Scholar Hub/Chủ đề/#karyotype/
Karyotype, hay bộ nhiễm sắc thể, mô tả số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong nhân tế bào, cung cấp cái nhìn tổng quan về bộ gene, hỗ trợ xác định các bất thường nhiễm sắc thể và nghiên cứu di truyền học. Quá trình xây dựng karyotype bắt đầu từ việc thu thập và nuôi cấy tế bào đến việc xử lý và phân tích nhiễm sắc thể. Karyotype ứng dụng trong y học để chẩn đoán rối loạn di truyền như hội chứng Down và nghiên cứu sinh vật học nhằm hiểu sự tiến hóa loài. Nghiên cứu karyotype ngày càng tiến bộ nhờ công nghệ gene sequencing hiện đại.
Karyotype là gì?
Karyotype (bộ nhiễm sắc thể) là một thuật ngữ sinh học dùng để mô tả số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. Karyotype cung cấp cái nhìn tổng quan về bộ gene của một sinh vật và là công cụ quan trọng trong nghiên cứu di truyền học. Nó cho phép nhà khoa học xác định các bất thường nhiễm sắc thể và nghiên cứu sự tiến hóa và đặc điểm di truyền của loài.
Quá trình xây dựng karyotype
Để xây dựng một karyotype, trước tiên cần thu thập tế bào từ mô hoặc dịch cơ thể. Các tế bào này sau đó được nuôi cấy để đạt đến giai đoạn phân chia tế bào, thường là kỳ giữa trong quá trình nguyên phân - khi nhiễm sắc thể dày nhất và dễ quan sát nhất.
Tế bào sau đó được xử lý với dung dịch đặc biệt để ngừng quá trình phân chia và làm tế bào trương nở. Sau đó, chúng được nhuộm màu đặc biệt để làm nổi bật nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. Cuối cùng, các tế bào được chụp ảnh, và nhiễm sắc thể được phân tích và sắp xếp theo cặp dựa trên kích thước, hình dạng và kiểu nhuộm màu.
Ứng dụng của karyotype
Karyotype có ứng dụng rộng rãi trong y học và nghiên cứu sinh học. Trong y học, nó là một công cụ chuẩn đoán quan trọng cho các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Turner và bệnh máu. Karyotype cũng được sử dụng để xác định giới tính của thai nhi trong các trường hợp nghi ngờ rối loạn phát triển giới tính.
Trong nghiên cứu sinh vật học, karyotype giúp các nhà khoa học nghiên cứu sự tiến hóa của loài, so sánh các hệ gene giữa các loài khác nhau, và tìm hiểu về sự phân tán gene trong quần thể.
Phân loại và bất thường ở karyotype
Karyotype người bình thường bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosom) và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam). Bất kỳ sự thêm, bớt hoặc thay đổi cấu trúc nào trong các nhiễm sắc thể này đều có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Bất thường ở karyotype được phân thành hai loại chính: bất thường số lượng và bất thường cấu trúc. Bất thường số lượng bao gồm các trường hợp như thể Ba (trisomy) như trisomy 21 (hội chứng Down), trong khi bất thường cấu trúc bao gồm những thay đổi như đảo ngược (inversion), mất đoạn (deletion), lặp đoạn (duplication), hoặc trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể (translocation).
Tương lai của nghiên cứu karyotype
Với những tiến bộ của công nghệ sinh học và di truyền học, nghiên cứu karyotype đang trở nên phức tạp và chi tiết hơn. Công nghệ phân tích bộ gene hiện đại, như gene sequencing, đang dần thay thế những phương pháp truyền thống và cung cấp thông tin chi tiết hơn về gene.
Tuy vậy, karyotype vẫn giữ một vai trò quan trọng trong chẩn đoán y học và nghiên cứu di truyền. Trong tương lai, công nghệ này sẽ tiếp tục được phát triển và cải tiến, góp phần tạo điều kiện cho những đột phá mới trong y học và sinh học.
DIPSS Plus: A Refined Dynamic International Prognostic Scoring System for Primary Myelofibrosis That Incorporates Prognostic Information From Karyotype, Platelet Count, and Transfusion Status American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 29 Số 4 - Trang 392-397 - 2011
PurposeThe Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) for primary myelofibrosis (PMF) uses five risk factors to predict survival: age older than 65 years, hemoglobin lower than 10 g/dL, leukocytes higher than 25 × 109/L, circulating blasts ≥ 1%, and constitutional symptoms. The main objective of this study was to refine DIPSS by incorporating prognostic information from karyotype, platelet count, and transfusion status.Patients and MethodsMayo Clinic databases for PMF were used to identify patients with available bone marrow histologic and cytogenetic information.ResultsSeven hundred ninety-three consecutive patients were selected and divided into two groups based on whether or not their referral occurred within (n = 428; training set) or after (n = 365; test set) 1 year of diagnosis. Multivariable analysis identified DIPSS, unfavorable karyotype, platelets lower than 100 × 109/L, and transfusion need as independent predictors of inferior survival. Hazard ratio (HR) –weighted adverse points were assigned to these variables to develop a composite prognostic model using the training set. The model was subsequently validated in the test set, and its application to all 793 patients resulted in median survivals of 185, 78, 35, and 16 months for low, intermediate-1 (HR, 2.2; 95% CI, 1.4 to 3.6), intermediate-2 (HR, 4.9; 95% CI, 3.2 to 7.7), and high-risk groups (HR, 10.7; 95% CI, 6.8 to 16.9), respectively (P < .001). Leukemia-free survival was predicted by the presence of thrombocytopenia or unfavorable karyotype (10-year risk of 31% v 12%; HR, 3.3; 95% CI, 1.9 to 5.6).ConclusionDIPSS plus effectively combines prognostic information from DIPSS, karyotype, platelet count, and transfusion status to predict overall survival in PMF. In addition, unfavorable karyotype or thrombocytopenia predicts inferior leukemia-free survival.
