Giải trình tự thế hệ mới trong chẩn đoán metagenomic lâm sàng để phát hiện tác nhân gây bệnh

Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease - Tập 14 Số 1 - Trang 319-338 - 2019
Wei Gu1, Steve Miller1, Charles Y. Chiu1,2
1Department of Laboratory Medicine, University of California, San Francisco, California 94107, USA;
2Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, University of California, San Francisco, California 94107, USA

Tóm tắt

Hầu như tất cả các tác nhân gây nhiễm trùng đều chứa genome DNA hoặc RNA, điều này khiến việc giải trình tự trở thành một phương pháp hấp dẫn để phát hiện tác nhân gây bệnh. Chi phí cho giải trình tự cao thông lượng hoặc giải trình tự thế hệ tiếp theo đã giảm đi nhiều lần kể từ khi xuất hiện vào năm 2004, và nó đã nổi lên như một nền tảng công nghệ cho phép cho việc phát hiện và phân loại vi sinh vật trong các mẫu lâm sàng từ bệnh nhân. Bài đánh giá này tập trung vào việc ứng dụng giải trình tự metagenomic thế hệ tiếp theo không nhắm mục tiêu vào chẩn đoán lâm sàng các bệnh truyền nhiễm, đặc biệt trong những lĩnh vực mà các phương pháp chẩn đoán thông thường gặp phải hạn chế. Bài đánh giá bao gồm (a) các công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo và các nền tảng phổ biến, (b) quy trình kiểm tra giải trình tự thế hệ tiếp theo trong phòng thí nghiệm vi sinh vật học lâm sàng, (c) phân tích tin sinh học của dữ liệu giải trình tự metagenomic thế hệ tiếp theo, (d) xác thực và sử dụng giải trình tự metagenomic thế hệ tiếp theo để chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm, và (e) những báo cáo và nghiên cứu trường hợp quan trọng trong lĩnh vực này. Giải trình tự thế hệ tiếp theo là một công nghệ mới có hứa hẹn sẽ nâng cao khả năng của chúng ta trong việc chẩn đoán, điều tra và theo dõi các bệnh truyền nhiễm.

Từ khóa

#giải trình tự thế hệ mới #metagenomic #chẩn đoán lâm sàng #tác nhân gây bệnh #bệnh truyền nhiễm

Tài liệu tham khảo

10.1056/NEJMoa1401268

10.1186/s13073-016-0344-6

10.1164/rccm.201706-1097LE

10.1002/ana.24982

10.1111/ajt.14058

10.1002/ana.24499

10.1186/s13059-016-0904-5

10.1186/s13073-015-0220-9

10.1186/s13073-016-0326-8

10.1016/j.arcmed.2016.08.004

10.1016/j.cell.2013.10.034

10.1073/pnas.1517494112

10.1001/jamaneurol.2018.0463

10.1016/j.cmi.2017.11.001

10.1007/s11908-017-0570-0

10.1016/j.cmi.2016.11.012

10.1038/nrg.2017.88

10.1101/gr.6468307

10.1016/j.jmoldx.2015.07.004

10.1128/JCM.01605-13

10.1038/nature11553

Chiu C, 2016, Molecular Microbiology: Diagnostic Principles and Practice, 68

10.1038/nrg.2016.49

10.5858/arpa.2016-0539-RA

10.1038/nature07517

26.  Sinha R, Stanley G, Gulati GS, Ezran C, Travaglini KJ, et al. 2017. Index switching causes “spreading-of-signal” among multiplexed samples in Illumina HiSeq 4000 DNA sequencing. bioRxiv 125724. https://doi.org/10.1101/125724

10.1038/nature10242

10.1126/science.1181498

10.1093/gigascience/gix133

10.1097/MD.0b013e31802fe858

10.1183/09031936.02.01942001

10.1016/j.mib.2013.05.001

10.1373/clinchem.2016.258806

10.1128/JCM.03133-13

10.1126/science.1259657

10.1128/JCM.03385-14

10.1016/j.jbiotec.2016.12.022

10.1128/JCM.03050-15

10.1373/clinchem.2016.258806

10.1371/journal.pone.0065226

10.1038/nmeth.1507

10.1186/gb-2012-13-3-r23

10.1038/nmeth.2483

10.1186/s40168-018-0426-3

10.1371/journal.ppat.1004437

Gu W, 2017, J. Mol. Diagn., 19, 943, 10.1016/S1525-1578(17)30482-8

10.1007/5584_2016_42

10.1093/nar/27.22.4436

10.1021/bi00591a005

10.1093/nar/gkn425

10.1038/nmeth.1311

10.1186/gb-2010-11-12-r119

10.1186/1471-2164-15-419

10.1101/gr.171934.113

10.1186/gb-2014-15-3-r46

10.1186/s13059-016-0969-1

10.1373/clinchem.2017.273888

10.1093/bioinformatics/btu170

10.1534/g3.113.005967

10.1093/nar/gkv002

10.1128/JVI.02323-13

10.1186/s12915-014-0087-z

10.1128/JCM.02723-15

10.1038/ncomms6125

10.1038/nrg.2017.44

10.1186/1471-2164-15-110

10.1016/j.jmoldx.2017.11.003

10.1016/j.jmoldx.2014.02.002

10.5858/arpa.2014-0250-CP

10.1016/j.cmi.2016.07.016

10.1093/jpids/piv040

10.3201/eid2310.161986

10.1093/ofid/ofx121

10.1373/clinchem.2014.235457

10.1126/scitranslmed.3007094

10.1126/scitranslmed.3007803

10.1007/s10096-016-2805-7

10.1371/journal.pone.0027735

10.1093/ofid/ofw144

10.1164/rccm.201703-0537LE

10.1128/JCM.03060-15

10.1128/JCM.01965-15

10.3389/fmicb.2017.00685

10.1016/j.ophtha.2017.03.045

Thông tin
Thông tin xuất bản

Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease

Tập 14 Số 1

319-338

Thông tin tác giả