Hemoglobin là gì? Các nghiên cứu khoa học về Hemoglobin

Hemoglobin là gì?

Hemoglobin (Hb hoặc Hgb) là một loại protein phức tạp có chứa sắt, được tìm thấy chủ yếu trong hồng cầu (erythrocytes), đóng vai trò trung tâm trong quá trình vận chuyển khí hô hấp trong cơ thể người. Đây là thành phần giúp máu mang màu đỏ đặc trưng và đảm nhiệm chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và mang carbon dioxide từ mô trở lại phổi để thải ra ngoài.

Cấu trúc đặc biệt và khả năng gắn kết thuận nghịch với oxy của hemoglobin giúp nó trở thành một trong những phân tử sinh học quan trọng nhất trong sinh lý học người. Chỉ cần một sự rối loạn nhỏ trong cấu trúc hoặc số lượng hemoglobin cũng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như thiếu máu, suy hô hấp tế bào hoặc bệnh lý di truyền.

Cấu trúc phân tử của hemoglobin

Hemoglobin có cấu trúc bậc bốn, bao gồm bốn chuỗi polypeptide (hai chuỗi α và hai chuỗi β ở người trưởng thành, gọi là HbA). Mỗi chuỗi gắn với một nhóm hem, là một vòng porphyrin có chứa ion sắt (Fe²⁺) ở trung tâm. Chính ion sắt này là nơi gắn kết phân tử oxy theo phản ứng thuận nghịch:

$\text{Hb} + 4\text{O}_2 \rightleftharpoons \text{Hb(O}_2)_4$

Sự thay đổi cấu hình không gian của hemoglobin khi gắn hoặc nhả oxy được gọi là hiệu ứng allosteric, đóng vai trò then chốt trong điều chỉnh việc cung cấp oxy phù hợp với nhu cầu chuyển hóa của từng mô. Quá trình này được mô tả bằng đường cong phân ly oxy-hemoglobin (oxygen-hemoglobin dissociation curve), có hình dạng chữ S (sigmoidal).

Các dạng hemoglobin theo giai đoạn phát triển

Hemoglobin có nhiều biến thể khác nhau tùy theo giai đoạn phát triển:

• HbF (Hemoglobin fetal): Gồm hai chuỗi α và hai chuỗi γ, là dạng chủ yếu ở thai nhi, có ái lực với oxy cao hơn để thu nhận oxy hiệu quả từ máu mẹ qua nhau thai.
• HbA (Hemoglobin adult): Gồm hai chuỗi α và hai chuỗi β, chiếm khoảng 96-98% ở người trưởng thành.
• HbA2: Gồm hai chuỗi α và hai chuỗi δ, chiếm khoảng 2-3% tổng lượng hemoglobin.

Sự thay đổi từ HbF sang HbA xảy ra sau khi sinh và hoàn tất trong vòng vài tháng đầu đời.

Chức năng sinh lý của hemoglobin

Hemoglobin không chỉ đơn thuần là chất vận chuyển oxy mà còn có vai trò điều hòa sinh lý nội môi:

1. Vận chuyển oxy: Mỗi phân tử hemoglobin gắn được tối đa 4 phân tử oxy, giúp vận chuyển khí hiệu quả từ phổi đến mô.
2. Vận chuyển CO₂: Một phần carbon dioxide được gắn vào nhóm amino của hemoglobin, tạo thành carbaminohemoglobin.
3. Điều hòa pH: Hemoglobin tham gia hệ đệm bicarbonate, giúp điều chỉnh độ pH máu bằng cách gắn và nhả ion H⁺.