A NEW METHOD FOR ESTIMATING KARYOTYPE ASYMMETRY Taxon - Tập 35 Số 3 - Trang 526-530 - 1986
SummaryTwo numerical parameters are used to estimate the karyotype asymmetry in twenty‐two taxa of the tribe Aveneae (Gramineae) from the Iberian Peninsula and Baleares. The new method is useful when there are only slight differences in karyotype asymmetry and when karyograms or idiograms are available.
LAZ3 rearrangements in non-Hodgkin's lymphoma: correlation with histology, immunophenotype, karyotype, and clinical outcome in 217 patients Blood - Tập 83 Số 9 - Trang 2423-2427 - 1994
Abstract
We have recently shown that an evolutionary conserved gene LAZ3, encoding a zinc finger protein, is disrupted and overexpressed in some B-cell lymphomas (mainly with a large cell component) that show chromosomal rearrangements involving 3q27. Because the breakpoints involved in these rearrangements are focused in a narrow major translocation cluster (MTC) on chromosome 3, we used genomic probes from this region to study the molecular rearrangements of LAZ3 in a large series of patients (217) with non-Hodgkin's lymphoma (NHL). Southern blot analysis showed LAZ3 rearrangement in 43 patients (19.8%). Rearrangement was found in 11 of the 84 patients (13%) with follicular lymphoma but was most frequent in aggressive lymphoma (diffuse mixed, diffuse large cell, and large cell immunoblastic subtypes), in which 31 of the 114 patients (27%) were affected. The highest proportion of LAZ3 alteration was observed in B-cell aggressive lymphoma (26 of 71 cases, 37%). Eleven of the 32 patients with 3q27 chromosomal abnormality had no LAZ3 rearrangement, suggesting the possibility of LAZ3 involvement outside the MTC. On the other hand, 18 of the 39 patients with LAZ3 rearrangement and available cytogenetic results did not have visible chromosomal break at 3q27, suggesting that almost a half of the rearrangements are not detectable by cytogenetic methods. No statistical association could be found between LAZ3 status and initial features of the disease or clinical outcome in either follicular or aggressive lymphomas. We conclude that LAZ3 alteration is a relatively frequent event in B-cell lymphoma, especially in those of aggressive histology. It could be used as a genomic marker of the disease, and further studies are needed to clarify clinical implications of these alterations.
Variations in fluconazole susceptibility and electrophoretic karyotype among oral isolates of Candida albicans from patients with AIDS and oral candidiasis Journal of Clinical Microbiology - Tập 32 Số 1 - Trang 59-64 - 1994
DNA subtyping by pulsed-field gel electrophoresis and in vitro susceptibility testing were used to study strain variation and fluconazole resistance in Candida albicans isolates from patients with AIDS undergoing azole (fluconazole and clotrimazole) therapy for oropharyngeal candidiasis. A total of 29 patients suffered 71 episodes of oropharyngeal candidiasis. Overall, 121 isolates of C. albicans recovered throughout the course of treatment of each infection were available for further characterization. DNA subtyping revealed a total of 61 different DNA subtypes. In vitro susceptibility testing of the 121 isolates by using proposed standard methods of the National Committee for Clinical Laboratory Standards revealed MICs of fluconazole ranging from < or = 0.125 to > 64 micrograms/ml. The MIC for 50% of isolates tested was 0.25 microgram/ml, and the MIC for 90% of isolates tested was 8.0 micrograms/ml. MICs were > or = 64 micrograms/ml for only 7.4% of the isolates tested. The majority (62%) of the patients with oropharyngeal candidiasis and undergoing azole therapy were infected or colonized with more than one DNA subtype, and the introduction or selection of strains with a more resistant DNA subtype during the course of fluconazole therapy was not uncommon. With one exception, this did not appear to have an adverse effect on clinical outcome. In contrast, for patients with AIDS and oropharyngeal candidiasis infected with a single DNA subtype of C. albicans, an increase in fluconazole MICs for the infecting strain was rarely demonstrated over the course of therapy.
