Sự tái sắp xếp của LAZ3 trong u lympho không Hodgkin: Mối liên hệ với mô học, kiểu hình miễn dịch, kiểu nhân tế bào và kết quả lâm sàng trong nghiên cứu trên 217 bệnh nhân

Chúng tôi đã chứng minh gần đây rằng một gen bảo tồn tiến hóa LAZ3, mã hóa một protein ngón tay kẽm, bị phá vỡ và biểu hiện quá mức trong một số u lympho B (chủ yếu có thành phần tế bào lớn) cho thấy sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể liên quan đến 3q27. Vì các điểm đứt trong những tái sắp xếp này tập trung trong một cụm chuyển đoạn chính (MTC) hẹp trên nhiễm sắc thể 3, chúng tôi đã sử dụng các dò di truyền từ khu vực này để nghiên cứu các sự tái sắp xếp phân tử của LAZ3 trong một loạt các bệnh nhân (217) với u lympho không Hodgkin (NHL). Phân tích blot Southern cho thấy sự tái sắp xếp của LAZ3 trong 43 bệnh nhân (19,8%). Sự tái sắp xếp được tìm thấy ở 11 trong 84 bệnh nhân (13%) với u nang nang nhưng phổ biến nhất trong u lympho ác tính (dạng hỗn hợp khuếch tán, tế bào lớn khuếch tán, và tế bào lớn miễn dịch bào), trong đó 31 trong 114 bệnh nhân (27%) bị ảnh hưởng. Tỷ lệ cao nhất của sự thay đổi LAZ3 đã được quan sát thấy trong u lympho B ác tính (26 trong 71 trường hợp, 37%). Mười một trong số 32 bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể 3q27 không có sự tái sắp xếp của LAZ3, gợi ý khả năng có sự tham gia của LAZ3 ngoài MTC. Mặt khác, 18 trong số 39 bệnh nhân có sự tái sắp xếp LAZ3 và kết quả tế bào học sẵn có không có sự đứt gãy nhiễm sắc thể rõ ràng tại 3q27, gợi ý rằng gần một nửa số sự tái sắp xếp không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học. Không có sự liên kết thống kê nào có thể được tìm thấy giữa tình trạng LAZ3 và các đặc điểm ban đầu của bệnh hoặc kết quả lâm sàng trong u lympho nang hay u lympho ác tính. Chúng tôi kết luận rằng sự thay đổi LAZ3 là một sự kiện tương đối thường gặp trong u lympho B, đặc biệt trong các khối u có mô học ác tính. Nó có thể được sử dụng như một dấu ấn di truyền của bệnh, và cần có thêm các nghiên cứu để làm rõ các tác động lâm sàng của những thay đổi này.