Giải trình tự gen thế hệ mới là gì? Các công bố khoa học về Giải trình tự gen thế hệ mới
Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là công nghệ tiên tiến giúp xác định nhanh và hiệu quả trình tự ADN, mở rộng cơ hội nghiên cứu sinh học và y học. NGS hoạt động nhờ chia nhỏ ADN thành đoạn ngắn và đọc song song, sau đó ghép lại để tái thiết chuỗi gốc. Công nghệ NGS bao gồm Illumina, Ion Torrent, PacBio và Nanopore, với ứng dụng trong y học cá nhân hóa, nghiên cứu bệnh di truyền, vi sinh học và nghiên cứu đa dạng sinh học. Dù còn thách thức về kỹ thuật và chi phí, NGS có triển vọng sáng lạn nhờ cải tiến và giảm chi phí công nghệ.
Giới thiệu về Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới
Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) là một thuật ngữ chỉ tập hợp các công nghệ tiên tiến dùng để xác định trình tự ADN một cách nhanh chóng và hiệu quả. Những tiến bộ này đã mở ra những cơ hội mới trong nghiên cứu sinh học và y học, cho phép giải mã bộ gen toàn bộ hay các trình tự ADN lớn gấp nhiều lần so với công nghệ truyền thống.
Nguyên Tắc Hoạt Động
Giải trình tự gen thế hệ mới bao gồm một loạt công nghệ, nhưng tất cả đều hoạt động dựa trên nguyên tắc chia nhỏ ADN thành các đoạn ngắn và đọc chúng song song. Các đoạn trình tự nhỏ này sau đó được ghép lại với nhau thông qua các phần mềm phân tích để tái thiết lập chuỗi ADN gốc.
Các Công Nghệ Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới
Có nhiều nền tảng công nghệ NGS khác nhau, trong đó có thể kể đến:
- Illumina: Sử dụng phương pháp tổng hợp và có khả năng đọc hàng triệu đoạn ADN ngắn song song.
- Ion Torrent: Dựa trên sự phát hiện các ion hydro qua cảm biến bán dẫn khi nucleotit mới được bổ sung vào mẫu ADN.
- PacBio: Cho phép đọc các đoạn ADN dài hơn thông qua công nghệ “Single Molecule Real-Time” (SMRT) sequencing.
- Nanopore: Đặc biệt bởi tính di động và khả năng đọc trực tiếp các chuỗi dài thông qua việc nhận diện thay đổi trong dòng điện khi ADN đi qua nanopore.
Ứng Dụng Của Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới
NGS đã mang lại nhiều ứng dụng quan trọng trong nhiều lĩnh vực, bao gồm:
- Y học cá nhân hóa: Giúp phát triển các liệu pháp điều trị dựa trên thông tin di truyền của từng bệnh nhân.
- Nghiên cứu bệnh di truyền: Dễ dàng xác định các đột biến gây bệnh và hiểu rõ cơ chế bệnh lý.
- Vi sinh học và dịch tễ học: Giúp theo dõi các mầm bệnh và xác định nguồn gốc các đợt bùng phát dịch bệnh.
- Nghiên cứu đa dạng sinh học: Tạo điều kiện nghiên cứu tiến hoá và đa dạng sinh học ở mức độ phân tử.
Những Thách Thức Và Triển Vọng
Mặc dù có nhiều lợi ích, NGS cũng phải đối mặt với một số thách thức, như yêu cầu kỹ thuật phức tạp, xử lý dữ liệu lớn và chi phí đầu tư cao. Tuy nhiên, với tốc độ phát triển công nghệ và giảm chi phí, tương lai của NGS là rất khả quan, hứa hẹn sẽ trở thành một công cụ tiêu chuẩn trong nghiên cứu và chăm sóc y tế.
