.7), và nguy cơ cao (HR, 10.7; 95% CI, 6.8 đến 16.9), tương ứng (P < .001). Sống sót không bị bệnh bạch cầu được dự đoán bởi sự hiện diện của thiếu tiểu cầu hoặc kiểu nhiễm sắc thể không thuận lợi (nguy cơ 10 năm là 31% so với 12%; HR, 3.3; 95% CI, 1.9 đến 5.6).

Kết luận

DIPSS plus kết hợp hiệu quả thông tin tiên lượng từ DIPSS, kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu, và tình trạng truyền máu để dự đoán sống sót tổng thể trong PMF. Ngoài ra, kiểu nhiễm sắc thể không thuận lợi hoặc thiếu tiểu cầu dự đoán thời gian sống sót không bị bệnh bạch cầu kém hơn.

#Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động #xơ hóa tủy nguyên phát #kiểu nhiễm sắc thể #số lượng tiểu cầu #truyền máu #tiên lượng sống sót #mô hình tiên lượng tổng hợp #tỷ số rủi ro #sống sót không bị bệnh bạch cầu.
PHƯƠNG PHÁP MỚI ĐỂ ƯỚC TÍNH SỰ BẤT ĐỐI XỨNG KARYOTYPE Dịch bởi AI
Taxon - Tập 35 Số 3 - Trang 526-530 - 1986
Tóm tắt

Hai tham số số học được sử dụng để ước tính sự bất đối xứng karyotype trong hai mươi hai taxon của tông Aveneae (Gramineae) từ Bán đảo Iberia và Baleares. Phương pháp mới này hữu ích khi chỉ có sự khác biệt rất nhỏ trong sự bất đối xứng karyotype và khi có thể sử dụng karyogram hoặc idiogram.

#karyotype asymmetry #Aveneae #Gramineae #Iberian Peninsula #Baleares #numerical parameters
A critical review and a new proposal of karyotype asymmetry indices
Springer Science and Business Media LLC - Tập 258 Số 1-2 - Trang 39-48 - 2006
Sự tái sắp xếp của LAZ3 trong u lympho không Hodgkin: Mối liên hệ với mô học, kiểu hình miễn dịch, kiểu nhân tế bào và kết quả lâm sàng trong nghiên cứu trên 217 bệnh nhân Dịch bởi AI
Blood - Tập 83 Số 9 - Trang 2423-2427 - 1994

Chúng tôi đã chứng minh gần đây rằng một gen bảo tồn tiến hóa LAZ3, mã hóa một protein ngón tay kẽm, bị phá vỡ và biểu hiện quá mức trong một số u lympho B (chủ yếu có thành phần tế bào lớn) cho thấy sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể liên quan đến 3q27. Vì các điểm đứt trong những tái sắp xếp này tập trung trong một cụm chuyển đoạn chính (MTC) hẹp trên nhiễm sắc thể 3, chúng tôi đã sử dụng các dò di truyền từ khu vực này để nghiên cứu các sự tái sắp xếp phân tử của LAZ3 trong một loạt các bệnh nhân (217) với u lympho không Hodgkin (NHL). Phân tích blot Southern cho thấy sự tái sắp xếp của LAZ3 trong 43 bệnh nhân (19,8%). Sự tái sắp xếp được tìm thấy ở 11 trong 84 bệnh nhân (13%) với u nang nang nhưng phổ biến nhất trong u lympho ác tính (dạng hỗn hợp khuếch tán, tế bào lớn khuếch tán, và tế bào lớn miễn dịch bào), trong đó 31 trong 114 bệnh nhân (27%) bị ảnh hưởng. Tỷ lệ cao nhất của sự thay đổi LAZ3 đã được quan sát thấy trong u lympho B ác tính (26 trong 71 trường hợp, 37%). Mười một trong số 32 bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể 3q27 không có sự tái sắp xếp của LAZ3, gợi ý khả năng có sự tham gia của LAZ3 ngoài MTC. Mặt khác, 18 trong số 39 bệnh nhân có sự tái sắp xếp LAZ3 và kết quả tế bào học sẵn có không có sự đứt gãy nhiễm sắc thể rõ ràng tại 3q27, gợi ý rằng gần một nửa số sự tái sắp xếp không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học. Không có sự liên kết thống kê nào có thể được tìm thấy giữa tình trạng LAZ3 và các đặc điểm ban đầu của bệnh hoặc kết quả lâm sàng trong u lympho nang hay u lympho ác tính. Chúng tôi kết luận rằng sự thay đổi LAZ3 là một sự kiện tương đối thường gặp trong u lympho B, đặc biệt trong các khối u có mô học ác tính. Nó có thể được sử dụng như một dấu ấn di truyền của bệnh, và cần có thêm các nghiên cứu để làm rõ các tác động lâm sàng của những thay đổi này.