Xét nghiệm hemoglobin và ý nghĩa lâm sàng

Nồng độ hemoglobin trong máu là một chỉ số quan trọng trong xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (CBC). Giá trị bình thường:

• Nam giới: 13.8 – 17.2 g/dL
• Nữ giới: 12.1 – 15.1 g/dL
• Trẻ sơ sinh: 14 – 24 g/dL

Giảm nồng độ hemoglobin cho thấy tình trạng thiếu máu, có thể do mất máu, thiếu sắt, suy thận hoặc bệnh lý di truyền. Tăng hemoglobin có thể xảy ra trong các bệnh lý tăng hồng cầu, hút thuốc lá nhiều, hoặc ở người sống tại vùng cao. Chi tiết thêm tại Mayo Clinic – Hemoglobin Test.

Hemoglobin bất thường và các bệnh liên quan

Một số rối loạn di truyền hoặc đột biến gen có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của hemoglobin:

• Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease): Do đột biến gen β-globin, tạo ra HbS khiến hồng cầu biến dạng, dễ vỡ và tắc nghẽn mạch máu nhỏ.
• Thalassemia: Là nhóm bệnh do giảm tổng hợp chuỗi α hoặc β, gây thiếu máu mạn tính và cần truyền máu định kỳ.
• Hemoglobin C, E: Là các biến thể bình thường về mặt di truyền nhưng có thể gây triệu chứng khi kết hợp với các đột biến khác.

Thông tin đầy đủ hơn tại NHLBI – Sickle Cell Disease và CDC – Thalassemia.

Hemoglobin glycat hóa (HbA1c) và đái tháo đường

HbA1c là dạng hemoglobin có gắn glucose tại vị trí amino đầu N của chuỗi β. Nó phản ánh mức đường huyết trung bình trong khoảng 2-3 tháng và là chỉ số chẩn đoán và theo dõi đái tháo đường:

• Bình thường: dưới 5.7%
• Tiền đái tháo đường: 5.7% – 6.4%
• Đái tháo đường: ≥ 6.5%

Do tuổi thọ trung bình của hồng cầu là khoảng 120 ngày, HbA1c là công cụ hiệu quả để đánh giá kiểm soát glucose trong thời gian dài. Nguồn: American Diabetes Association – Understanding A1C.

Yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ hemoglobin

Một số yếu tố sinh lý và bệnh lý có thể ảnh hưởng đến mức hemoglobin:

• Mất máu: Chấn thương, phẫu thuật, rong kinh hoặc bệnh lý tiêu hóa.
• Thiếu hụt vi chất: Thiếu sắt, folate, vitamin B12 làm giảm tổng hợp hemoglobin.
• Bệnh lý mạn tính: Như bệnh thận mạn (giảm EPO), ung thư, viêm mạn tính.
• Yếu tố môi trường: Người sống ở độ cao thường có mức hemoglobin cao hơn do nhu cầu oxy lớn hơn.

Các chỉ số huyết học liên quan

Hemoglobin là một phần trong các chỉ số huyết học đi kèm:

• Hematocrit (HCT): Phần trăm thể tích máu là hồng cầu, liên quan trực tiếp đến Hb.
• MCV (Mean Corpuscular Volume): Thể tích trung bình của một hồng cầu.
• MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin): Lượng Hb trung bình trong một hồng cầu.
• MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration): Nồng độ Hb trung bình trong một đơn vị thể tích hồng cầu.

Ứng dụng trong y học và nghiên cứu

Hemoglobin được sử dụng trong nhiều lĩnh vực y học như:

• Theo dõi thiếu máu ở bệnh nhân mạn tính hoặc hậu phẫu
• Chẩn đoán và phân loại thiếu máu
• Đánh giá đáp ứng với điều trị sắt hoặc EPO
• Chẩn đoán sớm đái tháo đường qua HbA1c

Ngoài ra, các mô hình hemoglobin nhân tạo đang được nghiên cứu để dùng làm chất mang oxy thay thế máu trong trường hợp khẩn cấp hoặc thiếu máu nặng.

Tài liệu tham khảo

• NCBI – Hemoglobin and Its Functions
• CDC – Anemia Overview
• NHLBI – Sickle Cell Disease
• CDC – Thalassemia
• Mayo Clinic – Hemoglobin Test
• American Diabetes Association – Understanding A1C