Kết Luận
Giải trình tự gen thế hệ mới đã tạo ra một cuộc cách mạng trong nghiên cứu gen, mở rộng hiểu biết của chúng ta về ADN và ảnh hưởng sâu rộng đến y học, sinh học và nhiều lĩnh vực khác. Với những tiến bộ không ngừng, NGS hứa hẹn sẽ tiếp tục mang lại nhiều khám phá đột phá trong tương lai.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "giải trình tự gen thế hệ mới":
THIẾT LẬP VÀ ĐÁNH GIÁ QUI TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN CHO CÁC BỆNH ĐƠN GEN TRỘI PHỔ BIẾN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 1 - 2022
Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Next-generation sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soát bất thường di truyền trước sinh cho thai phụ sẽ làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng và đánh giá độ chính xác của qui trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp giải trình tự độ sâu lớn để sàng lọc một số bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ, từ đó có thể đánh giá khả năng sàng lọc toàn diện cho thai so với NIPT truyền thống. Mục tiêu: Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm. Phương pháp: 30 mẫu máu ngoại vi của các thai phụ mang thai đơn trên 9 tuần thai kèm mẫu máu cha được thu nhận. DNA ngoại bào được tách chiết từ mẫu huyết tương, sau đó tiến hành tạo thư viện và lai-bắt giữ 30 gen mục tiêu và giải trình tự bằng hệ thống giải trình tự thế hệ mới Nextseq 2000 (Illumina, Hoa Kỳ). Các biến thể phát hiện trên DNA ngoại bào được so sánh với các biến thể phát hiện trên DNA nội bào của cha và mẹ (phân tích trios) để tính toán độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của qui trình. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 29 biến thể dương tính thật và 8 biến thể dương tính giả trong tổng số 30 mẫu. Các biến thể dương tính giả xảy ra khi cả cha và mẹ đều có nucleotit chuẩn nhưng DNA ngoại bào cho thấy biến thể khác. Ngược lại, có hơn 3 triệu biến thể âm tính thật (cha mẹ đều đồng hợp tử nucleotit chuẩn) trong 30 gen mục tiêu đã được phát hiện chính xác. Có một biến thể âm tính giả được xác định khi tìm thấy trên mẫu DNA bộ gen của cha nhưng không phát hiện trên mẫu DNA ngoại bào tương ứng. Sử dụng thông số trên, nghiên cứu xác định độ nhạy kỹ thuật là 96.7% và độ đặc hiệu kỹ thuật là >99%. Kết luận: Nghiên cứu đã thiết lập được qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới cho nhiều bệnh đơn gen với độ chính xác cao. Đây là tiền đề quan trọng tiến tới khả năng mở rộng phạm vi sàng lọc của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện các bệnh đơn gen trội phổ biến.
#NIPT #kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) #bệnh đơn gen trội #đột biến mới #cell-free DNA
NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRÊN HỆ GENE VI KHUẨN BURKHOLDERIA PSEUDOMALLEI
Tạp chí Y học Quân sự - Số 364 - Trang 48-53 - 2023
Mục tiêu: Bổ sung một kĩ thuật mới trong định danh vi khuẩn B. pseudomallei bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới.
Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới trên hệ thống máy MiSeq (Illumina - Hoa Kỳ), giải trình tự toàn bộ hệ gene của hai chủng vi khuẩn B. pseudomallei. Đánh giá chất lượng giải trình tự gene bằng phần mềm FastQC. Định danh vi khuẩn bằng trình tự 16S rRNA sử dụng phần mềm Blast.
Kết quả: Phần mềm FastQC cho thấy điểm chất lượng Q đạt trên Q30 (độ chính xác của đọc trình tự là trên 99,9%), chỉ số N50 của hai chủng vi khuẩn là 36.559 bp và 74.123 bp. Phần mềm Blast cho kết quả ở cả 2 chủng vi khuẩn là B. pseudomallei với độ bao phủ và độ tương đồng đều đạt 100%. Trình tự kiểu gene (ST) được xác định là ST 541, với kiểu alen của các “house-keeping” genes là ace: 3, gltB: 4, gmhD: 2, lepA: 3, lipA: 5, narK: 4 và ndh: 1. Sử dụng công cụ ABRicate, gene kháng kháng sinh beta-lactam được xác định ở cả hai chủng. Sử dụng cơ sở dữ liệu VFDB, xác định được 165 gene độc lực ở chủng NTW 21.1 và 171 gene độc lực ở chủng SS 1 240’.