#LAZ3 #u lympho không Hodgkin #tái sắp xếp gen #biểu hiện quá mức #protein ngón tay kẽm #nhiễm sắc thể 3q27 #cụm chuyển đoạn chính #phản ứng dị ứng #phân tích blot Southern #bất thường nhiễm sắc thể #phương pháp tế bào học #dấu ấn di truyền
MIPSS70+ Version 2.0: Mutation and Karyotype-Enhanced International Prognostic Scoring System for Primary Myelofibrosis
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 36 Số 17 - Trang 1769-1770 - 2018
Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome.
Archives of Disease in Childhood - Tập 71 Số 5 - Trang 433-436 - 1994
Biến thể về độ nhạy với fluconazole và kiểu nhân điện di trong các mẫu Candida albicans từ bệnh nhân AIDS mắc nấm miệng Dịch bởi AI
Journal of Clinical Microbiology - Tập 32 Số 1 - Trang 59-64 - 1994

Phân loại phụ DNA bằng phương pháp điện di gel trường xung và kiểm tra tính nhạy cảm in vitro đã được sử dụng để nghiên cứu sự biến đổi chủng loại và độ kháng fluconazole trong các mẫu Candida albicans từ bệnh nhân bị AIDS đang điều trị azole (fluconazole và clotrimazole) cho bệnh nấm miệng. Tổng cộng có 29 bệnh nhân mắc 71 đợt nấm miệng. Nhìn chung, 121 mẫu C. albicans được thu thập trong quá trình điều trị từng nhiễm trùng đã sẵn sàng cho việc phân tích sâu hơn. Phân loại phụ DNA tiết lộ tổng cộng 61 loại phụ DNA khác nhau. Kiểm tra tính nhạy cảm in vitro của 121 mẫu bằng cách sử dụng các phương pháp tiêu chuẩn được đề xuất của Ủy ban Tiêu chuẩn Phòng thí nghiệm Lâm sàng Quốc gia cho thấy MIC của fluconazole dao động từ < hoặc = 0,125 đến > 64 microgram/ml. MIC cho 50% mẫu thử nghiệm là 0,25 microgram/ml, và MIC cho 90% mẫu thử nghiệm là 8,0 microgram/ml. MICs > hoặc = 64 microgram/ml chỉ có ở 7,4% mẫu thử nghiệm. Phần lớn (62%) bệnh nhân mắc nấm miệng và đang dùng azole bị nhiễm hoặc có nhiều hơn một loại phụ DNA, và việc xuất hiện hoặc chọn lọc những chủng có loại phụ DNA kháng cao hơn trong quá trình điều trị fluconazole không phải là hiếm. Ngoại trừ một trường hợp duy nhất, điều này dường như không có ảnh hưởng xấu đến kết quả lâm sàng. Ngược lại, đối với bệnh nhân AIDS và nấm miệng bị nhiễm một loại phụ DNA duy nhất của C. albicans, sự gia tăng MIC fluconazole cho chủng nhiễm bệnh chỉ là hiếm gặp trong suốt quá trình điều trị.

#Candida albicans #AIDS #nấm miệng #fluconazole #điện di gel trường xung #tính nhạy cảm in vitro #độ kháng #genotyping
Tổng số: 1,318   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10