#Meioidosis #B. pseudomallei #định danh #giải trình tự hệ gene
ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI VÀ CÁC PHẦN MỀM TIN SINH HỌC TRONG VIỆC ĐÁNH GIÁ SƠ BỘ BIẾN THỂ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI BỆNH TỰ KỶ VIỆT NAM
Vietnam Journal of Biotechnology - Tập 15 Số 3 - 2017
Tự kỷ là một hội chứng rối loạn phát triển của hệ thần kinh. Bệnh được biểu hiện bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp và các hành vi sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ và có xu hướng ngày càng tăng nhanh trên thế giới. Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho các triệu chứng của bệnh tự kỷ. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy rằng tự kỷ là một trong bệnh có yếu tố di truyền chiếm từ 40-80%, và do nhiều gen liên quan. Nguy cơ di truyền của bệnh có liên quan đến ảnh hưởng kết hợp của các biến thể khác nhau. Giải trình tự vùng mã hóa - Whole exome sequencing (WES) đã xác định hàng chục nghìn biến thể gen trong mỗi exome ở nhiều bệnh đa gen như: tim mạch, thần kinh Vì thế, WES đang được coi là hướng đi đúng đắn để nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ. Bằng cách ứng dụng các phần mềm tin sinh học chuyên sâu như BWA (Burrows-Wheeler Alignment Tool); Picard; GATK (Genome Analysis Tool Kit), SnpEff, SnpSift, PolyPhen-2, nghiên cứu này đưa ra một quy trình cơ bản nhất để xác định các biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ. Đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng phương pháp WES để phân tích mối liên quan di truyền với bệnh nhân tử kỷ ở Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này làm cơ sở để định hướng cách thức phân tích số liệu WES.
#Bệnh di truyền #giải trình tự gen thế hệ mới #giải trình tự vùng mã hóa #tin sinh học #tự kỷ
ĐÁNH GIÁ MỐI LIÊN QUAN GIỮA SỰ MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 531 Số 2 - 2023
Mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). MSI là một chỉ số tiên lượng trong ung thư ĐTT, có vai trò trong việc lên kế hoạch điều trị hóa chất và miễn dịch, góp phần trong sàng lọc hội chứng Lynch. Xét nghiệm MSI bằng 3 phương pháp: PCR, HMMD và NGS. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ MSI và đánh giá mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của UTĐTT tại bệnh viện Ung Bướu Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 156 người bệnh UTĐTT được nghiên cứu, xét nghiệm MSI bằng HMMD, NGS và mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ UTĐTT có MSI xét nghiệm bằng HMMD là 10,9%, xét nghiệm bằng NGS là 11,5%. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm MSI bằng HMMD so với NGS là 94,4% và 100%. Có mối liên quan giữa MSI với: vị trí, kích thước, típ mô bệnh học, độ biệt hoá, mức độ xâm lấn u trên vi thể và tình trạng xâm nhập lympho bào vào mô u (với p < 0,05). Không có mối liên quan giữa tình trạng mất ổn định vi vệ tinh với tuổi, giới, tình trạng di căn hạch, tình trạng di căn xa. Kết luận: Tỷ lệ MSI xét nghiệm bằng HMMD là 10,9%, bằng NGS là 11,5%. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm MSI bằng HMMD so với NGS là 94,4% và 100. Có mối liên quan giữa MSI với: vị trí, kích thước, típ mô bệnh học, độ biệt hoá, mức độ xâm lấn u trên vi thể và tình trạng xâm nhập lympho bào vào mô u.
#Mất ổn định vi vệ tinh #Mô bệnh học #Hóa mô miễn dịch #Giải trình tự gen thế hệ mới.
ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 514 Số 1 - 2022
Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát tỷ lệ mang đa hình gen MTHFR C677T và MTHFR A1298C ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam và đánh giá vai trò của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 50 trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ theo tiêu chuẩn DSM – IV tại Bộ môn Y sinh học – Di truyền từ tháng 9/2019-tháng 9/2020. Kết quả: Tỷ lệ mang kiểu gen MTHFR 677 CC/CT/TT ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 70%/26%/4%. Tỷ lệ mang kiểu gen MTHFR 1298 AA/AC/CC là 28%/60%/12%. Có 15 biến thể khác nhau liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Kết luận: Tỷ lệ phân bố kiểu gen MTHFR 677 CC/CT/TT ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 70%/26%/4%. Tỷ lệ phân bố kiểu gen MTHFR 1298 AA/AC/CC là 28%/60%/12%. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới là một kỹ thuật có giá trị trong chẩn đoán các nguyên nhân di truyền gây rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt là các biến thể hiếm gặp.
#Rối loạn phổ tự kỷ #NGS
XÂY DỰNG QUY TRÌNH SINH THIẾT LỎNG CÁ THỂ HÓA PHÁT HIỆN TỒN DƯ KHỐI U
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 1 - 2022
Mở đầu: Tồn dư khối u là những tế bào ung thư còn sót lại trong cơ thể sau điều trị, là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tái phát và di căn. Hiện nay việc đánh giá hiệu quả điều trị dựa trên các chỉ dấu sinh hoá và các kỹ thuật hình ảnh học gặp một số hạn chế do độ nhạy và độ đặc hiệu chưa cao. Vì vậy, việc phát triển thêm các chỉ thị sinh học mới có độ chính xác cao để kết hợp với các phương pháp truyền thống là rất cần thiết, giúp các bác sĩ phát hiện tồn dư khối u và tiên lượng tái phát cho bệnh nhân. Mục tiêu: Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới với độ phủ sâu để xây dựng một quy trình cá thể hóa cho từng bệnh nhân, nhằm xác định sự hiện diện của DNA ngoại bào phóng thích từ khối u (ctDNA) trong mẫu sinh thiết lỏng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Phương pháp: 64 bệnh nhân ung thư vú, đại trực tràng, dạ dày và gan chưa qua điều trị, có chỉ định phẫu thuật triệt căn được tuyển chọn và thu nhận 10 ml máu ngoại biên tại 2 thời điểm trước mổ và 1 tháng sau mổ. DNA bộ gen tách từ mẫu mô u được giải trình tự trên 95 gen mục tiêu để phát hiện các đột biến sinh dưỡng. 5 đột biến tiêu biểu đặc trưng nhất cho từng bệnh nhân được thiết kế mồi và giải trình tự trên DNA ngoại bào tách chiết từ các mẫu sinh thiết lỏng. Kết quả: Độ nhạy phát hiện ctDNA trên mẫu sinh thiết lỏng trước mổ ở ung thư đại trực tràng, dạ dày, gan và ung thư vú thể tam âm là 100%, ung thư vú các thể khác đạt độ nhạy từ 17-62%. Độ đặc hiệu của quy trình là 100%. Các đột biến cá thể hóa có khả năng phân tầng được 2 nhóm bệnh nhân sau mổ: nhóm ctDNA(+), còn tồn dư khối u là nhóm có nguy cơ cao, và nhóm ctDNA(-) có nguy cơ thấp. Kết luận: Quy trình sinh thiết lỏng cá thể hóa nhằm phát hiện tồn dư khối u cho độ nhạy và độ đặc hiệu cao, và có khả năng phát hiện tồn dư khối u sau phẫu thuật triệt căn. Quy trình này có triển vọng lớn để áp dụng vào lâm sàng theo dõi hiệu quả điều trị và phát hiện tái phát sớm trong tương lai.
#tồn dư khối u #DNA ngoại bào #sinh thiết lỏng #đột biến sinh dưỡng #kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
KHẢO SÁT SỰ PHÂN BỐ CÁC DÒNG VI KHUẨN LAO (MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS) Ở TỈNH ĐỒNG THÁP BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 524 Số 1B - 2023
Đặt vấn đề: Bệnh lao hiện nay vẫn còn là một vấn đề sức khỏe cộng đồng đáng quan tâm. Vùng Đồng bằng sông Cữu Long, tần suất mắc bệnh lao mới và lao kháng thuốc của một số tỉnh vẫn chưa giảm nhiều, tạo nên gánh nặng bệnh tật, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, xã hội của vùng. Nhằm hỗ trợ cho chiến lược giảm thiểu bệnh lao một cách bền vững, các nghiên cứu dịch tễ học phân tử vi khuẩn lao cần được thực hiện. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ và đặc điểm phân bố của các dòng vi khuẩn lao mới lưu hành tại Đồng Tháp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thu thập mẫu các chủng vi khuẩn lao từ mẫu đàm sau nuôi cấy dương tính ở bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh lao các thể, tại các tổ chống lao thuộc huyện, thị xã, thành phố và bệnh viện lao tỉnh Đồng Tháp. Các chủng vi khuẩn lao được ly trích DNA và thực hiện kỹ thuật giải trình tự bộ gen vi khuẩn lao bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS: New generation sequencing). Phân tích dữ liệu gen có được bằng các phần mềm tin sinh học. Kết quả: Trong 195 mẫu chủng vi khuẩn lao phân tích được, Tỉ lệ dòng Bejing chiếm 46,1%, dòng EAI chiếm 47,2% và dòng T/H chiếm 6,7%. Các dưới dòng vi khuẩn lao được phát hiện, dòng Bejing có dưới dòng Bejing-RD181 chiếm cao nhất (67,8%), dòng EAI có dưới dòng EAI4-VNM chiếm cao nhất (76%) và dòng T/H có dưới dòng T/H chiếm 38,5% và dưới dòng T1/T2/T3/T5 chiếm 30,8%. Các dưới dòng khác chiếm tỷ lệ thấp. Dòng Bejing phổ biến ở nhóm bệnh nhân lao kháng thuốc (85,2%), nhóm bệnh nhân lao cộng đồng (55,2%) và lao tái phát (72,7%), lại thuộc dòng EAI là chủ yếu. Nhóm bệnh nhân mắc lao nặng tại bệnh viện, chủng vi khuẩn lao phân bố đều ở cả 3 dòng: Bejing (46,3%), EAI (41,5%) và T/H (12,2%). Kết luận: Các chủng vi khuẩn lao mới của tỉnh Đồng Tháp thuộc dòng Bejing và EAI chiếm ưu thế.
#vi khuẩn lao #Đồng Tháp #giải trình tự thế hệ mới #NGS
LIÊN QUAN GIỮA RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY 5 VỚI TUỔI MẸ TRONG THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nghiên cứu thực hiện trên 60 cặp vợ chồng vô sinh thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có phôi ngày 5 được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm phân tích mối liên quan giữa rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5 với tuổi của mẹ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Phôi lệch bội nhiễm sắc thể ở nhóm tuổi của mẹ dưới 35 là 36,28%, ở nhóm tuổi mẹ 35-39 là 49,1% và nhóm tuổi mẹ trên 40 tuổi là 54,0%. Nghiên cứu này không có sự khác biệt về loại lệch bội nhiễm sắc thể ở các nhóm tuổi khác nhau. Kết quả cũng cho thấy, cứ 22,87% sự biến đổi của tỷ lệ rối loạn số lượng NST được giải thích bởi sự biến đổi của yếu tố tuổi mẹ (hệ số xác định R-square = 0,2287). Khi tuổi mẹ tăng thêm 1 đơn vị thì tỷ lệ rối loạn số lượng NST sẽ tăng thêm 0,01 đơn vị. Kết luận: Có sự liên quan của tuổi người mẹ với lệch bội nhiễm sắc thể. Tuổi của mẹ tăng làm tăng tỷ lệ rối loạn số lượng NST.
#rối loạn nhiễm sắc thể #phôi 5 ngày #tuổi mẹ #thụ tinh trong ống nghiệm #giải trình tự gen thế hệ mới
ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN CỦA CÁC CHỦNG KLEBSIELLA PNEUMONIAE ĐA KHÁNG THUỐC Ở BỆNH NHÂN VÀ MÔI TRƯỜNG KHOA HỒI SỨC TÍCH CỰC BỆNH VIỆN BỆNH NHIỆT ĐỚI TRUNG ƯƠNG
Xác định đặc điểm kiểu gen của các chủng K. pneumoniae đa kháng thuốc ở BN và môi trường khoa HSTC là rất cần thiết để áp dụng các biện pháp điều trị phù hợp, đồng thời xác định được nguồn lây truyền của vi khuẩn để kiểm soát nhiễm khuẩn hiệu quả. Mục tiêu: xác định đặc điểm kiểu gen của các chủng K. pneumoniae đa kháng thuốc bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Đối tượng và phương pháp: mẫu bệnh phẩm đờm, phân, nước tiểu và mủ vết thương (nếu có) thu thập từ BN và mẫu bệnh phẩm thu thập từ môi trường khu vực quanh giường bệnh. Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang. sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để giải trình tự toàn bộ bộ gen của các chủng K. pneumoniae.
Kết quả: từ 832 chủng K. pneumoniae thu thập đã xác định được 68 STs của K. pneumoniae với sự nổi trội của ST15 (34%) và ST16 (20%). Các gen kháng thuốc gặp phổ biến là blaNDM (54,45%), blaOXA (46,51%), blaKPC (45,07%), blaCTX (51,80%), blaSHV (98,44%), blaTEM (52,16%). Ghi nhận sự xuất hiện thường xuyên của các chủng K. pneumonia đa kháng thuốc trên BN và/hoặc môi trường khoa HSTC trong toàn bộ thời gian nghiên cứu.
Kết luận: có sự phân bố một số STs đặc trưng riêng của K. pneumoniae tại địa điểm nghiên cứu. Số lượng các gen kháng thuốc gặp phổ biến khá nhiều.
#K. pneumonia đa kháng thuốc #đặc điểm kiểu gen #giải trình tự gen thế hệ mới
Tổng số: 15
- 1
- 2